Primeira terapia a demonstrar benefício de sobrevivência na Progeria

24 de abril de 2018: Um novo estudo publicado no The Journal of the American Medical Association (JAMA) relata que o lonafarnib, um inibidor da farnesiltransferase (FTI), ajudou a estender a sobrevivência em crianças com Progeria. Autores do Boston Children's Hospital e da Brown University rastrearam mais de 250 crianças de seis continentes para demonstrar uma ligação entre o tratamento com lonafarnib e a sobrevivência estendida.

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PARA A MÍDIA: 

• Comunicado de imprensa
• Infográfico 
• Vídeo B-roll

Os resultados de o ensaio clínico de medicamentos para crianças com Progeria estão disponíveis e é oficial!   O estudo usando lonafarnib, um tipo de inibidor de farnesiltransferase (FTI) originalmente desenvolvido para tratar câncer, apoia a extensão da expectativa de vida em crianças com Progeria. No ensaio clínico, 27 crianças com Progeria receberam lonafarnib oral duas vezes ao dia como monoterapia. O braço de controle deste estudo consistiu em crianças com Progeria com idade, sexo e continente de residência semelhantes aos pacientes tratados, que não faziam parte do ensaio clínico e, portanto, não receberam lonafarnib. Os resultados demonstraram que o tratamento com lonafarnib sozinho, em comparação com nenhum tratamento, foi associado a uma taxa de mortalidade significativamente menor (3,7% vs. 33,3%) após uma mediana de 2,2 anos de acompanhamento. Resultados do estudo, que foi financiado e coordenado pela The Progeria Research Foundation, foram publicados em 24 de abril de 2018 em Jornal da Associação Médica Americana.

Gordon et. al.,Associação do tratamento com lonafarnib versus nenhum tratamento com a taxa de mortalidade em pacientes com síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria, JAMA, 24 de abril de 2018 Volume 319, Número 16Resultados trazem nova esperança e otimismo
As crianças viajaram para o Hospital Infantil de Boston para receber testes médicos abrangentes e medicamentos do estudo. Todos receberam lonafarnib oral, um FTI fornecido pela Merck & Co. “Este estudo publicado no JAMA mostra evidências de que podemos começar a frear o rápido processo de envelhecimento de crianças com Progeria. Esses resultados fornecem novas promessas e otimismo para a comunidade da Progeria”, disse Leslie Gordon, MD, PhD, cofundadora e diretora médica da PRF e principal autora do estudo.

“Na PRF, estamos trabalhando incansavelmente para financiar novos avanços científicos para crianças que vivem com Progéria. Este estudo nos mostra que os ensaios clínicos conduzidos hoje são nossa melhor esperança de salvar essas crianças no futuro. Com base nos resultados promissores deste estudo com lonafarnib, sentimos um senso de urgência mais forte do que nunca. O marco de hoje marca um novo começo para essas crianças e suas famílias. Cada dia e cada momento contam. O objetivo da PRF é encontrar a cura para a Progéria e este estudo nos traz mais um passo em direção a esse objetivo”, disse Meryl Fink, presidente e diretora executiva da PRF

Cobertura da mídia

Aqui está uma amostra da cobertura da imprensa recebida:

• MedPage Hoje
  Medicamento pode tornar a progeria controlável
• Globo de Boston
  Pesquisador pediátrico cujo filho morreu de progeria vê promessa em novo tratamento 24 de abril de 2018
• Notícias Marrons
  Pesquisa sugere terapia medicamentosa promissora para doença do envelhecimento prematuro 24 de abril de 2018

“Esta é uma história inspiradora em muitos níveis. Há o potencial de transformar as vidas de um grupo de crianças muito especiais. Mas também é exemplar do método científico que deu certo, onde a ciência básica rigorosa e uma aplicação inteligente de um medicamento existente se combinaram para produzir resultados que são avanços genuínos.”

– F. Perry Wilson MD, MSCE, Faculdade de Medicina de Yale, MedPage Today

Como chegamos a esse dia maravilhoso?
Seguindo o Descoberta da mutação genética em 2003 que causa a Progéria, identificaram pesquisadores financiados pela PRF FTIs como um potencial tratamento medicamentoso. A mutação causadora da Progeria leva à produção da proteína progerina, que danifica a função celular. Parte do efeito tóxico da progerina no corpo é causado por uma molécula chamada “grupo farnesil”, que se liga à proteína progerina e a ajuda a danificar as células do corpo. Os FTIs agem bloqueando a ligação do grupo farnesil à progerina, reduzindo os danos que a progerina causa.

Para mais detalhes do estudo, Clique aqui para o comunicado de imprensa

“Demonstrar a eficácia dos tratamentos nessa pequena população de crianças com essa doença rara e fatal é um grande desafio. Portanto, estou particularmente encorajado por essas últimas descobertas.”

– Dr. Francis Collins, Diretor dos Institutos Nacionais de Saúde

Progeria associada ao processo normal de envelhecimento
Pesquisas mostram que a proteína causadora da Progéria progerina também é produzido na população em geral e aumenta com a idade. Os pesquisadores planejam continuar explorando o efeito dos FTIs, o que pode ajudar os cientistas a aprender mais sobre a doença cardiovascular que afeta milhões, bem como o processo normal de envelhecimento que afeta a todos nós.

Obrigado a TODOS – Não teríamos conseguido sem você!
Um dos principais motivos pelos quais alcançamos esses resultados inovadores é por causa dos grandes apoiadores que forneceram financiamento e outro suporte, ajudando-nos a ficar um passo mais perto de atingir nosso objetivo final: uma cura para a Progéria.