2001, Primeiro Workshop NIH-PRF

Workshop conjunto foi um sucesso retumbante!

A Progeria Research Foundation, em conjunto com os Institutos Nacionais de Saúde (NIH), realizou o primeiro workshop internacional sobre a Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford em Bethesda, Maryland, nos dias 28 e 29 de novembro de 2001.

Quarenta e seis cientistas ficaram fascinados com as apresentações feitas por líderes de diversas áreas de especialização clínica e de pesquisa, incluindo cardiologia e arteriosclerose, metabolismo ósseo, biologia molecular, celular e do desenvolvimento, imunologia, endocrinologia, odontologia, geriatria e genética.

• Institutos Nacionais de Saúde Infantil e Desenvolvimento Humano
• Instituto Nacional do Coração, Pulmão e Sangue
• Instituto Nacional de Artrite e Doenças Musculoesqueléticas e de Pele
• Instituto Nacional do Câncer
• Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano

O objetivo final do workshop era discutir e identificar áreas promissoras de pesquisa que pudessem fornecer informações sobre as causas raízes (genéticas, bioquímicas e fisiológicas) da Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria, examinando pistas de vários sistemas orgânicos.

A parte inicial do workshop foi liderada por Dr. George M. Martin, Professor de Patologia, Professor Adjunto de Genética e Diretor do Centro de Pesquisa da Doença de Alzheimer, Faculdade de Medicina da Universidade de Washington em Seattle, WA. O Dr. Martin dirigiu o projeto de pesquisa que levou à descoberta do gene da síndrome de Werner, uma síndrome do envelhecimento adulto. Ele falou sobre otemas comuns entre síndromes de progeria.

Um Visão geral da Progéria e resumo dos resultados da pesquisa até o momento foi então apresentado por Dr. W. Ted Brown, PhD, Presidente do Departamento de Genética Humana, Diretor da Clínica George A. Jervis e Diretor Interino, todos do Instituto Estadual de Nova York para Pesquisa Básica em Deficiências do Desenvolvimento em Staten Island, NY. O Dr. Brown é considerado o principal especialista em Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria, e é um membro ativo do Conselho de Administração e do Comitê de Pesquisa Médica da PRF.

No dia seguinte, Dr. Anthony Weiss, Professor Associado e Diretor do Programa de Biotecnologia Molecular do Departamento Virtual de Biotecnologia Molecular da Escola de Biociências Moleculares e Celulares da Universidade de Sydney, Austrália, apresentou suas descobertas em Glicosilação em fibroblastos de pele cultivados de Progeria de Hutchinson-Gilford. O Dr. Weiss publicou o maior número de artigos científicos básicos revisados por pares sobre Progéria nos últimos doze anos.

Avaliações cuidadosas de patologia óssea, conforme revisado por Dr. Frederic Shapiro ,Professor Associado de Cirurgia Ortopédica no Hospital Infantil de Boston, sugeriu que o desenvolvimento ósseo anormal, em vez do envelhecimento ósseo prematuro e da osteoporose, acompanham essa síndrome. Ele identificou isso como uma área que precisa de mais pesquisas.

A relação do ácido hialurônico com a progeria, um projeto financiado pelo PRF, foi então apresentado por Dr. Leslie B. Gordon, PhD, Instrutor em Pediatria no Hasbro Children's Hospital em Providence, Rhode Island e Pesquisador Associado na Tufts University School of Medicine em Boston, MA. O Dr. Gordon testou as descobertas publicadas anteriormente de que o patomecanismo da Progeria, particularmente a doença cardíaca, envolve o Ácido Hialurônico.

Thomas Wight, PhD, Universidade de Oxford, Professor de Patologia no Departamento de Biologia Vascular do Hope Heart Institute em Seattle, WA. discutido pistas do campo da aterosclerose. O Dr. Wight abordou o papel potencial dos proteoglicanos e da matriz extracelular na doença vascular que acompanha a Progéria.

Dr. Leslie Smoot então discutido pistas do sistema cardiovascular. A Dra. Smoot é cardiologista pediátrica e diretora do Pediatric Cardiovascular Genetics Registry e atualmente está envolvida no serviço clínico de cardiomiopatia e transplante cardíaco, todos no Children's Hospital em Boston, MA. Ela também é instrutora de pediatria na Harvard Medical School. Ela apresentou evidências de que a patologia real das lesões cardiovasculares não é bem caracterizada. A comparação cuidadosa das alterações vasculares na Progeria com a doença cardíaca típica foi identificada como uma área para pesquisas futuras.

Dra. Leslie Gordon anunciou então a criação de O Banco de Células PRF e Banco de Dados Progeria que fornecerá análise das informações médicas detalhadas e coletadas dessas crianças e servirá como um recurso para uso por profissionais de saúde, pesquisadores médicos e famílias de crianças com Progéria, a fim de obter novos insights sobre a natureza da HGPS e sobre a natureza de outras doenças, como aterosclerose e artrite. Ambos os projetos foram recebidos com grande interesse pelos participantes. Em seu Resumo e Discussão Geral no final do workshop, o Dr. George Martin declarou: "O banco de dados é provavelmente a coisa mais importante que saiu desta reunião, e parabenizo Leslie e seus colegas por fazerem isso."

Jouni J. Uitto, MD, PhD, Professor e Presidente do Departamento de Dermatologia e Biologia Cutânea, e Diretor do Instituto Jefferson de Medicina Molecular do Jefferson Medical College na Filadélfia, PA, relatou sobre pistas da pele e as observações sobre as mudanças cutâneas precoces semelhantes à esclerodermia. A pesquisa do Dr. Uitto se concentra nos mecanismos moleculares do envelhecimento da pele.

Gary E. Wise, PhD, Professor e Chefe do Departamento de Ciências Biomédicas Comparativas da Escola de Medicina Veterinária da Universidade Estadual da Louisiana, discutiu o potencial causas para atraso na erupção dentária em pacientes com Progéria. O Dr. Wise sugere que problemas com a erupção dentária podem ser parte dos defeitos do tecido conjuntivo e do osso na HGPS.

Um componente particularmente interessante do workshop foi o Mesa redonda sobre genética, liderado por Dr. Francisco Collins, Diretor do National Human Genome Research Institute. Sete dos participantes apresentaram estratégias de pesquisa atuais e futuras para explorar a base biológica da doença e encontrar o(s) gene(s) para a Progeria. A base molecular da Progeria permaneceu desconhecida, e o gene mutado não foi identificado. Três dos grupos de pesquisa que participaram do workshop estão conduzindo ativamente projetos para estabelecer a base genética da Progeria. O NIH atualmente financia um desses grupos, e a PRF financia os outros dois.

Jouni J. Uitto, MD, PhD, escreveu resumos de workshops que apareceram na edição de abril da TRENDS in Molecular Medicine (Vol. 8 No.4 abril de 2002), pp. 155-157, e na edição de maio da Trends in Endocrinology and Metabolism Vol 13 No.4 maio/junho de 2002, pp. 140-141.

Scott D. Berns, MD, MPH
Diretor Nacional, Planejamento de Programas e Serviços Comunitários, March of Dimes Birth Defects Foundation; Professor Associado Adjunto de Pediatria, Brown University School of Medicine

Richard W. Besdine, MD, FACP, AGSF
Diretor do Centro de Gerontologia e Pesquisa em Cuidados de Saúde, Professor de Medicina, primeiro ocupante da Cátedra Greer em Geriatria e Chefe da Divisão de Geriatria do Departamento de Medicina da Faculdade de Medicina da Universidade Brown

Dr. W. Ted Brown, PhD
Presidente do Departamento de Genética Humana, Diretor da Clínica George A. Jervis e Diretor Interino, todos do Instituto Estadual de Nova York para Pesquisa Básica em Deficiências do Desenvolvimento em Staten Island, Nova York. O Dr. Brown é considerado o principal especialista em Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria.

Ekaterina F. Chumakov, Ph.D.
Cientista da equipe, Seção de Replicação, Reparo e Mutagênese do DNA (SDRRM), Divisão de Pesquisa Intramural do Instituto Nacional de Saúde Infantil e Desenvolvimento Humano

Francis S. Collins, MD, PhD
Diretor do National Human Genome Research Institute, uma divisão do National Institutes of Health que é responsável pelo Human Genome Project. Seu laboratório de pesquisa foi responsável por identificar os genes responsáveis pela Fibrose Cística, Neurofibromatose e doença de Huntington.

Antonei B. Csoka, PhD
Pós-doutorado cujo trabalho é dedicado exclusivamente à pesquisa em HGPS no laboratório do Dr. John Sedivy na Brown University em Providence, RI

Doutor em Medicina, Edward Fisher
Professor de Bioquímica, Biologia Molecular, Pediatria e Biologia Celular/Anatomia na Faculdade de Medicina Mt. Sinai, Departamento de Pediatria, cujo interesse clínico são distúrbios lipídicos em adultos e crianças e cuja especialidade é Cardiologia Pediátrica.

Thomas W. Glover, PhD
Professor do Departamento de Pediatria e Professor de Genética Humana da Universidade de Michigan, Ann Arbor, MI, cuja pesquisa incluiu estudos de instabilidade cromossômica e reparo de DNA, conseguindo identificar ou clonar vários genes de doenças humanas, incluindo a síndrome de Menkes, uma forma comum da síndrome de Ehlers-Danlos, e o linfedema hereditário.

Stephen Goldman, PhD
Administrador de Ciências da Saúde no National Institutes of Health – National Heart, Lung and Blood Institute, Divisão de Doenças Cardíacas e Vasculares

Dr. Leslie Gordon, PhD
Instrutora de Pediatria no Hospital Infantil Hasbro em Providence, Rhode Island e Pesquisadora Associada na Escola de Medicina da Universidade Tufts em Boston, Massachusetts, onde conduz sua pesquisa sobre HGPS

Christine Harling-Berg, PhD
Professor Assistente de Pediatria e Professor Assistente de Imunologia na Brown University School of Medicine em Providence, RI e Memorial Hospital em Pawtucket, RI

Ingrid Harten, MS
Assistente de Pesquisa na Universidade Tufts, Departamento de Anatomia e Biologia Celular, cujo trabalho consiste em conduzir experimentos iniciais em uma série de estudos projetados para desenvolver um tratamento para a aterosclerose associada à HGPS

Dra. Mônica Kleinman
Professor Associado, Especialista em Cuidados Intensivos Pediátricos e Neonatologia, Diretor Associado da Unidade de Terapia Intensiva Multidisciplinar, Diretor Médico do Programa de Transporte e Assistente em Anestesia, todos no Hospital Infantil de Boston, Massachusetts.

Paul Knopf, PhD
Professor de Imunologia na Brown University em Providence, RI, e Professor Charles A. & Helen B. Stuart de Ciências Médicas, Departamento de Microbiologia Molecular e Imunologia na Brown University

Joan M. Lemire, PhD
Professor Assistente de Pesquisa no Departamento de Anatomia e Biologia Celular da Escola de Medicina da Universidade Tufts em Boston, cuja pesquisa anterior se concentrou na carcinogênese hepática e em tipos de células e proteoglicanos extracelulares na biologia cardiovascular. A pesquisa atual envolve o papel do hialuronano e de um receptor de superfície celular, EMMPRIN, no câncer.

Isabella Liang, PhD
HSA, Heart Development, Function and Failure Research Group, Programa de Pesquisa Cardíaca, Divisão de Doenças Cardíacas e Vasculares, Instituto Nacional do Coração, Pulmão e Sangue

Martha Lundberg, PhD
HSA, Grupo de Pesquisa em Bioengenharia e Aplicações Genômicas, Programa de Medicina Clínica e Molecular, Divisão de Doenças Cardíacas e Vasculares, Instituto Nacional do Coração, Pulmão e Sangue

Dr. George M. Martin
Professor de Patologia, Professor Adjunto de Genética e Diretor do Alzheimer Disease Research Center, University of Washington School of Medicine em Seattle, WA. Dr. Martin dirigiu o projeto de pesquisa que levou à descoberta do gene da síndrome de Werner.

Frank Rothman, PhD
Professor de Biologia e Reitor Emérito na Brown University em Providence, RI. No final da década de 1980, ele realizou pesquisas sobre o envelhecimento no verme redondo, Caenorhabditis elegans. Como Professor Emérito, ele se envolveu em estudos colaborativos sobre a biologia do envelhecimento, com foco na Progeria.

Doutorado em Direito John Sedivy
Diretor do Centro de Genética e Genômica da Universidade Brown e Professor de Biologia e Medicina no Departamento de Biologia Molecular, Biologia Celular e Bioquímica da Universidade Brown, onde leciona genética e supervisiona um grupo de pesquisa que trabalha com mecanismos de envelhecimento de células e tecidos humanos.

Dr. Frederic Shapiro
Professor Associado de Cirurgia Ortopédica no Hospital Infantil de Boston, cuja pesquisa gira em torno do metabolismo ósseo e de problemas de crescimento ósseo, como na Osteogênese Imperfeita.

Bryan Toole, PhD
Professor do Departamento de Anatomia da Escola de Medicina da Universidade Tufts em Boston, MA, o Professor George Bates de Histologia e Diretor do Programa de Ph.D. em Biologia Celular, Molecular e do Desenvolvimento no Tufts Health Sciences Campus. Seu laboratório se concentra em interações hialuronana-célula em morfogênese e câncer, e HGPS.

Dra. Bernadette Tyree
Administrador Cientista da Saúde, Programa de Cartilagem e Tecido Conjuntivo, Ramo de Doenças Reumáticas Instituto Nacional de Artrite e Doenças Musculoesqueléticas e de Pele

Doutora Jouni Uitto
Professor e presidente do Departamento de Dermatologia e Biologia Cutânea, e diretor do Jefferson Institute of Molecular Medicine, Jefferson Medical College, Filadélfia, PA. A pesquisa do Dr. Uitto se concentra nos mecanismos moleculares do envelhecimento cutâneo.

Huber R. Warner, PhD
Diretor Associado, Programa de Biologia do Envelhecimento, Instituto Nacional do Envelhecimento. O Dr. Warner é o representante do NIH responsável por organizar este workshop junto com a The Progeria Research Foundation

Momtaz Wassef, Ph.D.
Líder, Grupo de Pesquisa em Aterosclerose, Programa de Pesquisa em Biologia Vascular, Divisão de Doenças Cardíacas e Vasculares, Instituto Nacional do Coração, Pulmão e Sangue

Dr. Anthony Weiss
Professor Associado e diretor do programa de biotecnologia molecular, Departamento Virtual de Biotecnologia Molecular, Escola de Biociências Moleculares e Celulares, Universidade de Sydney, Austrália. O Dr. Weiss publicou o maior número de artigos científicos básicos revisados por pares no HGPS nos últimos doze anos.

Doutorado Thomas Wight
Professor de Patologia, Departamento de Biologia Vascular, Hope Heart Institute, Washington O interesse de longa data do Dr. Wight no papel dos proteoglicanos e do hialuronano na biologia vascular o estabeleceu como um dos principais especialistas do mundo neste campo de pesquisa. O Dr. Wight atua nos conselhos editoriais dos periódicos Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology; do Journal of Histochemistry & Cytochemistry; do Glycoconjugate Journal e do Archives of Biochemistry and Biophysics.

Gary E. Wise, PhD
Professor e Chefe do Departamento de Ciências Biomédicas Comparativas, Louisiana State University School of Veterinary Medicine. Sua pesquisa inclui o estudo da biologia molecular da erupção dentária.

Roger Woodgate, Ph.D.
Chefe, Seção sobre Replicação, Reparo e Mutagênese de DNA (SDRRM), Divisão de Pesquisa Intramural, Institutos Nacionais de Saúde Infantil e Desenvolvimento Humano

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