Новий досвід вдосконалення для лікування та лікування для летального швидкозріваючого захворювання
[Бостон, Массачусетс - 8 червня 2004 р.] - Сьогодні дослідники оголосили, що мутація гена Ламіна А поступово спричиняє руйнівні наслідки для клітинної структури та функції у дітей із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда (HGPS або Progeria). Дослідження було опубліковане в цьому тижні Праці Національної академії наук (PNAS). Прогерія - рідкісний, смертельний генетичний стан, що характеризується появою у дітей прискореного старіння.
Роберт Д. Голдман, к.т.н.
Північно-Західний університет, Медична школа Фейнберга
"Хоча це рідкісна хвороба, Progeria вже давно вважається зразком для вивчення механізмів, відповідальних за нормальне старіння", - сказав головний автор Роберт Д. Голдман, доктор філософії, Стівен Уолтер Ренсон, професор та кафедра клітинної та молекулярної біології. , Північно-Західний університет, Медична школа Фейнберга. "Це дослідження підкреслює важливість гена ламіну А у підтримці клітинної структури та функцій".
У квітні 2003 року команда дослідників, зібрана Науково-дослідним фондом «Прогерія» (PRF), включаючи Національний інститут досліджень геному людини (NHGRI), одного з 27 інститутів та центрів, що складають Національний інститут здоров'я (NIH), оголосила відкриття гена, який викликає Прогерію. Це дослідження, опубліковане у випуску Nature від 16 квітня 2003 року, виявило, що хвороба не передається у спадок, а натомість викликається випадковими мутаціями до гена LMNA (Lamin A). Білок Lamin A - це структурний скелет, який тримає ядро разом, і бере участь в експресії генів та реплікації ДНК.
У PNAS дослідження, результатом спільних зусиль, започаткованих дослідниками з Північно-Західного фонду, Фонду досліджень Прогерії та NIH, були використані мікроскопічні та молекулярні методи для дослідження ядерної структури клітин у дітей з Прогерії. У міру старіння клітин Progeria спостерігалося поступове збільшення дефектів їх ядерної структури та функції, що відображало аномальне накопичення дефектного білка Lamin A. Дуже схожі зміни спостерігалися у нормальних людських клітинах як у дітей, так і людей похилого віку, які отримували дефектний ламін А. Ці дослідники тепер вважають, що в міру старіння клітин прогерії відбуваються значні зміни в роботі клітин, які безпосередньо відносяться до кількості мутантів Ламіну А білка.
Фотографує ядра клітин Progeria в міру їх старіння в посуді з культурою, показуючи зміни від молодих (а) до старих (с) клітин.
Доктор Френсіс Коллінз, директор Національного інституту досліджень геному людини
«Ці висновки посилюють наші підозри, що нестабільність ядерної мембрани клітини відіграє ключову роль у синдромі Хатчінсона-Гілфорда Прогерії. Зараз ми знаємо набагато більше про те, як один крихітний, генетичний Д-р мутація може призвести до ситуації, коли архітектура клітини зазнає серйозних і поступових пошкоджень », - сказав д-р Френсіс Коллінз, директор NHGRI та старший автор дослідження.
Доктор Леслі Гордон, медичний директор Науково-дослідного фонду Progeria
"Результати цього дослідження мають вирішальне значення для подальшого розуміння причин серцево-судинних захворювань та клітинного старіння в Прогерії", - сказала Леслі Гордон, доктор медичних наук, автор дослідження та медичний директор Науково-дослідного фонду Progeria. "Ми впевнені, що з кожним новим дослідженням і відкриттям у галузі Прогерії ми на крок ближче до пошуку ліків".