медична
Database

Ми збираємо медичну документацію для дітей з Прогерією з усього світу. Потім ми розглядаємо всі аспекти медичної допомоги, що надаються дітям. Ми проводимо статистичний аналіз та дивимось, які методи лікування підтримували якість життя та які методи лікування не працювали. Більшість лікарів бачили лише одну дитину з Прогерією, і вони не впевнені, що робити, коли дитині потрібні такі речі, як ліки для серця, наркоз та належна фізична терапія. Ми маємо можливість давати поради лікарям та їх сім'ям на основі цієї програми баз даних.

Дослідницький фонд Progeria співпрацює з Центром геронтології та охорони здоров'я Браун університету для цього чудового проекту. Центр Браун має багаторічний досвід створення та аналізу баз даних охорони здоров’я.

Ми також використовуємо медичну документацію, щоб дізнатися більше про основу захворювання в Прогерії, який служить плацдармом для нових досліджень в Прогерії та таких захворювань старіння, як хвороби серця. Це може призвести до підказок про нові методи лікування дітей та для всіх нас!

Ніколи не було централізованої дитячої бази даних прогерій, з якої можна було б отримати інформацію про охорону здоров'я. Це призвело до ненавмисного клінічного жорстокого поводження з пацієнтами, неправильних діагнозів та уповільнених діагнозів, просто тому, що доглядачі не знають, які медичні стратегії були успішними для інших дітей прогерії, а які - ні. Мета цього проекту - зібрати записи про охорону здоров’я для дітей з Прогерії та розробити централізовану базу даних про охорону здоров’я для використання медичними працівниками, медичними дослідниками та сім'ями дітей з Прогерії.

Цілі бази даних

• Детально описати, які стратегії лікування були успішними та які не вдалися до медичних проблем, з якими стикаються діти з ХГПС. Це може допомогти сім'ям та їх лікарям зрозуміти, як найкраще доглядати за дітьми з Прогерії.
• Надання рекомендацій з питань охорони здоров’я сім’ям немедичної мови щодо питань, які мають важливе значення для якості життя дітей із ХГПС.
• База даних - це ресурс для отримання нового розуміння природи HGPS та природи інших захворювань, таких як атеросклероз, який, в свою чергу, буде стимулювати просування нових дослідницьких проектів.

Затвердження інституційної оглядової ради:

Медична база даних PRF - це інституційна оглядова комісія (IRB), затверджена лікарнями штату Род-Айленд та комітетами Браунського університету з питань захисту людей. Федеральна широка гарантія лікарні Род-Айленду FWA00001230, дослідження CMTT # 0152-01, Федеральний університет Браунського університету широкої впевненості FWA 00004460, дослідження CMTT # 0211991243

Використання матеріалів у публікаціях:

Для всіх публікацій, отриманих у результаті використання інформації, отриманої з медичної та дослідницької бази The Progeria Research Foundation, дослідники зобов’язані включити наступну цитату в розділ матеріалів і методів (а не просто подяки). Це формулювання може дещо відрізнятися в залежності від того, яка інформація була надана для дослідження.

«Неідентифіковану клінічну інформацію було отримано з бази медичних та дослідницьких даних The Progeria Research Foundation (PRF) (www.progeriaresearch.org) ".

Статті журналу

Клональний кровотворення не є поширеним при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда
Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. [опубліковано онлайн перед друком, 2022 червня 25 р.]. Геронаука. 2022;10.1007/s11357-022-00607-2. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

Асоціація лікування лонафарнібом проти відсутності лікування зі смертністю у пацієнтів із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда.
Gordon LB, Shappell H, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Brazier J, Campbell SE, Kleinman ME, Kieran MW. Gordon LB, et al. ДЖАМА. 2018 24 квітня; 319 (16): 1687-1695. doi: 10.1001 / jama.2018.3264.

Аналізи випадків прогероїдів, що мають негативний характер для LMNA, підтверджують біаллесні мутації POLR3A при синдромі Відемана-Раутенштрауха та розширюють фенотипічний спектр мутацій PYCR1.
Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, Saadi A, Arlt MF, McSweeney KM, Plaiasu V, Szakszon K, Szőllős A, Rusu C, Rojas AJ, Lopez-Valdez J, Thiele H, Nürnberg P, Nickerson DA, Bamshad MJ, Li JZ, Kubisch C, Glover TW, Gordon LB.Lessel D, et al. Гум Генет. 2018 грудень; 137 (11-12): 921-939. doi: 10.1007 / s00439-018-1957-1. Epub 2018 листопада 19.Hum Genet. 2018. PMID: 30450527

Еверолімус рятує множинні дефекти клітин у фібропластах, хворих на ламінопатію.
DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS.DuBose AJ та ін. Proc Natl Acad Sci US A. 2018, 17 квітня; 115 (16): 4206-4211. doi: 10.1073 / pnas.1802811115. Epub 2018 березня 26.Proc Natl Acad Sci US A. 2018. PMID: 29581305

Офтальмологічні особливості прогерії.
Мантагос І.С., Кляйнман М.Е., Кіран М.В., Гордон Л.Б.
Am J Ophthalmol. 2017 лип. 27. pii: S0002-9394 (17) 30317-3. doi: 10.1016 / j.ajo.2017.07.020. [Epub до друку]

Нова соматична мутація дозволяє частково врятувати дитину з синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда.
Bar DZ, Arlt MF, Braziler JF, Norris WE, Campbell SE, Chines P, Larrieu D, Jackson SP, Collins FS, Glover TW, Gordon LB.
J Med Genet. 2017 березня; 54 (3): 212-216. doi: 10.1136 / jmedgenet-2016-104295. Epub 2016 Грудень 5.

Серцеві електричні дефекти у прогероїдних мишей та пацієнтів із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда із змінами ядерної пластинки.
Rivera-Torres J, Calvo CJ, Llach A, Guzmán-Martínez G, Caballero R, González-Gómez C, Jiménez-Borreguero LJ, Guadix JA, Osorio FG, López-Otín C, Herraiz-Martínez A, Cabello N, Vallmitjana , Benítez R, Гордон LB, Jalife J, Перес-Помарес JM, Tamargo J, Delpón E, Hove-Madsen L, Filgueiras-Rama D, Andrés V.
Proc Natl Acad Sci США A. 2016 листопада 15; 113 (46): E7250-E7259. Epub 2016 жовт. 31.

Клінічне випробування інгібіторів білкового фарнезилювання Лонафарніб, Правастатин та Золедронова кислота у дітей із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда.
Гордон Л.Б., Клейнман М.Є., Массаро Дж., Д'Агостіно Р.Б.Ср., Шаппелл Н, Герхард-Герман М, Смоут Л.Б., Гордон К.М., Клівленд Р.Х., Назарян А, Снайдер Б.Д., Улліх Нью-Джерсі, Сільвера В.М., Ліанг М.Г., Квін Н, Міллер DT, Huh SY, Dowton AA, Littlefield K, Greer MM, Kieran MW.
Тираж. 2016 лип. 12; 134 (2): 114-25. doi: 10.1161 / CIRCULATIONAHA.116.022188.

Синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда.
Ullrich NJ, Гордон Л.Б.
Handb Clin Neurol. 2015; 132: 249-64.

Вплив інгібіторів фарнезилювання на виживання при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда.
Gordon LB, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Campbell SE, Brazier J, Brown WT, Kleinman ME, Kieran MW; Клінічні випробування Progeria Співпраця.
Тираж. 2014 лип. 1; 130 (1): 27-34. doi: 10.1161 / CIRCULATIONAHA.113.008285. Epub 2014 Травень 2.

Початкові шкірні прояви синдрому Протчії Хатчінсона-Гілфорда. Rork JF, Huang JT, Gordon LB, Kleinman M, Kieran MW, Liang MG. Педіатр дерматол. 2014 січ 24: 1-7. doi: 10.1111 / pde.12284.

Неврологічний риси of Хатчінсон-Гілфорд синдром прогерії після лікування лонафарнібом.
Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT, Gordon LB, Cho YJ, Silvera VM, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Kleinman ME. Неврологія. 2013 лип. 30; 81 (5): 427-30. doi: 10.1212 / WNL.0b013e31829d85c0. Epub 2013, червень 28.

Зображеннями характеристика of цереброваскулярні артеріопатія та  хід при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда. Сільвера В.М., Гордон Л.Б., Орбах Д.Б., Кемпбелл SE, Machan JT, Ullrich NJ.
AJNR Am J Neuroradiol. 2013 травень; 34 (5): 1091-7. doi: 10.3174 / ajnr.A3341. Epub 2012 листопад 22.

Черепно-лицьові відхилення in Hutchinson-Синдром Гілфордської прогерії.
Ullrich NJ, Silvera VM, Campbell SE, Gordon LB. AJNR Am J Neuroradiol. 2012 вересня; 33 (8): 1512-8. doi: 10.3174 / ajnr.A3088. Epub 2012 березня 29.

Клінічне дослідження з фарнезилтрансфераза інгібітор in діти з Hutchinson-Синдром Гілфордської прогерії. Гордон Л.Б., Кляйнман М.Е., Міллер Д.Т., Нойберг Д.С., Джоббі-Хердер А, Герхард-Герман М, Смоут ЛБ, Гордон К.М., Клівленд Р, Снайдер Б.Д., Флігор В, єпископ В.Р., Статкевич Р, Реген А, Соніс А, Райлі S, Плоскі C, Correia A, Quinn N, Ullrich NJ, Nazarian A, Liang MG, Huh SY, Schwartzman A, Kieran MW. Proc Natl Acad Sci США. 2012 жовт. 9; 109 (41): 16666-71. doi: 10.1073 / pnas.1202529109. Epub 2012 вересень 24

Механізми of передчасний судинний старіння in діти з Hutchinson-Синдром Гілфордської прогерії. Герхард-Герман М, Smoot LB, Wake N, Kieran MW, Kleinman ME, Miller DT, Schwartzman A, Giobbie-Hurder A, Neberg D, Gordon LB. Гіпертонія. 2012 січ; 59 (1): 92-7. doi: 10.1161 / HYPERTENSIONAHA.111.180919. Epub 2011 листопад 14.

Проспективне дослідження рентгенологічних проявів при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда.
Клівленд RH, Гордон Л.Б., Кляйнман ME, Міллер DT, Гордон CM, Снайдер BD, Nazarian A, Giobbie-Hurder A, Neberg D, Kieran MW. Pediatr Radiol. 2012 вересня; 42 (9): 1089-98. doi: 10.1007 / s00247-012-2423-1. Epub 2012 лип. 1.

низький та  висока висловлюючи алелі гена LMNA: наслідки для розвитку хвороби ламінопатії. Родрігес С, Ерікссон М. PLoS One. 2011; 6 (9): e25472. doi: 10.1371 / journal.pone.0025472. Epub 2011 вересень 29.

Хатчінсон-Гілфорд прогерії це скелетний дисплазія. Gordon CM, Gordon LB, Snyder BD, Nazarian A, Quinn N, Huh S, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Cleveland R, Kleinman M, Miller DT, Kieran MW. J Кістковий Майнер Рез. 2011 липня; 26 (7): 1670-9. doi: 10.1002 / jbmr.392.

Серцево-судинна патологія in Hutchinson-Гілфордська прогерія: кореляція із судинноюпатологія старіння. Olive M, Harten I, Mitchell R, Beers JK, Djabali K, Cao K, Erdos MR, Blair C, Funke B, Smoot L, Gerhard-Herman M, Machan JT, Kutys R, Virmani R, Collins FS, Wight TN, Набель Е.Г., Гордон Л.Б. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2010 листопада; 30 (11): 2301-9. doi: 10.1161 / ATVBAHA.110.209460. Epub 2010 серп. 26.

Хатчінсон-Гілфорд прогерії синдром: усний краніофаціальні фенотипи. Домінго DL, Трухільо М.І., Рада SE, Merideth MA, Гордон LB, Wu T, Introne WJ, Gahl WA, Hart TC. пероральний Відстань. 2009 квіт .; 15 (3): 187-95. doi: 10.1111 / j.1601-0825.2009.01521.x. Epub 2009 лют 19.

Цілеспрямований трансгенні вираз в мутація викликаючи Синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда призводить до проліферативного та дегенеративного епідермального захворювання. Sagelius H, Rosengardten Y, Hanif M, Erdos MR, Rozell B, Collins FS, Eriksson M. J Cell Sci. 2008 квіт. 1; 121 (Pt 7): 969-78. doi: 10.1242 / jcs.022913. Epub 2008 березня 11.

Зворотний фенотип В миша модель синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда.
Sagelius H, Rosengardten Y, Schmidt E, Sonnabend C, Rozell B, Eriksson M. J Med Genet. 2008 грудня; 45 (12): 794-801. doi: 10.1136 / jmg.2008.060772. Epub 2008 серп. 15.

Фенотип та  курс of Hutchinson-Синдром Гілфордської прогерії. Merideth MA, Гордон LB, Clauss S, Sachdev V, Smith AC, Perry MB, Brewer CC, Zalewski C, Kim HJ, Solomon B, Brooks BP, Gerber LH, Turner ML, Domingo DL, Hart TC, Graf J, Reynolds JC , Gropman A, Yanovski JA, Gerhard-Herman M, Collins FS, Nabel EG, Cannon RO 3rd, Gahl WA, Introne WJ. N Engl J Med. 2008 лют 7; 358 (6): 592-604. doi: 10.1056 / NEJMoa0706898.

Нові підходи до прогерії. Кіеран М. В., Гордон Л, Клейнман М. Педіатрія. 2007 жовт .; 120 (4): 834-41. Огляд. Помилка в: Педіатрія. 2007 грудня; 120 (6): 1405.

Прогресування хвороби in Хатчінсон-Гілфорд синдром прогерії: вплив на ріст і розвиток. Gordon LB, McCarten KM, Giobbie-Hurder A, Machan JT, Campbell SE, Berns SD, Kieran MW. Педіатрія. 2007 Oct;120(4):824-33.

Знижений адипонектин та  HDL холестерин без піднесений С-реактивний білок: підказки до біології передчасного атеросклерозу при синдромі Хатчінсона-Гілфорда прогерії. Гордон Л.Б., Хартен І.А., Патті М.Е., Ліхтенштейн А.Г. J Педіатр. 2005 Mar;146(3):336-41.

Гальмування фарнесиляція прогерину перешкоджає характерному ядерному поглинанню Хатчінсона-Гілфорда прогерії синдром. Capell BC, Erdos MR, Madigan JP, Fiordalisi JJ, Varga R, Conneely KN, Gordon LB, Der CJ, Cox AD, Collins FS. Proc Natl Acad Sci США. 2005 вересня 6; 102 (36): 12879-84. Epub 2005 серп. 29

Накопичення of мутанта ламіна А Причини прогресивні зміни ядерної архітектури при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда. Goldman RD, Shumaker DK, Erdos MR, Eriksson M, Goldman AE, Gordon LB, Gruenbaum Y, Khuon S, Mendez M, Varga R, Collins FS. Proc Natl Acad Sci США. 2004 червня 15; 101 (24): 8963-8. Epub 2004, червень 7.

Книги та документи

Синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда.  Gordon LB, Brown WT, Collins FS. В: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, редактори. GeneReviews [Інтернет]. Сіетл (Вашингтон): Університет Вашингтона, Сіетл; 1993-.
2003 грудень 12 [оновлено 2011 січ. 06].