Діти з Прогерією генетично схильні до передчасних, прогресуючих захворювань серця. Смерть настає майже виключно через поширену хворобу серця, провідну причину смерті в усьому світі. Як і у будь-якої людини, яка страждає на серцеві захворювання, поширеними подіями для дітей, що прогресують, є високий кров'яний тиск, інсульти, стенокардія (біль у грудях через поганий приплив крові до самого серця), збільшення серця та серцева недостатність, усі умови, пов’язані зі старінням.

Таким чином, в Прогерії очевидно величезна потреба в дослідженнях. Пошук ліків від Progeria не тільки допоможе цим дітям, але може надати ключі для лікування мільйонів дорослих із захворюваннями серця та інсультом, пов'язаними з природним процесом старіння.

Синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда ("Прогерія", або "HGPS") спричинений мутацією гена під назвою LMNA (вимовляється, ламінант - а). Ген LMNA виробляє білок Lamin A, який є структурним риштуванням, що утримує ядро ​​клітини. Зараз дослідники вважають, що дефектний білок Ламін А робить ядро ​​нестійким. Ця клітинна нестабільність, мабуть, веде до процесу передчасного старіння в Прогерії.

PRF був рушійною силою пошуку гена, відповідального за Progeria. Група провідних вчених з Генетичного консорціуму Фонду досліджень Progeria змогла виділити ген Progeria у жовтні 2002 року, а в квітні 2003 року PRF оголосив, що Progeria спричинена мутацією гена LMNA, або Lamin A. відкриття генів повідомлялося у провідному науковому журналі Nature.

Виявлення гена Progeria передбачало інтенсивну співпрацю між вченими, включаючи доктора Леслі Гордон, медичного директора PRF, доктора В. Теда Брауна, світового експерта з питань Прогерії та голови Нью-Йоркського Інституту фундаментальних досліджень з питань розвитку людей з обмеженими можливостями, доктора медицини. Том Гловер, грантоотримувач PRF і професор кафедри генетики людини Мічиганського університету, д-р Френсіс Коллінз, директор Національного науково-дослідного інституту геному людини (відповідальний за картографування геному людини) та старший автор звіту та перший автор Доктор Марія Ерікссон, докторант доктора Коллінза.

Як діагностується прогерія?

Оскільки ми розуміємо місце розташування генної мутації, PRF вдалося встановити a Програма тестування діагностики. Тепер ми можемо розглянути конкретні генетичні зміни або мутацію гена Progeria, що призводять до HGPS. Після первинної клінічної оцінки (з урахуванням зовнішнього вигляду дитини та медичної документації), зразок крові дитини буде перевірений на наявність гена Progeria. Вперше в історії існує остаточний науковий спосіб діагностики дітей. Це призведе до більш точних та більш ранніх діагнозів, щоб діти могли отримувати належний догляд.

Натисніть тут щоб дізнатися більше про причину Прогерії на молекулярному рівні від Життя за словами Семарозповів медичний директор PRF, доктор Леслі Гордон.