Для шкільних звітів

«Моя п’ятнадцятирічна дочка щойно написала наукову роботу на цю тему, і її так вразили дорогоцінні діти, що вона попросила пожертвувати власні гроші на цю справу. Чудово, що у вас є речі в Інтернеті, які можуть надати цим дітям оголення та голос тим з нас, хто, можливо, ніколи особисто не зустрінеться з ним! " Ліза Хаген

Чи є у вас запитання, на які потрібно відповісти для шкільного звіту? Хочете дізнатись більше про дітей? Вам цікаво дізнатись більше про Прогерію та роботу PRF? Ми отримали для вас відповіді прямо тут!

Нам подобається той факт, що обізнаність про прогерію поширюється по всьому світу і що ви хочете дізнатися більше, тож дякуємо! Поки команда PRF зайнята роботою над просуванням нашої місії пошуку методів лікування та лікування, ми підготували наведений нижче аркуш із запитаннями та відповідями, щоб допомогти вам отримати необхідну інформацію, взявши відповіді на найпоширеніші запитання, які нам задають. їх нижче. Ми сподіваємося, що це допоможе вам отримати найкращі оцінки у вашій шкільній звітності або просто допоможе вам більше зрозуміти про Прогерію та PRF, щоб ви могли допомогти поширити інформацію про роботу, яку ми робимо для цих дітей і молоді.

Чи знаєте ви?

За винятком нашого персоналу, кожен, хто бере участь у ПРФ - це волонтер! Наша рада директорів, діловод, казначей, члени комітету, перекладачі, збирачі коштів тощо, присвячують свій час, енергію та таланти для просування нашої місії без оплати. Як результат, наші адміністративні витрати дуже низькі. Це залишає більше грошей, щоб присвятити медичним дослідженням та підвищенню обізнаності громадськості, що в кінцевому підсумку призведе до пошуку ліків від Progeria.

Треба зробити багато роботи, а ресурсів для цього мало. Але ми не можемо зробити це поодинці. З вашою підтримкою буде знайдено ліки для цих чудових дітей і молодих людей.

Разом ми ВОЛЯ знайти ліки.

1. Я роблю шкільний звіт про Progeria, чи можете ви допомогти мені отримати більше інформації з цього приводу?

Окрім пошуку ліків та ефективного лікування синдрому Хатчінсона-Гілфорда Прогерія, частиною нашої місії є сприяння обізнаності громадськості щодо цієї хвороби. Роблячи звіт про Progeria, ви допомагаєте нам виконати цю частину нашої місії. Велике спасибі, ми раді вам допомогти!

Перш ніж читати далі, будь ласка, відвідайте наш ЧАСТІ ЗАПИТАННЯ розділ, щоб дізнатися більше про Progeria. Інші розділи, які вам можуть бути корисними, є Зв'язок з іншими хворобами та Наука за Прогерією. Інформація на цих сторінках тут не повторюється.

Якщо ви шукаєте більш досконалу наукову інформацію, будь ласка, відвідайте https://www.pubmed.gov/ який пропонує тези до багатьох наукових публікацій про Progeria.

Ключові наукові публікації, які допомогли просунути дослідження Progeria з моменту відкриття гена 2003 Progeria, відвідайте наш Що нового в Progeria Research .

Також ви можете отримати доступ до інформації на веб-сайті NORD (Національна організація рідкісних захворювань). Йти до https://www.rarediseases.org/та натисніть на їх базу даних про рідкісні захворювання, а потім введіть у вікні пошуку “Hutchinson Gilford Progeria”, і з’явиться сторінка Progeria. Якщо ви хочете детальний звіт, можливі витрати.

Щодо книг про Progeria, ви можете прочитати кілька публікацій, які можуть вам бути корисними:

Кіт Мур, батько дитини, яка померла від Прогерії, написала Старий у віці 3, історія Захарі Мура, поділитися історією про надзвичайне життя сина.

Доктор Леслі Гордон, медичний директор PRF, написав главу про Прогерії для Інтернет-довідковий центр World Book Світова книжкова прогерія та друкованого видання Всесвітньої енциклопедії книги 2008

Доктор Гордон, У. Тед Браун та Френк Ротман написали главу під назвою LMNA та синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда та пов'язані з ними ламінопатії Вроджені помилки розвитку: молекулярна основа клінічних порушень морфогенезу (2007, 2nd ред.) 139: 1219-1229.

Якщо ви дасте нам свою адресу, ми можемо надіслати вам брошура і наші остання розсилка включити до свого звіту.

2. Я чув, що ген Progeria був виявлений, де я можу дізнатися більше про це?

У квітні 16, 2003, було оголошено, що ген для Progeria був виявлений, і PRF зіграв головну роль у цьому відкритті! Йти до Виявлений ген Progeria для отримання додаткової інформації. Ось декілька цитат до наукових статей про мутацію генів:

«Рецидивуючі нові точкові мутації у ламінату A викликають синдром протхії Хатчінсона-Гілфорда», Vol. 423, травень 15, 2003, природа.

"Мутація викликає синдром раннього старіння", Vol. 163, p.260, квітень 26, 2003, Science News.

«Виявлено причину передчасного старіння Прогерії; очікується, що вона надасть уявлення про процес нормального старіння ", Вип. 289, ні. 19, pp. 2481-2482, травень 21, 2003, JAMA.

3. Чи є Прогерія домінантним чи рецесивним захворюванням?

Це домінант.

4. Мені потрібно взяти інтерв’ю у дослідника чи іншого експерта в галузі Прогерії.

На жаль, через велику кількість запитів та наш невеликий персонал, ми не можемо надати співбесіди та не надаємо контактну інформацію інших. Однак наш медичний директор д-р Леслі Гордон допоміг створити ці питання та всю інформацію про Прогерію, що з’являється на цьому веб-сайті, тому ми сподіваємось, що цього достатньо, щоб задовольнити вимогу про співбесіду для вашого звіту. Доктор Гордон - провідний експерт з питань прогерії; вона є директором усіх програм, пов'язаних з науковими дослідженнями PRF, включаючи нашу Міжнародну програму тестування реєстру прогерій та діагностику, є автором десятків наукових публікацій, що з'являються у рецензованих, відомих журналах, є одним із лідерів у всіх Клінічні випробування лікарських препаратів у Бостоні та обстежили більше дітей із Прогерією, ніж хтось у світі.

Крім того, натисніть тут переглядати 1-годину презентації співзасновників PRF доктора Леслі Гордона (медичного директора PRF) та доктора Скотта Бернса (голови правління PRF)

5. Скільки дітей у світі діагностують Прогерію?

будь ласка Натисніть тут для останніх «Коротких фактів» PRF. Базуючись на наших даних про поширеність, ми вважаємо, що в усьому світі все ще є набагато більше дітей з прогерією, які не були знайдені та не діагностовані, і досі не лікуються. Відвідайте Знайдіть дітей щоб дізнатися, як ви можете допомогти, і дізнатись про наші зусилля по всьому світу знайти та допомогти більшій кількості дітей з прогерією!

6. Де живуть діти?

Наша інформація про дітей із Progeria є конфіденційною, включаючи інформацію про те, де вони живуть. Однак, Натисніть тут щоб переглянути карту, щоб побачити приблизні місця, в яких вони проживають.

7. Чи беруть участь діти в шкільних заходах, чи обмежені вони через те, що вони мають прогерію?

Діти з Прогерії можуть брати участь у всіх тих же освітніх програмах та спортивних заходах, що й інші діти. За винятком програми Progeria, ці діти подібно до своїх однолітків. Більшість не має спеціальних можливостей або обмежень, крім тих, що їх короткий ріст і, можливо, жорсткі суглоби викликають деякі заняття. Більш детально про школу та загальні аспекти життя з Прогерією можна ознайомитись у розділах 16 та 17 Посібник з Прогерії.

9. Чи впливає захворювання на їх розумові здібності?

Зовсім ні. Діти з Progeria розумні та сповнені енергії, як і інші діти свого віку.

10. Чому діти з прогерійським віком так швидко розвиваються в організмі і не мають на увазі?

ЛМНК не експресується клітинами мозку, тому мутація генів не впливає на мозок.

11. Які питання, на вашу думку, є найважливішими при догляді за пацієнтом із Прогерії?

Найбільше важливо пам’ятати, що всі діти з Прогерії мають віковий інтелект та особистість. Восьмирічний з Прогерії буде думати і діяти так само, як і всі інші восьмирічні. Діти з Progeria розумні та веселі та наповнені життям. Це тіла цих дітей, які обтяжені генетичною схильністю до умов старіння та хвороб серця, а не їх розуму. Тому вони потребують своїх шкіл та громад та своїх друзів, щоб ставитися до них так само, як до будь-якої іншої дитини (з кількома незначними коригуваннями розміру). Зрештою, Прогерія - це лише мала частина тих, хто вони!

12. Чи є якісь методи лікування?

Так. У листопаді 2020 року PRF виконав важливу частину нашої місії: перше в історії лікування прогерії, лонафарніб (торгова марка «Зокінві»). було схвалено Адміністрацією США з питань харчових продуктів та медикаментів (FDA). Завдяки цьому досягненню Progeria тепер приєднується менше ніж 5% рідкісних захворювань отримали лікування, затверджене FDA. *

У 2019 році дослідницький фонд Progeria опублікував наше друге видання Посібник з Прогерії, для сімей, лікарів, шкільних вчителів та інших, які опікуються дітьми та молодими людьми з Прогерії. Маючи на 33% більше матеріалу, ця оновлена версія на 131 сторінці свідчить про те, як далеко ми дійшли до нашого клінічного розуміння прогерії з моменту виходу першого видання в 2010 році. Додатки містять розділи про генетику та генетичне консультування, лікування лонафарнібом та нові серцево-судинні рекомендації для вихователів.

У нас поки немає лікування, але ми знаємо, що щоденна допомога має величезну зміну в їх якості життя. Правильна дієта, фізична та трудова терапія, а також профілактична кардинальна та інша допомога є важливими. Посібник доступний англійською, японською та іспанською мовами.

* 300 рідкісних захворювань, які мають затверджене FDA лікування (https://www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/FDS-orphan-drugs)/7,000 рідкісні захворювання, для яких відома молекулярна основа (www.OMIM.org) = 4.2%

13. Хтось із вчених близький до пошуку ліків?

Дослідницький фонд Progeria допоміг у відкритті гена, який викликає Progeria, і зараз він бере участь клінічні випробування ліків, тестування препаратів, які демонструють велику обіцянку ефективно лікувати дітей з Прогерією. Ми досягли величезного прогресу, але ніхто не може передбачити, скільки часу це займе.

14. Які дослідження Ви зараз займаєтесь хворобою?

дивіться наші Суми, які ми фінансували розділ для описів проектів, наш Клінічні випробування оновлення та PRF в новинах для останніх результатів досліджень.

15. Я хотів би дозволити використовувати деякі фотографії та інформацію з вашого веб-сайту для свого проекту.

Добре використовувати будь-яку текстову інформацію, зібрану з нашого веб-сайту, для свого проекту. Однак ми хотіли б, щоб ви не використовували фотографії дітей з нашого веб-сайту. Ми пропонуємо вам скористатися нашими брошура та бюлетень, на яких є багато фотографій дітей із Прогерії, як візуальних зображень. Якщо ви дасте нам свою адресу, ми можемо надіслати вам її.

16. Я бачив життя фільму HBO від фільму Сем та / або програму на телебаченні і хотів би копію стрічки.

Тепер ви можете придбати DVD "Життя відповідно до Сейма" у Магазин HBO. Будь ласка, ознайомтесь і з нашими Сторінка LATS і дізнайтеся більше про цей чудовий фільм та розкутий документальний фільм про кохання, життя та надію на дітей із Прогерії.

Дослідницький фонд Progeria не володіє відеокасетами шоу про Прогерію. Ці документальні фільми та інші відеозаписи виробляються приватно і через обмеження авторських прав не можуть продаватися приватними організаціями чи приватними особами. Ви можете зв’язатися з мережею, в якій ви побачили твір; вони можуть надати вам один за певну плату. Крім того, деякі шоу ведуться в режимі реального часу, як-от Шоу Кеті. Ви також повинні ознайомитись з двома натхненними переговорами TEDx доктора Леслі Гордона, нашого медичного директора, та Сема Бернса. Сторінка Tedx Talks. Нарешті, ми запрошуємо вас відвідати наш YouTube сторінка для десятків інформативних та надихаючих відео.

17. Що б ви хотіли, щоб люди тепер знали про Progeria?

Хоча Прогерія - надзвичайно рідкісне захворювання, всі діти з Прогерією помирають від важкого передчасного атеросклерозу (хвороби серця). Коли ви допомагаєте дітям із Прогерією, ви допомагаєте врятувати життя дітям із смертельним захворюванням на 100%. У той же час, ви допомагаєте нам усім, тому що дослідження в цій галузі не лише допоможуть Фонду досліджень прогерій у нашому напрямку знайти лікування і вилікувати, але можуть дати відповіді таємницям природного процесу старіння, хвороб серця. та інсульт (один із провідних вбивць у світі).

18. Я хотів би вивчити Прогерію протягом кар’єри, які курси навчання ви пропонуєте взяти?

Нічого собі - це приголомшливо! Залежно від того, де ви навчаєтесь, ця відповідь варіюється. Ми радимо проконсультуватися зі своїм керівництвом або кар’єрним радником у школі для найкращого курсу дій.

19. Я хотів би стати рукою для дитини з Прогерії або надіслати їм подарунок.

Ваша ідея бажати стати друзями справді чудова, але вся контактна інформація для сімей та дітей є конфіденційною, тому ми не зможемо дати вам їхні імена та адреси електронної пошти. Однак Знайомтесь із сторінкою Діти перелічені деякі веб-сайти для сімей з дітьми, які мають Progeria. Ви можете зв’язатися з ними через їх веб-сайти і запитати, чи хотіли б вони отримати ручку чи подарунок.

20. Я хотів би поговорити з кимось по телефону або особисто про життя з Прогерією.

З тих же причин конфіденційності, що описані у відповіді вище, ми не можемо зв’язати вас з кимось, щоб поговорити про життя з Прогерією. Будь ласка, зверніться до #8 вище, щоб отримати інформацію з цього приводу.

21. Я б хотів добровільно працювати з дітьми. Чи є у вас табір, який ви керуєте, чи є лікарня, до якої я можу зв’язатися щодо роботи з дітьми з Прогерії?

У нас немає програм, де ми маємо прямий контакт з дітьми так, як ви думаєте. Діти знаходяться по всьому світу, і тому наш контакт з сім’ями відбувається майже виключно по електронній пошті, телефону та поштовій пошті. Немає «табору» чи іншої соціальної зустрічі, в якій ми беруть участь, яка б їх об’єднала там, де ви могли б мати можливість попрацювати з дітьми. Але ми завжди можемо використовувати іншого добровольця в нашій команді! Перейдіть до Інші шляхи допомоги розділ для отримання додаткової інформації. Діти, будь ласка, попросіть своїх батьків дозволу та допомогу перед тим, як піти на волю.

22. Що люди можуть зробити, щоб допомогти? Де ви берете більшу частину фінансування?

Науково-дослідному фонду Progeria вдалося зробити величезну суму за невелику суму грошей. У нас немає фонду фінансування, і ми покладаємось на постійну підтримку інших, хто підтримує нашу місію. Кожне трохи допомагає - ці десять і двадцять доларових пожертв дійсно складаються! Будь ласка, перевірте наше Чудотворці лише деякі чудові способи залучення людей, наприклад, група старшокласників, яка виступила з виставою, французький поліцейський, який організував блошиний ринок, і місцевий банк, який проводив день повсякденності, - все для збору коштів для PRF.

23. Чи є в розділі, де я живу, з якою я можу зв’язатися?

PRF зараз має кілька глав у Сполучених Штатах! Відвідайте наш Розділ розділів підтримати розділ у вашій місцевості та прочитати все про чудову роботу, яку роблять ці групи, щоб допомогти у нашому прагненні до лікування. Ми хотіли б, щоб ви приєдналися до наших розділів будь-яким способом, яким ви можете - Разом ми ВОЛЯ знайдіть ліки!

З моменту свого створення PRF отримала користь від керівництва прокурора Одрі Гордон, тітки Сама, який виконує функції президента та виконавчого директора організації.