Прогерія
Короткі факти
PRF В ЦИФРАХ
Станом на 30.09.2024р
- Виявлені діти/молоді люди, які живуть з прогерією та прогероїдними ламінопатіями: 206* у 52 країнах
- *151 із цих дітей/молодих дорослих мають синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда (HGPS або прогерія), а інші 55 мають прогероїдні ламінопатії.
- Клінічні випробування прогерії, що фінансуються PRF: 4
- Профінансовано грантів: 85 на загальну суму $9,1 млн
- Клітинні лінії в PRF Cell & Tissue Bank: 211
- Діти в медичній базі даних PRF: 222
- Міжнародні наукові зустрічі з прогерії: 14
- Кількість мов, на які перекладено програму PRF та медичні матеріали: 38
Місія
Відкрити способи лікування прогерії Хатчінсона-Гілфорда та пов’язаних із нею розладів, пов’язаних зі старінням, включаючи хвороби серця.
Що таке прогерія?
Прогерія, також відома як синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда (HGPS), є рідкісним смертельним генетичним захворюванням «швидкого старіння» у дітей. Без лікування лонафарнібом (Зокінві) усі діти, хворі на прогерію, помирають від тієї ж хвороби серця, що вражає мільйони дорослих людей нормального віку (артеріосклероз), але в середньому у віці лише 14,5 років. Примітно, що їхній інтелект не змінюється, і, незважаючи на значні фізичні зміни в їхніх юних тілах, ці надзвичайні діти розумні, сміливі та повні життя.
Щоб дізнатися більше про причину прогерії, натисніть тут щоб переглянути короткий оглядовий відеоролик доктора Леслі Гордона, взятий з Життя за Семом (2013).
Про ПРФ
Дослідницький фонд Progeria (PRF) був заснований у 1999 році доктора Леслі Гордон і Скотт Бернс, батьки дитини з прогерією, разом із багатьма відданими друзями та сім’єю, які побачили потребу в ресурсі медичних досліджень для лікарів, пацієнтів і сімей хворих на прогерію. З того часу PRF є рушійною силою відкриття гена прогерії та першого в історії лікування прогерії. PRF розробив програми та послуги для допомоги хворим на прогерію та вченим, які проводять дослідження прогерії. Сьогодні PRF є єдиною некомерційною організацією, яка займається виключно пошуком методів лікування прогерії. PRF називають яскравим прикладом успішної трансляційної дослідницької організації, яка пройшла шлях від створення до відкриття генів і першого в історії лікування ліків лише за 13 років.
Загальний дохід
1999 по 30 вересня 2024 року
1999 по 30 вересня 2024 року
Понад 80% щорічних витрат PRF постійно спрямовується на його програми та послуги – це один із факторів, завдяки якому ми десять років поспіль отримуємо бажану 4-зіркову оцінку від Charity Navigator.
Підтримка, яку ми отримали, зробила можливим відкриття гена прогерії, клінічні випробування прогерії та весь інший надзвичайний прогрес. За допомогою поточних і нових прихильників ми буде виграйте цю гонку з часом і знайдіть лікування та ліки для цих особливих дітей. Крім того, відкриття прогерії в лікуванні також можуть допомогти мільйонам із захворюваннями серця та всьому старіючому населенню.
Програми та послуги PRF
Перша в історії прогерія Клінічні випробування ліків і лікування
Спонсоровані PRF клінічні випробування ліків залучають дітей з усього світу до багатообіцяючих методів лікування, які можуть допомогти покращити захворювання та подовжити життя дітей з прогерією.
У 2020 році Управління з контролю за продуктами й ліками США (FDA) схвалило лонафарніб (торгова назва Zokinvy™), інгібітор фарнезилтрансферази або FTI, як перший в історії препарат для лікування прогерії та прогероїдних ламінопатій. Було показано, що лонафарніб покращує багато аспектів захворювання, включаючи життєво важливу судинну систему, і збільшує середній час виживання на 4,3 року. Для отримання додаткової інформації про цю цікаву новину натисніть тут.
У 2016 році PRF розпочав випробування двох препаратів, додавши еверолімус, з надією, що обидва препарати разом будуть навіть ефективнішими, ніж лонафарніб окремо. Це чудові кроки вперед у пошуках лікування.
Давайте знайдемо ліки!
Міжнародний реєстр прогерії
Зберігає централізовану інформацію про дітей та сім’ї, які живуть з прогерією. Це забезпечує швидке поширення будь-якої нової інформації, яка може бути корисною дітям.
Банк клітин і тканин
Банк PRF надає дослідникам генетичний і біологічний матеріал від хворих на прогерію та їхніх сімей, щоб можна було проводити дослідження прогерії та інших хвороб, пов’язаних зі старінням, щоб наблизити нас до лікування. PRF зібрав вражаючі 214 клітинних ліній від уражених дітей та членів їхніх сімей по всьому світу, включаючи 10 ліній індукованих плюрипотентних стовбурових клітин (iPSC).
Медична та дослідницька база даних
База даних — це централізований збір медичної інформації про хворих на прогерію по всьому світу. Дані ретельно аналізуються, щоб допомогти нам краще зрозуміти прогерію та розробити рекомендації щодо лікування. У 2010 році цей аналіз вніс свій внесок у вичерпний довідник PRF з охорони здоров’я щодо прогерії, спрямований на оптимізацію якості життя. Посібник доступний англійською, іспанською та португальською, російською та італійською мовами.
Діагностичне тестування
Цю програму було розроблено після відкриття генів у 2003 році, щоб діти, їхні родини та медичні працівники могли отримати остаточний науковий діагноз. Це може призвести до ранньої діагностики, меншої кількості помилкових діагнозів і раннього медичного втручання для забезпечення кращої якості життя дітей.
Наукові семінари з прогерії
- PRF організував 14 наукових конференцій, які зібрали вчених і клініцистів з усього світу, щоб поділитися своїм досвідом і передовими науковими даними. Ці семінари сприяють співпраці в боротьбі з цією руйнівною хворобою.
Гранти на дослідження
Завдяки експертній оцінці нашого волонтерського Комітету з медичних досліджень PRF фінансує проекти по всьому світу, які привели до важливих відкриттів щодо прогерії, хвороб серця та старіння. Дослідницька програма PRF була оновлена станом на вересень 2018 року, щоб відобразити поточні потреби в дослідженнях у сферах прогерії, старіння та хвороб серця.
Публікації та дослідження
І клінічні, і фундаментальні вчені використовували гранти PRF, клітини та тканини та базу даних; їхні відкриття публікуються у першокласних наукових журналах. Середньорічна кількість наукових публікацій про прогерію з 2002 року більш ніж у 20 разів перевищує показники за попередні 50 років!
Програма перекладу PRF
На зв'язку зі світом. Завдяки помітній глобальній присутності PRF усуває перешкоди для спілкування пацієнтів та їхніх сімей з усього світу. Завдяки цій ініціативі вдалося перекласти програму PRF та матеріали з медичної допомоги на 38 мов.
Поінформованість громадськості
Наш веб-сайт надає доступ до найновішої інформації про дослідження прогерії та підтримку сімей. Через Facebook, Twitter, Instagram, YouTube, LinkedIn, та інших медіа, пряме охоплення PRF у соціальних мережах становить понад 1 мільйон. Історія PRF з’явилася на CNN, ABC News, Primetime, Dateline, The Katie Couric Show, NPR, The Associated Press і The Today Show, у журналах Time and People, The New York Times, The Wall Street Journal та багатьох інших широко- читати ЗМІ. Крім того, відзначений нагородами фільм HBO 2013 року Життя за Семом підвищив обізнаність унікальним і надихаючим способом. ПРФ також керує Знайти дітей, глобальна просвітницька кампанія з пошуку дітей з прогерією по всьому світу, щоб вони могли отримати унікальну допомогу, яка їм потрібна.
Хто є хто в PRF?
Одрі Гордон, есквайр
Президент і виконавчий директор
Тісно співпрацюючи з Радою директорів, посадовими особами, співробітниками та волонтерами, пані Гордон відповідає за повсякденне управління та за забезпечення фінансового зростання та розвитку програм Progeria Research Foundation.
Леслі Гордон, MD, PhD
Медичний директор
Доктор Гордон разом із друзями та родиною заснувала PRF після того, як у її сина Сема діагностували прогерію. Доктор Гордон керує дослідницькими програмами PRF і є співголовою клінічних випробувань препарату Progeria. Вона є доцентом кафедри педіатрії в медичній школі Уоррена Альперта Університету Брауна та дитячій лікарні Хасбро в Провіденсі, Род-Айленд, а також науковим співробітником у Бостонській дитячій лікарні та Гарвардській медичній школі.
Скотт Д. Бернс, MD, MPH, FAAP
Голова, Рада директорів
Доктор Бернс, батько Сема, є співзасновником The Progeria Research Foundation і є головою правління. Він є сертифікованим педіатром і клінічним професором педіатрії в Медичній школі Альперта Університету Брауна. Він також є президентом і генеральним директором Національного інституту якості здоров’я дітей, незалежної некомерційної організації, яка займається покращенням здоров’я дітей.
Мерлін Волдрон
Посол ПРФ
Мерлін — досвідчений віолончеліст і скрипаль, ентузіаст подорожей, поет і письменник, який публікував публікації, і a закінчив коледж Емерсон в Массачусетсі. Мерлін є прес-секретарем The Progeria Research Foundation's Щорічний шосейний забіг і Міжнародний науковий семінар, а також різноманітні виступи в ЗМІ.
Семмі Бассо
Посол ПРФ
Семмі Бассо, який народився в 1995 році, отримав діагноз прогерія у віці двох років, і з десяти років він є речником італійської асоціації Семмі Бассо з прогерії. У 2007 році Семмі був одним з перших, хто приєднався до клінічних випробувань PRF, випробовуючи схвалений FDA препарат лонафарніб як перший в історії препарат для лікування прогерії. У 2014 році він був показаний у документальному фільмі National Geographic «Il Viaggio di Sammy» (Мандрівки Семмі), в якому розповідається про подорож його мрії: подорож шосе 66 у США з Чикаго до Лос-Анджелеса з батьками та другом.
У 2018 році Семмі закінчив Падуанський університет зі ступенем природничих наук і захистив дисертацію про підхід до генетичного редагування мишей HGPS. Пізніше того ж року він був нагороджений кавалером ордена «За заслуги перед Італійською Республікою» за його глибокі дослідження в галузі інвалідності та його партнерство з урядом Італії. У 2020 році Семмі став членом регіональної та національної робочої групи Венето з розкриття інформації про COVID-19 (наукові та впливові функції). У 2021 році Семмі отримав другий ступінь з молекулярної біології, захистивши дисертацію про взаємозв’язок ламіну А та інтерлейкіну-6, підхід до лікування прогерії шляхом націлювання на токсичний білок, відомий як прогерин.
Послухайте Семмі в нещодавній панелі на Проривному науковому саміті STAT 2021 тут.
Зареєструватися
для Нашого
Оновлення!
Разом ми
ВОЛЯ
знайти ліки!
Ukrainian 
English 
Arabic 
Bengali 
Chinese 
Dutch 
French 
German 
Hebrew 
Hindi 
Indonesian 
Italian 
Kannada 
Kazakh 
Korean 
Marathi 
Pashto 
Portuguese 
Russian 
Spanish 
Tamil 
Urdu