Науково-дослідний фонд Progeria, спільно з лабораторією діагностики, затвердженою CLIA, із задоволенням надає ДНК-діагностичний тест для дітей, які підозрюються на синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда (HGPS).

Після інтенсивного наукового пошуку, в квітні 2003 групою дослідників, що працюють разом через Консорціум генетики PRF, був знайдений ген синдрому Хатчінсона-Гілфорда Прогерії (HGPS). Серед них були видатні дослідники з установ США, включаючи Національний інститут охорони здоров'я, та медичний директор PRF, доктор Леслі Гордон. Завдяки знаходженню генів, тепер можна забезпечити науковий тест для остаточного діагностування дітей з прогерією.

Науково-дослідний фонд Progeria, спільно з лабораторією діагностики, затвердженою CLIA, із задоволенням надає ДНК-діагностичний тест для дітей, які підозрюються на синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда (HGPS).

Після інтенсивного наукового пошуку, в квітні 2003 групою дослідників, що працюють разом через Консорціум генетики PRF, був знайдений ген синдрому Хатчінсона-Гілфорда Прогерії (HGPS). Серед них були видатні дослідники з установ США, включаючи Національний інститут охорони здоров'я, та медичний директор PRF, доктор Леслі Гордон. Завдяки знаходженню генів, тепер можна забезпечити науковий тест для остаточного діагностування дітей з прогерією.

Що таке ген HGPS?

Ген, відповідальний за HGPS, називається LMNA (вимовляється Lamin A). Всередині цього гена відбувається зміна одного елемента ДНК. Цей тип зміни гена називається точковою мутацією. Ген LMNA утворює білок під назвою Lamin A, який є важливим білком для більшості клітин нашого організму. Ламін А знаходиться в ядрі клітини і допомагає підтримувати цілісність клітини.

Це захворювання перейшло?

HGPS зазвичай не передається в сім'ях. Зміна гена - це ймовірне рідкісне явище. У дітей з іншими типами синдромів прогероїду, які не є HGPS, можуть бути захворювання, які передаються в сім'ї.

Що таке тест?

Раніше ми могли діагностувати ХГПС лише за допомогою такої клінічної інформації, як загальний вигляд та рентген. Неправильна діагностика була частою подією. Вченим зараз відомо, що ХГПС зазвичай викликається зміною лише однієї літери на мільярди літер, що складають геном людини (ДНК). Цю зміну можна побачити, використовуючи генетичне секвенування, в якому ген "розшифровується", а його послідовність визначається буквами за літерою.

Зараз PRF має генетичний тест, який може ідентифікувати HGPS. Це може призвести до більш ранньої діагностики, меншої кількості неправильних діагнозів та раннього медичного втручання, щоб забезпечити кращу якість життя дітей. Після остаточного діагнозу Прогерії лікарі та родини потребують інформації про лікування протягом багатьох років, і PRF є для надання такої важливої ​​інформації, як рекомендації щодо лікування, які стосуються повсякденних питань якості життя.

Більше того, з остаточним діагнозом вчені запевняють, що клітини, з якими вони працюють (отримані з проб крові та шкіри у дітей прогерії) для дослідження Прогерії, старіння та захворювання серця є справді клітинами прогерії. У минулому клітини постачалися дослідникам без таких гарантій. Таким чином, дослідники іноді працювали з клітинами дітей, які не прогресували, і це може серйозно вплинути на їх результати дослідження та інтерпретацію. За допомогою програми діагностики PRF кожна клітинна лінія, яка здається за допомогою зразка крові та біопсії шкіри, відстежується. Більше немає сумнівів у тому, що наукові висновки стосуються дітей із Progeria. Тому ця програма сприяє дослідницьким зусиллям PRF.

Як мені зробити цей тест?

Перший крок - медичний директор PRF вивчити клінічну історію дитини, щоб побачити, чи потрібно робити генетичний тест. Тоді, якщо ХГПС є можливим діагнозом, ми зв’яжемося з вами та вашими лікарями щодо того, як зробити цей аналіз крові. Тест не коштує ні вам, ні вашим лікарям. Ми дотримуємось найвищих стандартів медичної допомоги, щоб вся інформація зберігалася суворо конфіденційно.