Обрати сторінку

Про прогерію

Синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда («Прогерія» або «HGPS») — це рідкісний фатальний генетичний стан, що характеризується появою прискореного старіння у дітей. Його назва походить від грецької і означає «передчасно старий». Хоча існують різні форми прогерії*, класичним типом є синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда, який був названий на честь лікарів, які вперше описали його в Англії; у 1886 році доктором Джонатаном Хатчінсоном і в 1897 році доктором Гастінгсом Гілфордом.

HGPS спричинений мутацією в гені під назвою LMNA (вимовляється, lamin – a). Ген LMNA виробляє білок Lamin A, який є структурним каркасом, який утримує ядро клітини разом. Тепер дослідники вважають, що дефектний білок Ламін А робить ядро нестабільним. Схоже, що клітинна нестабільність призводить до процесу передчасного старіння при прогерії.

Незважаючи на те, що вони народжуються здоровими, діти з прогерією починають проявляти багато ознак прискореного старіння протягом перших двох років життя. Ознаки прогерії включають затримку росту, втрату жиру та волосся, стару шкіру, тугоподвижность суглобів, вивих стегна, генералізований атеросклероз, серцево-судинні (серцеві) захворювання та інсульт. Діти мають надзвичайно схожу зовнішність, незважаючи на різне етнічне походження. Без лікування діти з прогерією помирають від атеросклерозу (хвороби серця) у середньому у віці 14,5 років.

* Інші прогероїдні синдроми включають синдром Вернера, також відомий як «прогерія дорослих», який не починається до пізнього підліткового віку та триває до 40-50-х років.

ukUkrainian