Oficina Hutchinson-Gilford 2003

Menos de 4 meses após o anúncio da descoberta do gene Progeria, e com o apoio do Instituto Nacional de Envelhecimento, do Escritório de Doenças Raras e do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano dos Institutos Nacionais de Saúde, a PRF e o NIH realizaram um evento fenomenalmente bem-sucedido, 2º Hutchinson-Gilford Progeria workshop na esteira da descoberta do gene. Cinquenta e cinco cientistas participaram deste workshop de 2 dias repleto de apresentações e discussões estimulantes sobre dados atuais e potenciais novas direções de pesquisa na esteira da descoberta do gene.

Consultor Sênior do Diretor de Pesquisa Translacional no National Human Genome Research Institute do NIH. O trabalho do Dr. Austin se concentra na implementação de programas de pesquisa para derivar insights biológicos e benefícios terapêuticos da sequência do genoma humano recentemente concluída. Antes de sua posição atual, o Dr. Austin foi Diretor de Neurociência Genômica no Merck Research Laboratories, onde dirigiu programas de identificação de alvos e desenvolvimento de medicamentos em várias doenças neuropsiquiátricas, com foco particular em esquizofrenia em tecnologias de microarray de DNA, farmacogenômica e histologia molecular.

Scott D. Berns, MD, MPH, FAAP
Vice-presidente de programas de capítulos da March of Dimes, professor associado adjunto de pediatria na Brown University School of Medicine e membro do conselho da Progeria Research Foundation (PRF). Anteriormente, o Dr. Berns recebeu uma bolsa da Casa Branca, onde atuou como assistente especial do Secretário de Transporte dos EUA. O Dr. Berns é membro da Academia Americana de Pediatria e atuou nos conselhos da Genetic Alliance, National Healthy Mothers e Healthy Babies Coalition. O Dr. Berns recebeu prêmios da Academia Americana de Pediatria, da National Highway Traffic Safety Administration e do Secretário de Transporte dos EUA, Norman Mineta.

Dr. W. Ted Brown, PhD, FACMG
Presidente do Departamento de Genética Humana e Diretor da Clínica George A Jervis no Instituto Estadual de Pesquisa Básica de Nova York. Ele foi um membro original do Conselho de Administração e do Comitê de Pesquisa Médica da PRF. Como estudante de medicina, o Dr. Brown se interessou pela Progeria e sua relação com o envelhecimento, o que levou aos seus estudos de pesquisa iniciais sobre anormalidades no reparo de DNA em células de Progeria. Ele estabeleceu um Registro Internacional de Progeria, examinando cerca de 60 casos em 25 anos. Seu banco de células de várias linhagens de células de Progeria e seus estudos de um conjunto de gêmeos idênticos, onde um deles demonstrou ter um rearranjo envolvendo o cromossomo 1, contribuíram para a eventual identificação de mutações LMNA na Progeria. Como geneticista médico, seu foco de pesquisa tem sido a síndrome do X frágil e a genética de deficiências de desenvolvimento.

Doutora Judith Campisi
Cientista Sênior no Lawrence Berkeley National Laboratory e Professora no Buck Institute for Age Research. A pesquisa da Dra. Campisi é focada em entender a base molecular e celular do envelhecimento e o papel do envelhecimento no desenvolvimento do câncer. Ela recebeu vários prêmios por suas contribuições de pesquisa e atua em vários conselhos consultivos e editoriais.

Angela M. Christiano, PhD
Professor Associado, Departamentos de Dermatologia e Genética e Desenvolvimento e Diretor de Pesquisa, Departamento de Dermatologia da Universidade de Columbia.

Francis S. Collins, MD, PhD
Diretor do National Human Genome Research Institute no NIH. O Dr. Collins é responsável por supervisionar o projeto do genoma humano direcionado ao mapeamento e sequenciamento de todo o DNA humano e determinar.shtmlects de sua função. A sequência completa foi revelada em abril de 2003, e todos os dados foram disponibilizados para a comunidade científica. A pesquisa do Dr. Collins levou à identificação de genes responsáveis pela fibrose cística, neurofibromatose, doença de Huntington e, mais recentemente, Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS). O Dr. Collins também é membro do Institute of Medicine e da National Academy of Sciences.

Maria Rosaria D'Apice, PhD
Cientista no laboratório de genética humana do Prof. Novelli na Faculdade de Medicina da Universidade Tor Vergata, Roma, Itália. A pesquisa da Dra. Rosaria é focada na análise mutacional do gene LMNA na Displasia Mandibuloacral (MAD) e HGPS. Seu objetivo é identificar genes que causam MAD, em pedigrees que não são vinculados ao locus LMNA, bem como os genes que participam de vias celulares específicas de tecido em fibroblastos MAD com mutação LMNA.

Karima Djabali, PhD
Professor Assistente em Dermatologia na Universidade de Columbia. O interesse de pesquisa do Dr. Djabali é o compartimento da matriz nuclear que afeta a organização da cromatina, expressão genética, crescimento e diferenciação celular. O Dr. Djabali usa a pele como um sistema modelo para entender os constituintes da matriz nuclear e, combinando abordagens genéticas e proteômicas, segue perfis de expressão de proteínas durante o crescimento e diferenciação celular. A expressão incorreta de qualquer uma dessas proteínas da matriz nuclear interrompe gravemente a arquitetura nuclear, a remodelação da cromatina e a expressão genética, levando a distúrbios específicos, como certos tipos de câncer e laminopatias.

Maria Eriksson, PhD
Pós-doutorado no laboratório do Dr. Collins no National Human Genome Research Institute no NIH. O Dr. Eriksson é o autor principal do recente artigo da Nature que descreve o defeito genético responsável pela HGPS.

Dr. Clair A. Francomano
Pesquisadora Sênior e Chefe, Seção de Genética Humana e Medicina Integrativa, Laboratório de Genética, Instituto Nacional do Envelhecimento. O laboratório da Dra. Francomano é focado na criação de modelos de camundongos para doenças humanas causadas por mutações no Receptor 3 do Fator de Crescimento de Fibroblastos e no desenvolvimento de métodos in vitro para estudar a biologia da cartilagem e dos condrócitos. Ela também estudou a história natural da Síndrome de Marfan, Síndrome de Stickler e Síndrome de Ehlers-Danlos. Ela está envolvida em vários conselhos consultivos e é Presidente da International Skeletal Dypslasia Society.

Thomas W. Glover, PhD
Pesquisador Sênior, Departamento de Genética Humana da Universidade de Michigan. Os interesses de pesquisa do Dr. Glover estão na base molecular de doenças genéticas humanas e instabilidade cromossômica. Seu laboratório está estudando a instabilidade cromossômica em locais frágeis. A pesquisa do Dr. Glover identificou e clonou vários genes de doenças humanas, incluindo o gene responsável pelo linfedema hereditário. O Dr. Glover participou do esforço colaborativo para identificar o gene da lâmina A responsável pelo HGPS. Ele agora está abordando a questão de por que mutações na lâmina A levam ao fenótipo Progeria.

Michael W. Glynn, MS
Estudante sênior de doutorado em Genética Humana na Universidade de Michigan. Ele se concentrou em Progeria para sua pesquisa de Ph.D. e recentemente recebeu uma bolsa de estudos da University of Michigan Rackham Graduate Student Fellowship para o próximo ano para continuar sua pesquisa sobre HGPS.

Robert D. Goldman, PhD
Stephen Walter Ranson Professor e Presidente de Biologia Celular e Molecular na Northwestern University Medical School. A pesquisa do Dr. Goldman se concentrou na dinâmica das lâminas nucleares durante o ciclo celular, examinando a relação entre sua estrutura e função. Ele é um membro do NIH de Molecular Approaches to Cell Functions and Interactions e atua no Human Embryonic Stem Cell Advisory Board para a Juvenile Diabetes Foundation. Ele trabalhou como instrutor e diretor em biologia celular e molecular no Marine Biological Laboratory, Woods Hole. O Dr. Goldman presidirá um Simpósio da Novartis sobre Organização Nuclear em Desenvolvimento e Doenças.

Stephen Goldman, PhD
Administrador de Ciências da Saúde no Instituto Nacional do Coração, Pulmão e Sangue, Divisão de Doenças Cardíacas e Vasculares, Institutos Nacionais de Saúde.

Yosef Gruenbaum, PhD
Professor de Genética e Presidente de Genética, Universidade Hebraica de Jerusalém. Atualmente, o Dr. Gruenbaum é um Professor Visitante na Universidade Northwestern. Sua pesquisa inclui o mecanismo de metilação do DNA na célula eucariótica, e ele tem formação em ciências dos materiais, química e física. Recentemente, ele recebeu a bolsa Gruss-Lipper.

Audrey Gordon, Esq
Presidente Fundadora e Diretora Executiva da The Progeria Research Foundation (PRF), cuja missão é descobrir a causa e desenvolver tratamentos e uma cura para HGPS. A Sra. Gordon é uma advogada licenciada em Massachusetts e Flórida desde 1988.

Dr. Leslie B. Gordon, PhD
Professora Assistente de Pediatria na Brown University School of Medicine em Providence, RI e em Anatomia e Biologia Celular na Tufts University School of Medicine em Boston, MA, onde conduz sua pesquisa básica em ciências sobre HGPS. Ela é a Diretora Médica da PRF e mãe de uma criança com Progeria. Ela também é a Pesquisadora Principal do PRF Cell and Tissue Bank, PRF Medical and Research Database e do PRF Diagnostics Program.

Stephen C. Groft, Farmacêutico
Diretor, Escritório de Doenças Raras, NIH. O Dr. Groft dedicou atenção ao trabalho com grupos de apoio a pacientes em seus esforços para estimular a pesquisa sobre suas doenças. Seu escritório co-patrocinou mais de 380 workshops científicos e simpósios com os Institutos e Centros de Pesquisa do NIH e grupos de apoio a pacientes. Ele concluiu recentemente uma tarefa como Diretor Executivo da Comissão da Casa Branca sobre Política de Medicina Complementar e Alternativa. Ele estabeleceu o Escritório de Medicina Alternativa no NIH e atuou no Departamento de Saúde e Serviços Humanos como Diretor Executivo da Comissão Nacional sobre Doenças Órfãs.

Wayne Hagen
Estudante sênior de graduação na University of California, Irvine. O Sr. Hagen está focando seus estudos em bioquímica e biologia molecular. Ele também está trabalhando em HGPS no laboratório do Dr. Collin no National Human Genome Research Institute.

Gregory Hannon, PhD
Professor, Watson School of Biological Sciences no Cold Spring Harbor Laboratory. A pesquisa do Dr. Hannon se concentra no silenciamento de genes induzido por RNA fita dupla ou RNAi. Seu trabalho se concentra em entender o mecanismo bioquímico desse fenômeno. A identificação de novos elementos da maquinaria levará a uma compreensão mais profunda da função biológica das vias de RNAi e ao desenvolvimento de melhores ferramentas baseadas em RNAi para uso em genética de mamíferos e, finalmente, à aplicação de RNAi como uma abordagem terapêutica.

Dra. Heather Hardie
Radiologista Assistente, Diretor de Imagem Musculoesquelética no Sturdy Memorial Hospital, Attleboro, MA. O Dr. Hardy é especialista em Imagem Musculoesquelética no Massachusetts General Hospital em Boston, MA.

Christine J. Harling-Berg, PhD
Professora Assistente de Pediatria (pesquisa) na Brown University Medical School e Memorial Hospital de Rhode Island. A Dra. Harling-Berg é membro original do Comitê de Pesquisa Médica da PRF. Sua pesquisa se concentrou no desenvolvimento de modelos animais para estudar a resposta imune a proteínas no cérebro e elucidar a resposta imune tendenciosa TH2 das interações cérebro/sistema imunológico. Mais recentemente, ela estudou os efeitos de anticorpos antineuronais de reação cruzada na função cerebral. A Dra. Harling-Berg será palestrante nos Laboratórios de Biologia Marinha em Woods Hole

Ingrid Harten, MS
Estudante de pós-graduação no Programa de Biologia Celular, Molecular e do Desenvolvimento da Tufts University. Os objetivos de pesquisa da Sra. Harten incluem determinar as características fenotípicas dos fibroblastos HGPS in vitro e quais papéis eles podem desempenhar na fisiopatologia da doença.

Richard J. Hodes, PhD
Diretor do National Institute on Aging (NIA) no NIH, Departamento de Saúde e Serviços Humanos. O NIA é a principal agência de financiamento federal para estudos de aspectos básicos, clínicos, epidemiológicos e sociais do envelhecimento. O Dr. Hodes foi nomeado Diretor do NIA em 1993, mas teve uma longa carreira na ciência no NIH como pesquisador no National Cancer Institute. O Dr. Hodes mantém um programa de pesquisa ativo no NIH, focado na regulação celular e molecular da resposta imune. Ele é um Diplomado do American Board of Internal Medicine. O Dr. Hodes foi eleito para a The Dana Alliance for Brain Initiatives, a American Association for the Advancement of Science e o Institute of Medicine da National Academy of Sciences.

Dr. Kaleko, PhD, MD
Cofundador da Advanced Vision Therapies, Inc. O trabalho do Dr. Kaleko se concentra em terapêutica ocular. O Dr. Kaleko dirigiu projetos para desenvolver vetores de transferência de genes para o tratamento de hemofilia, câncer e doenças oculares na Genetic Therapy, Inc. Ele também conduziu pesquisas de terapia genética no Fred Hutchinson Cancer Research Center.

Doutora Johanne Kaplan
Diretora Sênior de Imunoterapia na Genzyme Corporation. A Dra. Kaplan tem atuado ativamente em terapia genética pré-clínica e pesquisa de imunoterapia. Antes de sua posição atual, a Dra. Kaplan estabeleceu uma Unidade de Imunotoxicologia dentro do Departamento de Patologia Experimental na SmithKline Beecham Pharmaceuticals.

Dra. Mônica Kleinman
Intensivista pediátrica no Children's Hospital em Boston, MA. A Dra. Kleinman é membro original do Conselho de Administração da PRF e presidente do Comitê de Pesquisa Médica da PRF. Ela é responsável por garantir a revisão dos pedidos de subsídios da PRF e por relatar as pesquisas financiadas pela PRF ao Conselho.

Paul Knopf, Doutorado
Charles A. e Helen B. Stuart Professor Emérito de Ciência Médica, em Molec. Microbiol. & Immunol na Brown University. O Dr. Knopf é um membro original do Comitê de Pesquisa Médica da PRF. Ele trabalhou no laboratório de Francis Crick no Laboratório MRC, Biologia Molecular, demonstrando a iniciação de cadeias polipeptídicas nascentes in vitro. Ele também trabalhou no Instituto Salk para elucidar etapas em vias intracelulares que levam à expressão de superfície ou secreção de imunoglobulinas. Na Brown University, seu laboratório clonou um gene e expressou o antígeno da vacina candidata do Schistosoma mansoni. Mais recentemente, ele codesenvolveu um sistema modelo para estudar respostas imunes a antígenos introduzidos no cérebro atrás da barreira hematoencefálica intacta e estudou os efeitos de anticorpos antineuronais na função cerebral.

Doutora Joan Lemire
Professora Assistente (pesquisa) na Tufts University. A Dra. Lemire obteve recentemente uma bolsa apoiando a pesquisa sobre o papel da decorina no HGPS. Ela começou a pesquisa sobre HGPS no laboratório do Dr. Toole na Tufts University. Anteriormente, a Dra. Lemire trabalhou na University of Washington nos laboratórios do Dr. Stephen M. Schwartz e do Dr. Thomas N. Wight, estudando tipos de células musculares lisas vasculares e variantes de splicing do proteoglicano vascular versican.

Marc Lewis, PhD
Professor de Psicologia na Universidade do Texas em Austin e Etnólogo Sênior da Organização para Pesquisa e Exploração Tropical. Ele é novo na área, vindo através do Curso de Genética de Leveduras de Cold Spring Harbor e de uma Bolsa para o Curso de Biologia Molecular do Envelhecimento da Ellison Foundation. Sua pesquisa analisa o envelhecimento usando uma combinação de biologia molecular, resolução de problemas e epidemiologia.

Doutorado Jun Kelly Liu
Professora Assistente, Departamento de Biologia Molecular e Genética da Universidade Cornell. O laboratório da Dra. Liu usa o nematoide C. elegans para explorar duas áreas de pesquisa: 1) como células musculares e não musculares derivadas do mesoderma escolhem seus destinos celulares específicos durante o desenvolvimento, e 2) como várias proteínas do envelope nuclear funcionam durante o desenvolvimento. Pesquisas anteriores sobre o projeto do envelope nuclear incluem a caracterização da função de uma proteína do envelope nuclear YA durante o desenvolvimento embrionário inicial da Drosophila e a elucidação das funções in vivo da lamina e das proteínas do envelope nuclear associadas à lamina (incluindo as proteínas do domínio LEM Emerin e MAN1) durante o desenvolvimento do C. elegans. Ela está atualmente investigando a relação entre o envelope nuclear, a lamina e o envelhecimento usando o C. elegans como um sistema modelo e explorando a possibilidade de usar o C. elegans para investigar a base celular e molecular de várias laminopatias.

Monica Mallampalli, Ph.D.
Pesquisador de pós-doutorado no Departamento de Biologia Celular da Faculdade de Medicina Johns Hopkins, trabalhando com a Dra. Susan Michaelis.

Susan Michaelis, PhD
Professora em Biofísica de Biologia Celular na Johns Hopkins School of Medicine. A pesquisa da Dra. Michaelis se concentra em Saccharomyces cerevisiae e, em particular, na via de acasalamento de leveduras, que fornece um sistema modelo ideal para dissecar uma variedade de processos biológicos celulares básicos comuns a todas as células eucarióticas. Seu laboratório usa abordagens genéticas, bioquímicas e biológicas celulares para aprender sobre tráfego de proteínas, modificação pós-traducional de proteínas (incluindo prenilação, clivagem proteolítica e metilação de carboxila), controle de qualidade de ER, sistema ubiquitina-proteassoma e transportadores ABC. Os resultados de sua pesquisa foram aplicados à fibrose cística, à intervenção quimioterápica de cânceres baseados em Ras, à resistência a múltiplas drogas de células tumorais mediada por transportadores de proteínas ABC e, mais recentemente, às laminopatias.

Tom Misteli, PhD
Diretor do Cell Biology of Genomes Group no National Cancer Institute, NIH. O Dr. Misteli usa métodos computacionais e de imagem in vivo para estudar a arquitetura nuclear e a organização do genoma em células vivas.

Elizabeth G. Nabel
Diretora Científica, Pesquisa Clínica no National Heart, Lung and Blood Institute, NIH. A Dra. Nabel está interessada na patogênese molecular e terapias genéticas para doenças vasculares. Seu laboratório investiga a regulação da proliferação de células musculares lisas vasculares e inflamação na vasculatura por proteínas do ciclo celular. Mais recentemente, seus estudos se concentraram no papel das células progenitoras derivadas da medula óssea na regeneração vascular, bem como estudos clínicos sobre a genômica da doença vascular, reestenose. Antes de ingressar no NHBLI, a Dra. Nabel foi Chefe de Cardiologia e Diretora do Centro de Pesquisa Cardiovascular da Universidade de Michigan

Nancy L Nadon, PhD
Chefe do Office of Biological Resources and Resource Development no National Institute on Aging. Responsável por desenvolver novos recursos para auxiliar a comunidade de pesquisa em pesquisa gerontológica, incluindo colônias de roedores envelhecidos, banco de células envelhecidas e banco de tecidos da colônia de roedores envelhecidos.

Sally Nolin, PhD
Diretora do laboratório de diagnóstico de DNA no Instituto Estadual de Nova York para Pesquisa Básica em Deficiências do Desenvolvimento. A Dra. Nolan trabalhou extensivamente na síndrome do X Frágil. Ela foi originalmente treinada como citogeneticista e depois como conselheira genética antes de se juntar ao IBR.

Doutor Giuseppe Novelli
Professor na Universidade Tor Vergata de Roma. O laboratório do Dr. Novelli estuda a análise funcional de SNPs (polimorfismos de nucleotídeo único) e a genética molecular de doenças raras. Seu laboratório tem uma abordagem interdisciplinar para pesquisa e combina os campos da genética humana, genética médica, genômica e genética molecular. Os resultados de seu laboratório em pesquisa translacional podem ser aplicados ao diagnóstico molecular, diagnóstico pré-sintomático e preditivo, diagnóstico pré-natal e farmacogenética.

Dr. Junko Oshima, PhD
Professora Associada de Pesquisa na Faculdade de Medicina da Universidade de Washington, Departamento de Patologia. A Dra. Oshima há muito tempo se interessa pelos mecanismos genéticos do envelhecimento humano. Ela colaborou com a Dra. Judith Campisi sobre a alteração da expressão genética durante a senescência celular. Ela então passou a estudar as clonagens posicionais de distúrbios genéticos relacionados à idade, doença de Alzheimer e síndrome de Werner, que foram clonadas com sucesso em colaboração com o Dr. George M. Martin. Os projetos em andamento da Dra. Oshima incluem o Registro Internacional da Síndrome de Werner, estudos biológicos celulares do gene WRN e o estudo populacional de genes envolvidos na teoria do dano oxidativo do envelhecimento.

Português Darwin J. Prockop, MD, PhD
Professor e Diretor do Centro de Terapia Genética, Centro de Ciências da Saúde da Universidade de Tulane. O principal interesse do Dr. Prockop é usar células-tronco adultas da medula óssea para terapia celular e genética de uma variedade de doenças, incluindo osteoporose, doença de Parkinson e doença de Alzheimer. Ele também conduziu pesquisas na biossíntese de colágeno, estrutura e função de genes de colágeno e mutações genéticas que causam doenças de ossos e cartilagens. Antes de sua posição atual, o Dr. Prockop foi Diretor do Centro de Terapia Genética na MCP Hahnemann Medical School. Ele é um membro eleito da Academia da Finlândia, do Instituto de Medicina dos EUA e da Academia Nacional de Ciências.

Frank Rothman, PhD
Professor de Biologia Molecular, Biologia Celular e Bioquímica (Pesquisa) e Reitor Emérito na Brown University. O Dr. Rothman é um membro original do Comitê de Pesquisa Médica da PRF. Sua pesquisa incluiu relações gene-proteína e regulação genética em E. coli, seguida por estudos da genética e desenvolvimento do mofo celular D. discoideum. Enquanto estava na Brown University, o Dr. Rothman desenvolveu um pequeno programa de ensino e pesquisa na área de Biologia do Envelhecimento. Ele recentemente fez uma pesquisa colaborativa sobre HGPS.

Doutora Paola Scaffidi
Pós-doutorando no National Cancer Institute, NIH. O Dr. Scaffidi recebeu seu PhD da Open University of London e trabalhou no Dibit, San Raffaele Scientific Institute, Milão, Itália.

Médico Dr. Shepherd H. Schurman
Pesquisador associado no Laboratório de Genética do Instituto Nacional sobre Envelhecimento do NIH. Anteriormente, o Dr. Schurman trabalhou no Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano do NIH como Pesquisador associado e Médico Principal no protocolo clínico de tratamento de pacientes com deficiência de Adenosina Desaminase (ADA) com transferência do gene ADA para células-tronco autólogas da medula óssea.

Stephen M. Schwartz, MD, PhD
Professor de Patologia e Professor Adjunto de Cardiologia e Bioengenharia na Escola de Medicina da Universidade de Washington em Seattle, WA. O laboratório do Dr. Schwartz é especializado em controle do crescimento de células da parede vascular. Ele é o Pesquisador Principal de um Projeto do Programa NIH intitulado “Genomic and Genetic Approaches to Plaque Rupture”, uma Bolsa MERIT sobre “Lesão Endotelial em Pequenos Vasos”, bem como várias bolsas RO1. Ele também é o Diretor do Programa de Treinamento em Patologia Cardiovascular na UW. O Dr. Schwartz atua em vários Conselhos Editoriais e atuou em vários Comitês do NHLBI, bem como em vários cargos de Comitê na Universidade de Washington.

Felipe Sierra, PhD
Chefe do Portfólio Extramural sobre Estrutura e Função Celular do Programa de Biologia do Envelhecimento do NIA. Ele lida com aplicações relacionadas à base celular de síndromes de envelhecimento acelerado, incluindo Werner, e facilitará a maioria das aplicações que lidam com HGPS. O Dr. Sierra também está envolvido com os portfólios de Estrutura e Função de Proteínas e Tecnologias de Pesquisa Avançada. Anteriormente, sua pesquisa se concentrava na desregulação da transdução de sinal e expressão gênica com o envelhecimento, bem como no papel das proteases e fosfatases neste processo. A carreira do Dr. Sierra envolveu cargos acadêmicos e industriais na Suíça, Chile e EUA. Ele atuou em vários painéis consultivos dentro do sistema NIH e no exterior.

Colin Stewart, PhD
Diretor do Laboratório de Biologia do Câncer e do Desenvolvimento no Programa de Pesquisa Básica do ABL, que foi então incorporado ao NCI em 1999. Os interesses de pesquisa do Dr. Stewart estão centrados na genética do desenvolvimento de mamíferos e no papel do envelope nuclear no desenvolvimento e na doença.

Lino Tessarollo, PhD
Pesquisador Principal, Neural Development Group, Mouse Cancer Genetics Program e Diretor do Gene Targeting Facility no National Cancer Institute. Os interesses do Dr. Tessarollo incluem genética de camundongos e modelagem de camundongos com ênfase particular em fatores neurotróficos.

Bryan Toole, PhD
Professor de Biologia Celular e Anatomia e Membro do Hollings Cancer Center, Medical University of South Carolina. O Dr. Toole é membro do Comitê de Pesquisa Médica da PRF, e seu laboratório na Tufts University foi o local inicial da pesquisa de progeria do Dr. Leslie Gordon. O laboratório do Dr. Toole descobriu recentemente que o "casulo" de hialuronano está ausente em fibroblastos de pacientes com HGPS e sugere que a perda de hialuronano associado à célula pode ser parte do programa de senescência celular. O hialuronano protege fisicamente a célula e induz a sinalização intracelular mediada por receptor, crítica para a sobrevivência celular e para o comportamento morfogenético da célula durante a embriogênese e o reparo do tecido adulto. Ele é membro da American Association for Advancement of Science e membro do Conselho Editorial do The Journal of Biological Chemistry.

Sylvia Vlcek, PhD
Pós-doutoranda no laboratório da Dra. Katherine Wilson na Johns Hopkins University School of Medicine. A Dra. Vlcek está investigando a interação de uma nova proteína chamada Lip1 com laminas do tipo A no interior nuclear. Anteriormente, ela trabalhou com o Dr. Roland Foisner no Vienna Biocenter na Áustria, onde se concentrou na análise funcional do parceiro de ligação da lamina A/C intranuclear LAP2a na proliferação celular e montagem nuclear.

Huber Warner, PhD
Diretor Associado no NIA. O Dr. Warner é responsável pelo programa extramuros de subsídios Biology of Aging. O programa do Dr. Warner foi co-patrocinador do workshop original do HGPS em 2001 e do atual. Ele facilitou dois Anúncios de Programa solicitando propostas de pesquisa sobre o HGPS em 2002 e 2003.

Anthony Weiss, PhD
Professor, titular da Cátedra Professoral Pessoal em Bioquímica e titular fundador da Cátedra de Biotecnologia Molecular na Universidade de Sydney. O Dr. Weiss é especialista no estudo de proteínas do tecido conjuntivo com ênfase em elastina humana. Ele está usando uma combinação de biologia molecular e ferramentas baseadas em proteínas para explorar consequências moleculares posteriores de alterações de DNA em HGPS. Pesquisas anteriores incluem a produção de um grande gene sintético capaz de gerar tropoelastina humana. O Dr. Weiss também tem uma nomeação de Visitante Honorário em Genética Molecular e Clínica no Royal Prince Alfred Hospital e posições acadêmicas regionais relacionadas.

Katherine L. Wilson, PhD
Professora na Johns Hopkins Medical School, Departamento de Biologia Celular. O laboratório da Dra. Wilson está estudando proteínas de membrana nuclear de 'domínio LEM', com ênfase especial na emerina. Seu laboratório está estudando interações entre filamentos de emerina e lamina, BAF, fatores de transcrição e splicing, parceiros de 'ancoragem' e actina nuclear. A perda de emerina causa distrofia muscular de Emery-Dreifuss (EDMD), uma doença específica do tecido que afeta o coração, o músculo esquelético e os tendões. A perda de emerina causa exatamente a mesma doença, EDMD, assim como muitas mutações missense dominantes na lamina A. A Dra. Wilson e seus colegas levantam a hipótese de que a emerina e a lamina A formam complexos ternários necessários para a montagem ou função de muitos outros parceiros de ligação no núcleo.

Howard J. Worman, PhD
Professor Associado de Medicina e Anatomia e Biologia Celular na Faculdade de Médicos e Cirurgiões da Universidade de Columbia. O Dr. Worman iniciou sua pesquisa sobre o envelope nuclear e a lâmina nuclear em 1987 como bolsista de pós-doutorado na Universidade Rockefeller com o ganhador do Prêmio Nobel Dr. Günter Blobel. As contribuições do Dr. Worman para nossa compreensão do envelope nuclear e da lâmina incluem a caracterização estrutural inicial do LMNA, o gene que codifica a lâmina nuclear A e a lâmina nuclear C, a descoberta e clonagem de cDNA de novas proteínas da membrana nuclear interna e o desenvolvimento de um modelo de como membranas integrais são direcionadas à membrana nuclear interna.

Doutor Stephen G. Young
Gladstone Institute of Cardiovascular Disease na University of California. Os interesses de pesquisa do Dr. Young estão nas áreas de lipoproteínas e aterosclerose, processamento pós-traducional de proteínas preniladas e captura de genes em células ES. Ele é certificado pelo conselho em medicina e cardiologia.

Michael Zastrow, BA
Estudante de pós-graduação no laboratório da Dra. Katherine Wilson, Departamento de Biologia Celular, Faculdade de Medicina da Universidade Johns Hopkins.

Nanbert A. Zhong, MD
Chefe do Laboratório de Genética do Desenvolvimento no Departamento de Genética Humana do Instituto Estadual de Nova York para Pesquisa Básica em Deficiências do Desenvolvimento. O Dr. Zhong trabalhou na Síndrome do X Frágil e na doença de Batten, e tem uma bolsa do NIH para estudar interações de proteínas em NCLs (doenças relacionadas a Batten).

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