Публікації з використанням матеріалів з

Банк клітин і тканин Progeria Research Foundation

2025

Синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Гордон Л.Б., Браун В.Т., Коллінз Ф.С. 12 грудня 2003 р. [Оновлено 13 березня 2025 р.]. У: Адам М. П., Фельдман Дж., Мірзаа Г. М. та ін., редактори. GeneReviews® [Інтернет]. Сіетл (Вашингтон): Університет Вашингтона, Сіетл; 1993-2025 роки.

Циркулярна РНК-теломераза змінює старіння ендотелію при прогерії

Qin W, Castillo KD, Li H та ін. Старіння клітини. Опубліковано 23 лютого 2025 р. doi:10.1111/acel.70021

Редагування основи аденіну рятує патогенні фенотипи в тканинно-інженерній судинній моделі синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Абуталеб Н.О., Гао XD, Бедапуді А та ін. APL Bioeng. 2025;9(1):016110. Опубліковано 26 лютого 2025 р. doi:10.1063/5.0244026

---

2024

Постаріла судинна ніша перешкоджає остеогенезу мезенхімальних стовбурових клітин через паракринну репресію Wnt-осі

Fleischhacker V, Milosic F, Bricelj M та ін. Старіння клітини. 2024;23(6):e14139. doi:10.1111/acel.14139

Особливості аберрантної міграції в первинних фібробластах шкіри пацієнтів із хворобою Хантінгтона мають потенціал для виявлення прогресування хвороби за допомогою інструменту машинного навчання на основі зображень

Гараба С, Шалем А, Пас О, Мухтар Н, Вольф Л, Вейл М. Comput Biol Med. 2024;180:108970. doi:10.1016/j.compbiomed.2024.108970

Покращення клітинного гомеостазу: цільові рослинні сполуки підвищують функції клітинного здоров’я в нормальних і передчасно старіючих фібробластах

Гартінгер Р., Сінгх К., Леверетт Дж., Джабалі К. Біомолекули. 2024;14(10):1310. Опубліковано 16 жовтня 2024 р. doi:10.3390/biom14101310

Інгібітор NLRP3 Dapansutrile покращує терапевтичну дію лонафарнібу на прогероїдних мишах

Муела-Сарсуела І, Суарес-Ріверо Дж.М., Бой-Руїс Д та ін. Старіння клітини. 2024;23(9):e14272. doi:10.1111/acel.14272

Судинна модель на основі прогерії ідентифікує мережі, пов’язані з серцево-судинним старінням і захворюваннями

Нгубо М, Чен З, Макдональд Д та ін. Старіння клітини. 2024;23(7):e14150. doi:10.1111/acel.14150

Ангіопоетин-2 усуває дисфункцію ендотеліальних клітин у васкулатурі прогерії

Vakili S, Izydore EK, Losert L та ін. Старіння клітини. 2025;24(2):e14375. doi:10.1111/acel.14375

Експресія мРНК прогерину у пацієнтів без HGPS корелює з поширеними зрушеннями в ізоформах транскриптів

Yu R, Xue H, Lin W, Collins FS, Mount SM, Cao K. НАР Геном Біоінформ. 2024;6(3):lqae115. Опубліковано 29 серпня 2024 р. doi:10.1093/nargab/lqae115

Тренування біогенезу рибосом з ядерної периферії

Zhuang Y, Guo X, Razorenova OV, Miles CE, Zhao W, Shi X. Препринт. bioRxiv. 2024;2024.06.21.597078. Опубліковано 22 червня 2024 р. doi:10.1101/2024.06.21.597078

---

2023

Лонафарніб та еверолімус зменшують патологію в тканинно-інженерній моделі кровоносних судин синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда, отриманій з iPSC

Абуталеб Н.О., Атчісон Л., Чой Л. та ін. Науковий представник. 2023;13(1):5032. Опубліковано 28 березня 2023 р. doi:10.1038/s41598-023-32035-3

Модель старіння для аналізу ризиків проаритмії, спричиненої ліками, з використанням кардіоміоцитів, диференційованих із плюрипотентних стовбурових клітин, індукованих пацієнтом з прогерією

Дейлі Н., Елсон Дж., Вакацукі Т. Int J Mol Sci. 2023;24(15):11959. Опубліковано 26 липня 2023 р. doi:10.3390/ijms241511959

Грелін затримує передчасне старіння при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Ferreira-Marques M, Carvalho A, Franco AC та ін. Старіння клітини. 2023;22(12):e13983. doi:10.1111/acel.13983

Порушений актиновий кап як новий персоналізований біомаркер у первинних фібробластах пацієнтів із хворобою Хантінгтона

Gharaba S, Paz O, Feld L та ін. Біологія розвитку фронтальних клітин. 2023;11:1013721. Опубліковано 18 січня 2023 р. doi:10.3389/fcell.2023.1013721

Прогерин плазми у пацієнтів із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда: розробка імунологічного аналізу та клінічна оцінка

Гордон Л.Б., Норріс В., Хамрен С. та ін. Тираж. 2023;147(23):1734-1744. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060002

Вплив комбінованого лікування барицитинібом і FTI на адипогенез при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда та інших ліподистрофічних ламінопатіях

Гартінгер Р., Ледерер Е.М., Шена Е., Латтанці Г., Джабалі К. Клітини. 2023;12(10):1350. Опубліковано 9 травня 2023 р. doi:10.3390/cells12101350

Лонафарніб покращує серцево-судинну функцію та виживання у мишачій моделі синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Murtada SI, Mikush N, Wang M та ін. Elife. 2023;12:e82728. Опубліковано 17 березня 2023 р. doi:10.7554/eLife.82728

Інгібітор фарнезилтрансферази (FTI) лонафарніб покращує ядерну морфологію у фібробластах з дефіцитом ZMPSTE24 у пацієнтів з прогероїдним розладом MAD-B

Одинаммаду К.О., Шилагарді К., Тумінеллі К., Джадж Д.П., Гордон Л.Б., Міхаеліс С. Ядро. 2023;14(1):2288476. doi:10.1080/19491034.2023.2288476

Кардіоміоцитна модель пацієнта прогерії Хатчінсона-Гілфорда, що несе варіант гена LMNA c.1824 C > T

Пералес С, Сігамані В, Раджасінг С, Сірок А, Раджасінг Дж. Cell Tissue Res. 2023;394(1):189-207. doi:10.1007/s00441-023-03813-2

Ремоделювання протеома позаклітинного матриксу серця під час хронологічного та патологічного старіння

Santinha D, Vilaça A, Estronca L та ін. Mol клітинна протеоміка. 2024;23(1):100706. doi:10.1016/j.mcpro.2023.100706

Активація стресу ендоплазматичного ретикулуму при передчасному старінні через білок внутрішньої ядерної мембрани SUN2

Відак С., Серебряний Л.А., Пегораро Г., Містелі Т. Cell Rep. 2023;42(5):112534. doi:10.1016/j.celrep.2023.112534

Унікальний C-кінцевий пептид прогерину покращує фенотип синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда шляхом порятунку BUBR1

Zhang N, Hu Q, Sui T та ін. [опублікована корекція з'являється в Nat Aging. Червень 2023;3(6):752. doi: 10.1038/s43587-023-00427-9]. Нат Ейджінг. 2023;3(2):185-201. doi:10.1038/s43587-023-00361-w

Сенотерапевтичне лікування пептидами зменшує біологічний вік і старіння на моделях шкіри людини

Зонарі А., Брейс Л.Е., Аль-Катіб К. та ін. [опублікована поправка з'являється в NPJ Aging. 15 лютого 2024 р.; 10(1):14. doi: 10.1038/s41514-024-00140-w]. NPJ Старіння. 2023;9(1):10. Опубліковано 22 травня 2023 р. doi:10.1038/s41514-023-00109-1

---

2022

Кількісне визначення фарнезильованого прогерину в клітинах пацієнтів з прогерією Хатчінсона-Гілфорда методом мас-спектрометрії

Камафейта Е, Хорхе І, Рівера-Торрес Дж, Андрес V, Васкес Дж. Int J Mol Sci. 2022;23(19):11733. Опубліковано 3 жовтня 2022 р. doi:10.3390/ijms231911733

SerpinE1 керує клітинно-автономною патогенною сигналізацією при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Catarinella G, Nicoletti C, Bracaglia A та ін. Клітинна смерть. 2022;13(8):737. Опубліковано 26 серпня 2022 р. doi:10.1038/s41419-022-05168-y

Клональний гемопоез не є поширеним при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. Геронаука. 2023;45(2):1231-1236. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

MG132 індукує кліренс прогерину та покращує фенотипи захворювань у HGPS-подібних клітинах пацієнтів

Harhouri K, Cau P, Casey F та ін. Клітини. 2022;11(4):610. Опубліковано 10 лютого 2022 р. doi:10.3390/cells11040610

Анти-hsa-miR-59 полегшує передчасне старіння, пов'язане з синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда у мишей

Ху К., Чжан Н., Суй Т. та ін. ЕМБО Дж. 2023;42(1):e110937. doi:10.15252/embj.2022110937

Комбінована зміна ламіну та морфології ядра впливає на локалізацію пухлиноасоційованого фактора AKTIP

La Torre M, Merigliano C, Maccaroni K та ін. J Exp Clin Cancer Res. 2022;41(1):273. Опубліковано 13 вересня 2022 р. doi:10.1186/s13046-022-02480-5

Створення та характеристика клітинних ліній фібробластів прогерії Хатчінсона-Гілфорда, імморталізованих hTERT

Lin H, Mensch J, Haschke M та ін. Клітини. 2022;11(18):2784. Опубліковано 6 вересня 2022 р. doi:10.3390/cells11182784

Порушена активація LEF1 прискорює диференціацію кератиноцитів, отриманих із iPSC, при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Mao X, Xiong ZM, Xue H та ін. Int J Mol Sci. 2022;23(10):5499. Опубліковано 14 травня 2022 р. doi:10.3390/ijms23105499

Моделювання передчасного старіння серця за допомогою індукованих плюрипотентних стовбурових клітин пацієнта з синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Monnerat G, Kasai-Brunswick TH, Asensi KD та ін. Фронт фізіол. 2022;13:1007418. Опубліковано 23 листопада 2022 р. doi:10.3389/fphys.2022.1007418

Кривизна Гауса розріджує ядерну пластинку, сприяючи ядерному розриву, особливо при високій швидкості деформації

Pfeifer CR, Tobin MP, Cho S та ін. Ядро. 2022;13(1):129-143. doi:10.1080/19491034.2022.2045726

Транскрипційний профіль фібробластів синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда виявляє дефіцит прихильності мезенхімальних стовбурових клітин до диференціювання, пов’язаний з ранніми подіями ендохондральної осифікації

Сан-Мартін Р., Дас П., Сандерс Дж. Т., Хілл А. М., Маккорд Р. П. Elife. 2022;11:e81290. Опубліковано 29 грудня 2022 р. doi:10.7554/eLife.81290

Вплив лікування MnTBAP і барицитинібом на фібробласти прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Венес Е., Арнольд Р., Джабалі К. Фармацевтика (Базель). 2022;15(8):945. Опубліковано 29 липня 2022 р. doi:10.3390/ph15080945

Досягнення однонуклеотидної чутливості при прямій гібридизаційній візуалізації геному

Wang Y, Cottle WT, Wang H та ін. Нац комун. 2022;13(1):7776. Опубліковано 15 грудня 2022 р. doi:10.1038/s41467-022-35476-y

Судинне старіння при прогерії: роль ендотеліальної дисфункції

Сюй К., Могірі А., Булахуаш Л., Моралес Е., Вальтер Б.К., Кук Дж.П. Судинне старіння при прогерії: роль ендотеліальної дисфункції. Eur Heart J Open. 2022;2(4):oeac047. Опубліковано 28 липня 2022 р. doi:10.1093/ehjopen/oeac047

---

2021

Барицитиніб, інгібітор JAK-STAT, знижує клітинну токсичність інгібітора фарнезилтрансферази лонафарнібу в клітинах прогерії

Арнольд Р., Венс Е., Рендл Х., Джабалі К. Int J Mol Sci. 2021;22(14):7474. Опубліковано 12 липня 2021 р. doi:10.3390/ijms22147474

Цільовий антисмисловий терапевтичний підхід до синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Ердос М.Р., Кабрал В.А., Таварез У.Л. та ін. Nat Med. 2021; 27 (3): 536-545. doi:10.1038/s41591-021-01274-0

Самозбірка багатокомпонентних мітохондріальних нуклеоїдів шляхом фазового розділення

Feric M, Demarest TG, Tian J, Croteau DL, Bohr VA, Misteli T. ЕМБО Дж. 2021;40(6):e107165. doi:10.15252/embj.2020107165

Механізми ангіогенної некомпетентності при прогерії Хатчінсона-Гілфорда через зниження регуляції ендотеліальної NOS

Gete YG, Koblan LW, Mao X та ін. Старіння клітини. 2021;20(7):e13388. doi:10.1111/acel.13388

Інгібування інфламмасоми NLRP3 покращує тривалість життя тваринної мишачої моделі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

González-Dominguez A, Montañez R, Castejón-Vega B, et al. EMBO Mol Med. 2021;13(10):e14012. doi:10.15252/emmm.202114012

Прогеринін, оптимізований інгібітор зв’язування прогерину з ламіном А, покращує фенотипи передчасного старіння синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Канг С.М., Юн М.Х., Ан Дж. та ін. [опублікована поправка з'являється в Commun Biol. 2 березня 2021 р.;4(1):297. doi: 10.1038/s42003-021-01843-6.]. Commun Biol. 2021;4(1):5. Опубліковано 4 січня 2021 р. doi:10.1038/s42003-020-01540-w

Редагування бази in vivo рятує синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда у мишей

Коблан Л.В., Ердос М.Р., Вілсон К. та ін. природа. 2021;589(7843):608-614. doi:10.1038/s41586-020-03086-7

Терапія на основі ізопренілцистеїн-карбоксиметилтрансферази для лікування синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Маркос-Раміро Б., Гіл-Ордоньєс А., Марін-Рамос Н.І. та ін. ACS Cent Sci. 2021; 7 (8): 1300-1310. doi:10.1021/acscentsci.0c01698

Терапія теломеразою змінює старіння судин і продовжує життя мишей прогерії

Моджірі А., Вальтер Б.К., Цзян К. та ін. Eur Heart J. 2021;42(42):4352-4369. doi:10.1093/eurheartj/ehab547

Вплив експресії прогерину на адипогенез у клітинах-попередниках прогерії Хатчінсона-Гілфорда зі шкіри

Найді Ф., Крюгер П., Джабалі К. Клітини. 2021;10(7):1598. Опубліковано 25 червня 2021 р. doi:10.3390/cells10071598

Систематичний скринінг ідентифікує терапевтичні антисмислові олігонуклеотиди для синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Puttaraju M, Jackson M, Klein S та ін. [опубліковане виправлення з'являється в Nat Med. Липень 2021;27(7):1309. doi: 10.1038/s41591-021-01415-5.]. Nat Med. 2021; 27 (3): 526-535. doi:10.1038/s41591-021-01262-4

Ядерні порові комплекси кластеруються в дисморфічних ядрах нормальних клітин і клітин прогерії під час реплікативного старіння

Röhrl JM, Arnold R, Djabali K. Клітини. 2021;10(1):153. Опубліковано 14 січня 2021 р. doi:10.3390/cells10010153

---

2020

Ендотеліальні клітини, отримані з iPSC, впливають на функцію судин у моделях тканинної інженерії кровоносних судин синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Atchison L, Abutaleb NO, Snyder-Mounts E, et al. Звіти про стовбурові клітини. 2020;14(2):325-337. doi:10.1016/j.stemcr.2020.01.005

Пряме перепрограмування гладких м’язів і ендотеліальних клітин судин людини виявляє дефекти, пов’язані зі старінням і синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Берсіні С., Шульте Р., Хуан Л., Цай Х., Хетцер М.В. Elife. 2020;9:e54383. Опубліковано 8 вересня 2020 р. doi:10.7554/eLife.54383

Фосфорильований ламін A/C у внутрішній частині ядра зв’язує активні підсилювачі, пов’язані з аномальною транскрипцією при прогерії

Ikegami K, Secchia S, Almakki O, Lieb JD, Moskowitz IP. Dev Cell. 2020;52(6):699-713.e11. doi:10.1016/j.devcel.2020.02.011

Епігенетична дерегуляція асоційованих з пластинкою доменів при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Köhler F, Bormann F, Raddatz G та ін. Genome Med. 2020; 12 (1): 46. Опубліковано 25 травня 2020 р. doi:10.1186/s13073-020-00749-y

Хроматин і зв'язування цитоскелета визначають морфологію ядер у клітинах, що експресують прогерин

Lionetti MC, Bonfanti S, Fumagalli MR та ін. Біофіз Дж. 2020; 118 (9): 2319-2332. doi:10.1016/j.bpj.2020.04.001

Пероксисомні аномалії та дефіцит каталази при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Мао Х, Бхарті П, Тайвалаппіл А, Цао К. Старіння (Олбані, Нью-Йорк). 2020;12(6):5195-5208. doi:10.18632/aging.102941

SAMMY-seq виявляє ранню зміну гетерохроматину та дерегуляцію бівалентних генів при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Sebestyén E, Marullo F, Lucini F та ін. Нац комун. 2020;11(1):6274. Опубліковано 8 грудня 2020 р. doi:10.1038/s41467-020-20048-9

Ниткоподібні ядерні тіла, опосередковані PML2, відзначають пізнє старіння при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Ван М, Ван Л, Цянь М та ін. Старіння клітини. 2020;19(6):e13147. doi:10.1111/acel.13147

Націлювання на фермент 1, що перетворює RAS, долає старіння та покращує схожі на прогерію фенотипи дефіциту ZMPSTE24

Yao H, Chen X, Kashif M та ін. Старіння клітини. 2020;19(8):e13200. doi:10.1111/acel.13200

---

2019

Незбалансовані нуклеоцитоскелетні зв’язки створюють загальні дефекти полярності при прогерії та фізіологічному старінні

Chang W, Wang Y, Luxton GWG, Östlund C, Worman HJ, Gundersen GG. Proc Natl Acad Sci США. 2019; 116 (9): 3578-3583. doi:10.1073/pnas.1809683116

Тимчасове введення мРНК теломерази людини покращує ознаки клітин прогерії

Li Y, Zhou G, Bruno IG та ін. Старіння клітини. 2019;18(4):e12979. doi:10.1111/acel.12979

Інгібування сигналізації JAK-STAT за допомогою барицитинібу зменшує запалення та покращує клітинний гомеостаз у клітинах прогерії

Лю С, Арнольд Р, Енрікес Г, Джабалі К. Клітини. 2019;8(10):1276. Опубліковано 18 жовтня 2019 р. doi:10.3390/cells8101276

Дисфункція ендотеліальних клітин, отриманих із iPSC, при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда людини

Matrone G, Thandavarayan RA, Walther BK, Meng S, Mojiri A, Cooke JP. Клітинний цикл2019;18(19):2495-2508. doi:10.1080/15384101.2019.1651587

Метаболомічний профіль свідчить про системні ознаки передчасного старіння, спричиненого синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Monnerat G, Evaristo GPC, Evaristo JAM та ін. Метаболоміка. 2019;15(7):100. Опубліковано 28 червня 2019 р. doi:10.1007/s11306-019-1558-6

Аналіз соматичних мутацій визначає ознаки відбору під час in vitro старіння первинних дермальних фібробластів

Narisu N, Rothwell R, Vrtačnik P та ін. Старіння клітини. 2019;18(6):e13010. doi:10.1111/acel.13010

Відновлення синтезу позаклітинного матриксу в старіючих стовбурових клітинах

Rong N, Mistriotis P, Wang X та ін. ФАСЕБ Дж. 2019;33(10):10954-10965. doi:10.1096/fj.201900377R

---

2018

Smurf2 регулює стабільність і аутофагічно-лізосомний оборот ламіну А та його асоційованої із захворюванням форми прогерину

Борроні А.П., Емануеллі А., Шах П.А. та ін. Старіння клітини. 2018;17(2):e12732. doi:10.1111/acel.12732

Фосфорилювання прогерину в інтерфазі є нижчим і менш механічно чутливим, ніж ламін-A,C, у отриманих із iPS мезенхімальних стовбурових клітинах

Cho S, Abbas A, Irianto J та ін. Ядро. 2018;9(1):230-245. doi:10.1080/19491034.2018.1460185

Зменшення канонічної передачі сигналів β-катеніну під час диференціації остеобластів сприяє остеопенії при прогерії

Choi JY, Lai JK, Xiong ZM та ін. J Bone Miner Res. 2018;33(11):2059-2070. doi:10.1002/jbmr.3549

Еверолімус рятує численні клітинні дефекти у фібробластах хворих на ламінопатію

Дюбоз А. Дж., Ліхтенштейн С. Т., Петраш Н. М., Ердос М. Р., Гордон Л. Б., Коллінз Ф. С. [опублікована поправка з'являється в Proc Natl Acad Sci US A. 24 квітня 2018 р.; 115(17):E4140. doi: 10.1073/pnas.1805694115.]. Proc Natl Acad Sci США. 2018; 115 (16): 4206-4211. doi:10.1073/pnas.1802811115

Прогнозування віку за транскриптомом фібробластів шкіри людини

Fleischer JG, Schulte R, Tsai HH та ін. Genome Biol. 2018;19(1):221. Опубліковано 20 грудня 2018 р. doi:10.1186/s13059-018-1599-6

Націлювання на рецептор фосфоліпази А2 зменшує фенотипи передчасного старіння

Griveau A, Wiel C, Le Calvé B та ін. Старіння клітини. 2018;17(6):e12835. doi:10.1111/acel.12835

Епігенетичний годинник для клітин шкіри та крові, застосований до синдрому прогерії Хатчінсона Гілфорда та досліджень ex vivo

Horvath S, Oshima J, Martin GM та ін. Старіння (Олбані, Нью-Йорк). 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/aging.101508

Інтерфероноподібна відповідь клітини пов’язує стрес реплікації зі старінням клітин, спричиненим прогерином

Kreienkamp R, Graziano S, Coll-Bonfill N та ін. Cell Rep. 2018; 22 (8): 2006-2015. doi:10.1016/j.celrep.2018.01.090

Аналіз LMNA-негативних випадків ювенільного прогероїду підтверджує двоалельні мутації POLR3A у синдромі Відемана-Раутенштрауха, подібного до нього, і розширює фенотиповий спектр мутацій PYCR1

Lessel D, Ozel AB, Campbell SE та ін. Хум Женет. 2018;137(11-12):921-939. doi:10.1007/s00439-018-1957-1

Аутофагічне видалення фарнезильованих карбокси-кінцевих ламінових пептидів

Лу Х, Джабалі К. Клітини. 2018; 7 (4): 33. Опубліковано 23 квітня 2018 р. doi:10.3390/cells7040033

Ізоформи p53 регулюють передчасне старіння клітин людини

von Muhlinen N, Horikova I, Alam F та ін. Онкоген. 2018;37(18):2379-2393. doi:10.1038/s41388-017-0101-3

---

2017

Макрофаги кісткового мозку, інгібовані SIRPA, насичуються, накопичуються та диференціюються під час регресії солідних пухлин, націленої на антитіла

Alvey CM, Spinler KR, Irianto J та ін. Curr Biol. 2017; 27 (14): 2065-2077.e6. doi:10.1016/j.cub.2017.06.005

Розширення ядерця та підвищена трансляція білка при передчасному старінні

Бухвальтер А, Хетцер М.В. Нац комун. 2017;8(1):328. Опубліковано 30 серпня 2017 р. doi:10.1038/s41467-017-00322-z

Перепрограмування фібробластів прогерії відновлює нормальний епігенетичний ландшафт

Chen Z, Chang WY, Etheridge A та ін. Старіння клітини. 2017; 16 (4): 870-887. doi:10.1111/acel.12621

Періодичне лікування інгібітором фарнезилтрансферази та сульфорафаном покращує клітинний гомеостаз у фібробластах прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Габріель Д., Шафрі Д.Д., Гордон Л.Б., Джабалі К. Онкотаргет. 2017;8(39):64809-64826. Опубліковано 18 липня 2017 р. doi:10.18632/oncotarget.19363

Секвестрація PCNA прогерином сприяє колапсу вилки реплікації та неправильній локалізації XPA при прогероїдних синдромах, пов’язаних з ламінопатією

Хілтон Б.А., Лю Дж., Картрайт Б.М. та ін. ФАСЕБ Дж. 2017;31(9):3882-3893. doi:10.1096/fj.201700014R

Жорсткість зшитої матриці та розчинні ретиноїди синергізують у регуляції ядерної пластинки диференціації стовбурових клітин

Івановська IL, Swift J, Spinler K, Dingal D, Cho S, Discher DE. Mol Biol Cell2017;28(14):2010-2022. doi:10.1091/mbc.E17-01-0010

Ідентифікація нових білків, що взаємодіють з PDEδ

Кюхлер П., Циммерманн Г., Вінцкер М., Яннінг П., Вальдманн Х., Зіглер С. Bioorg Med Chem. 2018; 26 (8): 1426-1434. doi:10.1016/j.bmc.2017.08.033

МРНК теломерази повертає старіння в клітинах прогерії

Лі Й., Чжоу Г., Бруно І.Г., Кук Дж.П. J Am Coll Cardiol. 2017;70(6):804-805. doi:10.1016/j.jacc.2017.06.017

Метформін пом'якшує старіння клітинних фенотипів у шкірних фібробластах прогерії синдрому Хатчінсона-Гілфорда

Парк С.К., Шин О.С. Exp Dermatol. 2017; 26 (10): 889-895. doi:10.1111/exd.13323

Нуклеоплазматичні ламіни визначають функції регулювання росту асоційованого з пластинкою поліпептиду 2α в клітинах прогерії

Vidak S, Georgiou K, Fichtinger P, Naetar N, Dechat T, Foisner R. J Cell Sci. 2018;131(3):jcs208462. Опубліковано 8 лютого 2018 р. doi:10.1242/jcs.208462

---

2016

Нова соматична мутація дозволяє частково врятувати дитину з синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF та ін. J Med Genet. 2017;54(3):212-216. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295

Прогерин порушує підтримку хромосом шляхом виснаження CENP-F з метафазних кінетохорів у фібробластах прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Айш В., Лу Ікс., Габріель Д., Джабалі К. Онкотаргет. 2016; 7 (17): 24700-24718. doi:10.18632/oncotarget.8267

Темсіролімус частково рятує клітинний фенотип прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Габріель Д., Гордон Л.Б., Джабалі К. PLoS One. 2016;11(12):e0168988. Опубліковано 29 грудня 2016 р. doi:10.1371/journal.pone.0168988

Передача сигналів рецепторів вітаміну D покращує клітинні фенотипи синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Kreienkamp R, Croke M, Neumann MA та ін. Онкотаргет. 2016; 7 (21): 30018-30031. doi:10.18632/oncotarget.9065

NANOG змінює потенціал міогенної диференціації старіючих стовбурових клітин, відновлюючи філаментозну організацію ACTIN і експресію генів, залежну від SRF

Містріотіс П., Баджпай В.К., Ван Х. та ін. Стовбурові клітини. 2017;35(1):207-221. doi:10.1002/stem.2452

Постійне фарнезилювання мутантів ламіну А, пов’язаних з прогерією, порушує його фосфорилювання в серині 22 під час інтерфази

Моїсеєва О., Лопес-Пасіенсіа С., Юот Г., Лессард Ф., Фербейр Г. Старіння (Олбані, Нью-Йорк). 2016;8(2):366-381. doi:10.18632/aging.100903

Мутація, що скасовує сайт розщеплення ZMPSTE24 у преламіні А, викликає прогероїдний розлад

Wang Y, Lichter-Konecki U, Anyane-Yeboa K та ін. J Cell Sci. 2016; 129 (10): 1975-1980. doi:10.1242/jcs.187302

Порівняння посттрансляційної відносної стабільності білків ламіну з використанням системи на основі пептиду 2A виявило підвищену стійкість прогерину до клітинної деградації

Ву Д., Йейтс П.А., Чжан Х., Цао К. Ядро. 2016;7(6):585-596.

доі:10.1080/19491034.2016.1260803

Втрата H3K9me3 корелює з активацією ATM і дефіцитом фосфорилювання гістону H2AX при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Чжан Х., Сунь Л., Ван К. та ін. PLoS One. 2016;11(12):e0167454. Опубліковано 1 грудня 2016 р. doi:10.1371/journal.pone.0167454

---

2015

Зміцнення ядер і пом'якшення хроматину за допомогою експресії прогерину призводять до ослабленої реакції ядер на силу

Бут EA, Spagnol ST, Alcoser TA, Dahl KN. М'яка матерія. 2015; 11 (32): 6412-6418. doi:10.1039/c5sm00521c

Ламін А є ендогенним активатором SIRT6 і сприяє репарації ДНК, опосередкованій SIRT6

Ghosh S, Liu B, Wang Y, Hao Q, Zhou Z. Cell Rep. 2015;13(7):1396-1406. doi:10.1016/j.celrep.2015.10.006

Уявлення про роль імуносуденції під час інфікування вірусом вітряної віспи (оперізувальний лишай) у моделі старіння клітин

Кім JA, Парк SK, Кумар М, Лі CH, Шин О.С. Онкотаргет. 2015; 6 (34): 35324-35343. doi:10.18632/oncotarget.6117

Проліферація клітин прогерії посилюється асоційованим з пластинкою поліпептидом 2α (LAP2α) через експресію протеїнів позаклітинного матриксу

Відак С, Куббен Н, Деша Т, Фойснер Р. Genes Dev. 2015; 29 (19): 2022-2036. doi:10.1101/gad.263939.115

Кластери генів коекспресії, залежні від фенотипу: застосування до нормального та передчасного старіння

Ван К., Дас А., Сюн З.М., Цао К., Ханненхаллі С. IEEE/ACM Trans Comput Biol Bioinform. 2015;12(1):30-39. doi:10.1109/TCBB.2014.2359446

Метиленовий синій полегшує ядерні та мітохондріальні аномалії при прогерії

Xiong ZM, Choi JY, Wang K та ін. Старіння клітини. 2016;15(2):279-290. doi:10.1111/acel.12434

---

2014

Сульфорафан посилює кліренс прогерину у фібробластах прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Габріель Д., Родл Д., Гордон Л.Б., Джабалі К. Старіння клітини. 2015;14(1):78-91. doi:10.1111/acel.12300

Механізми, що контролюють загибель клітин гладкої мускулатури при прогерії через пригнічення полі(АДФ-рибози) полімерази 1

Чжан Х, Сюн ЗМ, Цао К. Proc Natl Acad Sci США. 2014;111(22):E2261-E2270. doi:10.1073/pnas.1320843111

---

2013

Виснаження метилтрансферази Suv39h1 покращує відновлення ДНК і подовжує тривалість життя в моделі миші прогерії

Лю Б, Ван З, Чжан Л, Гош С, Чжен Х, Чжоу З. Нац комун. 2013; 4: 1868. doi:10.1038/ncomms2885

Корельовані зміни в організації геному, метилюванні гістонів і взаємодії ДНК-ламін A/C при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Маккорд Р.П., Назаріо-Тул А., Чжан Х. та ін. Genome Res. 2013; 23 (2): 260-269. doi:10.1101/gr.138032.112

Розгортання сателітного гетерохроматину вищого порядку є послідовною та ранньою подією старіння клітин

Swanson EC, Manning B, Zhang H, Lawrence JB. J Cell Biol. 2013; 203 (6): 929-942. doi:10.1083/jcb.201306073

Інгібіторна роль прогерину в мережі генної індукції диференціювання адипоцитів з iPS-клітин

Сюн З.М., ЛаДана К., Ву Д., Цао К. Старіння (Олбані, Нью-Йорк). 2013;5(4):288-303. doi:10.18632/aging.100550

---

2012

Автоматизований аналіз зображення форми ядра: чого ми можемо навчитися з передчасно старої клітини?

Дрісколл М.К., Альбанезе Дж.Л., Сюн З.М., Мейлмен М., Лосерт В., Цао К. Старіння (Олбані, Нью-Йорк). 2012;4(2):119-132. doi:10.18632/aging.100434

Прогерія: трансляційні ідеї з клітинної біології

Гордон Л.Б., Као К., Коллінз Ф.С. J Cell Biol. 2012; 199 (1): 9-13. doi:10.1083/jcb.201207072

Протеомне дослідження синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда: застосування 2D-хроматографії при хворобі передчасного старіння

Ван Л., Ян В., Цзюй В. та ін. Біохімія Біофізика Рез. Комун.. 2012;417(4):1119-1126. doi:10.1016/j.bbrc.2011.12.056

Наївні дорослі стовбурові клітини пацієнтів із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда експресують низькі рівні прогерину in vivo

Венцель В., Редль Д., Габріель Д. та ін. Biol Open. 2012; 1 (6): 516-526. doi:10.1242/bio.20121149

---

2011

Порівняння структурної варіації генома, індукованої стресом реплікації, за допомогою SNP-матриці та секвенування пари партнера

Арлт М. Ф., Оздемір А. С., Біркеланд С. Р., Лайонс Р. Х. молодший, Гловер Т. В., Вілсон Т. Е. генетика. 2011;187(3):675-683. doi:10.1534/генетика.110.124776

Гідроксисечовина індукує зміну кількості копій de novo в клітинах людини

Арлт М. Ф., Оздемір А. С., Біркеланд С. Р., Вілсон Т. Е., Гловер Т. В. Proc Natl Acad Sci США. 2011; 108 (42): 17360-17365. doi:10.1073/pnas.1109272108

Прогерин і дисфункція теломер співпрацюють, щоб викликати клітинне старіння в нормальних фібробластах людини

Cao K, Blair CD, Faddah DA та ін. J Clin Invest. 2011; 121 (7): 2833-2844. doi:10.1172/JCI43578

Рапаміцин змінює клітинні фенотипи та посилює кліренс мутантного білка в клітинах синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Cao K, Graziotto JJ, Blair CD та ін. Науково-трансляційна медицина. 2011;3(89):89ra58. doi:10.1126/scitranslmed.3002346

Комп’ютерний аналіз зображень ядерної морфології, пов’язаної з різними ядерно-специфічними порушеннями старіння

Чой С., Ван В., Рібейро А. Дж. та ін. Ядро. 2011; 2 (6): 570-579. doi:10.4161/nucl.2.6.17798

CTP: фосфохолін цитидилілтрансфераза α (CCTα) та ламіни змінюють структуру ядерної мембрани, не впливаючи на синтез фосфатидилхоліну

Геріг К, Ріджвей Н.Д. Biochim Biophys Acta. 2011; 1811 (6): 377-385. doi:10.1016/j.bbalip.2011.04.001

Вікова втрата MMP-3 при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Harten IA, Zahr RS, Lemire JM та ін. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2011;66(11):1201-1207. doi:10.1093/gerona/glr137

Алелі з низьким і високим рівнем експресії гена LMNA: вплив на розвиток хвороби ламінопатії

Родрігес С, Ерікссон М. PLoS One. 2011;6(9):e25472. doi:10.1371/journal.pone.0025472

Вичерпання стовбурових клітин при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Розенгардтен Й., МакКенна Т., Грохова Д., Ерікссон М. Старіння клітини. 2011; 10 (6): 1011-1020. doi:10.1111/j.1474-9726.2011.00743.x

---

2010

Дефектна передача сигналів ламіну A-Rb при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда та реверсія інгібуванням фарнезилтрансферази

Marji J, O'Donoghue SI, McClintock D та ін. PLoS One. 2010;5(6):e11132. Опубліковано 15 червня 2010 р. doi:10.1371/journal.pone.0011132

Серцево-судинна патологія при прогерії Хатчінсона-Гілфорда: кореляція з судинною патологією старіння

Olive M, Harten I, Mitchell R та ін. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2010;30(11):2301-2309. doi:10.1161/ATVBAHA.110.209460

Вплив прогерину на накопичення окислених білків у фібробластах пацієнтів із прогерією Хатчінсона Гілфорда

Viteri G, Chung YW, Stadtman ER. Mech Aging Dev. 2010; 131 (1): 2-8. doi:10.1016/j.mad.2009.11.006

---

2009

Реплікаційний стрес індукує зміни кількості копій у всьому геномі в клітинах людини, які нагадують поліморфні та патогенні варіанти

Arlt MF, Mulle JG, Schaibley VM та ін. Am J Hum Genet. 2009;84(3):339-350. doi:10.1016/j.ajhg.2009.01.024

Пов'язані зі старінням дефекти хроматину через втрату комплексу NURD

Пегораро Г, Куббен Н, Вікерт У, Гелер Х, Хоффманн К, Містелі Т. Nat Cell Biol. 2009;11(10):1261-1267. doi:10.1038/ncb1971

---

2008

Порушення метаболізму ламіну А дикого типу призводить до прогероїдного фенотипу

Канделаріо Дж., Судхакар С., Наварро С., Редді С., Комаї Л. Старіння клітини. 2008; 7 (3): 355-367. doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00393.x

Ламін-А-залежна неправильна регуляція дорослих стовбурових клітин, пов'язана з прискореним старінням

Скаффіді П, Містелі Т. Nat Cell Biol. 2008;10(4):452-459. doi:10.1038/ncb1708

Підвищена механочутливість і ядерна жорсткість у клітинах прогерії Хатчінсона-Гілфорда: ефекти інгібіторів фарнезилтрансферази

Верстратен В.Л., Джі Дж.Й., Каммінгс К.С., Лі Р.Т., Ламмердінг Дж. Старіння клітини. 2008; 7 (3): 383-393. doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00382.x

---

2007

Ізоформа білка ламіну А, надмірно експресована при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда, перешкоджає мітозу в прогерії та нормальних клітинах

Као К., Капелл Б.К., Ердос М.Р., Джабалі К., Коллінз Ф.С. Proc Natl Acad Sci США. 2007;104(12):4949-4954. doi:10.1073/pnas.0611640104

Зміни в мітозі та прогресуванні клітинного циклу, спричинені мутантним ламіном А, який, як відомо, прискорює старіння людини

Дечат Т., Шимі Т., Адам С.А. та ін. Proc Natl Acad Sci США. 2007;104(12):4955-4960. doi:10.1073/pnas.0700854104

Процесинг преламіну А та динаміка гетерохроматину при ламінопатіях

Maraldi NM, Mattioli E, Lattanzi G та ін. Регулятор ферментів Adv. 2007;47:154-167. doi:10.1016/j.advenzreg.2006.12.016

Мутантна форма ламіну А, яка викликає прогерію Хатчінсона-Гілфорда, є біомаркером клітинного старіння шкіри людини

McClintock D, Ratner D, Lokuge M та ін. PLoS One. 2007;2(12):e1269. Опубліковано 5 грудня 2007 р. doi:10.1371/journal.pone.0001269

Підвищена експресія прогерину, пов’язана з незвичайними мутаціями LMNA, викликає серйозні прогероїдні синдроми

Моулсон К.Л., Фонг Л.Г., Гарднер Дж.М. та ін. Хум Мутат. 2007; 28 (9): 882-889. doi:10.1002/humu.20536

---

2006

Експресія аггрекану суттєво та аномально підвищена в шкірних фібробластах синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Lemire JM, Patis C, Gordon LB, Sandy JD, Toole BP, Weiss AS. Mech Aging Dev. 2006; 127 (8): 660-669. doi:10.1016/j.mad.2006.03.004

Мутантний ламін А прогерії Хатчінсона-Гілфорда головним чином націлений на судинні клітини людини, як виявлено антитілом G608G проти ламина А

МакКлінток Д., Гордон Л.Б., Джабалі К. Proc Natl Acad Sci США. 2006;103(7):2154-2159. doi:10.1073/pnas.0511133103

---

2005

Порятунок організації гетерохроматину в прогерії Хатчінсона-Гілфорда за допомогою медикаментозного лікування

Columbaro M, Capanni C, Mattioli E та ін. Клітинна молекулярна наука про життя. 2005;62(22):2669-2678. doi:10.1007/s00018-005-5318-6

Неповний процесинг мутантного ламіну А в прогерії Хатчінсона-Гілфорда призводить до ядерних аномалій, які усуваються інгібуванням фарнезилтрансферази

Glynn MW, Glover TW. Hum Mol Genet. 2005;14(20):2959-2969. doi:10.1093/hmg/ddi326

Геномна нестабільність при передчасному старінні на основі ламінопатії

Лю Б., Ван Дж., Чан К. М. та ін. Nat Med. 2005;11(7):780-785. doi:10.1038/nm1266

Нові взаємодіючі з прогерином білки-партнери hnRNP E1, EGF, Mel 18 і UBC9 взаємодіють з ламіном A/C

Zhong N, Radu G, Ju W, Brown WT. Біохімія Біофізика Рез. Комун.. 2005;338(2):855-861. doi:10.1016/j.bbrc.2005.10.020

---

2004

Накопичення мутантного ламіну А викликає прогресивні зміни в ядерній архітектурі при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Голдман Р.Д., Шумакер Д.К., Ердос М.Р. та ін. Proc Natl Acad Sci США. 2004;101(24):8963-8968. doi:10.1073/pnas.0402943101

---

2003

Рецидивуючі точкові мутації de novo в ламіні А викликають синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Ерікссон М., Браун В.Т., Гордон Л.Б. та ін. природа. 2003;423(6937):293-298. doi:10.1038/nature01629

Публікації, що використовують дані з

Міжнародна медична та дослідницька база даних Фонду дослідження прогерії

2025

Синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Гордон Л.Б., Браун В.Т., Коллінз Ф.С. 12 грудня 2003 р. [Оновлено 13 березня 2025 р.]. У: Адам М. П., Фельдман Дж., Мірзаа Г. М. та ін., редактори. GeneReviews® [Інтернет]. Сіетл (Вашингтон): Університет Вашингтона, Сіетл; 1993-2025 роки.

---

2024

Втручання при критичному аортальному стенозі при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Gordon LB, Basso S, Maestranzi J та ін. Front Cardiovasc Med. 2024;11:1356010. Опубліковано 25 квітня 2024 р. doi:10.3389/fcvm.2024.1356010

---

2023

Прогерин плазми у пацієнтів із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда: розробка імунологічного аналізу та клінічна оцінка

Гордон Л.Б., Норріс В., Хамрен С. та ін. Тираж. 2023;147(23):1734-1744. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060002

Інгібітор фарнезилтрансферази (FTI) лонафарніб покращує ядерну морфологію у фібробластах з дефіцитом ZMPSTE24 у пацієнтів з прогероїдним розладом MAD-B

Одинаммаду К.О., Шилагарді К., Тумінеллі К., Джадж Д.П., Гордон Л.Б., Міхаеліс С. Ядро. 2023;14(1):2288476. doi:10.1080/19491034.2023.2288476

---

2022

Клональний гемопоез не є поширеним при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. Геронаука. 2023;45(2):1231-1236. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

Визначення розміру вибірки для зв’язку між довготривалими результатами та результатами від часу до події за допомогою спільного моделювання параметризації залежних від часу нахилів

ЛеКлер Дж., Массаро Дж., Свердлов О., Гордон Л., Триподіс Ю. Stat Med. 2022;41(30):5810-5829. doi:10.1002/sim.9595

---

2021

Новий гомозиготний синонімічний варіант ще більше розширює фенотипічний спектр патологій, пов'язаних з POLR3A

Lessel D, Rading K, Campbell SE та ін. Am J Med Genet A. 2022; 188 (1): 216-223. doi:10.1002/ajmg.a.62525

---

2018

Еверолімус рятує численні клітинні дефекти у фібробластах хворих на ламінопатію

Дюбоз А. Дж., Ліхтенштейн С. Т., Петраш Н. М., Ердос М. Р., Гордон Л. Б., Коллінз Ф. С. [опублікована поправка з'являється в Proc Natl Acad Sci US A. 24 квітня 2018 р.; 115(17):E4140. doi: 10.1073/pnas.1805694115]. Proc Natl Acad Sci США. 2018; 115 (16): 4206-4211. doi:10.1073/pnas.1802811115

Асоціація лікування лонафарнібом проти відсутності лікування з рівнем смертності у пацієнтів із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Gordon LB, Shappell H, Massaro J та ін. ДЖАМА. 2018;319(16):1687-1695. doi:10.1001/jama.2018.3264

Аналіз LMNA-негативних випадків ювенільного прогероїду підтверджує двоалельні мутації POLR3A у синдромі Відемана-Раутенштрауха, подібного до нього, і розширює фенотиповий спектр мутацій PYCR1

Lessel D, Ozel AB, Campbell SE та ін. Хум Женет. 2018;137(11-12):921-939. doi:10.1007/s00439-018-1957-1

---

2017

Офтальмологічні особливості прогерії

Мантагос І.С., Клейнман М.Є., Кіран М.В., Гордон Л.Б. Am J Ophthalmol. 2017;182:126-132. doi:10.1016/j.ajo.2017.07.020

---

2016

Нова соматична мутація дозволяє частково врятувати дитину з синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF та ін. J Med Genet. 2017;54(3):212-216. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295

Клінічне випробування інгібіторів фарнезилювання білка лонафарнібу, правастатину та золедронової кислоти у дітей із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Гордон Л.Б., Кляйнман М.Е., Массаро Дж. та ін. Тираж. 2016; 134 (2): 114-125. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188

Електричні дефекти серця у прогероїдних мишей і пацієнтів із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда зі змінами ядерної пластинки

Rivera-Torres J, Calvo CJ, Llach A та ін. Proc Natl Acad Sci США. 2016;113(46):E7250-E7259. doi:10.1073/pnas.1603754113

---

2015

Синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Ульріх Нью-Джерсі, Гордон Л.Б. Клініка нейробіології Handb. 2015; 132: 249-264. doi:10.1016/B978-0-444-62702-5.00018-4

---

2014

Вплив інгібіторів фарнезилювання на виживання при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Gordon LB, Massaro J, D'Agostino RB Sr та ін. Тираж. 2014; 130 (1): 27-34. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.113.008285

Початкові шкірні прояви синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Рорк Дж. Ф., Хуан Дж. Т., Гордон Л. Б., Кляйнман М., Кіран М. В., Лян М. Г. Pediatr Dermatol. 2014;31(2):196-202. doi:10.1111/pde.12284

---

2013

Візуалізаційні характеристики цереброваскулярної артеріопатії та інсульту при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Сільвера В.М., Гордон Л.Б., Орбах Д.Б., Кемпбелл С.Е., Мачан Дж.Т., Уллріх Нью-Джерсі. AJNR Am J Neuroradiol. 2013;34(5):1091-1097. doi:10.3174/ajnr.A3341

Неврологічні особливості синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда після лікування лонафарнібом

Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT та ін. неврологія. 2013;81(5):427-430. doi:10.1212/WNL.0b013e31829d85c0

---

2012

Механізми передчасного старіння судин у дітей із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Герхард-Герман М., Смут Л.Б., Вейк Н. та ін. Гіпертонія. 2012;59(1):92-97. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919

Клінічне випробування інгібітора фарнезилтрансферази у дітей із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Гордон Л.Б., Кляйнман М.Е., Міллер Д.Т. та ін. Proc Natl Acad Sci США. 2012; 109 (41): 16666-16671. doi:10.1073/pnas.1202529109

Краніофаціальні аномалії при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Ullrich NJ, Silvera VM, Campbell SE, Gordon LB. AJNR Am J Neuroradiol. 2012;33(8):1512-1518. doi:10.3174/ajnr.A3088

Проспективне дослідження рентгенологічних проявів при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Клівленд Р.Х., Гордон Л.Б., Кляйнман М.Е. та ін. Педіатр Радіол. 2012;42(9):1089-1098. doi:10.1007/s00247-012-2423-1

Прогерія: трансляційні ідеї з клітинної біології

Гордон Л.Б., Као К., Коллінз Ф.С. J Cell Biol. 2012; 199 (1): 9-13. doi:10.1083/jcb.201207072

---

2011

Прогерія Хатчінсона-Гілфорда - це дисплазія скелета

Гордон К.М., Гордон Л.Б., Снайдер Б.Д. та ін. J Bone Miner Res. 2011; 26 (7): 1670-1679. doi:10.1002/jbmr.392

Алелі з низьким і високим рівнем експресії гена LMNA: вплив на розвиток хвороби ламінопатії

Родрігес С, Ерікссон М. PLoS One. 2011;6(9):e25472. doi:10.1371/journal.pone.0025472

---

2010

Серцево-судинна патологія при прогерії Хатчінсона-Гілфорда: кореляція з судинною патологією старіння

Olive M, Harten I, Mitchell R та ін. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2010;30(11):2301-2309. doi:10.1161/ATVBAHA.110.209460

---

2008

Оборотний фенотип у мишачої моделі синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Сагеліус Х., Розенгардтен Ю., Шмідт Е., Соннабенд К., Розелл Б., Ерікссон М. J Med Genet. 2008;45(12):794-801. doi:10.1136/jmg.2008.060772

Цілеспрямована трансгенна експресія мутації, що викликає синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда, призводить до проліферативного та дегенеративного епідермального захворювання

Sagelius H, Rosengardten Y, Hanif M та ін. J Cell Sci. 2008; 121 (Pt 7): 969-978. doi:10.1242/jcs.022913

Фенотип і перебіг синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Мерідет М.А., Гордон Л.Б., Клаус С. та ін. N Engl J Med. 2008;358(6):592-604. doi:10.1056/NEJMoa0706898

---

2007

Прогресування захворювання при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда: вплив на ріст і розвиток

Gordon LB, McCarten KM, Giobbie-Hurder A та ін. Педіатрія. 2007; 120 (4): 824-833. doi:10.1542/peds.2007-1357

Нові підходи до прогерії

Кіран М.В., Гордон Л., Кляйнман М. [опублікована корекція з'являється в Pediatrics. 2007 грудень; 120(6):1405]. Педіатрія. 2007; 120 (4): 834-841. doi:10.1542/peds.2007-1356

---

2005

Знижений рівень адипонектину та холестерину ЛПВЩ без підвищеного С-реактивного білка: підказки до біології передчасного атеросклерозу при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Гордон Л.Б., Хартен І.А., Патті М.Є., Ліхтенштейн А.Х. J Pediatr. 2005; 146 (3): 336-341. doi:10.1016/j.jpeds.2004.10.064

Інгібування фарнезилювання прогерину запобігає характерному ядерному блоббу при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Капелл Б.К., Ердос М.Р., Мадіган Дж.П. та ін. Proc Natl Acad Sci США. 2005; 102 (36): 12879-12884. doi:10.1073/pnas.0506001102

---

2004

Накопичення мутантного ламіну А викликає прогресивні зміни в ядерній архітектурі при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Голдман Р.Д., Шумакер Д.К., Ердос М.Р. та ін. Proc Natl Acad Sci США. 2004;101(24):8963-8968. doi:10.1073/pnas.0402943101

---

 

Публікації, що повідомляють про результати клінічних випробувань

Спонсоровано Дослідницький фонд Progeria

2025

Синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Гордон Л.Б., Браун В.Т., Коллінз Ф.С. 12 грудня 2003 р. [Оновлено 13 березня 2025 р.]. У: Адам М. П., Фельдман Дж., Мірзаа Г. М. та ін., редактори. GeneReviews® [Інтернет]. Сіетл (Вашингтон): Університет Вашингтона, Сіетл; 1993-2025 роки.

Поздовжні зміни деформації міокарда при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Olsen FJ, Biering-Sørensen T, Lunze FI та ін. Circ Cardiovasc Imaging. 2025;18(2):e017544. doi:10.1161/CIRCIMAGING.124.017544

---

2024

Аномальна деформація міокарда, незважаючи на нормальну фракцію викиду при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Olsen FJ, Biering-Sørensen T, Lunze F та ін. J Am Heart Assoc. 2024;13(3):e031470. doi:10.1161/JAHA.123.031470

---

2023

Прогерин плазми у пацієнтів із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда: розробка імунологічного аналізу та клінічна оцінка

Гордон Л.Б., Норріс В., Хамрен С. та ін. Тираж. 2023;147(23):1734-1744. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060002

Базовий діапазон рухів, сила, рухові функції та участь у молоді з синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Маллой Дж., Беррі Е., Коррейя А. та ін. Фізик/Окупація/Терапія/Педіатр. 2023;43(4):482-501. doi:10.1080/01942638.2022.2158054

Прогресування серцевих аномалій при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда: проспективне лонгітюдне дослідження

Олсен Ф. Дж., Гордон Л. Б., Смут Л. та ін. Тираж. 2023;147(23):1782-1784. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.123.064370

---

2022

Клональний гемопоез не є поширеним при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. Геронаука. 2023;45(2):1231-1236. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

Короткий опис схвалення FDA препарату лонафарніб (Zokinvy) для лікування синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда та прогероїдних ламінопатій з дефіцитом обробки

Suzuki M, Jeng LJB, Chefo S та ін. Женет Мед. 2023;25(2):100335. doi:10.1016/j.gim.2022.11.003

---

2020

Дозрівання скелета та моделі росту довгих кісток пацієнтів з прогерією: ретроспективне дослідження

Цай А., Джонстон П.Р., Гордон Л.Б., Волтерс М., Клейнман М., Лаор Т. Ланцет Дитяче та підліткове здоров'я. 2020; 4 (4): 281-289. doi:10.1016/S2352-4642(20)30023-7

---

2019

Екстраскелетні кальцифікати при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Гордон К.М., Клівленд Р.Х., Балтрусайтіс К. та ін. Кістка. 2019;125:103-111. doi:10.1016/j.bone.2019.05.008

---

2018

Асоціація лікування лонафарнібом проти відсутності лікування з рівнем смертності у пацієнтів із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Gordon LB, Shappell H, Massaro J та ін. ДЖАМА. 2018;319(16):1687-1695. doi:10.1001/jama.2018.3264

Дослідження білків плазми у дітей з прогерією до терапії та під час терапії лонафарнібом

Gordon LB, Campbell SE, Massaro JM та ін. Pediatr Res. 2018; 83 (5): 982-992. doi:10.1038/pr.2018.9

Мікробіом у місцях рецесії ясен у дітей із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Бассір С.Х., Чейз І., Пастер Б.Дж. та ін. J Periodontol. 2018; 89 (6): 635-644. doi:10.1002/JPER.17-0351

Пубертатний прогрес у підлітків з прогерією

Грір М.М., Кляйнман М.Е., Гордон Л.Б. та ін. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2018;31(3):238-241. doi:10.1016/j.jpag.2017.12.005

Аномалії серцевої діяльності у пацієнтів із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Пракаш А., Гордон Л.Б., Кляйнман М.Е. та ін. JAMA Cardiol. 2018;3(4):326-334. doi:10.1001/jamacardio.2017.5235

---

2017

Офтальмологічні особливості прогерії

Мантагос І.С., Клейнман М.Є., Кіран М.В., Гордон Л.Б. Am J Ophthalmol. 2017;182:126-132. doi:10.1016/j.ajo.2017.07.020

---

2016

Клінічне випробування інгібіторів фарнезилювання білка лонафарнібу, правастатину та золедронової кислоти у дітей із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Гордон Л.Б., Кляйнман М.Е., Массаро Дж. та ін. Тираж. 2016; 134 (2): 114-125. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188

У пошуках ліків від однієї з найрідкісніших хвороб: прогерії

Коллінз Ф.С. Тираж. 2016; 134 (2): 126-129. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022965

---

2014

Вплив інгібіторів фарнезилювання на виживання при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Gordon LB, Massaro J, D'Agostino RB Sr та ін. Тираж. 2014; 130 (1): 27-34. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.113.008285

Початкові шкірні прояви синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Рорк Дж. Ф., Хуан Дж. Т., Гордон Л. Б., Кляйнман М., Кіран М. В., Лян М. Г. Pediatr Dermatol. 2014;31(2):196-202. doi:10.1111/pde.12284

---

2013

Візуалізаційні характеристики цереброваскулярної артеріопатії та інсульту при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Сільвера В.М., Гордон Л.Б., Орбах Д.Б., Кемпбелл С.Е., Мачан Дж.Т., Уллріх Нью-Джерсі. AJNR Am J Neuroradiol. 2013;34(5):1091-1097. doi:10.3174/ajnr.A3341

Неврологічні особливості синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда після лікування лонафарнібом

Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT та ін. неврологія. 2013;81(5):427-430. doi:10.1212/WNL.0b013e31829d85c0

Перехід від відкриття генів до клінічних випробувань синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Кінг А.А., Хейєр Г.Л. неврологія. 2013; 81 (5): 408-409. doi:10.1212/WNL.0b013e31829d87cd

---

2012

Клінічне випробування інгібітора фарнезилтрансферази у дітей із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Гордон Л.Б., Кляйнман М.Е., Міллер Д.Т. та ін. Proc Natl Acad Sci США. 2012; 109 (41): 16666-16671. doi:10.1073/pnas.1202529109

Механізми передчасного старіння судин у дітей із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Герхард-Герман М., Смут Л.Б., Вейк Н. та ін. Гіпертонія. 2012;59(1):92-97. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919

Проспективне дослідження рентгенологічних проявів при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Клівленд Р.Х., Гордон Л.Б., Кляйнман М.Е. та ін. Педіатр Радіол. 2012;42(9):1089-1098. doi:10.1007/s00247-012-2423-1

Краніофаціальні аномалії при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Ullrich NJ, Silvera VM, Campbell SE, Gordon LB. AJNR Am J Neuroradiol. 2012;33(8):1512-1518. doi:10.3174/ajnr.A3088

---

2011

Прогерія Хатчінсона-Гілфорда - це дисплазія скелета

Гордон К.М., Гордон Л.Б., Снайдер Б.Д. та ін. J Bone Miner Res. 2011; 26 (7): 1670-1679. doi:10.1002/jbmr.392

Отологічні та аудіологічні прояви синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Guardiani E, Zalewski C, Brewer C та ін. Ларингоскоп. 2011; 121 (10): 2250-2255. doi:10.1002/lary.22151

---

2009

Синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда: оральний і черепно-лицевий фенотипи

Domingo DL, Trujillo MI, Council SE та ін. Усні дис. 2009;15(3):187-195. doi:10.1111/j.1601-0825.2009.01521.x

---

2008

Фенотип і перебіг синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Мерідет М.А., Гордон Л.Б., Клаус С. та ін. N Engl J Med. 2008;358(6):592-604. doi:10.1056/NEJMoa0706898

 

Публікації, що підтверджують грантове фінансування від

Дослідницький фонд Progeria

2025

Синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Гордон Л.Б., Браун В.Т., Коллінз Ф.С. 12 грудня 2003 р. [Оновлено 13 березня 2025 р.]. У: Адам М. П., Фельдман Дж., Мірзаа Г. М. та ін., редактори. GeneReviews® [Інтернет]. Сіетл (Вашингтон): Університет Вашингтона, Сіетл; 1993-2025 роки.

Відновлення рівня нейропетиду Y у гіпоталамусі покращує фенотип передчасного старіння у мишей

Ferreira-Marques M, Carmo-Silva S, Pereira J, et al. Геронаука. Опубліковано 27 лютого 2025 р. doi:10.1007/s11357-025-01574-0

Поздовжні зміни деформації міокарда при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Olsen FJ, Biering-Sørensen T, Lunze FI та ін. Circ Cardiovasc Imaging. 2025;18(2):e017544. doi:10.1161/CIRCIMAGING.124.017544

---

2024

Втручання при критичному аортальному стенозі при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Gordon LB, Basso S, Maestranzi J та ін. Front Cardiovasc Med. 2024;11:1356010. Опубліковано 25 квітня 2024 р. doi:10.3389/fcvm.2024.1356010

Запалення та фіброз при прогерії: органоспецифічні відповіді на моделі миші HGPS

Крюгер П, Шролл М, Фенцль Ф та ін. Int J Mol Sci. 2024; 25 (17): 9323. Опубліковано 28 серпня 2024 р. doi:10.3390/ijms25179323

Інгібітор NLRP3 Dapansutrile покращує терапевтичну дію лонафарнібу на прогероїдних мишах

Муела-Сарсуела І, Суарес-Ріверо Дж.М., Бой-Руїс Д та ін. Старіння клітини. 2024;23(9):e14272. doi:10.1111/acel.14272

Аномальна деформація міокарда, незважаючи на нормальну фракцію викиду при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Olsen FJ, Biering-Sørensen T, Lunze F та ін. J Am Heart Assoc. 2024;13(3):e031470. doi:10.1161/JAHA.123.031470

Кальцифікація судин: пасивний процес, який вимагає активного гальмування

Вілла-Беллоста Р. Біологія (Базель). 2024;13(2):111. Опубліковано 9 лютого 2024 р. doi:10.3390/biology13020111

Захворювання периферичних артерій і наслідки: як ми можемо покращити прогноз ризику?

Янамандала М, Гудо Г, Герхард-Герман доктор медичних наук. Eur Heart J. 2024;45(19):1750-1752. doi:10.1093/eurheartj/ehae154

---

2023

Грелін затримує передчасне старіння при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Ferreira-Marques M, Carvalho A, Franco AC та ін. Старіння клітини. 2023;22(12):e13983. doi:10.1111/acel.13983

Прогерин плазми у пацієнтів із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда: розробка імунологічного аналізу та клінічна оцінка

Гордон Л.Б., Норріс В., Хамрен С. та ін. Тираж. 2023;147(23):1734-1744. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060002

Вплив комбінованого лікування барицитинібом і FTI на адипогенез при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда та інших ліподистрофічних ламінопатіях

Гартінгер Р., Ледерер Е.М., Шена Е., Латтанці Г., Джабалі К. Клітини. 2023;12(10):1350. Опубліковано 9 травня 2023 р. doi:10.3390/cells12101350

Аналіз обороту та реплікації за допомогою ізотопного мічення (TRAIL) виявляє вплив тканинного контексту на час життя білків та органел

Хаспер Дж., Велле К., Григоренко Дж., Геммагамі С., Бухвальтер А. Молекулярна сист. біологія. 2023;19(4):e11393. doi:10.15252/msb.202211393

Довге життя та тканиноспецифічне накопичення ламіну A/C при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Хаспер Дж., Велле К., Свовік К., Григоренко Дж., Геммагамі С., Бухвальтер А. J Cell Biol. 2024;223(1):e202307049. doi:10.1083/jcb.202307049

Прогеринін, інгібітор прогерину, полегшує серцеві аномалії у модельної миші з синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Kang SM, Seo S, Song EJ та ін. Клітини. 2023;12(9):1232. Опубліковано 24 квітня 2023 р. doi:10.3390/cells12091232

Новий флуоресцентний зонд для візуалізації прогерину

Macicior J, Fernández D, Ortega-Gutiérrez S. Bioorg Chem. 2024;142:106967. doi:10.1016/j.bioorg.2023.106967

Базовий діапазон рухів, сила, рухові функції та участь у молоді з синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Маллой Дж., Беррі Е., Коррейя А. та ін. Фізик/Окупація/Терапія/Педіатр. 2023;43(4):482-501. doi:10.1080/01942638.2022.2158054

Інгібітор фарнезилтрансферази (FTI) лонафарніб покращує ядерну морфологію у фібробластах з дефіцитом ZMPSTE24 у пацієнтів з прогероїдним розладом MAD-B

Одинаммаду К.О., Шилагарді К., Тумінеллі К., Джадж Д.П., Гордон Л.Б., Міхаеліс С. Ядро. 2023;14(1):2288476. doi:10.1080/19491034.2023.2288476

Прогресування серцевих аномалій при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда: проспективне лонгітюдне дослідження

Олсен Ф. Дж., Гордон Л. Б., Смут Л. та ін. Тираж. 2023;147(23):1782-1784. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.123.064370

---

2022

Прогерія: погляд на потенційні мішені для наркотиків і стратегії лікування

Бенедикто I, Чень X, Берго МО, Андрес V. Експертна думка щодо цілей. 2022;26(5):393-399. doi:10.1080/14728222.2022.2078699

Кількісне визначення фарнезильованого прогерину в клітинах пацієнтів з прогерією Хатчінсона-Гілфорда методом мас-спектрометрії

Камафейта Е, Хорхе І, Рівера-Торрес Дж, Андрес V, Васкес Дж. Int J Mol Sci. 2022;23(19):11733. Опубліковано 3 жовтня 2022 р. doi:10.3390/ijms231911733

Клональний гемопоез не є поширеним при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. Геронаука. 2023;45(2):1231-1236. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

Ендотеліальна та системна регуляція miR-34a-5p тонко налаштовує старіння при прогерії

Manakanatas C, Ghadge SK, Agic A та ін. Старіння (Олбані, Нью-Йорк). 2022;14(1):195-224. doi:10.18632/aging.203820

---

2021

Молекулярні та клітинні механізми, що зумовлюють серцево-судинні захворювання при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда: уроки, отримані з моделей на тваринах

Бенедикто I, Дорадо B, Андрес V. Клітини. 2021;10(5):1157. Опубліковано 11 травня 2021 р. doi:10.3390/cells10051157

Маленький молекулярний інгібітор ICMT затримує старіння клітин синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Chen X, Yao H, Kashif M та ін. Elife. 2021;10:e63284. Опубліковано 2 лютого 2021 р. doi:10.7554/eLife.63284

Цільовий антисмисловий терапевтичний підхід до синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Ердос М.Р., Кабрал В.А., Таварез У.Л. та ін. Nat Med. 2021; 27 (3): 536-545. doi:10.1038/s41591-021-01274-0

Інгібування інфламмасоми NLRP3 покращує тривалість життя тваринної мишачої моделі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

González-Dominguez A, Montañez R, Castejón-Vega B, et al. EMBO Mol Med. 2021;13(10):e14012. doi:10.15252/emmm.202114012

Прогеринін, оптимізований інгібітор зв’язування прогерину з ламіном А, покращує фенотипи передчасного старіння синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Канг С.М., Юн М.Х., Ан Дж. та ін. [опублікована поправка з'являється в Commun Biol. 2 березня 2021 р.;4(1):297. doi: 10.1038/s42003-021-01843-6]. Commun Biol. 2021;4(1):5. Опубліковано 4 січня 2021 р. doi:10.1038/s42003-020-01540-w

Редагування бази in vivo рятує синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда у мишей

Коблан Л.В., Ердос М.Р., Вілсон К. та ін. природа. 2021;589(7843):608-614. doi:10.1038/s41586-020-03086-7

Новий гомозиготний синонімічний варіант ще більше розширює фенотипічний спектр патологій, пов'язаних з POLR3A

Lessel D, Rading K, Campbell SE та ін. Am J Med Genet A. 2022; 188 (1): 216-223. doi:10.1002/ajmg.a.62525

Паклітаксел пом'якшує структурні зміни та дефекти серцевої провідної системи в мишачій моделі синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Macías Á, Díaz-Larrosa JJ, Blanco Y та ін. Кардіоваскулярні дослідження. 2022;118(2):503-516. doi:10.1093/cvr/cvab055

Маломолекулярні терапевтичні перспективи для лікування прогерії

Macicior J, Marcos-Ramiro B, Ortega-Gutiérrez S. Int J Mol Sci. 2021;22(13):7190. Опубліковано 3 липня 2021 р. doi:10.3390/ijms22137190

Терапія на основі ізопренілцистеїн-карбоксиметилтрансферази для лікування синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Маркос-Раміро Б., Гіл-Ордоньєс А., Марін-Рамос Н.І. та ін. ACS Cent Sci. 2021; 7 (8): 1300-1310. doi:10.1021/acscentsci.0c01698

Систематичний скринінг ідентифікує терапевтичні антисмислові олігонуклеотиди для синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Puttaraju M, Jackson M, Klein S та ін. [опубліковане виправлення з'являється в Nat Med. Липень 2021;27(7):1309. doi: 10.1038/s41591-021-01415-5]. Nat Med. 2021; 27 (3): 526-535. doi:10.1038/s41591-021-01262-4

Довічне обмеження дієтичних амінокислот з розгалуженим ланцюгом має переваги для статі щодо слабкості та тривалості життя у мишей

Richardson NE, Konon EN, Schuster HS та ін. Нат Ейджінг. 2021; 1 (1): 73-86. doi:10.1038/s43587-020-00006-2

Нейтралізація інтерлейкіну-6 полегшує симптоми у передчасно старих мишей

Squarzoni S, Schena E, Sabatelli P та ін. Старіння клітини. 2021;20(1):e13285. doi:10.1111/acel.13285

Зниження скоротливості гладких м'язів судин при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда, пов'язане з дефектною експресією важкого ланцюга міозину гладких м'язів

von Kleeck R, Castagnino P, Roberts E, Talwar S, Ferrari G, Assoian RK. Науковий представник. 2021;11(1):10625. Опубліковано 19 травня 2021 р. doi:10.1038/s41598-021-90119-4

---

2020

Нейропептид Y посилює кліренс прогерину та покращує фенотип старіння клітин синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда людини

Aveleira CA, Ferreira-Marques M, Cortes L, et al. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2020;75(6):1073-1078. doi:10.1093/gerona/glz280

Взаємодія ядерної оболонки з хроматином у фізіології та патології

Бурла Р., Ла Торре М., Маккароні К., Верні Ф., Джунта С., Саджіо І. Ядро. 2020;11(1):205-218. doi:10.1080/19491034.2020.1806661

Участь Ламін А в процесах старіння

Cenni V, Capanni C, Mattioli E та ін. Старіння Res Rev. 2020;62:101073. doi:10.1016/j.arr.2020.101073

Оцінка скелетно-м’язового фенотипу мишачої моделі G608G progeria з лонафарнібом, правастатином і золедроновою кислотою як групами лікування

Cubria MB, Suarez S, Masoudi A та ін. Proc Natl Acad Sci США. 2020;117(22):12029-12040. doi:10.1073/pnas.1906713117

Виявлення загальних кардіометаболічних змін і дерегульованих шляхів у мишачих і свинячих моделях старіння

Фанджул V, Хорхе І, Камафейта Е та ін. Старіння клітини. 2020;19(9):e13203. doi:10.1111/acel.13203

Фосфорильований ламін A/C у внутрішній частині ядра зв’язує активні підсилювачі, пов’язані з аномальною транскрипцією при прогерії

Ikegami K, Secchia S, Almakki O, Lieb JD, Moskowitz IP. Dev Cell. 2020;52(6):699-713.e11. doi:10.1016/j.devcel.2020.02.011

Жорсткість цитоскелету регулює клітинне старіння та вроджену імунну відповідь при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Му Х., Ценг К., Хамбрайт В.С. та ін. Старіння клітини. 2020;19(8):e13152. doi:10.1111/acel.13152

Перша модель мавпи прогерії, створена за допомогою базового редактора

Редді П., Шао І., Ернандес-Бенітез Р., Нуньєс Делікадо Е., Ізпісуа Белмонте Дж.С. Білкова клітина. 2020; 11 (12): 862-865. doi:10.1007/s13238-020-00765-z

Дозрівання скелета та моделі росту довгих кісток пацієнтів з прогерією: ретроспективне дослідження

Цай А., Джонстон П.Р., Гордон Л.Б., Волтерс М., Клейнман М., Лаор Т. Ланцет Дитяче та підліткове здоров'я. 2020; 4 (4): 281-289. doi:10.1016/S2352-4642(20)30023-7

Нові методи лікування прогерії

Вілла-Беллоста Р. Старіння (Олбані, Нью-Йорк). 2019;11(24):11801-11802. doi:10.18632/aging.102626

Дієтичні добавки магнію покращують тривалість життя мишачої моделі прогерії

Вілла-Беллоста Р. EMBO Mol Med. 2020;12(10):e12423. doi:10.15252/emmm.202012423

Окисно-відновна теорія прогерії

Вілла-Беллоста Р. Старіння (Олбані, Нью-Йорк). 2020;12(21):20934-20935. doi:10.18632/aging.104211

---

2019

Тривалість здоров'я та збільшення тривалості життя шляхом трансплантації фекальної мікробіоти прогероїдним мишам

Bárcena C, Valdés-Mas R, Mayoral P та ін. Nat Med. 2019; 25 (8): 1234-1242. doi:10.1038/s41591-019-0504-5

Однодозова терапія CRISPR-Cas9 продовжує життя мишей із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Бейрет Е., Ляо Х.К., Ямамото М. та ін. Nat Med. 2019; 25 (3): 419-422. doi:10.1038/s41591-019-0343-4

Створення та характеристика нової моделі прогерії Хатчінсона-Гілфорда у мініпіга

Dorado B, Pløen GG, Barettino A та ін. Відкриття клітин. 2019;5:16. Опубліковано 19 березня 2019 р. doi:10.1038/s41421-019-0084-z

Екстраскелетні кальцифікати при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Гордон К.М., Клівленд Р.Х., Балтрусайтіс К. та ін. Кістка. 2019;125:103-111. doi:10.1016/j.bone.2019.05.008

Втрата гладком’язових клітин судин лежить в основі прискореного атеросклерозу при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Гамчик М.Р., Андрес В. Ядро. 2019;10(1):28-34. doi:10.1080/19491034.2019.1589359

Прогерин прискорює атеросклероз, індукуючи стрес ендоплазматичного ретикулуму в клітинах гладкої мускулатури судин

Hamczyk MR, Villa-Bellosta R, Quesada V, et al. EMBO Mol Med. 2019;11(4):e9736. doi:10.15252/emmm.201809736

Ремоделювання ніш гемопоетичних стовбурових клітин кісткового мозку сприяє розширенню мієлоїдних клітин під час передчасного або фізіологічного старіння

Ho YH, Del Toro R, Rivera-Torres J та ін. Стовбурова клітина. 2019; 25 (3): 407-418.e6. doi:10.1016/j.stem.2019.06.007

Дисфункція ендотеліальних клітин, отриманих із iPSC, при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда людини

Matrone G, Thandavarayan RA, Walther BK, Meng S, Mojiri A, Cooke JP. Клітинний цикл2019;18(19):2495-2508. doi:10.1080/15384101.2019.1651587

Розробка терапії синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда на основі CRISPR/Cas9

Сантьяго-Фернандес О, Осоріо Ф.Г., Кесада В та ін. Nat Med. 2019; 25 (3): 423-426. doi:10.1038/s41591-018-0338-6

Фізико-хімічна механотрансдукція змінює форму та механіку ядра через утворення гетерохроматину

Stephens AD, Liu PZ, Kandula V та ін. Mol Biol Cell2019;30(17):2320-2330. doi:10.1091/mbc.E19-05-0286

Терапія на основі АТФ запобігає кальцифікації судин і подовжує тривалість життя в мишачій моделі синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Вілла-Беллоста Р. Proc Natl Acad Sci США. 2019; 116 (47): 23698-23704. doi:10.1073/pnas.1910972116

Вплив бікарбонатного діалізату, підкисленого ацетатом або цитратом, на кальцифікацію стінки аорти ex vivo

Вілла-Беллоста Р., Ернандес-Мартінес Е., Меріда-Ерреро Е., Гонсалес-Парра Е. Науковий представник. 2019;9(1):11374. Опубліковано 6 серпня 2019 р. doi:10.1038/s41598-019-47934-7

Ставлення під сумнів безпеку кальцидіолу у пацієнтів на гемодіалізі

Вілла-Беллоста Р, Махілло-Фернандес І, Ортіс А, Гонсалес-Парра Е. Поживні речовини. 2019;11(5):959. Опубліковано 26 квітня 2019 р. doi:10.3390/nu11050959

---

2018

Обмеження метіоніну подовжує тривалість життя прогероїдних мишей і змінює метаболізм ліпідів і жовчних кислот

Bárcena C, Quirós PM, Durand S та ін. Cell Rep. 2018; 24 (9): 2392-2403. doi:10.1016/j.celrep.2018.07.089

Мікробіом у місцях рецесії ясен у дітей із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Бассір С.Х., Чейз І., Пастер Б.Дж. та ін. J Periodontol. 2018; 89 (6): 635-644. doi:10.1002/JPER.17-0351

Геномна нестабільність і дефекти реплікації ДНК при прогероїдних синдромах

Бурла Р., Ла Торре М., Мерільяно С., Верні Ф., Саджо І. Ядро. 2018;9(1):368-379. doi:10.1080/19491034.2018.1476793

Моделі миші, щоб розпізнати ознаки старіння людини

Фольгерас А.Р., Фрейтас-Родрігес С., Веласко Г., Лопес-Отін С. Circle Res. 2018; 123 (7): 905-924. doi:10.1161/CIRCRESAHA.118.312204

Дослідження білків плазми у дітей з прогерією до терапії та під час терапії лонафарнібом

Gordon LB, Campbell SE, Massaro JM та ін. Pediatr Res. 2018; 83 (5): 982-992. doi:10.1038/pr.2018.9

Асоціація лікування лонафарнібом проти відсутності лікування з рівнем смертності у пацієнтів із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Gordon LB, Shappell H, Massaro J та ін. ДЖАМА. 2018;319(16):1687-1695. doi:10.1001/jama.2018.3264

Пубертатний прогрес у підлітків з прогерією

Грір М.М., Кляйнман М.Е., Гордон Л.Б. та ін. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2018;31(3):238-241. doi:10.1016/j.jpag.2017.12.005

Прискорений атеросклероз при ХГПС

Гамчик М.Р., Андрес В. Старіння (Олбані, Нью-Йорк). 2018;10(10):2555-2556. doi:10.18632/aging.101608

Експресія прогерину, специфічна для гладких м’язів судин, прискорює атеросклероз і смерть у мишачої моделі синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Hamczyk MR, Villa-Bellosta R, Gonzalo P, et al. Тираж. 2018; 138 (3): 266-282. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.117.030856

Аналіз LMNA-негативних випадків ювенільного прогероїду підтверджує двоалельні мутації POLR3A у синдромі Відемана-Раутенштрауха, подібного до нього, і розширює фенотиповий спектр мутацій PYCR1

Lessel D, Ozel AB, Campbell SE та ін. Хум Женет. 2018;137(11-12):921-939. doi:10.1007/s00439-018-1957-1

Експресія ендотеліального прогерину викликає серцево-судинну патологію через порушення механічної відповіді

Османагіч-Майєрс С., Кісс А., Манаканатас К. та ін. J Clin Invest. 2019; 129 (2): 531-545. doi:10.1172/JCI121297

Аномалії серцевої діяльності у пацієнтів із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Пракаш А., Гордон Л.Б., Кляйнман М.Е. та ін. JAMA Cardiol. 2018;3(4):326-334. doi:10.1001/jamacardio.2017.5235

OGT (O-GlcNAc-трансфераза) вибірково модифікує численні залишки, унікальні для ламіну А

Саймон Д.Н., Рістон А., Фан К. та ін. Клітини. 2018;7(5):44. Опубліковано 17 травня 2018 р. doi:10.3390/cells7050044

Шлях ядерного імпорту є ключем до порятунку домінантних фенотипів прогерину

Вілсон К.Л. Науковий сигнал. 2018;11(537):eaat9448. Опубліковано 3 липня 2018 р. doi:10.1126/scisignal.aat9448

Диференціальна кінетика старіння стовбурових клітин при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда та синдромі Вернера

Ву З., Чжан В., Сонг М. та ін. Білкова клітина. 2018;9(4):333-350. doi:10.1007/s13238-018-0517-8

---

2017

Функціональне значення мікроРНК у передчасному старінні

Caravia XM, Roiz-Valle D, Morán-Alvarez A, López-Otín C. Mech Aging Dev. 2017;168:10-19. doi:10.1016/j.mad.2017.05.003

Перепрограмування фібробластів прогерії відновлює нормальний епігенетичний ландшафт

Chen Z, Chang WY, Etheridge A та ін. Старіння клітини. 2017; 16 (4): 870-887. doi:10.1111/acel.12621

Ламіни А-типу та серцево-судинні захворювання при синдромах передчасного старіння

Дорадо Б, Андрес В. Curr Opin Cell Biol. 2017;46:17-25. doi:10.1016/j.ceb.2016.12.005

Послідовності LMNA 60 706 неспоріднених особин виявляють 132 нові міссенс-варіанти в ламінах А-типу та припускають зв'язок між варіантом p.G602S та діабетом 2 типу – PubMed (nih.gov)

Флорвік А, Дхармарадж Т, Юргенс Дж, Валле Д, Вілсон К.Л.  Фронт Жене. 2017;8:79. Опубліковано 15 червня 2017 р. doi:10.3389/fgene.2017.00079

Періодичне лікування інгібітором фарнезилтрансферази та сульфорафаном покращує клітинний гомеостаз у фібробластах прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Габріель Д., Шафрі Д.Д., Гордон Л.Б., Джабалі К. Онкотаргет. 2017;8(39):64809-64826. Опубліковано 18 липня 2017 р. doi:10.18632/oncotarget.19363

Старіння серцево-судинної системи: уроки синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Хамчик М.Р., дель Кампо Л., Андрес В. Анну Рев Фізіол. 2018;80:27-48. doi:10.1146/annurev-physiol-021317-121454

Секвестрація PCNA прогерином сприяє колапсу вилки реплікації та неправильній локалізації XPA при прогероїдних синдромах, пов’язаних з ламінопатією

Хілтон Б.А., Лю Дж., Картрайт Б.М. та ін. ФАСЕБ Дж. 2017;31(9):3882-3893. doi:10.1096/fj.201700014R

Миші зі зниженою експресією асоційованого з теломерами білка Ft1 розвивають p53-чутливі прогероїдні риси

La Torre M, Merigliano C, Burla R та ін. Старіння клітини. 2018;17(4):e12730. doi:10.1111/acel.12730

МРНК теломерази повертає старіння в клітинах прогерії

Лі Й., Чжоу Г., Бруно І.Г., Кук Дж.П. J Am Coll Cardiol. 2017;70(6):804-805. doi:10.1016/j.jacc.2017.06.017

Офтальмологічні особливості прогерії

Мантагос І.С., Клейнман М.Є., Кіран М.В., Гордон Л.Б. Am J Ophthalmol. 2017;182:126-132. doi:10.1016/j.ajo.2017.07.020

Секвестрація білка на периферії ядра як потенційний регуляторний механізм передчасного старіння

Серебряний Л., Містелі Т. J Cell Biol. 2018; 217 (1): 21-37. doi:10.1083/jcb.201706061

Хроматин і ламін А визначають два різних режими механічної реакції клітинного ядра

Stephens AD, Banigan EJ, Adam SA, Goldman RD, Marko JF. Mol Biol Cell2017;28(14):1984-1996. doi:10.1091/mbc.E16-09-0653

Модифікації та жорсткість гістонів хроматину впливають на морфологію ядра незалежно від ламінів

Stephens AD, Liu PZ, Banigan EJ та ін. Mol Biol Cell2018;29(2):220-233. doi:10.1091/mbc.E17-06-0410

Молекулярна архітектура ламінів у соматичних клітинах

Turgay Y, Eibauer M, Goldman AE та ін. природа. 2017;543(7644):261-264. doi:10.1038/nature21382

Нуклеоплазматичні ламіни визначають функції регулювання росту асоційованого з пластинкою поліпептиду 2α в клітинах прогерії

Vidak S, Georgiou K, Fichtinger P, Naetar N, Dechat T, Foisner R. J Cell Sci. 2018;131(3):jcs208462. Опубліковано 8 лютого 2018 р. doi:10.1242/jcs.208462

Реплікаційний стрес, спричинений прогерином, сприяє передчасному старінню при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Wheaton K, Campuzano D, Ma W та ін. Mol Cell Biol. 2017;37(14):e00659-16. Опубліковано 29 червня 2017 р. doi:10.1128/MCB.00659-16

Залежна від жорсткості субстрату регуляція коактиваторного комплексу SRF-Mkl1 вимагає білка внутрішньої ядерної мембрани Emerin

Віллер М.К., Керролл К.В. J Cell Sci. 2017; 130 (13): 2111-2118. doi:10.1242/jcs.197517

---

2016

Нова соматична мутація дозволяє частково врятувати дитину з синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF та ін. J Med Genet. 2017;54(3):212-216. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295

Просте розділення функціонально відмінних популяцій ламінзв'язуючих білків

Берк Дж. М., Вілсон К. Л. Методи Ензимол. 2016;569:101-114. doi:10.1016/bs.mie.2015.09.034

У пошуках ліків від однієї з найрідкісніших хвороб: прогерії

Коллінз Ф.С. Тираж. 2016; 134 (2): 126-129. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022965

Прогерин порушує підтримку хромосом шляхом виснаження CENP-F з метафазних кінетохорів у фібробластах прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Айш В., Лу Ікс., Габріель Д., Джабалі К. Онкотаргет. 2016; 7 (17): 24700-24718. doi:10.18632/oncotarget.8267

Темсіролімус частково рятує клітинний фенотип прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Габріель Д., Гордон Л.Б., Джабалі К. PLoS One. 2016;11(12):e0168988. Опубліковано 29 грудня 2016 р. doi:10.1371/journal.pone.0168988

Клінічне випробування інгібіторів фарнезилювання білка лонафарнібу, правастатину та золедронової кислоти у дітей із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Гордон Л.Б., Кляйнман М.Е., Массаро Дж. та ін. Тираж. 2016; 134 (2): 114-125. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188

Передача сигналів рецепторів вітаміну D покращує клітинні фенотипи синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Kreienkamp R, Croke M, Neumann MA та ін. Онкотаргет. 2016; 7 (21): 30018-30031. doi:10.18632/oncotarget.9065

Репресія антиоксидантного шляху NRF2 при передчасному старінні

Куббен Н, Чжан В, Ван Л та ін. Стільниковий. 2016;165(6):1361-1374. doi:10.1016/j.cell.2016.05.017

Переривання зв’язування прогерин-ламін A/C покращує фенотип синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Lee SJ, Jung YS, Yoon MH та ін. J Clin Invest. 2016; 126 (10): 3879-3893. doi:10.1172/JCI84164

Постійне фарнезилювання мутантів ламіну А, пов’язаних з прогерією, порушує його фосфорилювання в серині 22 під час інтерфази

Моїсеєва О., Лопес-Пасіенсіа С., Юот Г., Лессард Ф., Фербейр Г. Старіння (Олбані, Нью-Йорк). 2016;8(2):366-381. doi:10.18632/aging.100903

Електричні дефекти серця у прогероїдних мишей і пацієнтів із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда зі змінами ядерної пластинки

Rivera-Torres J, Calvo CJ, Llach A та ін. Proc Natl Acad Sci США. 2016;113(46):E7250-E7259. doi:10.1073/pnas.1603754113

Молекулярне розуміння хвороби передчасного старіння прогерії

Відак С., Фойснер Р. Гістохімія клітинної біології. 2016; 145 (4): 401-417. doi:10.1007/s00418-016-1411-1

---

2015

ADAMTS7 при серцево-судинних захворюваннях: від ліжка до лави і назад?

Арройо А.Г., Андрес В. Тираж. 2015; 131 (13): 1156-1159. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.115.015711

Прогерин зменшує асоціацію LAP2α-теломер у прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Chojnowski A, Ong PF, Wong ES та ін. Elife. 2015;4:e07759. Опубліковано 27 серпня 2015 р. doi:10.7554/eLife.07759

Аутофагія опосередковує деградацію ядерної пластинки

Dou Z, Xu C, Donahue G та ін. природа. 2015;527(7576):105-109. doi:10.1038/nature15548

Хвостовий домен ламіну B1 сильніше модулюється двовалентними катіонами, ніж ламін A

Ganesh S, Qin Z, Spagnol ST та ін. Ядро. 2015;6(3):203-211. doi:10.1080/19491034.2015.1031436

Конвеєр високого вмісту на основі зображень для систематичної ідентифікації антипрогероїдних сполук

Куббен Н., Брімакомб К.Р., Донеган М., Лі З., Містелі Т. методи. 2016;96:46-58. doi:10.1016/j.ymeth.2015.08.024

Мутантний ламін A пов’язує профазу з p53 незалежною програмою старіння

Моїсеєва О., Лессард Ф., Асеведо-Акіно М., Верньє М., Цантрізос Ю.С., Фербейр Г. Клітинний цикл. 2015;14(15):2408-2421. doi:10.1080/15384101.2015.1053671

Ламіни на перехресті механосигналів

Османагіч-Майєрс С., Дечат Т., Фойснер Р. Genes Dev. 2015; 29 (3): 225-237. doi:10.1101/gad.255968.114

Хромосомні ділянки, багаті на гени, переважно локалізовані в ядерних бульбашках з дефіцитом ламіну В атипових клітин прогерії

Берхт Пфлегхар К., Таймен П., Бутін-Ісраелі В. та ін. [опублікована поправка з'являється в Nucleus. 2015;6(3):247. doi: 10.1080/19491034.2015.1049921]. Ядро. 2015;6(1):66-76. doi:10.1080/19491034.2015.1004256

Структурна організація ядерних ламінів A, C, B1 і B2 виявлена за допомогою мікроскопії з високою роздільною здатністю

Shimi T, Kittisopikul M, Tran J та ін. Mol Biol Cell. 2015; 26 (22): 4075-4086. doi:10.1091/mbc.E15-07-0461

Трансгенне приглушення мутації синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда призводить до оборотного фенотипу кістки, тоді як лікування ресвератролом не демонструє загальних позитивних ефектів

Strandgren C, Nasser HA, McKenna T та ін. ФАСЕБ Дж. 2015; 29 (8): 3193-3205. doi:10.1096/fj.14-269217

Проліферація клітин прогерії посилюється асоційованим з пластинкою поліпептидом 2α (LAP2α) через експресію протеїнів позаклітинного матриксу

Відак С, Куббен Н, Деша Т, Фойснер Р. Genes Dev. 2015; 29 (19): 2022-2036. doi:10.1101/gad.263939.115

---

2014

Експресія прогерину в старіючому мозку миші виявляє структурні ядерні аномалії без помітних значних змін у експресії генів, стовбурових клітинах гіпокампу чи поведінці

Baek JH, Schmidt E, Viceconte N та ін. Hum Mol Genet. 2015;24(5):1305-1321. doi:10.1093/hmg/ddu541

Невипадкова зміна позиції цілих хромосом і окремих генних локусів в інтерфазних ядрах і її значення при захворюваннях, інфекціях, старінні та раку

Бріджер Дж. М., Арікан-Готкас Г. Д., Фостер Г. А. та ін. [опублікована поправка з'являється в Adv Exp Med Biol. 2014;773:E1]. Adv Exp Med Biol. 2014;773:263-279. doi:10.1007/978-1-4899-8032-8_12

Роль ламіну b1 у нестабільності хроматину

Бутін-Ісраелі В, Адам С.А., Джайн Н та ін. Mol Cell Biol. 2015;35(5):884-898. doi:10.1128/MCB.01145-14

Систематична ідентифікація патологічних взаємодій ламіну А

Dittmer TA, Sahni N, Kubben N та ін. Mol Biol Cell. 2014; 25 (9): 1493-1510. doi:10.1091/mbc.E14-02-0733

Сульфорафан посилює кліренс прогерину у фібробластах прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Габріель Д., Родл Д., Гордон Л.Б., Джабалі К. Старіння клітини. 2015;14(1):78-91. doi:10.1111/acel.12300

Сортування нексину 6 посилює синтез ламіну а та вбудовування в ядерну оболонку

González-Granado JM, Navarro-Puche A, Molina-Sanchez P, et al. PLoS One. 2014;9(12):e115571. Опубліковано 23 грудня 2014 р. doi:10.1371/journal.pone.0115571

Ламін-А ядерної оболонки поєднує динаміку актину з імунологічною архітектурою синапсу та активацією Т-клітин

González-Granado JM, Silvestre-Roig C, Rocha-Perugini V, et al. Науковий сигнал. 2014;7(322):ra37. Опубліковано 22 квітня 2014 р. doi:10.1126/scisignal.2004872

Міжфазне зв'язування та агрегація хвостових доменів ламіну А, пов'язаних із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Kalinowski A, Yaron PN, Qin Z та ін. Biophys Chem. 2014;195:43-48. doi:10.1016/j.bpc.2014.08.005

Інтерфазне фосфорилювання ламіну А

Кочін В., Шимі Т., Торвальдсон Е. та ін. J Cell Sci. 2014; 127 (Pt 12): 2683-2696. doi:10.1242/jcs.141820

Мишачі моделі та старіння: довголіття та прогерія

Ляо Ц.Й., Кеннеді Б.К. Curr Top Dev Biol. 2014; 109: 249-285. doi:10.1016/B978-0-12-397920-9.00003-2

Атеросклероз у стародавніх людей, синдроми прискореного старіння та нормальне старіння: чи є ламін білком спільною ланкою?

Міямото М.І., Джабалі К., Гордон Л.Б. Glob Heart. 2014;9(2):211-218. doi:10.1016/j.gheart.2014.04.001

Початкові шкірні прояви синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Рорк Дж. Ф., Хуан Дж. Т., Гордон Л. Б., Кляйнман М., Кіран М. В., Лян М. Г. Pediatr Dermatol. 2014;31(2):196-202. doi:10.1111/pde.12284

---

2013

Регулювання ексцизійної репарації нуклеотидів ядерним ламіном b1

Бутін-Ісраелі В., Адам С.А., Голдман Р.Д. PLoS One. 2013;8(7):e69169. Опубліковано 24 липня 2013 р. doi:10.1371/journal.pone.0069169

Розбиті ядра–ламіни, ядерна механіка та хвороби

Девідсон П.М., Ламмердінг Дж. Trends Cell Biol. 2014; 24 (4): 247-256. doi:10.1016/j.tcb.2013.11.004

Механічна модель blebbing в ядерній ламінній сітці

Фанкхаузер К.М., Скнепнек Р., Шимі Т., Голдман А.Е., Голдман Р.Д., Ольвера де ла Круз М. Proc Natl Acad Sci США. 2013; 110 (9): 3248-3253. doi:10.1073/pnas.1300215110

Ламін A/C та емерін регулюють активність MKL1-SRF, модулюючи динаміку актину

Ho CY, Jaalouk DE, Vartiainen MK, Lammerding J. природа. 2013;497(7450):507-511. doi:10.1038/nature12105

Ядерна механіка та механотрансдукція в здоров'ї та хворобі

Ізерманн П., Ламмердінг Й. Curr Biol. 2013;23(24):R1113-R1121. doi:10.1016/j.cub.2013.11.009

Кальцій викликає конформаційні зміни в хвостовому домені ламіну А, що сприяє опосередкованій фарнезилом мембранній асоціації

Kalinowski A, Qin Z, Coffey K та ін. Біофіз Дж. 2013; 104 (10): 2246-2253. doi:10.1016/j.bpj.2013.04.016

Виявлення мітохондріальної дисфункції при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда за допомогою мічення стабільних ізотопів амінокислотами в культурі клітин

Rivera-Torres J, Acín-Perez R, Cabezas-Sánchez P, et al. J Протеоміка. 2013;91:466-477. doi:10.1016/j.jprot.2013.08.008

Візуалізаційні характеристики цереброваскулярної артеріопатії та інсульту при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Сільвера В.М., Гордон Л.Б., Орбах Д.Б., Кемпбелл С.Е., Мачан Дж.Т., Уллріх Нью-Джерсі. AJNR Am J Neuroradiol. 2013;34(5):1091-1097. doi:10.3174/ajnr.A3341

Неврологічні особливості синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда після лікування лонафарнібом

Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT та ін. неврологія. 2013;81(5):427-430. doi:10.1212/WNL.0b013e31829d85c0

Дефект позаклітинного метаболізму пірофосфату сприяє кальцифікації судин у мишачої моделі синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда, який покращується при лікуванні пірофосфатом

Villa-Bellosta R, Rivera-Torres J, Osorio FG та ін. Тираж. 2013; 127 (24): 2442-2451. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.112.000571

---

2012

Проспективне дослідження рентгенологічних проявів при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Клівленд Р.Х., Гордон Л.Б., Кляйнман М.Е. та ін. Педіатр Радіол. 2012;42(9):1089-1098. doi:10.1007/s00247-012-2423-1

Автоматизований аналіз зображення форми ядра: чого ми можемо навчитися з передчасно старої клітини?

Дрісколл М.К., Альбанезе Дж.Л., Сюн З.М., Мейлмен М., Лосерт В., Цао К. Старіння (Олбані, Нью-Йорк). 2012;4(2):119-132. doi:10.18632/aging.100434

Механізми передчасного старіння судин у дітей із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Герхард-Герман М., Смут Л.Б., Вейк Н. та ін. Гіпертонія. 2012;59(1):92-97. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919

Клінічне випробування інгібітора фарнезилтрансферази у дітей із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Гордон Л.Б., Кляйнман М.Е., Міллер Д.Т. та ін. Proc Natl Acad Sci США. 2012; 109 (41): 16666-16671. doi:10.1073/pnas.1202529109

Прогерія: трансляційні ідеї з клітинної біології

Гордон Л.Б., Као К., Коллінз Ф.С. J Cell Biol. 2012; 199 (1): 9-13. doi:10.1083/jcb.201207072

Ресвератрол рятує SIRT1-залежне зниження рівня дорослих стовбурових клітин і пом'якшує прогероїдні ознаки при прогерії на основі ламінопатії

Liu B, Ghosh S, Yang X та ін. Метаболізм клітин. 2012;16(6):738-750. doi:10.1016/j.cmet.2012.11.007

Фактор реплікації C1, велика субодиниця фактора реплікації C, протеолітично скорочується при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Tang H, Hilton B, Musich PR, Fang DZ, Zou Y. Старіння клітини. 2012;11(2):363-365. doi:10.1111/j.1474-9726.2011.00779.x

Краніофаціальні аномалії при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Ullrich NJ, Silvera VM, Campbell

---

2011

Накопичення різних варіантів преламіну А в диплоїдних фібробластах людини по-різному впливає на клітинний гомеостаз

Канделаріо Дж., Боррего С., Редді С., Комаї Л. Досвід клітини. 2011;317(3):319-329. doi:10.1016/j.yexcr.2010.10.014

Комп’ютерний аналіз зображень ядерної морфології, пов’язаної з різними ядерно-специфічними порушеннями старіння

Чой С., Ван В., Рібейро А. Дж. та ін. Ядро. 2011; 2 (6): 570-579. doi:10.4161/nucl.2.6.17798

Прогерія Хатчінсона-Гілфорда - це дисплазія скелета

Гордон К.М., Гордон Л.Б., Снайдер Б.Д. та ін. J Bone Miner Res. 2011; 26 (7): 1670-1679. doi:10.1002/jbmr.392

Вікова втрата MMP-3 при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Harten IA, Zahr RS, Lemire JM та ін. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2011;66(11):1201-1207. doi:10.1093/gerona/glr137

Дефектна ядерна пластинка при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда порушує нуклеоцитоплазматичний градієнт Ran і пригнічує ядерну локалізацію Ubc9

Келлі Дж. Б., Датта С., Сноу К. Дж. та ін. Mol Cell Biol. 2011;31(16):3378-3395. doi:10.1128/MCB.05087-11

«Relax and Repair» для стримування старіння

Крішнан В., Лю Б., Чжоу З. Старіння (Олбані, Нью-Йорк). 2011;3(10):943-954. doi:10.18632/aging.100399

Гіпоацетилювання лізину 16 гістону H4 пов'язане з дефектним відновленням ДНК і передчасним старінням у мишей з дефіцитом Zmpste24

Крішнан В., Чоу М.З., Ван З. та ін. Proc Natl Acad Sci США. 2011; 108 (30): 12325-12330. doi:10.1073/pnas.1102789108

Накопичення пошкоджень ДНК і зупинка реплікації при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Музикант П.Р., Цзоу Ю. Біохім Соц Транс. 2011;39(6):1764-1769. doi:10.1042/BST20110687

Структура та стабільність хвостового домену ламіна А та мутанта HGPS

Qin Z, Kalinowski A, Dahl KN, Buehler MJ. J Struct Biol. 2011; 175 (3): 425-433. doi:10.1016/j.jsb.2011.05.015

Інгібітори фарнезилювання білків викликають ядра клітин у формі бублика, що пояснюється дефектом поділу центросом

Verstraeten VL, Peckham LA, Olive M, et al. Proc Natl Acad Sci США. 2011; 108 (12): 4997-5002. doi:10.1073/pnas.1019532108

---

2010

Механобіологія та мікроциркуляція: клітинна, ядерна та рідинна механіка

Даль К.Н., Каліновський А., Пеккан К. Мікроциркуляція. 2010;17(3):179-191. doi:10.1111/j.1549-8719.2009.00016.x

Серцево-судинна патологія при прогерії Хатчінсона-Гілфорда: кореляція з судинною патологією старіння

Olive M, Harten I, Mitchell R та ін. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2010;30(11):2301-2309. doi:10.1161/ATVBAHA.110.209460

---

2009

Асоціація білків-партнерів, які взаємодіють з прогерином, з білками пластинки: Mel18 асоціюється з емерином у HGPS

Цзюй В.Н., Браун В.Т., Чжун Н. Пекін Да Сюе Сюе Бао І Сюе Бан. 2009;41(4):397-401.

Змінені ядерні функції при прогероїдних синдромах: парадигма дослідження старіння

Лі Б, Джог С, Канделаріо Дж, Редді С, Комай Л. Науковий світовий журнал. 2009;9:1449-1462. Опубліковано 16 грудня 2009 р. doi:10.1100/tsw.2009.159

---

2008

Порушення метаболізму ламіну А дикого типу призводить до прогероїдного фенотипу

Канделаріо Дж., Судхакар С., Наварро С., Редді С., Комаї Л. Старіння клітини. 2008; 7 (3): 355-367. doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00393.x

Участь пігментної ксеродерми групи A (XPA) у прогерії, що виникає внаслідок дефектного дозрівання преламіну A

Liu Y, Wang Y, Rusinol AE та ін. ФАСЕБ Дж. 2008; 22 (2): 603-611. doi:10.1096/fj.07-8598com

До комплексного розуміння структури та механіки клітинного ядра

Rowat AC, Lammerding J, Herrmann H, Aebi U. Біоесе. 2008;30(3):226-236. doi:10.1002/bies.20720

Ламін-А-залежна неправильна регуляція дорослих стовбурових клітин, пов'язана з прискореним старінням

Скаффіді П, Містелі Т. Nat Cell Biol. 2008;10(4):452-459. doi:10.1038/ncb1708

Підвищена механочутливість і ядерна жорсткість у клітинах прогерії Хатчінсона-Гілфорда: ефекти інгібіторів фарнезилтрансферази

Верстратен В.Л., Джі Дж.Й., Каммінгс К.С., Лі Р.Т., Ламмердінг Дж. Старіння клітини. 2008; 7 (3): 383-393. doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00382.x

Усунення синтезу зрілого ламіну A знижує фенотипи захворювання у мишей, які несуть алель прогерії синдрому Хатчінсона-Гілфорда

Ян Ш.Х., Цяо Х., Фарбер Е., Чанг С.Ю., Фонг Л.Г., Янг С.Г. Журнал біохімії. 2008;283(11):7094-7099. doi:10.1074/jbc.M708138200

Лікування інгібітором фарнезилтрансферази покращує виживання мишей із мутацією прогерії синдрому Хатчінсона-Гілфорда

Ян Ш., Цяо Х, Фон Л.Г., Янг С.Г. Biochim Biophys Acta. 2008; 1781 (1-2): 36-39. doi:10.1016/j.bbalip.2007.11.003

---

2007

Прогресування захворювання при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда: вплив на ріст і розвиток

Gordon LB, McCarten KM, Giobbie-Hurder A та ін. Педіатрія. 2007; 120 (4): 824-833. doi:10.1542/peds.2007-1357

Клітинні ядра обертаються за відсутності ламіна b1

Ji JY, Lee RT, Vergnes L та ін. Журнал біохімії. 2007;282(27):20015-20026. doi:10.1074/jbc.M611094200

Мутантна форма ламіну А, яка викликає прогерію Хатчінсона-Гілфорда, є біомаркером клітинного старіння шкіри людини

McClintock D, Ratner D, Lokuge M та ін. PLoS One. 2007;2(12):e1269. Опубліковано 5 грудня 2007 р. doi:10.1371/journal.pone.0001269

Підвищена експресія прогерину, пов’язана з незвичайними мутаціями LMNA, викликає серйозні прогероїдні синдроми

Моулсон К.Л., Фонг Л.Г., Гарднер Дж.М. та ін. Хум Мутат. 2007; 28 (9): 882-889. doi:10.1002/humu.20536

---

2006

Преламін А та ламін А, як видається, відсутні в ядерній пластинці

Fong LG, Ng JK, Lammerding J та ін. J Clin Invest. 2006; 116 (3): 743-752. doi:10.1172/JCI27125

Експресія аггрекану суттєво та аномально підвищена в шкірних фібробластах синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Lemire JM, Patis C, Gordon LB, Sandy JD, Toole BP, Weiss AS. Mech Aging Dev. 2006; 127 (8): 660-669. doi:10.1016/j.mad.2006.03.004

Ядерні ламіни, хвороби та старіння

Метту А., Деша Т., Адам С.А., Голдман Р.Д., Грюнбаум Й. Curr Opin Cell Biol. 2006;18(3):335-341. doi:10.1016/j.ceb.2006.03.007

Мутантний ламін А прогерії Хатчінсона-Гілфорда головним чином націлений на судинні клітини людини, як виявлено антитілом G608G проти ламина А

МакКлінток Д., Гордон Л.Б., Джабалі К. Proc Natl Acad Sci США. 2006;103(7):2154-2159. doi:10.1073/pnas.0511133103

Інгібітори білкової фарнезилтрансферази та прогерії

Мета М, Ян Ш., Берго М.О., Фонг Л.Г., Янг С.Г. Тренди Мол Мед. 2006;12(10):480-487. doi:10.1016/j.molmed.2006.08.006

Мутантний ядерний ламін А призводить до прогресуючих змін епігенетичного контролю при передчасному старінні

Шумакер Д.К., Дечат Т., Кольмайєр А. та ін. Proc Natl Acad Sci США. 2006;103(23):8703-8708. doi:10.1073/pnas.0602569103

Фарнезилювання преламіну А та прогероїдний синдром

Янг С.Г., Мета М., Ян Ш., Фонг Л.Г. Журнал біохімії. 2006; 281 (52): 39741-39745. doi:10.1074/jbc.R600033200

---

2005

Неповний процесинг мутантного ламіну А в прогерії Хатчінсона-Гілфорда призводить до ядерних аномалій, які усуваються інгібуванням фарнезилтрансферази

Glynn MW, Glover TW. Hum Mol Genet. 2005;14(20):2959-2969. doi:10.1093/hmg/ddi326

Знижений рівень адипонектину та холестерину ЛПВЩ без підвищеного С-реактивного білка: підказки до біології передчасного атеросклерозу при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Гордон Л.Б., Хартен І.А., Патті М.Є., Ліхтенштейн А.Х. J Pediatr. 2005; 146 (3): 336-341. doi:10.1016/j.jpeds.2004.10.064

Корекція клітинних фенотипів клітин прогерії Хатчінсона-Гілфорда шляхом РНК-інтерференції

Huang S, Chen L, Libina N та ін. Хум Женет. 2005; 118 (3-4): 444-450. doi:10.1007/s00439-005-0051-7

Інгібування фарнезилювання усуває дефект ядерної морфології в клітинній моделі HeLa для синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Маллампаллі М.П., Х’юєр Г., Бендейл П., Гелб М.Х., Міхаеліс С. Proc Natl Acad Sci США. 2005;102(40):14416-14421. doi:10.1073/pnas.0503712102

Дермальні фібробласти при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда з мутацією lamin A G608G мають дисморфічні ядра та гіперчутливі до теплового стресу

Парадізі М., МакКлінток Д., Богуславський Р.Л., Педічеллі К., Ворман Х.Дж., Джабалі К. Клітинна біологія BMC. 2005;6:27. Опубліковано 27 червня 2005 р. doi:10.1186/1471-2121-6-27

Блокування білкової фарнезилтрансферази покращує форму ядра у фібробластах людей з прогероїдними синдромами

Toth JI, Yang SH, Qiao X та ін. Proc Natl Acad Sci США. 2005; 102 (36): 12873-12878. doi:10.1073/pnas.0505767102

Блокування протеїну фарнезилтрансферази покращує ядерний blebbing у фібробластах миші з цільовою мутацією прогерії синдрому Хатчінсона-Гілфорда

Ян Ш., Берго М.О., Тот Дж.І. та ін. Proc Natl Acad Sci США. 2005;102(29):10291-10296. doi:10.1073/pnas.0504641102

Преламін A, Zmpste24, деформовані клітинні ядра та прогерія – нові докази того, що фарнезилювання білка може бути важливим для патогенезу захворювання

Янг С.Г., Фонг Л.Г., Міхаеліс С. J Lipid Res. 2005;46(12):2531-2558. doi:10.1194/jlr.R500011-JLR200

Нові взаємодіючі з прогерином білки-партнери hnRNP E1, EGF, Mel 18 і UBC9 взаємодіють з ламіном A/C

Zhong N, Radu G, Ju W, Brown WT. Біохімія Біофізика Рез. Комун.. 2005;338(2):855-861. doi:10.1016/j.bbrc.2005.10.020

---

2004

Профілювання експресії синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда в масштабі генома виявило поширену неправильну регуляцію транскрипції, що призводить до мезодермальних/мезенхімальних дефектів і прискореного атеросклерозу

Csoka AB, English SB, Simkevich CP, et al. Старіння клітини. 2004;3(4):235-243. doi:10.1111/j.1474-9728.2004.00105.x

Гетерозиготність для дефіциту Lmna усуває фенотипи, подібні до прогерії, у мишей з дефіцитом Zmpste24

Fong LG, Ng JK, Meta M та ін. Proc Natl Acad Sci США. 2004;101(52):18111-18116. doi:10.1073/pnas.0408558102

Накопичення мутантного ламіну А викликає прогресивні зміни в ядерній архітектурі при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Голдман Р.Д., Шумакер Д.К., Ердос М.Р. та ін. Proc Natl Acad Sci США. 2004;101(24):8963-8968. doi:10.1073/pnas.0402943101

---

2003

Мутації LMNA при атиповому синдромі Вернера

Chen L, Lee L, Kudlow BA та ін. Ланцет. 2003;362(9382):440-445. doi:10.1016/S0140-6736(03)14069-X

Рецидивуючі точкові мутації de novo в ламіні А викликають синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Ерікссон М., Браун В.Т., Гордон Л.Б. та ін. природа. 2003;423(6937):293-298. doi:10.1038/nature01629

Гіалуронан не підвищується в сечі або сироватці при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Gordon LB, Harten IA, Calabro A та ін. Хум Женет. 2003; 113 (2): 178-187. doi:10.1007/s00439-003-0958-9

---

2002

У пошуках підказок передчасного старіння

Уітто Дж. Тенденції ендокринолу метаболізму. 2002;13(4):140-141. doi:10.1016/s1043-2760(02)00595-7