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O que é o Banco de Dados Internacional de Medicina e Pesquisa?

Coletamos os registros médicos para crianças com Progeria de todo o mundo. Em seguida, analisamos todos os aspectos dos cuidados médicos que foram dados às crianças. Realizamos análises estatísticas e analisamos quais tratamentos funcionaram para manter a qualidade de vida e quais não funcionaram. A maioria dos médicos só viu uma criança com Progéria e não tem certeza do que fazer quando precisa de medicamentos para o coração, anestesia e fisioterapia adequada. Temos a capacidade de aconselhar os médicos e suas famílias com base nesse programa de banco de dados.

A Progeria Research Foundation está colaborando com o Brown University Center for Gerontology and Health Care Research para este maravilhoso projeto. O Brown Center tem muitos anos de experiência na criação e análise de bancos de dados de assistência médica.

Também usamos os registros médicos para entender mais sobre as bases da doença em Progeria, que serve como trampolim para novas pesquisas em Progeria e nas doenças do envelhecimento, como doenças cardíacas. Isso pode levar a pistas para novos tratamentos para as crianças e para todos nós!

Nunca houve um banco de dados centralizado da Progeria na infância para extrair informações sobre cuidados de saúde. Isso levou a maus-tratos clínicos não intencionais de pacientes, diagnósticos incorretos e atrasos de diagnósticos, simplesmente porque os cuidadores não sabem quais estratégias médicas foram bem-sucedidas com outras crianças Progeria e quais não. O objetivo deste projeto é coletar os registros de assistência médica para crianças com Progéria e desenvolver um banco de dados centralizado de saúde para uso de profissionais, pesquisadores médicos e famílias de crianças com Progeria.

Objetivos do banco de dados

  • Descrever detalhadamente quais estratégias de tratamento foram bem-sucedidas e quais falharam nos problemas médicos enfrentados pelas crianças com HGPS. Isso pode ajudar as famílias e seus médicos a entender como cuidar melhor de crianças com Progéria.
  • Fornecer recomendações de cuidados de saúde às famílias em linguagem não médica sobre os assuntos importantes para a qualidade de vida das crianças com HGPS.
  • O banco de dados é um recurso para obter novas idéias sobre a natureza do HGPS e sobre a natureza de outras doenças como a aterosclerose, que por sua vez servirá para estimular o avanço de novos projetos de pesquisa.

Aprovações do Conselho de Revisão Institucional:

O Banco de Dados Médico e de Pesquisa da PRF é um Conselho de Revisão Institucional (IRB) aprovado pelo Hospital Rhode Island e pelos Comitês da Brown University on Protection of Human Subject. Hospital Federal de Rhode Island Garantia Ampla Federal FWA00001230, Estudo CMTT # 0152-01, Universidade Brown Garantia Ampla Federal FWA 00004460, Estudo CMTT # 0211991243

Uso de Materiais em Publicações:

Para todas as publicações resultantes do uso de informações obtidas do banco de dados médico e de pesquisa da The Progeria Research Foundation, os pesquisadores devem incluir a seguinte citação na seção de materiais e métodos (não apenas os agradecimentos). Essa redação pode variar um pouco, dependendo de qual informação foi fornecida para a pesquisa.

“Informações clínicas desidentificadas foram obtidas do banco de dados médico e de pesquisa da Fundação de Pesquisa Progeria (PRF) (www.progeriaresearch.org). "

 

Publicações provenientes da base de dados médica e de pesquisa da Fundação Progeria Research Foundation

 

O Banco de Dados Médico e de Pesquisa da Fundação Progeria Research contribuiu para as seguintes publicações médicas:

Manual de Cuidados Clínicos

O Manual da Progeria; Um guia para famílias e profissionais de saúde de crianças com Progéria. Gordon, Leslie B., Editor Executivo. Copyright 2019 da Fundação Progeria de Pesquisa. Todos os direitos reservados.

 A primeira edição do manual está disponível nas versões em espanhol e português. As traduções da segunda edição do manual em espanhol e português serão publicadas quando disponíveis.

 

Artigos de jornal

A hematopoiese clonal não é prevalente na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. [publicado online antes da impressão, 2022 de junho de 25]. Gerociência. 2022;10.1007/s11357-022-00607-2. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

Associação de tratamento com Lonafarnib versus nenhum tratamento com taxa de mortalidade em pacientes com síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria.
Gordon LB, Shappell H, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Brazier J, Campbell SE, Kleinman ME, Kieran MW.Gordon LB, et al. JAMA. 2018 de abril de 24; 319 (16): 1687-1695. doi: 10.1001 / jama.2018.3264.

Análises de casos progeróides juvenis negativos para LMNA confirmam mutações bialélicas de POLR3A na síndrome do tipo Wiedemann-Rautenstrauch e expandem o espectro fenotípico das mutações de PYCR1.
Os autores concluíram que a maioria dos pacientes com câncer de próstata é portadora de câncer de colo de útero e que, em alguns casos, pode ser diagnosticada com câncer de mama ou colo de útero. Li JZ, Kubisch C, Glover TW, Gordon LB.Lessel D, et al. Hum Genet. 2018 Dez; 137 (11-12): 921-939. doi: 10.1007 / s00439-018-1957-1. Epub 2018 19 de novembro. 2018. PMID: 30450527

O Everolimus resgata múltiplos defeitos celulares nos fibroblastos de pacientes com laminopatia.
Os dados foram coletados por meio de questionários, entrevistas, entrevistas e entrevistas. Proc Natl Acad Sci US A. 2018 Apr 17; 115 (16): 4206-4211. doi: 10.1073 / pnas.1802811115. Epub 2018 26 de março.Proc Natl Acad Sci EUA A. 2018. PMID: 29581305

Características oftalmológicas da Progéria.
Mantagos IS, Kleinman ME, Kieran MW, Gordon LB.
Am J Ophthalmol. 2017 Jul 27. pii: S0002-9394 (17) 30317-3. doi: 10.1016 / j.ajo.2017.07.020. [Epub antes da impressão]

Uma nova mutação somática consegue resgate parcial em uma criança com síndrome de progéria de Hutchinson-Gilford.
Bar DZ, Arlt MF, Braseiro JF, Norris WE, Campbell SE, Chines P, Larrieu D, Jackson SP, Collins FS, Collins FS, Glover TW, Gordon LB.
J. Med Genet. 2017 Mar; 54 (3): 212-216. doi: 10.1136 / jmedgenet-2016-104295. Epub 2016 Dez 5.

Defeitos elétricos cardíacos em camundongos progeróides e pacientes com síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford com alterações da lâmina nuclear.
Rivera-Torres J, Calvo CJ, Llach A, Guzmán-Martínez G, Caballero R, González-Gómez C, Jiménez-Borreguero LJ, Guadix JA, Osorio FG, López-Otín C, Herraiz-Martínez A, Cabello N, Vallmitjana A Benítez R, Gordon LB, Jalife J, Pérez-Pomares JM, Tamargo J, Delpón E, Hove-Madsen L, Filgueiras-Rama D, Andrés V.
Proc Natl Acad Sci EUA A. 2016 Nov 15; 113 (46): E7250-E7259. Epub 2016 Oct 31.

Ensaio clínico dos inibidores da farnesilação da proteína Lonafarnib, pravastatina e ácido zoledrônico em crianças com síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria.
Gordon LB, Kleinman ME, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Shappell H, Gerhard-Herman M, Smoot LB, Gordon CM, Cleveland RH, Nazarian A, Snyder BD, Ullrich NJ, Silvera VM, Liang MG, Quinn N, Miller DT, Huh SY, Dowton AA, Littlefield K, Greer MM, Kieran MW.
Circulação. 2016 Jul 12; 134 (2): 114-25. doi: 10.1161 / CIRCULATIONAHA.116.022188.

Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford.
Ullrich NJ, Gordon LB.
Handb Clin Neurol. 2015; 132: 249-64.

Impacto dos inibidores da farnesilação na sobrevida na síndrome de Hutchinson-gilford Progeria.
Gordon LB, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Campbell SE, Brazier J, Brown WT, Kleinman ME, Kieran MW; Progeria Clinical Trials Collaborative.
Circulação. 2014 Jul 1; 130 (1): 27-34. doi: 10.1161 / CIRCULATIONAHA.113.008285. Epub 2014 Pode 2.

Manifestações cutâneas iniciais da síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. Rork JF, Huang JT, Gordon LB, Kleinman M, Kieran MW, Liang MG. Pediatr Dermatol. 2014 Jan 24: 1-7. doi: 10.1111 / pde.12284.

Neurológico características of Hutchinson-Gilford síndrome de progéria após tratamento com lonafarnib.
Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT, Gordon LB, Cho YJ, Silvera VM, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Kleinman ME. Neurologia. 2013 Jul 30; 81 (5): 427-30. doi: 10.1212 / WNL.0b013e31829d85c0. Epub 2013 Jun 28.

Imagiologia características of cérebro vascular arteriopatia e golpe na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. Silvera VM, Gordon LB, Orbach DB, Campbell SE, Machan JT, Ullrich NJ.
AJNR Am J Neuroradiol. 2013 Maio; 34 (5): 1091-7. doi: 10.3174 / ajnr.A3341. Epub 2012 Nov 22.

Anormalidades craniofaciais in HutchinsonSíndrome da progeria de Gilford.
Ullrich NJ, Silvera VM, Campbell SE, Gordon LB. AJNR Am J Neuroradiol. 2012 Set; 33 (8): 1512-8. doi: 10.3174 / ajnr.A3088. Epub 2012 Mar 29.

Ensaio clínico de uma farnesiltransferase inibidor in crianças com HutchinsonSíndrome da progeria de Gilford. O objetivo do presente trabalho foi avaliar o efeito da terapia de reposição hormonal em pacientes com insuficiência cardíaca congestiva (TDAH). S, Ploski C, Correia A, Quinn N, Ullrich NJ, Nazarian A, Liang MG, Huh SY, Schwartzman A, Kieran MW. Proc Natl Acad Sci EUA. 2012 Oct 9; 109 (41): 16666-71. doi: 10.1073 / pnas.1202529109. Epub 2012 set 24

Mecanismos of prematuro vascular envelhecimento in crianças com HutchinsonSíndrome da progeria de Gilford. Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, Kieran MW, Kleinman ME, Miller DT, Schwartzman A, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Gordon LB. Hipertensão. 2012 Jan; 59 (1): 92-7. doi: 10.1161 / HYPERTENSIONAHA.111.180919. Epub 2011 Nov 14.

Um estudo prospectivo das manifestações radiográficas na síndrome de progéria de Hutchinson-Gilford.
Os dados foram analisados ​​por meio de entrevistas semiestruturadas e entrevistas semiestruturadas. Radiol pediátrico. 2012 Set; 42 (9): 1089-98. doi: 10.1007 / s00247-012-2423-1. Epub 2012 Jul.

Baixo e Alto expressando alelos do gene LMNA: implicações para o desenvolvimento da doença da laminopatia. Rodríguez S, Eriksson M. PLoS One. 2011; 6 (9): e25472. doi: 10.1371 / journal.pone.0025472. Epub 2011 Set 29.

Hutchinson-Gilford
 progeria é um esquelético displasia.
Gordon CM, Gordon LB, Snyder BD, Nazarian A, Quinn N, Huh S, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Cleveland R, Cleveland R, Kleinman M, Miller DT, Kieran MW J Bone Miner Res. 2011 Jul; 26 (7): 1670-9. doi: 10.1002 / jbmr.392.

Patologia cardiovascular in Hutchinson-Gilford progeria: correlação com a vascularizaçãopatologia de envelhecimento. O objetivo deste trabalho foi avaliar os efeitos de uma dieta de baixa caloria no consumo de carboidratos e proteínas, em comparação com outros suplementos alimentares. Nabel EG, Gordon LB. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2010 Nov; 30 (11): 2301-9. doi: 10.1161 / ATVBAHA.110.209460. Epub 2010 Ago 26.

Hutchinson-Gilford progeria síndromeoral fenótipos craniofaciais. Domingo DL, Trujillo MI, Conselho SE, Merideth MA, Gordon LB, Wu T, Introne WJ, Gahl WA, Hart TC. Oral Dis. 2009 abr; 15 (3): 187-95. doi: 10.1111 / j.1601-0825.2009.01521.x. Epub 2009 Fev 19.

Visadas transgênico expressão da mutação causando A síndrome da progeria de Hutchinson-Gilford leva a doença epidérmica proliferativa e degenerativa. Sagitário H, Rosengardten Y, Hanif M, Erdos MR, Rozell B, Collins FS, Eriksson M. J Cell Sci. 2008 abr 1; 121 (pt 7): 969-78. doi: 10.1242 / jcs.022913. Epub 2008 Mar 11.

Reversível fenótipo em uma mouse modelo da síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford.
Sagel H, Rosengardten Y, Schmidt E, Sonnabend C, Rozell B, Eriksson M. J Med Genet. 2008 Dec; 45 (12): 794-801. doi: 10.1136 / jmg.2008.060772. Epub 2008 Ago 15.

Fenótipo e curso of HutchinsonSíndrome da progeria de Gilford. O objetivo deste estudo foi avaliar a eficácia do uso de antimicrobianos em pacientes com câncer de próstata em pacientes com câncer de próstata e em pacientes com câncer de próstata. Os dados foram coletados por meio de entrevistas semiestruturadas e entrevistas semi-estruturadas. N Engl J Med. 2008 fev 7; 358 (6): 592-604. doi: 10.1056 / NEJMoa0706898.

Novo se aproxima para progeria. Kieran MW, Gordon L, Kleinman M. Pediatrics. 2007 Out; 120 (4): 834-41. Reveja. Errata em: Pediatria. 2007 Dez; 120 (6): 1405.

Progressão da doença in Hutchinson-Gilford síndrome de progeria: impacto no crescimento e desenvolvimento. Gordon LB, McCarten KM, Giobbie-Hurder A, Machan JT, Campbell SE, Berns SD, Kieran MW. Pediatria. 2007 Oct;120(4):824-33.

Reduzido adiponectina e O colesterol HDL sem elevado proteína C-reativa: pistas sobre a biologia da aterosclerose prematura na Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. Gordon LB, Harten IA, Patti ME, Lichtenstein AH. J Pediatr. 2005 Mar;146(3):336-41.

Inibindo farnesilação da progerina evita o sangramento nuclear característico de Hutchinson-Gilford progeria síndrome. Capell BC, Erdos MR, Madigan JP, Fiordalisi JJ, Varga R, Conneely KN, Gordon LB, Der CJ, Cox AD, Collins FS. Proc Natl Acad Sci EUA. 2005 Set 6; 102 (36): 12879-84. Epub 2005 Ago 29

Acumulação of mutante laminado A causas mudanças progressivas na arquitetura nuclear na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. Goldman RD, Shumaker DK, Erdos MR, Eriksson M, Goldman AE, Gordon LB, Gruenbaum Y, Khuon S, Mendez M, Varga R, Collins FS. Proc Natl Acad Sci EUA. 2004 Jun 15; 101 (24): 8963-8. Epub 2004 Jun 7.

Livros e Documentos

Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria.  Gordon LB, Brown WT, Collins FS. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, editores. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): Universidade de Washington, Seattle; 1993-.
2003 Dez 12 [atualizado 2011 Jan 06].

Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria.  Gordon LB, Brown WT, Collins FS. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, editores. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): Universidade de Washington, Seattle; 1993-.
2003 Dez 12 [atualizado 2011 Jan 06].

Síndrome do envelhecimento precoce Progeria de Hutchinson-Gilford: insights sobre o envelhecimento normal. Gordon, Leslie. Capítulo da 7a edição de Livro de Brocklehurst de Medicina Geriátrica e Gerontologia. Direitos autorais: 2010.

LMNA e a Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria e Laminopatias Associadas. Gordon LB, Brown WT, Rothman FG. Em CJ Epstein, RP Erickson, A. Wynshaw-Boris (Eds.) Erros inatos do desenvolvimento: a base molecular dos distúrbios clínicos da morfogênese (2nd ed.). Nova York, NY: Oxford University Press. 2008 139: 1219-1229.