Прогерія
Коротка інформація
PRF НОМЕРИ
Станом на березень 31, 2024
- Ідентифіковані діти/молоді люди, які живуть із прогерією та прогероїдними ламінопатіями: 202* у 51 країні
- * 149 з цих дітей / молодих дорослих страждає на синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда (HGPS, або Progeria), а інші 53 мають прогероїдні ламінопатії.
- Клінічні випробування прогерії, що фінансуються PRF: 5
- Субсидії, що фінансуються: 85, на загальну суму 9.3 млн. Дол
- Клітинні лінії в PRF Cell & Tissue Bank: 212
- Діти в медичній базі даних PRF: 221
- Міжнародні наукові зустрічі з питань Прогерії: 14
- Кількість мов, на які перекладено програму та медичну допомогу PRF: 38
Місія
Виявити способи лікування та лікування проттерії Хатчінсона-Гілфорда та його порушення, пов'язані зі старінням, включаючи серцеві захворювання.
Що таке Прогерія?
Прогерія, також відома як синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда (HGPS), є рідкісним смертельним генетичним захворюванням «швидкого старіння» у дітей. Без лікування лонафарнібом (Зокінві) усі діти, хворі на прогерію, помирають від тієї ж хвороби серця, що вражає мільйони дорослих людей нормального віку (артеріосклероз), але в середньому у віці лише 14.5 років. Примітно, що їхній інтелект не змінюється, і, незважаючи на значні фізичні зміни в їхніх юних тілах, ці надзвичайні діти розумні, сміливі та повні життя.
Для отримання додаткової інформації про причину Progeria натисніть тут переглянути короткий оглядове відео, оповідане доктором Леслі Гордоном, узяте з Життя за словами Сема (2013).
Про PRF
Дослідницький фонд Progeria (PRF) був заснований у 1999 Др. Леслі Гордон і Скотт Бернс, батьки дитини з Прогерією, разом із багатьма відданими друзями та родиною, які побачили потребу в ресурсах для медичних досліджень для лікарів, пацієнтів та сімей хворих на Прогерію. З цього часу PRF був рушійною силою відкриття гена Progeria та першого в історії лікування наркотиками Progeria. PRF розробив програми та послуги для допомоги постраждалим від Progeria та науковцям, які проводять дослідження Progeria. На сьогодні PRF - єдина некомерційна організація, яка займається виключно пошуком засобів лікування та лікуванням Прогерії. PRF вітається як яскравий приклад успішної поступальної дослідницької організації, що переходить від створення, до відкриття генів і першого в історії лікування наркотиків всього за 13 років.
Загальна виручка
1999 року по 31 березня 2024 року
1999 року по 31 березня 2024 року
Понад 80% щорічних витрат PRF постійно спрямовується на його програми та послуги – це один із факторів, завдяки якому ми десять років поспіль отримуємо бажану 4-зіркову оцінку від Charity Navigator.
Підтримка, яку ми отримали, зробила можливим відкриття гена Progeria, клінічні випробування Progeria та весь наш надзвичайний прогрес. За допомогою нинішніх та нових прихильників ми волі виграти цю гонку в часі і знайти лікування та ліки для цих особливих дітей. Більше того, відкриття лікування Progeria також можуть допомогти мільйонам при хворобах серця та цілому старечому населенню.
Програми та послуги PRF
Прогерія в першу чергу Клінічні випробування ліків і лікування
Клінічні випробування лікарських засобів, що фінансуються PRF, привозять дітей з усього світу для перспективних методів лікування, які можуть допомогти покращити захворювання та продовжити життя дітей з Прогерією.
У 2020 році Управління з контролю за продуктами й ліками США (FDA) схвалило лонафарніб (торгова назва Zokinvy™), інгібітор фарнезилтрансферази або FTI, як перший в історії препарат для лікування прогерії та прогероїдних ламінопатій. Було показано, що лонафарніб покращує багато аспектів захворювання, включаючи життєво важливу судинну систему, і збільшує середній час виживання на 4.3 роки. Щоб дізнатися більше про цю захоплюючу новину, натисніть тут.
У 2016 році PRF розпочав випробування двох препаратів, додавши еверолімус, сподіваючись, що ці два препарати разом будуть навіть ефективнішими, ніж лонафарніб окремо. Це чудові кроки вперед у пошуках лікування.
Знайдемо ліки!
Міжнародний реєстр прогерій
Веде централізовану інформацію про дітей та сім’ї, які проживають в Прогерії. Це забезпечує швидке розповсюдження будь-якої нової інформації, яка може принести користь дітям.
Банк клітин і тканин
Банк PRF надає дослідникам генетичний та біологічний матеріал від пацієнтів Прогерії та їх сімей, щоб можна було провести дослідження прогерії та інших захворювань, пов'язаних зі старінням, щоб наблизити нас до лікування. PRF зібрав вражаючих 214 клітинних ліній від постраждалих дітей та членів їх сімей у всьому світі, включаючи 10 ліній індукованих плюрипотентних стовбурових клітин (iPSC).
Медична та дослідницька база даних
База даних - це централізований збір медичної інформації від пацієнтів Прогерії по всьому світу. Дані ретельно аналізуються, щоб допомогти нам зрозуміти більше про Прогерію та розробити рекомендації щодо лікування. У 2010 р. Цей аналіз сприяв створенню всебічного Довідника з охорони здоров’я Прогерії, спрямованого на оптимізацію якості життя. Довідник доступний англійською, іспанською та португальською, російською та італійською мовами.
Діагностичне тестування
Цю програму було розроблено після відкриття генів у 2003 році, щоб діти, їхні родини та медичні працівники могли отримати остаточний науковий діагноз. Це може призвести до ранньої діагностики, меншої кількості помилкових діагнозів і раннього медичного втручання для забезпечення кращої якості життя дітей.
Наукові семінари з Прогерії
- PRF організував 14 наукових конференцій, які зібрали вчених та клініцистів з усього світу, щоб поділитися своїм досвідом та передовими науковими даними. Ці семінари сприяють співпраці у боротьбі з цією руйнівною хворобою.
Дослідницькі гранти
Завдяки проведенню експертного огляду нашим добровольчим комітетом з медичних досліджень, PRF фінансував проекти у всьому світі, які призвели до важливих відкриттів щодо Прогерії, серцевих захворювань та старіння. Дослідницька програма PRF була оновлена з вересня 2018, щоб відображати поточні потреби в наукових дослідженнях у галузі Прогерії, старіння та серцевих захворювань.
Публікації та дослідження
І клінічні, і базові вчені використовували гранти PRF, клітини та тканини та базу даних; їх відкриття публікуються у першокласних наукових журналах. Середньорічна кількість наукових публікацій про Прогерію з 2002 року перевищує 20 разів за попередні 50 років!
Програма перекладу PRF
На зв'язку зі світом. Завдяки помітній глобальній присутності PRF усуває бар’єри у спілкуванні для пацієнтів та їх сімей з усього світу. Ця ініціатива досягла успіху у перекладі програм PRF та матеріалів медичного обслуговування на 38 мов.
Поінформованість громадськості
Наш веб-сайт надає доступ до найсвіжішої інформації про дослідження Progeria та підтримку сімей. Наскрізь Facebook, Twitter, Instagram, YouTube, LinkedIn, та інших засобів масової інформації, прямий охоплення PRF соціальними медіа становить понад 1 мільйон. Історія PRF з'явилася на CNN, ABC News, Primetime, Dateline, The Katie Couric Show, NPR, Associated Press та The Today Show, у журналах Time and People, The New York Times, The Wall Street Journal та багатьох інших широко читати ЗМІ. Крім того, нагороджений фільм HBO 2013 року Життя за словами Сема підвищив обізнаність унікальним та надихаючим способом. PRF також управляє Знайдіть дітей, глобальна інформаційна кампанія з метою пошуку дітей з прогерією у всьому світі, щоб вони могли отримати унікальну допомогу, яка їм потрібна.
Хто хто в PRF?
Одрі Гордон, Esq.
Президент та Виконавчий директор
Тісно співпрацюючи з Радою директорів, офіцерами, співробітниками та волонтерами, пані Гордон відповідає за щоденне управління та забезпечення фінансового зростання та розвитку програми Науково-дослідного фонду Progeria.
Леслі Гордон, доктор медичних наук
Медичний директор
Доктор Гордон був співзасновником PRF з друзями та родиною після того, як її синові Сему поставили діагноз "Прогерія". Доктор Гордон курує програми, пов'язані з дослідженнями PRF, і є співголовою в клінічних випробуваннях препарату Progeria. Вона є доцентом кафедри педіатрії в Медичній школі Уорена Альперта Браунського університету та Дитячої лікарні Хасбро в Провіденсі, штат Р.І., та штатним науковцем Бостонської дитячої лікарні та Гарвардської медичної школи.
Скотт Д. Бернс, доктор медицини, MPH, FAAP
Голова, Рада директорів
Доктор Бернс, батько Сема, є співзасновником The Progeria Research Foundation і виконує обов'язки голови правління. Він є сертифікованим педіатром та клінічним професором педіатрії в медичній школі Альперта Університету Брауна. Він також є президентом та генеральним директором Національного інституту якості дитячого здоров'я, незалежної некомерційної організації, яка працює над покращенням здоров'я дітей.
Мерлін Волдрон
Посол ПРФ
Мерлін — досвідчений віолончеліст і скрипаль, ентузіаст подорожей, поет і письменник, який публікував публікації, і a закінчив коледж Емерсон в Массачусетсі. Мерлін є прес-секретарем The Progeria Research FoundationАвтора Щорічний шосейний забіг і Міжнародний науковий семінар, А також різноманітні виступи в ЗМІ.
Семмі Бассо
Посол ПРФ
Семмі Бассо, який народився в 1995 році, отримав діагноз прогерія у віці двох років, і з десяти років є прес-секретарем Італійської асоціації прогерії Семмі Бассо. У 2007 році Семмі був одним з перших, хто приєднався до клінічних випробувань PRF, випробовуючи схвалений FDA препарат лонафарніб як перший в історії препарат для лікування прогерії. У 2014 році він був показаний у документальному фільмі National Geographic «Il Viaggio di Sammy» (Подорожі Семмі), в якому розповідається про подорож його мрії: подорож шосе 66 у США з Чикаго до Лос-Анджелеса з батьками та другом.
У 2018 році Семмі закінчив Падуанський університет за спеціальністю «Природничі науки» і виголосив дисертацію на тему підходу до генетичного редагування у мишей HGPS. Пізніше того ж року він був нагороджений кавалером ордена «За заслуги перед Італійською Республікою» за глибокі дослідження інвалідності та партнерство з урядом Італії. У 2020 році Семмі став членом регіональної та національної робочої групи Венето з розкриття інформації про COVID-19 (наукові та впливові особливості). У 2021 році Семмі закінчив другий ступінь молекулярної біології з дисертацією на тему перетину ламіну А та інтерлейкіну-6, підходу до лікування прогерії шляхом націлювання на токсичний білок, відомий як прогерин.
Послухайте від Семмі на нещодавній панелі на проривному науковому саміті STAT 2021 року тут.
Зареєструватися
для наших
Бюлетень!
Разом ми
ВОЛЯ
знайдіть ліки!
