A Progeria Research Foundation, em associação com um laboratório de diagnóstico aprovado pela CLIA, tem o prazer de fornecer um teste de diagnóstico baseado em DNA para crianças suspeitas de ter Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS).

Após uma intensa pesquisa científica, o gene da Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS) foi encontrado em abril 2003 por um grupo de pesquisadores que trabalhavam juntos pelo The PRF Genetics Consortium. Entre eles, destacaram-se pesquisadores de instituições nos Estados Unidos, incluindo os Institutos Nacionais de Saúde e a Diretora Médica da PRF, Dra. Leslie Gordon. Com a descoberta do gene, agora é possível fornecer um teste científico para diagnosticar definitivamente crianças com Progéria.

A Progeria Research Foundation, em associação com um laboratório de diagnóstico aprovado pela CLIA, tem o prazer de fornecer um teste de diagnóstico baseado em DNA para crianças suspeitas de ter Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS).

Após uma intensa pesquisa científica, o gene da Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS) foi encontrado em abril 2003 por um grupo de pesquisadores que trabalhavam juntos pelo The PRF Genetics Consortium. Entre eles, destacaram-se pesquisadores de instituições nos Estados Unidos, incluindo os Institutos Nacionais de Saúde e a Diretora Médica da PRF, Dra. Leslie Gordon. Com a descoberta do gene, agora é possível fornecer um teste científico para diagnosticar definitivamente crianças com Progéria.

Qual é o gene para HGPS?

O gene responsável pelo HGPS é chamado LMNA (pronunciado Lamin A). Dentro deste gene, há uma mudança em um elemento do DNA. Esse tipo de alteração genética é chamada de mutação pontual. O gene LMNA produz uma proteína chamada Lamin A, que é uma proteína importante para a maioria das células do nosso corpo. A lâmina A é encontrada no núcleo da célula e ajuda a manter a integridade da célula.

Esta doença é transmitida?

O HGPS geralmente não é transmitido nas famílias. A alteração genética é uma ocorrência rara. Crianças com outros tipos de síndromes “progeroides” que não são HGPS podem ter doenças transmitidas nas famílias.

O que é o teste?

Anteriormente, só era possível diagnosticar o HGPS usando informações clínicas, como uma aparência geral e raios-X. O diagnóstico incorreto foi um evento frequente. Os cientistas agora sabem que o HGPS geralmente é causado por uma alteração de apenas uma letra nos bilhões de letras que compõem o genoma humano (DNA). Essa mudança pode ser vista usando o seqüenciamento genético, no qual o gene é "decodificado" e sua sequência é determinada letra por letra.

Agora, o PRF tem um teste genético que pode identificar o HGPS. Isso pode se traduzir em diagnóstico precoce, menos erros de diagnóstico e intervenção médica precoce para garantir uma melhor qualidade de vida para as crianças. Após o diagnóstico definitivo da Progéria, os médicos e as famílias precisam de informações sobre tratamento médico por muitos anos, e a PRF está lá para fornecer essas informações importantes, como recomendações de tratamento que tratam dos problemas diários de qualidade de vida.

Além disso, com diagnóstico definitivo, os cientistas têm certeza de que as células com as quais trabalham (derivadas de amostras de sangue e pele de crianças Progeria) para explorar Progéria, envelhecimento e doenças cardíacas são realmente células Progeria. No passado, as células eram fornecidas aos pesquisadores sem essas garantias. Assim, os pesquisadores às vezes trabalhavam com células de crianças não-Progeria e isso poderia afetar seriamente os resultados e a interpretação da pesquisa. Por meio do Programa de Diagnóstico da PRF, cada linha celular doada via amostra de sangue e biópsia de pele é sequenciada. Não há mais dúvida de que os resultados científicos se aplicam a crianças com Progéria. Portanto, este programa facilita os esforços de pesquisa da PRF.

Como faço esse teste?

O primeiro passo é o diretor médico da PRF examinar a história clínica da criança para verificar se o teste genético deve ou não ser realizado. Então, se o HGPS for um diagnóstico possível, entraremos em contato com você e seus médicos sobre a realização desse exame de sangue. O teste não tem nenhum custo para você ou seus médicos. Mantemos os mais altos padrões de assistência médica, para que todas as informações sejam estritamente confidenciais.