Препарат FTI
Інгібітор фарнезилтрансферази (FTI) лонафарніб (брендований як Zokinvy) є першим і єдиним відомим препаратом для лікування дітей з прогерією.
Історія цього історичного відкриття: у серпні 2005 року та лютому 2006 року дослідники опублікували дослідження, які підтверджують потенційне медикаментозне лікування дітей з прогерією. Спочатку розроблений для потенційного лікування раку, лонафарніб скасував драматичні аномалії ядерної структури, які є характерною рисою клітин дітей, хворих на прогерію. Крім того, цей препарат FTI покращив деякі ознаки захворювання у моделі миші, схожої на прогерію.
Чому дослідники думали, що цей препарат буде працювати на прогерію? Білок, який, на нашу думку, відповідає за прогерію, називається прогерином. Щоб заблокувати нормальну функцію клітин і викликати прогерію, до білка прогерину повинна бути приєднана молекула, яка називається «фарнезилова група». FTI діють шляхом блокування (інгібування) приєднання фарнезилової групи до прогерину. Таким чином, якщо препарат FTI може блокувати це приєднання фарнезилової групи у дітей з прогерією, тоді прогерин може бути «паралізований» і прогерія покращиться.
Вперше ми мали перед собою можливе лікування дітей, хворих на прогерію. А перше в історії клінічне випробування препарату Прогерія почалося в 2007 році, а в 2012 році були опубліковані результати дослідження, які продемонстрували, що кожна дитина відчула покращення в одній або кількох сферах, включаючи життєво важливу серцево-судинну систему. У травні 2014 року подальше дослідження показало, що лонафарніб збільшує очікувану тривалість життя щонайменше на 1,6 року (яка пізніше буде збільшена в міру подальшого прогресу дослідження), а в квітні 2018 року дослідження, опубліковане в Журнал Американської медичної асоціації (JAMA) повідомили, що лише лонафарніб подовжує виживаність дітей із прогерією. Натисніть тут для отримання детальної інформації про дослідження 2012 року, тут для отримання детальної інформації про результати 2014 року та тут для отримання детальної інформації про дослідження 2018 року.
У травні 2018 року після дослідження, опублікованого в ДЖАМА, PRF і Eiger Biopharmaceuticals уклали угоду про співпрацю та постачання для розробки та проведення перевірки Управлінням з контролю за якістю харчових продуктів і медикаментів США та можливого схвалення лонафарнібу для лікування прогерії у дітей. Розгляд документів завершено 23 березня 2020 року. У листопаді 2020 року лонафарніб увійшов в історію як перше в історії лікування, яке отримало схвалення Управління з харчових продуктів і медикаментів США (FDA). для прогерії та прогероїдних ламінопатій.
Зараз у нас є один метод лікування прогерії, але він не є ліками, тому ми продовжуємо проводити дослідження, щоб знайти ліки, які будуть ще ефективнішими та зрештою вилікуватимуть прогерію.