Julho 28-29, 2003
Menos de 4 meses após o anúncio da descoberta do gene Progeria, e com o apoio do Instituto Nacional de Envelhecimento do Instituto Nacional de Saúde, Escritório de Doenças Raras e Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano, o PRF e o NIH tiveram um sucesso fenomenal, 2nd Progeria de Hutchinson-Gilford workshop após a descoberta do gene. Cinquenta e cinco cientistas participaram deste workshop de um dia da 2, repleto de apresentações e estimulantes discussões sobre dados atuais e possíveis novas direções de pesquisa após a descoberta do gene.
Conselheiro Sênior do Diretor de Pesquisa Translacional do National Human Genome Research Institute do NIH. O trabalho do Dr.Austin concentra-se na implementação de programas de pesquisa para derivar percepções biológicas e benefícios terapêuticos da sequência do genoma humano recentemente concluída. Antes de sua posição atual, o Dr. Austin foi Diretor de Neurociência Genômica da Merck Research Laboratories, onde dirigiu a identificação de alvos e programas de desenvolvimento de drogas em várias doenças neuropsiquiátricas, com foco particular na esquizofrenia em tecnologias de microarray de DNA, farmacogenômica e histologia molecular.
Scott D. Berns, MD, MPH, FAAP
Vice-presidente de programas capitulares da March of Dimes, professor adjunto adjunto de pediatria da Brown University School of Medicine e membro do conselho da Progeria Research Foundation (PRF). Anteriormente, o Dr. Berns recebeu uma bolsa da Casa Branca, onde atuou como assistente especial do Secretário de Transporte dos EUA. O Dr. Berns é membro da Academia Americana de Pediatria e atuou nos conselhos da Aliança Genética, Mães Saudáveis Nacionais e Coalizão de Bebês Saudáveis. O Dr. Berns recebeu prêmios da Academia Americana de Pediatria, Administração Nacional de Segurança no Trânsito nas Rodovias e do Secretário de Transporte dos EUA, Norman Mineta.
W. Ted Brown, MD, PhD, FACMG
Presidente do Departamento de Genética Humana e Diretor da Clínica George A Jervis do Instituto de Pesquisa Básica do Estado de Nova York. Ele foi um membro original do Conselho de Administração e Comitê de Pesquisa Médica da PRF. Como estudante de medicina, o Dr. Brown se interessou pela Progéria e sua relação com o envelhecimento, o que o levou a seus estudos iniciais de pesquisa de anormalidades no reparo do DNA em células de Progéria. Ele estabeleceu um Registro Internacional de Progéria, examinando cerca de 60 casos em 25 anos. Seu banco de células de uma série de linhas de células de Progéria e seus estudos de um conjunto de gêmeos idênticos, onde um deles demonstrou ter um rearranjo envolvendo o cromossomo 1, contribuíram para a eventual identificação de mutações LMNA na Progéria. Como um geneticista médico, seu foco de pesquisa tem sido a síndrome do X Frágil e a genética das deficiências de desenvolvimento.
Judith Campisi, PhD
Cientista sênior do Laboratório Nacional Lawrence Berkeley e professor do Buck Institute for Age Research. A pesquisa do Dr. Campisi concentra-se na compreensão da base molecular e celular do envelhecimento e no papel do envelhecimento no desenvolvimento do câncer. Ela recebeu vários prêmios por suas contribuições de pesquisa e atua em vários conselhos consultivos e editoriais.
Angela M. Christiano, PhD
Professor Associado, Departamentos de Dermatologia e Genética e Desenvolvimento e Diretor de Pesquisa, Departamento de Dermatologia da Universidade de Columbia.
Francis S. Collins, MD, PhD
Diretor do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano do NIH. O Dr. Collins é responsável por supervisionar o projeto do genoma humano, direcionado ao mapeamento e sequenciamento de todo o DNA humano, e à determinação dos principais efeitos de sua função. A sequência completa foi revelada em abril de 2003, e todos os dados foram disponibilizados para a comunidade científica. A pesquisa do Dr. Collins levou à identificação de genes responsáveis pela fibrose cística, neurofibromatose, doença de Huntington e, mais recentemente, a síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS). O Dr. Collins também é membro do Institute of Medicine e da National Academy of Sciences.
Maria Rosaria D'Apice, PhD
Cientista do laboratório de genética humana do Prof. Novelli na Escola de Medicina da Universidade Tor Vergata, Roma, Itália. A pesquisa da Dra. Rosaria está focada na análise mutacional do gene LMNA na Displasia Mandibuloacral (MAD) e HGPS. Seu objetivo é identificar os genes que causam MAD, em pedigrees que não estão vinculados ao locus LMNA, bem como, os genes que participam de vias celulares específicas de tecido em fibroblastos MAD com mutação LMNA.
Karima Djabali, PhD
Professor assistente em dermatologia na Columbia University. O interesse de pesquisa do Dr. Djabali é o compartimento da matriz nuclear que afeta a organização da cromatina, a expressão gênica, o crescimento e a diferenciação celular. Dr. Djabali usa a pele como um sistema modelo para entender os constituintes da matriz nuclear e, combinando abordagens genéticas e proteômicas, segue perfis de expressão de proteínas durante o crescimento e diferenciação celular. A expressão incorreta de qualquer uma dessas proteínas da matriz nuclear perturba gravemente a arquitetura nuclear, a remodelação da cromatina e a expressão gênica, levando assim a distúrbios específicos, como certos tipos de câncer e laminopatias.
Maria Eriksson, PhD
Pós-doutorado no laboratório do Dr. Collins no Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano no NIH. O Dr. Eriksson é o principal autor do recente artigo da Nature que descreve o defeito genético responsável pelo HGPS.
Clair A. Francomano, MD
Pesquisador Sênior e Chefe, Seção de Genética Humana e Medicina Integrativa, Laboratório de Genética, Instituto Nacional de Envelhecimento. O laboratório do Dr. Francomano está focado na criação de modelos de camundongos para doenças humanas causadas por mutações no receptor de fator de crescimento de fibroblastos 3 e no desenvolvimento de métodos in vitro para estudar a biologia da cartilagem e dos condrócitos. Ela também estudou a história natural da Síndrome de Marfan, Síndrome de Stickler e Síndrome de Ehlers-Danlos. Ela está envolvida em vários conselhos consultivos e é presidente da International Skeletal Dypslasia Society.
Thomas W. Glover, PhD
Pesquisador Sênior do Departamento de Genética Humana da Universidade de Michigan. Os interesses de pesquisa do Dr. Glover estão na base molecular das doenças genéticas humanas e da instabilidade cromossômica. Seu laboratório está estudando a instabilidade cromossômica em locais frágeis. A pesquisa do Dr. Glover identificou e clonou vários genes de doenças humanas, incluindo o gene responsável pelo linfedema hereditário. O Dr. Glover participou do esforço colaborativo para identificar o gene da lamina A responsável pelo HGPS. Ele agora está abordando a questão de por que as mutações na lâmina A levam ao fenótipo Progeria.
Michael W. Glynn, MS
Doutoranda em Genética Humana na Universidade de Michigan. Ele se concentrou na Progéria para seu doutorado. recentemente recebeu uma bolsa de estudos para estudantes de pós-graduação da Universidade de Michigan Rackham pelo próximo ano para continuar sua pesquisa sobre HGPS.
Robert D. Goldman, PhD
Stephen Walter Ranson Professor e presidente de Biologia Celular e Molecular da Northwestern University Medical School. A pesquisa do Dr. Goldman se concentrou na dinâmica das laminas nucleares durante o ciclo celular, examinando a relação entre sua estrutura e função. Ele é membro do NIH da Molecular Approaches to Cell Functions and Interactions e atua no Human Embryonic Stem Cell Advisory Board da Juvenile Diabetes Foundation. Ele trabalhou como instrutor e diretor em biologia celular e molecular no Laboratório de Biologia Marinha de Woods Hole. O Dr. Goldman presidirá um Simpósio Novartis sobre Organização Nuclear em Desenvolvimento e Doenças.
Stephen Goldman, PhD
Administrador de Ciências da Saúde no Instituto Nacional do Coração, Pulmão e Sangue, Divisão de Cardiopatias e Doenças Vasculares, Institutos Nacionais de Saúde.
Yosef Gruenbaum, PhD
Professor de Genética e Presidente de Genética, Universidade Hebraica de Jerusalém. Atualmente, Dr.Gruenbaum é professor visitante na Northwestern University. Sua pesquisa inclui o mecanismo de metilação do DNA na célula eucariótica, e ele tem experiência em ciências dos materiais, química e física. Recentemente, ele foi premiado com a bolsa Gruss-Lipper.
Audrey Gordon, Esq
Presidente fundador e diretor executivo da Fundação Progeria de Pesquisa (PRF), cuja missão é descobrir a causa e desenvolver tratamentos e uma cura para o HGPS. Gordon é advogada licenciada em Massachusetts e na Flórida desde a 1988.
Leslie B. Gordon, MD, PhD
Professora Assistente de Pediatria na Faculdade de Medicina da Brown University em Providence, RI e em Anatomia e Biologia Celular na Faculdade de Medicina da Universidade Tufts em Boston, MA, onde realiza suas pesquisas científicas básicas em HGPS. Ela é diretora médica da PRF e mãe de um filho com Progeria. Ela também é a pesquisadora principal do banco de tecidos e células da PRF, do banco de dados médico e de pesquisa da PRF e do programa de diagnóstico da PRF.
Stephen C. Groft, PharmD
Diretor, Escritório de Doenças Raras, NIH. O Dr. Groft dedicou atenção ao trabalho com grupos de apoio ao paciente em seus esforços para estimular a pesquisa sobre suas doenças. Seu escritório co-patrocinou oficinas e simpósios científicos 380 com os institutos e centros de pesquisa do NIH e grupos de apoio ao paciente. Recentemente, ele concluiu uma missão como Diretor Executivo da Comissão da Casa Branca sobre Política de Medicina Complementar e Alternativa. Ele estabeleceu o Escritório de Medicina Alternativa no NIH e serviu no Departamento de Saúde e Serviços Humanos como Diretor Executivo da Comissão Nacional de Doenças Órfãs.
Wayne Hagen
Estudante de graduação sênior na University of California, Irvine. O Sr. Hagen está concentrando seus estudos em bioquímica e biologia molecular. Ele também está trabalhando em HGPS no laboratório do Dr. Collin no National Human Genome Research Institute.
Gregory Hannon, PhD
Professor da Watson School of Biological Sciences no Cold Spring Harbor Laboratory. A pesquisa do Dr. Hannon centra-se no silenciamento de genes induzido por RNA de fita dupla ou RNAi. Seu trabalho se concentra na compreensão do mecanismo bioquímico desse fenômeno. A identificação de novos elementos do maquinário levará a uma compreensão mais profunda da função biológica das vias de RNAi e ao desenvolvimento de melhores ferramentas baseadas em RNAi para uso na genética de mamíferos e, finalmente, à aplicação de RNAi como uma abordagem terapêutica.
Heather Hardie, MD
Radiologista Assistente, Diretor de Imagem Musculoesquelética do Sturdy Memorial Hospital, Attleboro, MA. O Dr. Hardy é especialista em Imagem Musculoesquelética no Massachusetts General Hospital em Boston, MA.
Christine J. Harling-Berg, PhD
Professor assistente de Pediatria (pesquisa) na Brown University Medical School e no Memorial Hospital de Rhode Island. O Dr. Harling-Berg é membro original do Comitê de Pesquisa Médica da PRF. Sua pesquisa tem se concentrado no desenvolvimento de modelos animais para estudar a resposta imunológica às proteínas no cérebro e elucidar a resposta imunológica influenciada por TH2 nas interações cérebro / sistema imunológico. Mais recentemente, ela estudou os efeitos dos anticorpos antineuronais de reação cruzada na função cerebral. A Dra. Harling-Berg será uma palestrante dos Laboratórios Biológicos Marinhos em Woods Hole
Ingrid Harten, MS
Aluno de pós-graduação no Programa de Biologia Celular, Molecular e do Desenvolvimento da Tufts University. Os objetivos de pesquisa da Sra. Harten incluem determinar as características fenotípicas dos fibroblastos HGPS in vitro e quais papéis eles podem desempenhar na fisiopatologia da doença.
Richard J. Hodes, PhD
Diretor do Instituto Nacional de Envelhecimento (NIA) do NIH, Departamento de Saúde e Serviços Humanos. A NIA é a principal agência federal de financiamento para estudos de aspectos básicos, clínicos, epidemiológicos e sociais do envelhecimento. O Dr. Hodes foi nomeado Diretor da NIA na 1993, mas teve uma longa carreira científica no NIH como investigador no Instituto Nacional do Câncer. O Dr. Hodes mantém um programa de pesquisa ativo no NIH, focado na regulação celular e molecular da resposta imune. Ele é um diplomata do Conselho Americano de Medicina Interna. O Dr. Hodes foi eleito para a Aliança Dana para Iniciativas Cerebrais, a Associação Americana para o Avanço da Ciência e o Instituto de Medicina da Academia Nacional de Ciências.
Dr. Kaleko, PhD, MD
Co-fundador da Advanced Vision Therapies, Inc. O trabalho do Dr. Kaleko concentra-se na terapêutica ocular. Dr. Kaleko dirigiu projetos para desenvolver vetores de transferência de genes para o tratamento de hemofilia, câncer e doenças oculares na Genetic Therapy, Inc. Ele também conduziu pesquisas sobre terapia genética no Fred Hutchinson Cancer Research Center.
Johanne Kaplan, PhD
Diretor Sênior de Imunoterapia da Genzyme Corporation. Dr. Kaplan tem sido ativo na pesquisa pré-clínica de terapia gênica e imunoterapia. Antes de sua posição atual, a Dra. Kaplan estabeleceu uma Unidade de Imunotoxicologia no Departamento de Patologia Experimental da SmithKline Beecham Pharmaceuticals.
Monica Kleinman, MD
Pediatric Intensivist at Children's Hospital em Boston, MA. O Dr. Kleinman é membro original do Conselho de Diretores da PRF e presidente do Comitê de Pesquisa Médica da PRF. Ela é responsável por garantir a revisão dos pedidos de subsídios do PRF e por relatar ao Conselho as pesquisas financiadas pelo PRF.
Paul Knopf, PhD
Charles A. e Helen B. Stuart Professor Emérito de Ciências Médicas, em Molec. Microbiol. E Immunol na Brown University. O Dr. Knopf é membro original do Comitê de Pesquisa Médica da PRF. Ele trabalhou no laboratório de Francis Crick no Laboratório MRC, Biologia Molecular, demonstrando a iniciação de cadeias polipeptídicas nascentes in vitro. Ele também trabalhou no Instituto Salk para elucidar as etapas nas vias intracelulares que levam à expressão de superfície ou secreção de imunoglobulinas. Na Brown University, seu laboratório clonou um gene e expressou o antígeno da vacina candidata do Schistosoma mansoni. Mais recentemente, ele co-desenvolveu um sistema modelo para estudar as respostas imunológicas aos antígenos introduzidos no cérebro por trás da barreira hematoencefálica intacta e estudou os efeitos dos anticorpos antineuronais na função cerebral.
Joan Lemire, PhD
Professor assistente (pesquisa) na Tufts University. O Dr. Lemire obteve recentemente uma bolsa de apoio à pesquisa sobre o papel da decorina no HGPS. Ela começou a pesquisa de HGPS no laboratório do Dr. Toole na Tufts University. Anteriormente, o Dr.Lemire trabalhou na Universidade de Washington nos laboratórios do Dr. Stephen M. Schwartz e do Dr. Thomas N. Wight, estudando tipos de células de músculo liso vascular e variantes de emenda do proteoglicano vascular versican.
Marc Lewis, PhD
Professor de psicologia da Universidade do Texas em Austin e etnólogo sênior da Organização para Pesquisa e Exploração Tropical. Ele é novo no campo, participando do curso de genética de leveduras de Cold Spring Harbor e de uma bolsa de estudos para o curso de biologia molecular do envelhecimento da Ellison Foundation. Sua pesquisa analisa o envelhecimento usando uma combinação de biologia molecular, resolução de problemas e epidemiologia.
Jun Kelly Liu, PhD
Professor Assistente do Departamento de Biologia Molecular e Genética da Cornell University. O laboratório do Dr. Liu usa o nematóide C. elegans para explorar duas áreas de pesquisa: 1) como as células musculares e não musculares derivadas do mesoderma escolhem seus destinos celulares específicos durante o desenvolvimento e 2) como várias proteínas do envelope nuclear funcionam durante o desenvolvimento . Pesquisas anteriores sobre o projeto do envelope nuclear incluem a caracterização da função de uma proteína YA do envelope nuclear durante o desenvolvimento embrionário inicial da Drosophila e a elucidação das funções in vivo da lamina e proteínas do envelope nuclear associadas à lamina (incluindo as proteínas do domínio LEM Emerin e MAN1) durante o desenvolvimento de C. elegans . Ela está atualmente investigando a relação entre o envelope nuclear, lamina e envelhecimento usando C. elegans como um sistema modelo e explorando a possibilidade de usar C. elegans para investigar as bases celulares e moleculares de várias laminopatias.
Monica Mallampalli, Ph. D.
Pesquisador de pós-doutorado no Departamento de Biologia Celular da Escola de Medicina Johns Hopkins, trabalhando com a Dra. Susan Michaelis.
Susan Michaelis, PhD
Professor, em Biologia Celular e Biofísica na Escola de Medicina Johns Hopkins. A pesquisa do Dr. Michaelis se concentra em Saccharomyces cerevisiae e, em particular, na via de acasalamento da levedura, que fornece um sistema modelo ideal para dissecar uma variedade de processos biológicos celulares básicos comuns a todas as células eucarióticas. Seu laboratório usa abordagens genéticas, bioquímicas e biológicas celulares para aprender sobre o tráfico de proteínas, modificação pós-tradução de proteínas (incluindo prenilação, clivagem proteolítica e metilação de carboxil), controle de qualidade ER, o sistema ubiquitina-proteassoma e transportadores ABC. Os resultados de sua pesquisa foram aplicados à fibrose cística, à intervenção quimioterápica de cânceres baseados em Ras, à resistência a múltiplas drogas de células tumorais mediada por transportadores de proteínas ABC e, mais recentemente, às laminopatias.
Tom Misteli, PhD
Diretor do Grupo de Biologia Celular de Genomas do Instituto Nacional do Câncer, NIH. O Dr. Misteli usa métodos computacionais e de imagem in vivo para estudar a arquitetura nuclear e a organização do genoma em células vivas.
Elizabeth G. Nabel
Diretor Científico, Pesquisa Clínica do Instituto Nacional do Coração, Pulmão e Sangue, NIH. O Dr. Nabel está interessado na patogênese molecular e terapias genéticas para doenças vasculares. Seu laboratório investiga a regulação da proliferação e inflamação de células do músculo liso vascular na vasculatura pelas proteínas do ciclo celular. Mais recentemente, seus estudos concentraram-se no papel das células progenitoras derivadas da medula óssea na regeneração vascular, bem como em estudos clínicos sobre a genômica da doença vascular, a reestenose. Antes de ingressar no NHBLI, o Dr. Nabel foi Chefe de Cardiologia e Diretor do Centro de Pesquisa Cardiovascular da Universidade de Michigan
Nancy L Nadon, PhD
Chefe do Gabinete de Recursos Biológicos e Desenvolvimento de Recursos do Instituto Nacional do Envelhecimento. Responsável pelo desenvolvimento de novos recursos para auxiliar a comunidade de pesquisa em gerontologia, incluindo colônias de roedores envelhecidos, banco de células envelhecido e banco de tecidos da colônia de roedores envelhecida.
Sally Nolin, PhD
Diretor do laboratório de diagnóstico de DNA do Instituto de Pesquisa Básica em Deficiências do Desenvolvimento do Estado de Nova York. Dr. Nolan trabalhou extensivamente na síndrome do X frágil. Ela foi treinada originalmente como citogenética e depois conselheira genética antes de ingressar na IBR.
Giuseppe Novelli, PhD
Professor da Universidade Tor Vergata de Roma. O laboratório do Dr. Novelli estuda a análise funcional de SNPs (polimorfismos de nucleotídeo único) e a genética molecular de doenças raras. Seu laboratório tem uma abordagem interdisciplinar de pesquisa e combina os campos da genética humana, genética médica, genômica e genética molecular. Os resultados de seu laboratório em pesquisa translacional podem ser aplicados ao diagnóstico molecular, diagnóstico pré-sintomático e preditivo, diagnóstico pré-natal e farmacogenética.
Junko Oshima, MD, PhD
Professor Pesquisador Associado da Escola de Medicina da Universidade de Washington, Departamento de Patologia. O Dr. Oshima há muito se interessa pelos mecanismos genéticos do envelhecimento humano. Ela colaborou com a Dra. Judith Campisi a respeito da alteração da expressão gênica durante a senescência celular. Ela então passou a estudar as clonagens posicionais de doenças genéticas relacionadas à idade, doença de Alzheimer e síndrome de Werner, que foram clonadas com sucesso em colaboração com o Dr. George M. Martin. Os projetos em andamento do Dr. Oshima incluem o Registro Internacional da Síndrome de Werner, estudos biológicos celulares do gene WRN e o estudo populacional de genes envolvidos na teoria do dano oxidativo do envelhecimento.
Darwin J. Prockop, MD, PhD
Professor e Diretor do Centro de Terapia Gênica, Centro de Ciências da Saúde da Tulane University. O principal interesse do Dr. Prockop é usar células-tronco adultas da medula óssea para terapia celular e genética de uma variedade de doenças, incluindo osteoporose, doença de Parkinson e doença de Alzheimer. Ele também conduziu pesquisas na biossíntese do colágeno, estrutura e função dos genes do colágeno e mutações genéticas que causam doenças nos ossos e na cartilagem. Antes de sua posição atual, o Dr. Prockop foi Diretor do Centro de Terapia Gênica da MCP Hahnemann Medical School. Ele é um membro eleito da Academia da Finlândia, do Instituto de Medicina dos EUA e da Academia Nacional de Ciências.
Frank Rothman, PhD
Professor de Biologia Molecular, Biologia Celular e Bioquímica (Pesquisa) e Reitor Emérito da Brown University. O Dr. Rothman é membro original do Comitê de Pesquisa Médica da PRF. Sua pesquisa incluiu relações gene-proteína e regulação de genes em E. coli, seguidas por estudos da genética e do desenvolvimento do fungo viscoso celular D. discoideum. Enquanto estava na Brown University, o Dr. Rothman desenvolveu um pequeno programa de ensino e pesquisa no campo da Biologia do Envelhecimento. Recentemente, ele fez uma pesquisa colaborativa no HGPS.
Paola Scaffidi, PhD
Pós-doutorado no Instituto Nacional do Câncer, NIH. O Dr. Scaffidi recebeu seu PhD da Open University of London e trabalhou no Dibit, Instituto Científico San Raffaele, Milão, Itália.
Pastor H. Schurman, MD
Bolsista de pesquisa no Laboratório de Genética do Instituto Nacional de Envelhecimento do NIH. Anteriormente, o Dr. Schurman trabalhou no Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano do NIH como pesquisador e médico primário no protocolo clínico de tratamento de pacientes com deficiência de Adenosina Deaminase (ADA) com transferência de genes da ADA para células-tronco da medula óssea autóloga.
Dr. Stephen M. Schwartz, MD
Professor de Patologia e Professor Adjunto de Cardiologia e Bioengenharia da University of Washington School of Medicine em Seattle, WA. O laboratório do Dr. Schwartz é especializado no controle do crescimento das células da parede dos vasos. Ele é o investigador principal de um projeto de programa do NIH intitulado “Abordagens genômicas e genéticas para a ruptura da placa”, um subsídio MERIT sobre “Lesão endotelial em pequenos vasos”, bem como vários subsídios RO1. Ele também é o Diretor do Programa de Treinamento em Patologia Cardiovascular da UW. O Dr. Schwartz atua em vários Conselhos Editoriais e atuou em vários Comitês do NHLBI, bem como em vários cargos do Comitê na Universidade de Washington.
Felipe Sierra, PhD
Chefe do Portfólio Extramural de Estrutura e Função Celular do Programa de Biologia do Envelhecimento do NIA. Ele lida com aplicativos relacionados à base celular de síndromes de envelhecimento acelerado, incluindo Werner, e facilitará a maioria dos aplicativos que lidam com HGPS. O Dr. Sierra também está envolvido com os portfólios Protein Structure and Function e Advanced Research Technologies. Anteriormente, sua pesquisa se concentrava na desregulação da transdução de sinal e da expressão gênica com o envelhecimento, bem como no papel das proteases e fosfatases nesse processo. A carreira do Dr. Sierra envolveu posições acadêmicas e industriais na Suíça, Chile e EUA. Ele atuou em vários painéis consultivos dentro do sistema NIH e no exterior.
Colin Stewart, PhD
Diretor do Laboratório de Biologia do Câncer e Desenvolvimento no Programa de Pesquisa Básica ABL, que foi então incorporado ao NCI em 1999. Os interesses de pesquisa do Dr. Stewart estão centrados na genética do desenvolvimento de mamíferos e no papel do envelope nuclear no desenvolvimento e na doença.
Lino Tessarollo, PhD
Pesquisador Principal, Grupo de Desenvolvimento Neural, Programa de Genética do Câncer de Camundongo e Diretor do Gene Targeting Facility do National Cancer Institute. Os interesses do Dr. Tessarollo incluem genética e modelagem de camundongos, com ênfase particular em fatores neurotróficos.
Bryan Toole, PhD
Professor de Biologia Celular e Anatomia e Membro do Hollings Cancer Center, Medical University of South Carolina. O Dr. Toole é membro do Comitê de Pesquisa Médica da PRF, e seu laboratório na Tufts University foi o local inicial da pesquisa de progéria do Dr. Leslie Gordon. O laboratório do Dr. Toole descobriu recentemente que o “casulo” de hialuronano está ausente em fibroblastos de pacientes com HGPS e sugere que a perda de hialuronano associado às células pode ser parte do programa de senescência celular. Hyaluronan protege fisicamente a célula e induz a sinalização intracelular mediada por receptor, crítica para a sobrevivência celular e para o comportamento morfogenético da célula durante a embriogênese e reparo do tecido adulto. Ele é membro da American Association for Advancement of Science e membro do Conselho Editorial do The Journal of Biological Chemistry.
Sylvia Vlcek, PhD
Pós-doutorado no laboratório da Dra. Katherine Wilson na Faculdade de Medicina da Universidade Johns Hopkins. Dr. Vlcek está investigando a interação de uma nova proteína chamada Lip1 com lâminas do tipo A no interior nuclear. Anteriormente, ela trabalhou com o Dr. Roland Foisner no Biocentro de Viena, na Áustria, onde se concentrou na análise funcional do parceiro de ligação A / C intranuclear do LAP2a para proliferação celular e montagem nuclear.
Huber Warner, PhD
Diretor Associado da NIA. O Dr. Warner é responsável pelo programa de bolsas extramuros Biologia do Envelhecimento. O programa do Dr. Warner co-patrocinou o workshop HGPS original em 2001 e o atual. Ele facilitou dois Anúncios de Programa solicitando propostas de pesquisa sobre HGPS em 2002 e 2003.
Anthony Weiss, PhD
Professor, Presidente Pessoal Docente em Bioquímica e Presidente fundador da Biotecnologia Molecular da Universidade de Sydney. Dr. Weiss é especializado no estudo de proteínas do tecido conjuntivo, com ênfase na elastina humana. Ele está usando uma combinação de biologia molecular e ferramentas baseadas em proteínas para explorar as consequências moleculares a jusante das alterações de DNA no HGPS. Pesquisas anteriores incluem a produção de um grande gene sintético capaz de gerar tropoelastina humana. O Dr. Weiss também tem um compromisso de Visita Honorária em Genética Molecular e Clínica no Royal Prince Alfred Hospital e posições acadêmicas regionais relacionadas.
Katherine L. Wilson, PhD
Professor da Johns Hopkins Medical School, Departamento de Biologia Celular. O laboratório da Dra. Wilson está estudando proteínas de membrana nuclear de 'domínio LEM', com ênfase especial em emerina. Seu laboratório está estudando interações entre emerina e filamentos laminados, BAF, fatores de transcrição e splicing, parceiros de 'ancoragem' e actina nuclear. A perda de emerin causa distrofia muscular de Emery-Dreifuss (EDMD), uma doença específica do tecido que afeta o coração, músculo esquelético e tendões. A perda de emerina causa exatamente a mesma doença, EDMD, assim como muitas mutações missense dominantes na lamina A. A Dra. Wilson e seus colegas supõem que a emerina e a lamina A formam complexos ternários necessários para a montagem ou função de muitos outros parceiros de ligação no núcleo .
Howard J. Worman, PhD
Professor Associado de Medicina e Anatomia e Biologia Celular no Columbia University College of Physicians and Surgeons. O Dr. Worman começou sua pesquisa sobre o envelope nuclear e a lâmina nuclear em 1987 como um pós-doutorado na Universidade Rockefeller com o Prêmio Nobel Dr. Günter Blobel. As contribuições do Dr. Worman para a nossa compreensão do envelope nuclear e da lâmina incluem a caracterização estrutural inicial de LMNA, o gene que codifica a lâmina nuclear A e a lâmina nuclear C, a descoberta e clonagem de cDNA de novas proteínas da membrana nuclear interna e o desenvolvimento de um modelo de como as membranas integrais são direcionadas à membrana nuclear interna.
Dr. Stephen G. Young
Instituto Gladstone de Doenças Cardiovasculares da Universidade da Califórnia. Os interesses de pesquisa do Dr. Young estão nas áreas de lipoproteínas e aterosclerose, processamento pós-tradução de proteínas preniladas e captura de genes em células ES. Ele é certificado pelo Conselho em Medicina e Cardiologia.
Michael Zastrow, BA
Estudante de pós-graduação no laboratório da Dra. Katherine Wilson, Departamento de Biologia Celular, Faculdade de Medicina da Universidade Johns Hopkins.
Nanbert A. Zhong, MD
Chefe do Laboratório de Genética do Desenvolvimento do Departamento de Genética Humana do Instituto do Estado de Nova York para Pesquisa Básica em Deficiências de Desenvolvimento. O Dr. Zhong trabalhou na Síndrome do X Frágil e na doença de Batten, e tem uma bolsa do NIH para estudar as interações de proteínas em NCLs (doenças relacionadas a Batten).