вибір сторінки

Про Прогерію

Синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда (“Progeria”, або “HGPS”) - рідкісне, смертельне генетичне захворювання, що характеризується появою прискореного старіння у дітей. Його назва походить від грецької і означає "передчасно старий". Хоча існують різні форми прогерії *, класичним типом є синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда, який був названий на честь лікарів, які вперше описали його в Англії; в 1886 р. доктором Джонатаном Хатчинсоном, а в 1897 р. - доктором Гастінгсом Гілфордом.

HGPS обумовлений мутацією гена, який називається LMNA (яскраво виражений, ламін - а). Ген LMNA виробляє білок Lamin A, який є структурним риштуванням, що утримує ядро ​​клітини. Зараз дослідники вважають, що дефектний білок Ламін А робить ядро ​​нестабільним. Ця клітинна нестабільність, мабуть, веде до процесу передчасного старіння в Прогерії.

Хоча вони народжуються здоровими, діти з прогерією починають проявляти багато ознак прискореного старіння протягом перших двох років життя. Ознаки прогерії включають затримку росту, втрату жиру та волосся, стару шкіру, тугоподвижность суглобів, вивих стегна, генералізований атеросклероз, серцево-судинні (серцеві) захворювання та інсульт. Діти мають надзвичайно схожу зовнішність, незважаючи на різне етнічне походження. Без лікування діти з прогерією помирають від атеросклерозу (хвороби серця) у середньому у віці 14.5 років.

* Інші прогероїдні синдроми включають синдром Вернера, також відомий як "прогерія для дорослих", який не наступає до пізніх підліткових років, з тривалістю життя 40-50-х років.