As crianças com Progéria são geneticamente predispostas a doenças cardíacas prematuras e progressivas. A morte ocorre quase exclusivamente devido a doenças cardíacas generalizadas, a principal causa de morte no mundo. Como qualquer pessoa que sofra de doença cardíaca, os eventos comuns para as crianças Progeria são pressão alta, derrames, angina (dor no peito devido ao fluxo insuficiente de sangue no coração), aumento do coração e insuficiência cardíaca, todas as condições associadas ao envelhecimento.

Portanto, há claramente uma tremenda necessidade de pesquisa na Progeria. Encontrar uma cura para a Progéria não só ajudará essas crianças, mas também fornecerá chaves para o tratamento de milhões de adultos com doenças cardíacas e derrames associados ao processo natural de envelhecimento.

A síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (“Progeria” ou “HGPS”) é causada por uma mutação no gene chamado LMNA (pronunciado, lamin - a). O gene LMNA produz a proteína Lamin A, que é o andaime estrutural que mantém o núcleo de uma célula unido. Os pesquisadores agora acreditam que a proteína Lamina A defeituosa torna o núcleo instável. Essa instabilidade celular parece levar ao processo de envelhecimento prematuro na Progéria.

PRF foi a força motriz por trás da descoberta do gene responsável pela Progéria. Um grupo de cientistas importantes do Consórcio de Genética da Fundação de Pesquisa da Progeria foi capaz de isolar o gene da Progéria em outubro de 2002 e, em abril de 2003, a PRF fez o anúncio de que a Progéria é causada por uma mutação do gene LMNA, ou Lamina A. Este descoberta de genes foi relatado na principal revista científica Nature.

A descoberta do gene Progeria envolveu uma colaboração intensiva entre cientistas, incluindo o Dr. Leslie Gordon, Diretor Médico da PRF, Dr. W. Ted Brown, um especialista mundial em Progéria e Presidente do Departamento de Genética Humana do Instituto de Pesquisa Básica em Deficiências de Desenvolvimento de Nova York, Dr. . Tom Glover, um beneficiário da PRF e professor do Departamento de Genética Humana da Universidade de Michigan, Dr. Francis Collins, Diretor do National Human Genome Research Institute (responsável pelo mapeamento do genoma humano), autor sênior do relatório e primeiro autor Dra. Maria Eriksson, pós-doutoranda com o Dr. Collins.

Como é diagnosticado o Progeria?

Por entendermos a localização da mutação do gene, a PRF foi capaz de estabelecer uma Programa de Teste de Diagnóstico. Agora podemos olhar para a mudança genética específica, ou mutação, no gene Progeria que leva ao HGPS. Após uma avaliação clínica inicial (verificando a aparência da criança e os registros médicos), uma amostra de sangue da criança será testada para o gene da Progéria. Pela primeira vez, existe uma forma definitiva e científica de diagnosticar as crianças. Isso levará a diagnósticos mais precisos e precoces para que as crianças possam receber cuidados adequados.

Clique SUA PARTICIPAÇÃO FAZ A DIFERENÇA para aprender mais sobre a causa da Progéria em nível molecular Vida de acordo com sam, narrado pelo diretor médico da PRF, Dr. Leslie Gordon.