Sobre Progeria

A síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (“Progeria” ou “HGPS”) é uma condição genética rara e fatal, caracterizada pelo aparecimento de envelhecimento acelerado em crianças. Seu nome é derivado do grego e significa "prematuramente velho". Embora existam diferentes formas de Progéria *, o tipo clássico é a Síndrome de Progéria de Hutchinson-Gilford, que recebeu esse nome em homenagem aos médicos que a descreveram pela primeira vez na Inglaterra; em 1886 pelo Dr. Jonathan Hutchinson e em 1897 pelo Dr. Hastings Gilford.

HGPS é causado por uma mutação no gene chamado LMNA (pronunciado, lamin - a). O gene LMNA produz a proteína Lamin A, que é o andaime estrutural que mantém o núcleo de uma célula unido. Os pesquisadores agora acreditam que a proteína Lamina A defeituosa torna o núcleo instável. Essa instabilidade celular parece levar ao processo de envelhecimento prematuro na Progéria.

Embora nasçam com aparência saudável, as crianças com Progéria começam a apresentar muitas características de envelhecimento acelerado nos primeiros dois anos de vida. Os sinais da progéria incluem falha no crescimento, perda de gordura corporal e cabelo, pele com aparência envelhecida, rigidez das articulações, luxação do quadril, aterosclerose generalizada, doença cardiovascular (do coração) e derrame. As crianças têm uma aparência notavelmente semelhante, apesar das diferentes origens étnicas. Sem tratamento, as crianças com Progéria morrem de aterosclerose (doença cardíaca) com idade média de 14.5 anos.

* Outras síndromes progeróides incluem a síndrome de Werner, também conhecida como “progeria adulta”, que não se instala até o final da adolescência, com vida útil entre 40 e 50 anos.