Обрати сторінку

Для шкільних звітів

«Моя п’ятнадцятирічна донька щойно написала дослідницьку роботу на цю тему, і вона була настільки зворушена дорогоцінними дітьми, що попросила пожертвувати власні гроші на цю справу. Чудово, що у вас є речі в Інтернеті, які можуть відкрити для цих дітей і зробити голос тим із нас, хто, можливо, ніколи не зустрінеться з ним особисто!» Ліза Хаген

У вас є запитання, на які потрібно отримати відповідь для шкільного звіту? Хочете більше дізнатися про дітей? Вам цікаво дізнатися більше про Progeria та роботу PRF? У нас є для вас відповіді!

Нам подобається той факт, що обізнаність про прогерію поширюється по всьому світу і що ви хочете дізнатися більше, тож дякуємо! Поки команда PRF зайнята роботою над просуванням нашої місії пошуку методів лікування та лікування, ми підготували наведений нижче аркуш із запитаннями та відповідями, щоб допомогти вам отримати необхідну інформацію, взявши відповіді на найпоширеніші запитання, які нам задають. їх нижче. Ми сподіваємося, що це допоможе вам отримати найкращі оцінки у вашій шкільній звітності або просто допоможе вам краще зрозуміти прогерію та PRF, щоб ви могли допомогти поширити інформацію про роботу, яку ми робимо для цих дітей та молоді.

Ви знали?

За винятком наших співробітників, усі, хто займається PRF, є волонтерами! Наша рада директорів, клерк, скарбник, члени комітету, перекладачі, організації, що збирають кошти тощо, присвячують свій час, енергію та таланти просуванню нашої місії без оплати. Як результат, наші адміністративні витрати дуже низькі. Це залишає більше грошей для медичних досліджень і підвищення обізнаності громадськості, що в кінцевому підсумку призводить до пошуку ліків від прогерії.

Треба зробити багато роботи, а ресурсів для цього мало. Але ми не можемо зробити це поодинці. З вашою підтримкою буде знайдено ліки для цих чудових дітей і молодих людей.

Разом ми ВОЛЯ знайти ліки.

1. Я роблю шкільний звіт про прогерію, чи можете ви допомогти мені отримати більше інформації на цю тему?

На додаток до пошуку ліків і ефективних методів лікування синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда, частиною нашої місії є сприяння обізнаності громадськості про це захворювання. Роблячи репортаж про Прогерію, ви допомагаєте нам виконати цю частину нашої місії. Дуже дякую, ми раді вам допомогти!

Перш ніж читати далі, відвідайте наш Часті запитання розділ, щоб дізнатися більше про Progeria. Інші розділи, які можуть бути вам корисними, це Зв'язок з іншими захворюваннями , і Наука за прогерією. Інформація на цих сторінках тут не повторюється.

Якщо ви шукаєте більш просунуту наукову інформацію, відвідайте https://www.pubmed.gov/ який містить тези до багатьох наукових публікацій про прогерію.

Щоб переглянути ключові наукові публікації, які допомогли просунути дослідження прогерії після відкриття гена прогерії у 2003 році, відвідайте наш Що нового в дослідженні прогерії розділ.

Також ви можете отримати доступ до інформації на веб-сайті NORD (Національної організації рідкісних захворювань). Перейти до https://www.rarediseases.org/, і клацніть їхню базу даних рідкісних захворювань, а потім введіть «Hutchinson Gilford Progeria» у вікні пошуку, і з’явиться сторінка про прогерію. Якщо вам потрібен детальний звіт, це може бути платним.

Щодо книг про прогерію, ось кілька публікацій, які можуть бути вам корисними:

Написав Кейт Мур, батько дитини, яка померла від прогерії Старий у віці 3 років, історія Закарі Мура, щоб поділитися історією незвичайного життя свого сина.

Доктор Леслі Гордон, медичний директор PRF, написав главу про прогерію для Інтернет-довідковий центр World Book  Світова книжкова прогерія і друковане видання Всесвітньої книжкової енциклопедії 2008 року

Доктор Гордон, У. Тед Браун і Френк Ротман написали для книги розділ під назвою LMNA та синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда та пов’язані з ним ламінопатії. Вроджені помилки розвитку: молекулярна основа клінічних розладів морфогенезу (2007, 2-е видання) 139: 1219-1229.

Якщо ви дасте нам свою адресу, ми можемо надіслати вам брошура і наші останній інформаційний бюлетень включити до свого звіту.

2. Я чув, що було виявлено ген прогерії, де я можу дізнатися більше про це?

16 квітня 2003 року було оголошено про виявлення гена прогерії, і PRF зіграв у цьому відкритті головну роль! Перейти до Виявлено ген прогерії для отримання додаткової інформації. Також ось кілька цитат до наукових статей про генну мутацію:

«Повторні точкові мутації de novo в ламіні А викликають синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда», том. 423, 15 травня 2003, Природа.

«Мутація викликає синдром раннього старіння», том. 163, стор.260, 26 квітня 2003 р., Science News.

«Виявлено причину передчасного старіння прогерії; очікується, що дасть уявлення про нормальний процес старіння”, том. 289, вип. 19, стор. 2481-2482, 21 травня 2003 р., JAMA.

3. Чи є прогерія домінантним чи рецесивним захворюванням?

Воно домінантне.

4. Мені потрібно взяти інтерв'ю у дослідника або іншого експерта в галузі прогерії.

На жаль, через велику кількість запитів і наш невеликий штат ми не можемо проводити інтерв’ю та не надаємо контактну інформацію інших. Однак наш медичний директор доктор Леслі Гордон допоміг створити ці питання та відповіді та всю іншу інформацію про прогерію, яка з’являється на цьому сайті, тож ми сподіваємося, що цього достатньо, щоб задовольнити вимогу щодо інтерв’ю для вашого звіту. Доктор Гордон є провідним експертом з прогерії; вона є директором усіх дослідницьких програм PRF, включаючи наш Міжнародний реєстр прогерії та програму діагностичного тестування, є автором десятків наукових публікацій, які публікуються в рецензованих, авторитетних журналах, була одним із лідерів у всіх Бостонські клінічні випробування ліків і обстежили більше дітей, хворих на прогерію, ніж будь-хто у світі.

Крім того, натисніть тут щоб переглянути 1-годинну презентацію співзасновників PRF доктора Леслі Гордона (медичний директор PRF) і доктора Скотта Бернса (голова правління PRF)

5. Скільки дітей у світі мають діагноз прогерія?

Будь ласка Натисніть тут для останніх «Коротких фактів» PRF. Базуючись на наших даних про поширеність, ми вважаємо, що в усьому світі все ще є набагато більше дітей із прогерією, які не були виявлені та не діагностовані, і досі не лікуються. Відвідайте  Знайти дітей щоб дізнатися, як ви можете допомогти, і дізнатись про наші зусилля по всьому світу знайти та допомогти більшій кількості дітей з прогерією!

6. Де живуть діти?

Наша інформація про дітей, хворих на прогерію, є конфіденційною, включаючи інформацію про те, де вони живуть. однак, Натисніть тут щоб переглянути карту, щоб побачити приблизне розташування, де вони проживають.

7. Чи діти беруть участь у шкільних заходах, чи вони обмежені через прогерію?
Діти з прогерією можуть брати участь у тих самих навчальних програмах і спортивних заходах, що й інші діти. За винятком наявності прогерії, ці діти такі ж, як і їхні однолітки. Більшість із них не мають особливих здібностей чи обмежень, окрім тих, які викликають їхній нижчий зріст і, можливо, жорсткі суглоби для певної діяльності. Додаткову інформацію про школу та загальні аспекти життя з прогерією можна знайти в розділах 16 і 17 книги Довідник прогерії.
9. Чи впливає хвороба на їхні розумові здібності?

Зовсім ні. Діти з прогерією розумні та повні енергії, як і інші діти їхнього віку.

10. Чому діти з прогерією так швидко старіють тілом, а не розумом?

LMNA не експресується клітинами мозку, тому мутація гена не впливає на мозок.

11. Які питання, на Вашу думку, є найважливішими в догляді за хворим на прогерію?

Найголовніше, важливо пам’ятати, що всі діти з прогерією мають відповідний віку інтелект і особистість. Восьмирічна дитина з прогерією буде думати і діяти так само, як і будь-яка інша восьмирічна дитина. Діти з прогерією розумні, веселі та повні життя. Тіла цих дітей обтяжені генетичною схильністю до старіння та серцевих захворювань, а не їхній розум. Тому їм потрібно, щоб їхні школи, громади та їхні друзі ставилися до них так само, як до будь-якої іншої дитини (з деякими незначними поправками щодо розміру). Зрештою, Progeria - це лише мала частина того, ким вони є!

12. Чи існують якісь методи лікування?

так У листопаді 2020 року PRF виконав важливу частину нашої місії: перше в історії лікування прогерії, лонафарніб (торгова марка «Зокінві»). було схвалено Управлінням з харчових продуктів і медикаментів США (US FDA). Завдяки цьому досягненню Прогерія тепер приєднується менше ніж 5% рідкісних захворювань із схваленим FDA лікуванням.*

У 2019 році The Progeria Research Foundation опублікував наше друге видання Довідник прогерії, для сімей, лікарів, шкільних вчителів та інших, хто доглядає за дітьми та молодими людьми з прогерією. З 33% додатковим матеріалом ця 131-сторінкова оновлена версія ілюструє, наскільки далеко ми просунулися в нашому клінічному розумінні прогерії з моменту публікації першого видання в 2010 році. Доповнення включають розділи про генетику та генетичне консультування, лікування лонафарнібом та нові серцево-судинні рекомендації для вихователі.

У нас ще немає ліків, але ми знаємо, що щоденний догляд значно покращує якість їхнього життя. Необхідне правильне харчування, фізична та трудова терапія, а також профілактичний кардіологічний та інший догляд є важливими. Посібник доступний англійською, японською та іспанською мовами.

*300 рідкісних захворювань, лікування яких схвалено FDA (https://www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/FDS-orphan-drugs)/7,000 рідкісні захворювання, для яких відома молекулярна основа (www.OMIM.org) =4.2%

13. Чи близькі вчені до пошуку ліків?

Дослідницький фонд Progeria допоміг у відкритті гена, який викликає прогерію, і зараз бере участь у цьому клінічні випробування ліків, тестування препаратів, які є перспективними для ефективного лікування дітей, хворих на прогерію. Ми досягли величезного прогресу, але ніхто не може передбачити, скільки часу це займе.

14. Які дослідження хвороби ви зараз проводите?

Дивіться наш Гранти, які ми фінансуємо розділ для опису проектів, наш Клінічні випробування оновлення та PRF в новинах для останніх результатів досліджень.

15. Я хотів би отримати дозвіл на використання деяких фотографій та інформації з вашого веб-сайту для свого проекту.

Будь-яку текстову інформацію, зібрану на нашому веб-сайті, можна використовувати для свого проекту. Однак ми б хотіли, щоб ви не використовували фотографії дітей з нашого веб-сайту. Ми пропонуємо вам скористатися нашим брошура і інформаційний бюлетень, які містять багато фотографій дітей, хворих на прогерію, як візуалізацію. Якщо ви дасте нам свою адресу, ми можемо надіслати вам її.

16. Я бачив фільм HBO «Життя за словами Сема» та/або програму по телевізору і хотів би отримати копію стрічки.

Тепер ви можете придбати DVD «Життя за Семом» у Магазин HBO. Перегляньте також наш Сторінка LATS і дізнайтеся більше про цей чудовий фільм і захоплюючий документальний фільм про любов, життя та надію дітей із прогерією.

Фонд дослідження прогерії не володіє відеозаписами шоу про прогерію. Ці документальні та інші відео є приватним виробництвом і через обмеження авторського права не можуть продаватися приватними організаціями чи особами. Ви можете зв’язатися з мережею, в якій ви бачили твір; вони можуть надати вам один за окрему плату. Крім того, деякі шоу онлайн, наприклад Кеті Шоу. Ви також повинні ознайомитися з двома надихаючими виступами на TEDx доктора Леслі Гордона, нашого медичного директора, та Сема Бернса на нашому сайті. Сторінка Tedx Talks. Насамкінець запрошуємо вас відвідати наш YouTube сторінка для десятків інформативних і надихаючих відео.

17. Що б ви хотіли, щоб люди зараз знали про прогерію?

Хоча прогерія є надзвичайно рідкісним захворюванням, усі діти з прогерією помирають від важкого передчасного атеросклерозу (хвороби серця). Коли ви допомагаєте дітям з прогерією, ви допомагаєте врятувати життя дітей із смертельною хворобою 100%. У той же час ви допомагаєте нам усім, тому що дослідження в цій галузі не тільки допоможуть Дослідницькому фонду прогерії досягти нашої мети знайти лікування та ліки, але можуть дати відповіді на таємниці природного процесу старіння, серцевих захворювань. та інсульт (одна з головних смертей у світі).

18. Я хотів би вивчати прогерію для кар'єри, які курси навчання ви пропонуєте мені взяти?

Вау – це чудово! Залежно від того, де ви навчаєтеся, ця відповідь різниться. Ми пропонуємо вам проконсультуватися зі своїм керівництвом або консультантом з питань кар’єри в школі, щоб вибрати найкращий курс дій.

19. Я хотів би бути другом по листуванню дитини з прогерією або надіслати їй подарунок.

Ваша ідея щодо бажання стати друзями по листуванню справді чудова, але вся контактна інформація сімей і дітей є конфіденційною, тому ми не зможемо надати вам їхні імена та адреси електронної пошти. Однак, Зустрічайте сторінку Діти містить список веб-сайтів для сімей з дітьми, хворими на прогерію. Ви можете зв’язатися з ними через їхні веб-сайти та запитати, чи хочуть вони мати друга по листуванню чи подарунок.

20. Я хотів би поговорити з кимось по телефону або особисто про життя з прогерією.

З тих самих причин конфіденційності, які описані у відповіді вище, ми не можемо зв’язати вас з кимось, щоб поговорити про життя з прогерією. Будь ласка, зверніться до #8 вище, щоб отримати інформацію на цю тему.

21. Я хотів би волонтером працювати з дітьми. Чи є у вас табір, яким ви керуєте, чи є лікарня, куди я можу звернутися щодо роботи з дітьми з прогерією?

У нас немає програм, де ми маємо прямий контакт з дітьми, як ви думаєте. Діти знаходяться по всьому світу, тому ми контактуємо з родинами майже виключно через електронну пошту, телефон і пошту. Немає жодного «табору» чи іншої соціальної зустрічі, у якій ми беремо участь, яка збирає їх разом, де ви можете мати можливість працювати з дітьми. Але ми завжди можемо використати ще одного волонтера в нашій команді! Перейти до Інші способи допомоги розділ для отримання додаткової інформації. Діти, будь ласка, попросіть у батьків дозволу та допомоги перед тим, як стати волонтером.

22. Чим люди можуть допомогти? Звідки ви отримуєте найбільше фінансування?

Дослідницький фонд Progeria зміг зробити величезну суму за невеликі гроші. У нас немає благодійного фонду, і ми покладаємося на постійну підтримку інших, хто підтримує нашу місію. Кожна дрібниця допомагає – ці пожертви в десять і двадцять доларів дійсно складаються! Будь ласка, перевірте наш Чудотворці лише деякі чудові способи залучення людей, як-от група старшокласників, які влаштували виставу, французький поліцейський, який організував блошиний ринок, і місцевий банк, який провів невимушений день – і все це для збору коштів для PRF.

23. Чи є відділення поблизу мого місця проживання, до якого я можу звернутися?

PRF тепер має кілька відділень у Сполучених Штатах! Відвідайте наш Розділ розділів щоб підтримати осередок у вашому регіоні, і прочитати все про чудову роботу, яку роблять ці групи, щоб допомогти нам у пошуках ліків. Ми хотіли б, щоб ви приєдналися до наших підрозділів у будь-який спосіб – ми разом ВОЛЯ знайти ліки!

З моменту заснування PRF користується перевагами керівництва адвоката Одрі Гордон, тітки Сема, яка є президентом і виконавчим директором організації.

ukUkrainian