Oficina conjunta um sucesso retumbante!
Bethesda, MD Novembro 28-29, 2001
A Progeria Research Foundation, em conjunto com os Institutos Nacionais de Saúde (NIH), realizou um workshop internacional exclusivo sobre a Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford em Bethesda, Maryland, em novembro 28 e 29, 2001.
Quarenta e seis cientistas foram fascinados pelas apresentações de líderes de várias áreas de conhecimento clínico e de pesquisa, incluindo cardiologia e arteriosclerose, metabolismo ósseo, biologia molecular, celular e de desenvolvimento, imunologia, endocrinologia, odontologia, geriatria e genética.
- Institutos Nacionais de Saúde Infantil e Desenvolvimento Humano
- Instituto Nacional do Coração, Pulmão e Sangue
- Instituto Nacional de Artrite e Doenças Musculosqueléticas e da Pele
- Instituto Nacional do Câncer
- Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano
O objetivo final do workshop foi discutir e identificar áreas promissoras de pesquisa que pudessem fornecer informações sobre as causas (genéticas, bioquímicas e fisiológicas) da Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria, examinando pistas de vários sistemas orgânicos.
A parte inicial da oficina foi liderada por George M. Martin, MD, Professor de Patologia, Professor Adjunto de Genética e Diretor do Centro de Pesquisa da Doença de Alzheimer, Escola de Medicina da Universidade de Washington em Seattle, WA. Dr. Martin dirigiu o projeto de pesquisa que levou à descoberta do gene para a síndrome de Werner, uma síndrome do envelhecimento adulto. Ele falou sobre otemas comuns entre síndromes da progéria.
An visão geral de Progeria e resumo dos resultados da pesquisa até o momento foi então apresentado por W. Ted Brown, MD, PhD, Presidente do Departamento de Genética Humana, Diretor da Clínica George A. Jervis e Diretor Interino, todos do Instituto do Estado de Nova York para Pesquisa Básica em Deficiências de Desenvolvimento em Staten Island, NY. O Dr. Brown é considerado o principal especialista em Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria e é um membro ativo do Conselho de Administração e do Comitê de Pesquisa Médica da PRF.
O dia seguinte, Anthony Weiss, MD, Professor Associado e Diretor do Programa de Biotecnologia Molecular do Departamento Virtual de Biotecnologia Molecular, Escola de Biociências Molecular e Celular da Universidade de Sydney, Austrália, apresentou suas descobertas sobre Glicosilação em fibroblastos da pele de Hutchinson-Gilford Progeria cultivados. O Dr. Weiss publicou o maior número de artigos científicos básicos sobre revisão por pares da Progeria nos últimos doze anos.
Avaliações cuidadosas de patologia óssea, conforme revisado por Frederic Shapiro, MD , Professor Associado de Cirurgia Ortopédica no Hospital Infantil de Boston, sugeriu que o desenvolvimento ósseo anormal, ao invés de envelhecimento ósseo prematuro e osteoporose, acompanham esta síndrome. Ele identificou esta como uma área que necessita de mais pesquisas.
A relação do ácido hialurônico com a progéria, um projeto financiado pelo PRF, foi então apresentado por Leslie B. Gordon, MD, PhD, Instrutor de Pediatria no Hospital Infantil Hasbro em Providence, Rhode Island e Pesquisador Associado da Escola de Medicina da Universidade Tufts em Boston, MA. Dr. Gordon testou as descobertas publicadas anteriormente de que o patomecanismo da Progéria, particularmente a doença cardíaca, envolve o ácido hialurônico.
Thomas Wight., PhDProfessora de Patologia do Departamento. de Biologia Vascular no Hope Heart Institute em Seattle, WA. discutido pistas do campo da arteriosclerose. O Dr. Wight abordou o papel potencial dos proteoglicanos e da matriz extracelular na doença vascular que acompanha a Progéria.
Leslie Smoot, MD então discutido pistas do sistema cardiovascular. O Dr. Smoot é cardiologista pediátrico e diretor do Pediatric Cardiovascular Genetics Registry e atualmente está envolvido no serviço clínico de cardiomiopatia e transplante cardíaco, todos no Children's Hospital em Boston, MA. Ela também é instrutora de Pediatria na Harvard Medical School. Ela apresentou evidências de que a verdadeira patologia das lesões cardiovasculares não está bem caracterizada. A comparação cuidadosa de alterações vasculares na Progéria com doença cardíaca típica foi identificada como uma área para pesquisas futuras.
Dr. Leslie Gordon então anunciou a criação de O banco celular PRF e Progeria Database que fornecerá uma análise das informações médicas detalhadas e coletadas dessas crianças e servirá como um recurso para uso por profissionais de saúde, pesquisadores médicos e famílias de crianças com Progéria, a fim de obter novos insights sobre a natureza do HGPS e sobre a natureza de outros doenças como aterosclerose e artrite. Ambos os projetos foram recebidos com grande interesse pelos participantes. Em seu Resumo e Discussão Geral no final do workshop, o Dr. George Martin afirmou: “O banco de dados é provavelmente a coisa mais importante a sair desta reunião, e eu parabenizo Leslie e seus colegas por fazer isso.”
Jouni J. Uitto, MD, PhD, Professor e Presidente do Departamento de Dermatologia e Biologia Cutânea e Diretor do Instituto Jefferson de Medicina Molecular na Jefferson Medical College, na Filadélfia, PA, pistas da pele e as observações sobre alterações cutâneas semelhantes à esclerodermia precoce. A pesquisa do Dr. Uitto se concentra nos mecanismos moleculares do envelhecimento da pele.
Gary E. Wise, PhD, Professor e Chefe do Departamento de Ciências Biomédicas Comparadas da Escola de Medicina Veterinária da Universidade Estadual da Louisiana, discutiram o potencial causas de erupção dentária retardada em pacientes com Progéria. O Dr. Wise sugere que problemas com a erupção dentária podem fazer parte do tecido conjuntivo e defeitos ósseos no HGPS.
Um componente particularmente interessante do workshop foi o Mesa-redonda de Genética, liderado por Dr. Francis Collins, Diretor do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano. Sete dos participantes apresentaram estratégias de pesquisa atuais e futuras para explorar as bases biológicas da doença e encontrar o (s) gene (s) para Progéria. A base molecular de Progeria permaneceu desconhecida e o gene mutado não foi identificado. Três dos grupos de pesquisa que participaram do workshop estão conduzindo ativamente projetos para estabelecer a base genética da Progeria. Atualmente, o NIH financia um desses grupos e a PRF financia os outros dois.
Jouni J. Uitto, MD, PhD, resumos de autoria publicados na edição de abril da TRENDS in Molecular Medicine (Vol. 8 No.4 April 2002), pp. 155-157 e na edição de maio de Trends in Endocrinology and Metabolism Vol 13 No.4 maio / junho 2002, pp. 140-141.
Scott D. Berns, MD, MPH
Diretor Nacional, Planejamento de Programas e Serviços Comunitários, Fundação March of Dimes Birth Defects; Professor Adjunto Associado de Pediatria, Faculdade de Medicina da Brown University
Richard W. Besdine, MD, FACP, AGSF
Diretor do Centro de Gerontologia e Pesquisa em Saúde, Professor de Medicina, primeiro ocupante da Cadeira Greer em Geriatria e Chefe da Divisão de Geriatria do Departamento de Medicina da Brown University School of Medicine
W. Ted Brown, MD, PhD
Presidente do Departamento de Genética Humana, Diretor da Clínica George A. Jervis e Diretor Interino, todo o Instituto de Pesquisa Básica em Deficiências do Desenvolvimento do Estado de Nova York em Staten Island, Nova York. Dr. Brown é considerado o principal especialista em Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria.
Ekaterina F. Chumakov, Ph.D.
Cientista da equipe, Seção sobre Replicação, Reparo e Mutagênese de DNA (SDRRM), Divisão de Pesquisa Intramural dos Institutos Nacionais de Saúde Infantil e Desenvolvimento Humano
Francis S. Collins, MD, PhD
Diretor do National Human Genome Research Institute, uma divisão do National Institutes of Health responsável pelo Projeto do Genoma Humano. Seu laboratório de pesquisa foi responsável por identificar os genes responsáveis pela fibrose cística, neurofibromatose e doença de Huntington.
Antonei B. Csoka, PhD
Bolsista de pós-doutorado cujo trabalho é dedicado exclusivamente à pesquisa em HGPS no laboratório do Dr. John Sedivy na Brown University em Providence, RI
Bolsista de pós-doutorado no laboratório do Dr. Collins, cujo projeto envolverá o trabalho com a Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria.
Edward Fisher, MD, PhD
Professor de Bioquímica, Biologia Molecular, Pediatria e Biologia Celular / Anatomia no Monte. Escola de Medicina do Sinai, Departamento de Pediatria, cujo interesse clínico é distúrbios lipídicos em adultos e crianças e cuja especialidade é Cardiologia Pediátrica.
Thomas W. Glover, PhD
Professor, Departamento de Pediatria e Professor de Genética Humana, Universidade de Michigan, Ann Arbor, MI, cuja pesquisa incluiu estudos de instabilidade cromossômica e reparo de DNA, conseguindo identificar ou clonar vários genes de doenças humanas, incluindo a da síndrome de Menkes, uma doença comum forma da síndrome de Ehlers-Danlos e linfedema hereditário.
Doutoranda em Genética Humana na Universidade de Michigan
Stephen Goldman, PhD
Administrador de Ciências da Saúde nos National Institutes of Health - National Heart, Lung and Blood Institute, Divisão de Doenças Cardíacas e Vasculares
Presidente e Diretor Executivo da Fundação Progeria de Pesquisa
Leslie Gordon, MD, PhD
Instrutora de Pediatria no Hasbro Children's Hospital em Providence, Rhode Island e Research Associate na Tufts University School of Medicine em Boston, Massachusetts, onde conduz sua pesquisa sobre HGPS
Christine Harling-Berg, PhD
Professor Assistente de Pediatria e Professor Assistente de Imunologia na Brown University School of Medicine em Providence, RI e Memorial Hospital em Pawtucket, RI
Ingrid Harten, MS
Assistente de Pesquisa da Universidade Tufts, Departamento de Anatomia e Biologia Celular, cujo trabalho consiste em conduzir experimentos iniciais em uma série de estudos projetados para desenvolver um tratamento para a aterosclerose associada ao HGPS
Diretor do Instituto Nacional do Envelhecimento
Diretor Interino, Institutos Nacionais de Saúde, Serviço de Doenças Raras
Monica Kleinman, MD
Professor Associado, Especialista em Terapia Intensiva Pediátrica e Neonatologia, Diretor Associado da Unidade de Terapia Intensiva Multi-Disciplinar, Diretor Médico do Programa de Transporte e Assistente em Anestesia, todos no Children's Hospital em Boston, Massachusetts.
Paul Knopf, PhD
Professor de Imunologia da Brown University em Providence, RI, e The Charles A. & Helen B. Stuart Professor de Ciências Médicas, Departamento de Microbiologia Molecular e Imunologia da Brown University
Chefe, Seção Experimental de Aterosclerose, Divisão de Pesquisa Intramural, Instituto Nacional do Coração, Pulmão e Sangue
Joan M. Lemire, PhD
Professor assistente de pesquisa do Departamento de Anatomia e Biologia Celular da Escola de Medicina da Universidade Tufts, em Boston, cuja pesquisa anterior se concentrou na carcinogênese hepática e nos tipos de células e proteoglicanos extracelulares na biologia cardiovascular. A pesquisa atual envolve o papel do hialuronan e um receptor da superfície celular, EMMPRIN, no câncer.
Isabella Liang, PhD
HSA, Grupo de Pesquisa em Desenvolvimento, Função e Insuficiência Cardíaca, Programa de Pesquisa em Coração, Divisão de Cardiopatias e Vasculares, Instituto Nacional do Coração, Pulmão e Sangue
Martha Lundberg, PhD
HSA, Grupo de Pesquisa em Bioengenharia e Aplicações Genômicas, Programa de Medicina Clínica e Molecular, Divisão de Cardiopatias e Vasculares, Instituto Nacional do Coração, Pulmão e Sangue
George M. Martin, MD
Professor de Patologia, Professor Adjunto de Genética e Diretor do Centro de Pesquisa da Doença de Alzheimer, Escola de Medicina da Universidade de Washington em Seattle, WA. Dr. Martin dirigiu o projeto de pesquisa que levou à descoberta do gene para a síndrome de Werner.
Chefe do Setor de Biologia do Instituto Nacional de Envelhecimento, Programa de Biologia do Envelhecimento
Diretor, Departamento de Dermatopatias, Instituto Nacional de Artrite e Doenças Musculosqueléticas e de Pele
Diretor Científico, Divisão de Pesquisa Intramural, Institutos Nacionais de Saúde Infantil e Desenvolvimento Humano
Frank Rothman, PhD
Professor de Biologia e Reitor, Emérito da Brown University em Providence, RI. No final dos 1980s, ele realizou uma pesquisa sobre o envelhecimento da lombriga Caenorhabditis elegans. Como professor emérito, ele se envolveu em estudos colaborativos sobre a biologia do envelhecimento, com foco na Progéria.
John Sedivy, PhD
Diretor do Centro de Genética e Genômica da Brown University e Professor de Biologia e Medicina no Departamento de Biologia Molecular, Biologia Celular e Bioquímica da Brown University, onde ensina genética e supervisiona um grupo de pesquisa que trabalha sobre os mecanismos de envelhecimento das células humanas e tecidos.
Frederic Shapiro, MD
Professor Associado de Cirurgia Ortopédica no Hospital Infantil de Boston, cuja pesquisa girou em torno do metabolismo ósseo e de questões de crescimento ósseo, como em Osteogenesis Imperfecta.
Chefe, Grupo de Desenvolvimento Neural e Centro de Alvo Genético, Programa de Genética do Câncer de Rato, Instituto Nacional do Câncer
Bryan Toole, PhD
Professor do Departamento de Anatomia da Faculdade de Medicina da Universidade Tufts em Boston, MA, Professor de Histologia George Bates e Diretor do Ph.D. Programa de Biologia Celular, Molecular e do Desenvolvimento no Campus de Ciências da Saúde da Tufts. Seu laboratório concentra-se nas interações de células hialuronanas na morfogênese e câncer e no HGPS.
Dr. Bernadette Tyree
Administrador Cientista de Saúde, Programa de Cartilagem e Tecido Conjuntivo, Instituto Nacional de Artrite e Doenças Musculosqueléticas e de Pele do Ramo de Doenças Reumáticas
Jouni Uitto, MD, PhD
Professor e presidente do Departamento de Dermatologia e Biologia Cutânea e Diretor do Jefferson Institute of Molecular Medicine, Jefferson Medical College, Philadelphia, PA. A pesquisa do Dr. Uitto se concentra nos mecanismos moleculares do envelhecimento cutâneo.
Huber R. Warner, PhD
Diretor Associado, Programa de Biologia do Envelhecimento, Instituto Nacional do Envelhecimento. Dr. Warner é o representante do NIH responsável pela organização deste workshop, juntamente com a Progeria Research Foundation
Momtaz Wassef, Ph.D.
Líder, Grupo de Pesquisa em Aterosclerose, Programa de Pesquisa em Biologia Vascular, Divisão de Cardiopatias e Doenças Vasculares, Instituto Nacional do Coração, Pulmão e Sangue
Anthony Weiss, MD
Professor associado e diretor do programa de biotecnologia molecular, Departamento Virtual de Biotecnologia Molecular, Escola de Biociências Molecular e Celular, Universidade de Sydney, Austrália. O Dr. Weiss publicou o maior número de artigos científicos básicos de revisão por pares no HGPS nos últimos doze anos.
Thomas Wight, PhD
Professor de Patologia, Departamento de Biologia Vascular, Hope Heart Institute, Washington O interesse de longa data do Dr. Wight no papel dos proteoglicanos e do hialuronano na biologia vascular o tornou um dos maiores especialistas mundiais neste campo de pesquisa. O Dr. Wight atua no conselho editorial das revistas Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology; o Journal of Histochemistry & Cytochemistry; o Glycoconjugate Journal e os Arquivos de Bioquímica e Biofísica.
Gary E. Wise, PhD
Professor e Chefe do Departamento de Ciências Biomédicas Comparadas da Faculdade de Medicina Veterinária da Universidade Estadual da Louisiana. Sua pesquisa inclui o estudo da biologia molecular da erupção dentária.
Roger Woodgate, Ph.D.
Chefe, Seção de Replicação, Reparo e Mutagênese de DNA (SDRRM), Divisão de Pesquisa Intramural, Institutos Nacionais de Saúde Infantil e Desenvolvimento Humano
* Você precisará do Adobe Acrobat Plugin para visualizar e imprimir formulários. Se você não possui o plugin, pode obtê-lo SUA PARTICIPAÇÃO FAZ A DIFERENÇA.