Médico
Banco de dados

Coletamos os registros médicos de crianças com Progéria de todo o mundo. Então, olhamos para cada aspecto do cuidado médico que foi dado às crianças. Realizamos análises estatísticas e olhamos quais tratamentos funcionaram para manter a qualidade de vida e quais tratamentos não funcionaram. A maioria dos médicos viu apenas uma criança com Progéria, e eles não têm certeza do que fazer quando a criança precisa de coisas como medicamentos para o coração, anestesia e fisioterapia adequada. Temos a capacidade de dar conselhos aos médicos e suas famílias com base neste programa de banco de dados.

A Progeria Research Foundation está colaborando com o Brown University Center for Gerontology and Health Care Research para este projeto maravilhoso. O Brown Center tem muitos anos de experiência com a criação e análise de bancos de dados de assistência médica.

Também usamos os registros médicos para entender mais sobre a base da doença na Progeria, o que serve como um trampolim para novas pesquisas na Progeria e nas doenças do envelhecimento, como doenças cardíacas. Isso pode levar a pistas para novos tratamentos para as crianças e para todos nós!

Nunca houve um banco de dados centralizado sobre Progeria infantil do qual extrair informações sobre cuidados de saúde. Isso levou a maus-tratos clínicos não intencionais de pacientes, diagnósticos errados e diagnósticos tardios, simplesmente porque os cuidadores não sabem quais estratégias médicas foram bem-sucedidas com outras crianças com Progeria e quais não foram. O objetivo deste projeto é coletar os registros de cuidados de saúde de crianças com Progeria e desenvolver um banco de dados de saúde centralizado para uso por profissionais de saúde, pesquisadores médicos e famílias de crianças com Progeria.

Objetivos do Banco de Dados

• Descrever em detalhes quais estratégias de tratamento foram bem-sucedidas e quais tratamentos falharam para os problemas médicos enfrentados por crianças com HGPS. Isso pode ajudar as famílias e seus médicos a entender como cuidar melhor de crianças com Progeria.
• Fornecer recomendações de cuidados de saúde às famílias em linguagem não médica sobre questões que são importantes para a qualidade de vida de crianças com HGPS.
• O banco de dados é um recurso para obter novos insights sobre a natureza do HGPS e sobre a natureza de outras doenças, como a aterosclerose, o que, por sua vez, servirá para estimular o avanço de novos projetos de pesquisa.

Aprovações do Conselho de Revisão Institucional:

O PRF Medical and Research Database é um Institutional Review Board (IRB) aprovado pelo Rhode Island Hospital e pelos Comitês da Brown University sobre a Proteção de Sujeitos Humanos. Rhode Island Hospital Federal Wide Assurance FWA00001230, Estudo CMTT# 0152-01, Brown University Federal Wide Assurance FWA 00004460, Estudo CMTT# 0211991243

Uso de materiais em publicações:

Para todas as publicações resultantes do uso de informações obtidas do The Progeria Research Foundation Medical and Research Database, os pesquisadores devem incluir a seguinte citação na seção de materiais e métodos (não apenas os agradecimentos). Esta redação pode variar um pouco, dependendo de quais informações foram fornecidas para a pesquisa.

“Informações clínicas desidentificadas foram obtidas do Banco de Dados Médico e de Pesquisa da Progeria Research Foundation (PRF) (www.progeriaresearch.org).”

Artigos de periódicos

A hematopoiese clonal não é prevalente na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. [publicado online antes da impressão, 25 de junho de 2022]. Gerociência. 2022;10.1007/s11357-022-00607-2. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

Associação do tratamento com lonafarnibe versus nenhum tratamento com a taxa de mortalidade em pacientes com síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria.
Gordon LB, Shappell H, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Brazier J, Campbell SE, Kleinman ME, Kieran MW.Gordon LB, et al. JAMA. 24 de abril de 2018;319(16):1687-1695. doi: 10.1001/jama.2018.3264.

Análises de casos progeroides juvenis LMNA-negativos confirmam mutações bialélicas POLR3A na síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch e expandem o espectro fenotípico de mutações PYCR1.
Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, Saadi A, Arlt MF, McSweeney KM, Plaiasu V, Szakszon K, Szőllős A, Rusu C, Rojas AJ, Lopez-Valdez J, Thiele H, Nürnberg P, Nickerson DA, Bamshad MJ, Li JZ, Kubisch C, Glover TW, Gordon LB.Lessel D, et al. Hum, Geneta. dezembro de 2018;137(11-12):921-939. doi: 10.1007/s00439-018-1957-1. Epub 2018, 19 de novembro.Hum Genet. 2018. PMID: 30450527

Everolimus resgata múltiplos defeitos celulares em fibroblastos de pacientes com laminopatia.
DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS. DuBose AJ, et al. Proc Natl Acad Sci US A. 2018 Abr 17;115(16):4206-4211. doi: 10.1073/pnas.1802811115. Epub 2018 Mar 26. Proc Natl Acad Sci US A. 2018. PMID: 29581305

Características oftalmológicas da progéria.
Mantagos IS, Kleinman ME, Kieran MW, Gordon LB.
Am J Ophthalmol. 2017 Jul 27. pii: S0002-9394(17)30317-3. doi: 10.1016/j.ajo.2017.07.020. [Epub antes da impressão]

Uma nova mutação somática alcança resgate parcial em uma criança com síndrome de progéria de Hutchinson-Gilford.
Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF, Norris WE, Campbell SE, Chines P, Larrieu D, Jackson SP, Collins FS, Glover TW, Gordon LB.
J Med Genet. Março de 2017;54(3):212-216. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104295. Epub 2016, 5 de dezembro.

Defeitos elétricos cardíacos em camundongos progeróides e pacientes com síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford com alterações na lâmina nuclear.
Rivera-Torres J, Calvo CJ, Llach A, Guzmán-Martínez G, Caballero R, González-Gómez C, Jiménez-Borreguero LJ, Guadix JA, Osorio FG, López-Otín C, Herraiz-Martínez A, Cabello N, Vallmitjana A , Benítez R, Gordon LB, Jalife J, Pérez-Pomares JM, Tamargo J, Delpón E, Hove-Madsen L, Filgueiras-Rama D, Andrés V.
Proc Natl Acad Sci US A. 2016 Nov 15;113(46):E7250-E7259. Epub 2016 Out 31.

Ensaio clínico dos inibidores de farnesilação de proteínas Lonafarnib, Pravastatina e Ácido Zoledrônico em crianças com Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria.
Gordon LB, Kleinman ME, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Shappell H, Gerhard-Herman M, Smoot LB, Gordon CM, Cleveland RH, Nazarian A, Snyder BD, Ullrich NJ, Silvera VM, Liang MG, Quinn N, Miller DT, Huh SY, Dowton AA, Littlefield K, Greer MM, Kieran MW.
Circulação. 2016 Jul 12;134(2):114-25. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188.

Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford.
Ullrich NJ, Gordon LB.
Manual de Clínica Neurológica. 2015;132:249-64.

Impacto dos inibidores de farnesilação na sobrevivência na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford.
Gordon LB, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Campbell SE, Brazier J, Brown WT, Kleinman ME, Kieran MW; Colaboração de Ensaios Clínicos da Progeria.
Circulação. 2014 Jul 1;130(1):27-34. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.113.008285. Epub 2014 Mai 2.

Manifestações cutâneas iniciais da síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. Rork JF, Huang JT, Gordon LB, Kleinman M, Kieran MW, Liang MG. Pediatr Dermatol. 2014 jan 24: 1-7. doi: 10.1111/pde.12284.

Neurológico características de Hutchinson-Gilford síndrome de progéria após tratamento com lonafarnib.
Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT, Gordon LB, Cho YJ, Silvera VM, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Kleinman ME. Neurologia. 30 de julho de 2013;81(5):427-30. doi: 10.1212/WNL.0b013e31829d85c0. Epub 28 de junho de 2013.

Imagem características de cerebrovascular arteriopatia e AVC na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. Silvera VM, Gordon LB, Orbach DB, Campbell SE, Machan JT, Ullrich NJ.
AJNR Sou J Neuroradiol. 2013 maio;34(5):1091-7. doi: 10.3174/ajnr.A3341. Epub 2012 nov 22.

Anormalidades craniofaciais em Hutchinson-Síndrome de progeria de Gilford.
Ullrich NJ, Silvera VM, Campbell SE, Gordon LB. AJNR Sou J Neuroradiol. Setembro de 2012;33(8):1512-8. doi: 10.3174/ajnr.A3088. Epub 2012, 29 de março.

Ensaio clínico de um farnesiltransferase inibidor em crianças com Hutchinson-Síndrome de progeria de Gilford. Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, Neuberg DS, Giobbie-Hurder A, Gerhard-Herman M, Smoot LB, Gordon CM, Cleveland R, Snyder BD, Fligor B, Bishop WR, Statkevich P, Regen A, Sonis A, Riley S, Ploski C, Correia A, Quinn N, Ullrich NJ, Nazarian A, Liang MG, Huh SY, Schwartzman A, Kieran MW. Proc Natl Acad Sci EUA. 2012 Out 9;109(41):16666-71. doi: 10.1073/pnas.1202529109. Epub 2012 Set 24

Mecanismos de prematuro vascular envelhecimento em crianças com Hutchinson-Síndrome de progeria de Gilford. Português Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, Kieran MW, Kleinman ME, Miller DT, Schwartzman A, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Gordon LB. Hipertensão. 2012 Jan;59(1):92-7. doi: 10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919. Epub 2011 Nov 14.

Um estudo prospectivo das manifestações radiográficas na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford.
Cleveland RH, Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, Gordon CM, Snyder BD, Nazarian A, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Kieran MW. Pediatr Radiol. 2012 Set;42(9):1089-98. doi: 10.1007/s00247-012-2423-1. Epub 2012 Jul 1.

Baixo e alto expressando alelos do gene LMNA: implicações para o desenvolvimento da doença laminopatia. Rodríguez S, Eriksson M. PLoS Um. 2011;6(9):e25472. doi: 10.1371/journal.pone.0025472. Epub 2011 29 de setembro.

Hutchinson-Gilford progéria é um esquelético displasia. Português Gordon CM, Gordon LB, Snyder BD, Nazarian A, Quinn N, Huh S, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Cleveland R, Kleinman M, Miller DT, Kieran MW. J Bone Miner Res. julho de 2011;26(7):1670-9. doi: 10.1002/jbmr.392.

Patologia cardiovascular em Hutchinson-Progeria de Gilford: correlação com o sistema vascularpatologia do envelhecimento. Português Olive M, Harten I, Mitchell R, Beers JK, Djabali K, Cao K, Erdos MR, Blair C, Funke B, Smoot L, Gerhard-Herman M, Machan JT, Kutys R, Virmani R, Collins FS, Wight TN, Nabel EG, Gordon LB. Arterioscler Trombo Vasc Biol. 2010 Nov;30(11):2301-9. doi: 10.1161/ATVBAHA.110.209460. Epub 2010 Ago 26.

Hutchinson-Gilford progéria síndrome: oral e fenótipos craniofaciais. Domingo DL, Trujillo MI, Conselho SE, Merideth MA, Gordon LB, Wu T, Introne WJ, Gahl WA, Hart TC. Oral Des. 2009 abr;15(3):187-95. doi: 10.1111/j.1601-0825.2009.01521.x. Epub 2009 fev 19.

Alvo transgênico expressão do mutação causando A síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford leva à doença epidérmica proliferativa e degenerativa. Sagelius H, Rosengardten Y, Hanif M, Erdos MR, Rozell B, Collins FS, Eriksson M. Ciência da célula J. 2008 Abr 1;121(Pt 7):969-78. doi: 10.1242/jcs.022913. Epub 2008 Mar 11.

Reversível fenótipo em um rato modelo da síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford.
Sagelius H, Rosengardten Y, Schmidt E, Sonnabend C, Rozell B, Eriksson M. J Med Genet. Dezembro de 2008;45(12):794-801. doi: 10.1136/jmg.2008.060772. Epub 2008, 15 de agosto.

Fenótipo e curso de Hutchinson-Síndrome de progeria de Gilford. Merideth MA, Gordon LB, Clauss S, Sachdev V, Smith AC, Perry MB, Brewer CC, Zalewski C, Kim HJ, Solomon B, Brooks BP, Gerber LH, Turner ML, Domingo DL, Hart TC, Graf J, Reynolds JC, Gropman A, Yanovski JA, Gerhard-Herman M, Collins FS, Nabel EG, Cannon RO 3º, Gahl WA, Introne WJ. N Inglês J Med. 7 de fevereiro de 2008;358(6):592-604. doi: 10.1056/NEJMoa0706898.

Novo abordagens para progéria. Kieran MW, Gordon L, Kleinman M. Pediatrics. 2007 Out;120(4):834-41. Revisão. Errata em: Pediatria. Dezembro de 2007;120(6):1405.

Progressão da doença em Hutchinson-Gilford Síndrome de progéria: impacto no crescimento e desenvolvimento. Gordon LB, McCarten KM, Giobbie-Hurder A, Machan JT, Campbell SE, Berns SD, Kieran MW. Pediatria. Outubro de 2007;120(4):824-33.

Reduzido adiponectina e Colesterol HDL sem elevado Proteína C-reativa: pistas para a biologia da aterosclerose prematura na Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. Gordon LB, Harten IA, Patti ME, Lichtenstein AH. J Pediatria. Março de 2005;146(3):336-41.

Inibindo farnesilação de progerina previne a formação de bolhas nucleares características de Hutchinson-Gilford progéria síndrome. Capell BC, Erdos MR, Madigan JP, Fiordalisi JJ, Varga R, Conneely KN, Gordon LB, Der CJ, Cox AD, Collins FS. Proc Natl Acad Sci EUA. 2005 Set 6;102(36):12879-84. Epub 2005 Ago 29

Acumulação de mutant lâmina A causas mudanças progressivas na arquitetura nuclear na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. Goldman RD, Shumaker DK, Erdos MR, Eriksson M, Goldman AE, Gordon LB, Gruenbaum Y, Khuon S, Mendez M, Varga R, Collins FS. Proc Natl Acad Sci EUA. 15 de junho de 2004;101(24):8963-8. Epub 2004, 7 de junho.

Livros e Documentos

Síndrome de Progéria de Hutchinson-Gilford.  Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Em: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, editores. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): Universidade de Washington, Seattle; 1993-.
12 de dezembro de 2003 [atualizado em 06 de janeiro de 2011].