вибір сторінки

Препарат FTI

Інгібітор фарнезилтрансферази (FTI) лонафарніб (з маркою Зокінві) є першим та єдиним відомим медикаментозним засобом лікування дітей з прогерією.

Історія цього історичного відкриття: у серпні 2005 року та лютому 2006 року дослідники опублікували дослідження, які підтверджують потенційне медикаментозне лікування дітей з прогерією. Спочатку розроблений для потенційного лікування раку, лонафарніб скасував драматичні аномалії ядерної структури, які є характерною рисою клітин дітей, хворих на прогерію. Крім того, цей препарат FTI покращив деякі ознаки захворювання у моделі миші, схожої на прогерію.

Чому дослідники думали, що цей препарат буде працювати в Прогерії? Білок, який, на нашу думку, відповідає за прогерію, називається прогерин. Для того, щоб блокувати нормальну функцію клітин і викликати прогерію, до білка прогерину потрібно приєднати молекулу, яка називається «фарнезилова група». FTI діють, блокуючи (інгібуючи) приєднання фарнезильної групи до прогерину. Отже, якщо препарат FTI може блокувати приєднання цієї групи фарнезилів у дітей із Прогерією, тоді прогерин може бути «паралізований», а Прогерія покращена.

Вперше перед нами було можливе лікування дітей з прогерією. A перше в історії клінічне випробування препаратів Progeria почалося в 2007 році, а в 2012 році були опубліковані результати дослідження, які продемонстрували, що кожна дитина відчула покращення в одній або кількох сферах, включаючи життєво важливу серцево-судинну систему. У травні 2014 року подальше дослідження показало, що лонафарніб збільшує очікувану тривалість життя щонайменше на 1.6 року (яка пізніше буде збільшена в міру подальшого прогресу дослідження), а в квітні 2018 року дослідження, опубліковане в Журнал Американської медичної асоціації (JAMA) повідомили, що лише лонафарніб подовжує виживаність дітей із прогерією.  Натисніть тут для детальної інформації про дослідження 2012, тут для детальної інформації про результати 2014 та тут для детальної інформації про дослідження 2018.

У травні 2018, за підсумками дослідження, опублікованого в JAMA, PRF і Eiger Biopharmaceuticals уклали угоду про співпрацю та постачання для розробки та проведення перевірки Управлінням з контролю за якістю харчових продуктів і медикаментів США та можливого схвалення лонафарнібу для лікування прогерії у дітей. Подання було завершено 23 березня 2020 року. У листопаді 2020 року лонафарніб увійшов в історію як перше в історії лікування, яке отримало схвалення Управління з контролю за продуктами та ліками США (FDA) для прогерії та прогероїдних ламінопатій.

Зараз у нас є одне лікування Progeria, але воно не є лікуванням, тому ми продовжуємо проводити дослідження, щоб виявити препарати, які будуть ще ефективнішими, і в кінцевому рахунку вилікують Progeria.