Progeria
Informações gerais
PRF PELOS NÚMEROS
A partir de março 31, 2024
- Crianças / jovens adultos identificados que vivem com progéria e laminopatias de progeróide: 202 * em 51 países
- * 149 dessas crianças / jovens adultos têm Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS, ou Progéria) e os outros 53 têm laminopatias progeróides.
- Ensaios clínicos de medicamentos para Progéria financiados pela PRF: 5
- Subsídios financiados: 85, totalizando US $ 9.3 milhões
- Linhas celulares no Banco de células e tecidos PRF: 212
- Crianças no Banco de Dados Médico e de Pesquisa da PRF: 221
- Reuniões científicas internacionais sobre Progeria: 14
- Número de idiomas para os quais o programa e os materiais de assistência médica da PRF são traduzidos: 38
Missão
Descobrir tratamentos e a cura para a progeria de Hutchinson-Gilford e seus distúrbios relacionados ao envelhecimento, incluindo doenças cardíacas.
O que é Progeria?
A Progéria, também conhecida como Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS), é uma condição genética rara e fatal de “envelhecimento rápido” em crianças. Sem o tratamento com lonafarnib (Zokinvy), todas as crianças com Progéria morrem da mesma doença cardíaca que afeta milhões de adultos com envelhecimento normal (arteriosclerose), mas com uma idade média de apenas 14.5 anos. Notavelmente, seu intelecto não é afetado e, apesar das mudanças físicas significativas em seus corpos jovens, essas crianças extraordinárias são inteligentes, corajosas e cheias de vida.
Para mais informações sobre a causa da Progéria, clique em SUA PARTICIPAÇÃO FAZ A DIFERENÇA para assistir a um breve vídeo narrado pelo Dr. Leslie Gordon, tirado de Vida de acordo com sam (2013).
Sobre a PRF
A Fundação Progeria de Pesquisa (PRF) foi criada no 1999 por Drs. Leslie Gordon e Scott Berns, os pais de uma criança com Progéria, junto com muitos amigos e familiares dedicados que viram a necessidade de um recurso de pesquisa médica para médicos, pacientes e familiares de pessoas com Progéria. Desde então, a PRF tem sido a força motriz por trás da descoberta do gene da Progéria e do primeiro tratamento medicamentoso para a Progéria. A PRF desenvolveu programas e serviços para ajudar as pessoas afetadas pela Progéria e os cientistas que conduzem pesquisas sobre a Progéria. Hoje, a PRF é a única organização sem fins lucrativos dedicada exclusivamente a encontrar tratamentos e a cura para a Progéria. PRF é saudado como um excelente exemplo de uma organização de pesquisa translacional bem-sucedida, movendo-se da criação à descoberta de genes, ao primeiro tratamento medicamentoso em apenas 13 anos.
Receita Total
1999 a 31 de março de 2024
1999 a 31 de março de 2024
Mais de 80% das despesas anuais da PRF são consistentemente dedicadas aos seus programas e serviços – um factor que nos levou a alcançar a cobiçada classificação de 4 estrelas do Charity Navigator por dez anos consecutivos.
O apoio que recebemos tornou possível a descoberta do gene da Progéria, os ensaios clínicos da Progéria e todos os nossos outros progressos extraordinários. Com a ajuda de apoiadores atuais e novos, nós precisarão vencer esta corrida contra o tempo e encontrar tratamentos e a cura para essas crianças especiais. Além disso, as descobertas de tratamento com Progeria também podem ajudar milhões de pessoas com doenças cardíacas e todo o envelhecimento da população.
Programas e serviços da PRF
Primeira Progéria Ensaios clínicos de medicamentos e Tratamento
Os ensaios clínicos de medicamentos patrocinados pela PRF levam crianças de todo o mundo a tratamentos promissores que podem ajudar a melhorar a doença e prolongar a vida de crianças com Progéria.
Em 2020, a história foi feita com a aprovação da Food and Drug Administration (FDA) dos Estados Unidos do lonafarnib (nome comercial Zokinvy ™), um inibidor da farnesiltransferase, ou FTI, como o primeiro tratamento para Progéria e Laminopatias Progeróides. O lonafarnib demonstrou melhorar muitos aspectos da doença, incluindo o sistema vascular vital, e aumentar o tempo médio de sobrevivência em 4.3 anos. Para obter mais informações sobre esta notícia emocionante, clique em SUA PARTICIPAÇÃO FAZ A DIFERENÇA.
Em 2016, a PRF iniciou um teste com dois medicamentos, adicionando everolimus, com a esperança de que os dois medicamentos juntos sejam ainda mais eficazes do que o lonafarnib sozinho. Esses são passos notáveis na busca da cura.
Vamos encontrar a cura!
Registro Internacional de Progéria
Mantém informações centralizadas sobre crianças e famílias que vivem com Progéria. Isso garante a distribuição rápida de qualquer nova informação que possa beneficiar as crianças.
Cell & Tissue Bank
O Banco da PRF fornece aos pesquisadores material genético e biológico de pacientes com Progéria e suas famílias para que pesquisas sobre Progéria e outras doenças relacionadas ao envelhecimento possam ser realizadas para nos aproximar da cura. PRF coletou um número impressionante de 214 linhas celulares de crianças afetadas e seus familiares em todo o mundo, incluindo 10 linhas de células-tronco pluripotentes induzidas (iPSC).
Banco de Dados Médico e de Pesquisa
O banco de dados é uma coleção centralizada de informações médicas de pacientes com Progeria em todo o mundo. Os dados são analisados rigorosamente para nos ajudar a entender mais sobre a Progéria e elaborar recomendações de tratamento. Em 2010, essa análise contribuiu para o abrangente Manual de cuidados de saúde sobre Progéria da PRF, com o objetivo de otimizar a qualidade de vida. O manual está disponível em inglês, espanhol e português, russo e italiano.
Testes de Diagnóstico
Este programa foi desenvolvido após a descoberta do gene em 2003 para que as crianças, suas famílias e cuidadores médicos possam obter um diagnóstico científico definitivo. Isso pode se traduzir em diagnóstico precoce, menos erros de diagnóstico e intervenção médica precoce para garantir uma melhor qualidade de vida para as crianças.
Oficinas científicas sobre Progeria
- A PRF organizou 14 conferências científicas que reuniram cientistas e médicos de todo o mundo para compartilhar sua experiência e dados científicos de ponta. Essas oficinas fomentam a colaboração na luta contra essa doença devastadora.
Bolsas de Investigação
Através da revisão por pares do nosso Comitê de Pesquisa Médica voluntário, a PRF financiou projetos em todo o mundo que levaram a importantes descobertas sobre Progéria, doenças cardíacas e envelhecimento. O programa de pesquisa da PRF foi atualizado a partir de setembro do 2018 para refletir as necessidades atuais de pesquisa nos campos de Progéria, envelhecimento e doenças cardíacas.
Publicações e Pesquisa
Os cientistas clínicos e básicos utilizaram as bolsas, células e tecidos do PRF e banco de dados; suas descobertas são publicadas em revistas científicas de primeira linha. O número médio anual de publicações científicas sobre Progeria desde 2002 é mais de 20 vezes maior do que nos 50 anos anteriores!
Programa de tradução da PRF
Em contato com o mundo. Com uma presença global proeminente, a PRF elimina as barreiras de comunicação para pacientes e suas famílias, em todo o mundo. Essa iniciativa conseguiu traduzir o programa PRF e os materiais de cuidados médicos para 38 idiomas.
Sensibilização do público
Nosso site fornece acesso às informações mais recentes sobre a pesquisa da Progeria e apoio às famílias. Através Facebook, Twitter, Instagram, YouTube, LinkedIn, e outras mídias, o alcance da mídia social direta da PRF é de mais de 1 milhão. A história da PRF apareceu na CNN, ABC News, Primetime, Dateline, The Katie Couric Show, NPR, The Associated Press e The Today Show, nas revistas Time e People, The New York Times, The Wall Street Journal e muitos outros amplamente. leia os meios de comunicação. Além disso, o premiado filme da HBO de 2013 Vida de acordo com sam aumentou a consciência de uma forma única e inspiradora. PRF também gerencia Encontre as crianças, uma campanha de conscientização global para encontrar crianças com Progéria em todo o mundo, para que possam obter a ajuda exclusiva de que precisam.
Quem é quem na PRF?
Audrey Gordon, Esq.
Presidente e Diretor Executivo
Trabalhando em estreita colaboração com o Conselho de Administração, oficiais, funcionários e voluntários, a Sra. Gordon é responsável pelo gerenciamento diário e por garantir o crescimento financeiro e o desenvolvimento de programas da Fundação Progeria Research.
Leslie Gordon, MD, PhD
Diretor Médico
A Dra. Gordon foi cofundadora da PRF com amigos e familiares depois que seu filho, Sam, foi diagnosticado com Progéria. O Dr. Gordon supervisiona os programas relacionados à pesquisa da PRF e é co-presidente dos testes clínicos de drogas da Progeria. Ela é Professora Associada de Pesquisa em Pediatria na Warren Alpert Medical School da Brown University e Hasbro Children's Hospital em Providence, RI, e uma equipe de cientistas do Boston Children's Hospital e da Harvard Medical School.
Scott D. Berns, MD, MPH, FAAP
Presidente do Conselho de Administração
O Dr. Berns, pai de Sam, é cofundador da The Progeria Research Foundation e atua como Presidente do Conselho. Ele é Pediatra Certificado pelo Conselho e Professor Clínico de Pediatria na Alpert Medical School da Brown University. Ele também é presidente e CEO do Instituto Nacional de Qualidade da Saúde Infantil, uma organização independente e sem fins lucrativos que trabalha para melhorar a saúde infantil.
Merlim Waldron
Embaixador da PRF
Merlin é um talentoso violoncelista e violinista, entusiasta de viagens, poeta e autor publicado e a graduado pela Emerson College em Massachusetts. Merlin atua como porta-voz da The Progeria Research Foundation'S Corrida Anual de Estrada e os votos de Workshop Científico Internacional, assim como uma variedade de aparições na mídia.
Sammy Basso
Embaixador da PRF
Nascido em 1995, Sammy Basso foi diagnosticado com Progéria aos dois anos de idade e é o porta-voz da Associação Italiana Sammy Basso para Progéria desde os dez anos de idade. Em 2007, Sammy foi um dos primeiros a participar dos ensaios clínicos da PRF, testando o tratamento lonafarnib, agora aprovado pela FDA, como o primeiro tratamento para a Progéria. Em 2014, ele foi destaque no documentário da National Geographic “Il Viaggio di Sammy” (As viagens de Sammy), que narrava sua viagem dos sonhos: viajar na Rota 66 nos EUA de Chicago a Los Angeles com seus pais e amigos.
Em 2018, Sammy se formou na Padua University em Ciências Naturais e apresentou uma tese sobre uma abordagem de edição genética em camundongos HGPS. Mais tarde naquele ano, foi condecorado Cavaleiro da Ordem do Mérito da República Italiana, por sua pesquisa aprofundada sobre deficiência e sua parceria com o governo italiano. Em 2020, Sammy tornou-se membro da força-tarefa regional e nacional do Veneto para divulgação de informações do COVID-19 (recursos científicos e de influência). Em 2021, Sammy se formou com um segundo diploma em Biologia Molecular com uma tese sobre a interseção da Lamina A e Interleucina-6, uma abordagem para o tratamento da Progéria tendo como alvo a proteína tóxica, conhecida como progerina.
Ouça Sammy em um painel recente no 2021 STAT Breakthrough Science Summit SUA PARTICIPAÇÃO FAZ A DIFERENÇA.
Inscreva-se
para nós
Newsletter!
Juntos nós
VONTADE
encontre a cura!
