A Progeria Research Foundation, em associação com um laboratório de diagnóstico aprovado pela CLIA, tem o prazer de fornecer um teste diagnóstico baseado em DNA para crianças com suspeita de Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS).

Após uma intensa busca científica, o gene para a Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS) foi encontrado em abril de 2003 por um grupo de pesquisadores trabalhando juntos através do PRF Genetics Consortium. Entre eles estavam pesquisadores proeminentes de instituições por todos os Estados Unidos, incluindo o National Institutes of Health, e a Diretora Médica da PRF, Dra. Leslie Gordon. Com a descoberta do gene, agora é possível fornecer um teste científico para diagnosticar definitivamente crianças com Progeria.

A Progeria Research Foundation, em associação com um laboratório de diagnóstico aprovado pela CLIA, tem o prazer de fornecer um teste diagnóstico baseado em DNA para crianças com suspeita de Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS).

Após uma intensa busca científica, o gene para a Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS) foi encontrado em abril de 2003 por um grupo de pesquisadores trabalhando juntos através do PRF Genetics Consortium. Entre eles estavam pesquisadores proeminentes de instituições por todos os Estados Unidos, incluindo o National Institutes of Health, e a Diretora Médica da PRF, Dra. Leslie Gordon. Com a descoberta do gene, agora é possível fornecer um teste científico para diagnosticar definitivamente crianças com Progeria.

Qual é o gene para HGPS?

O gene responsável pelo HGPS é chamado LMNA (pronuncia-se Lamin A). Dentro desse gene, há uma mudança em um elemento do DNA. Esse tipo de mudança genética é chamado de mutação pontual. O gene LMNA produz uma proteína chamada Lamin A, que é uma proteína importante para a maioria das células do nosso corpo. A Lamin A é encontrada no núcleo da célula e ajuda a manter a integridade da célula.

Esta doença é transmitida?

HGPS geralmente não é passado nas famílias. A mudança genética é uma ocorrência rara. Crianças com outros tipos de síndromes “progeroides” que não são HGPS podem ter doenças que são passadas nas famílias.

Do que se trata o teste?

Anteriormente, só podíamos diagnosticar HGPS usando informações clínicas, como uma aparência geral e raios X. O diagnóstico incorreto era um evento frequente. Os cientistas agora sabem que HGPS é geralmente causado por uma mudança de apenas uma letra nos bilhões de letras que compõem o genoma humano (DNA). Essa mudança pode ser vista usando sequenciamento genético, no qual o gene é "decodificado" e sua sequência é determinada letra por letra.

Agora, a PRF tem um teste genético que pode identificar HGPS. Isso pode se traduzir em diagnóstico mais precoce, menos diagnósticos errados e intervenção médica precoce para garantir uma melhor qualidade de vida para as crianças. Após o diagnóstico definitivo de Progeria, médicos e famílias precisam de informações sobre tratamento médico por muitos anos, e a PRF está lá para fornecer essas informações importantes, como recomendações de tratamento que abordam questões de qualidade de vida do dia a dia.

Além disso, com o diagnóstico definitivo, os cientistas têm a garantia de que as células com as quais estão trabalhando (derivadas de amostras de sangue e pele de crianças com Progeria) para explorar a Progeria, o envelhecimento e as doenças cardíacas são realmente células de Progeria. No passado, as células eram fornecidas aos pesquisadores sem tais garantias. Assim, os pesquisadores às vezes trabalhavam com células de crianças sem Progeria e isso poderia afetar severamente seus resultados de pesquisa e interpretação. Por meio do PRF Diagnostics Program, cada linhagem celular doada por meio de amostra de sangue e biópsia de pele é sequenciada. Não há mais dúvidas de que as descobertas científicas se aplicam a crianças com Progeria. Portanto, este programa facilita os esforços de pesquisa do PRF.

Como faço esse teste?

O primeiro passo é o diretor médico da PRF analisar o histórico clínico da criança para ver se o teste genético deve ou não ser feito. Então, se HGPS for um diagnóstico possível, entraremos em contato com você e seus médicos sobre a realização deste exame de sangue. O teste não tem custo para você ou seus médicos. Mantemos os mais altos padrões de atendimento médico, para que todas as informações sejam mantidas estritamente confidenciais.