早衰症三联药物试验开始，进展速度闪电般快！

2009 年 8 月 14 日星期五，来自英国的 Hayley 和来自比利时的 Michiel 笑容满面地拿着奖杯合影，这是他们完成有史以来首次早衰症临床药物试验的结果。那一周，他们还和 Michiel 的妹妹 Amber（右）一起完成了三重药物试验的首次访问。

早衰症研究基金会和波士顿儿童医院再次合作，为早衰症儿童开展第二次临床试验。这项令人兴奋且规模更大的试验包括来自 24 个国家/地区的 45 名儿童，他们讲 17 种不同的语言！

概括：研究人员已经发现了另外两种药物，当与目前正在测试的 FTI 药物联合使用时，可能比单独使用 FTI 为早衰症儿童提供更有效的治疗。

治疗的科学依据

早衰症是由一种名为早衰蛋白的异常蛋白质引起的。波士顿儿童医院的早衰症研究小组将在目前的 FTI 治疗基础上添加两种药物，即普伐他汀和唑来膦酸。

战略： 这三种药物将针对导致疾病的早衰素产生的途径上的不同点。西班牙的 Carlos Lopez-Otin 博士在 2007 年早衰研究基金会科学研讨会上介绍了一项激动人心的实验室研究，这两种新药改善了早衰细胞的疾病，并延长了早衰小鼠模型的寿命。

目标： 如果本次试验中施用的三种药物能够有效阻断这种法呢基附着，那么早衰蛋白就可能“瘫痪”，早衰症也有可能得到改善。我们希望这些药物能够相互配合、相得益彰，这样三种药物联合使用对早衰蛋白的影响就会比单独使用任何一种药物更大。

谁参加了三联药物试验？

可行性试验： 该团队已经对 5 名早衰症儿童进行了一项小型试验。这项为期一个月的“可行性”试验旨在确定三种药物组合的耐受性是否良好，然后再进行更大规模的国际试验。副作用是可以接受的，该团队已开始进行更大规模的疗效试验。

疗效试验： 2010 年 1 月，三重试验已招募 45 名儿童。其中包括参加 FTI 单独试验的儿童、可行性试验的 5 名儿童，以及因年龄太小而无法参加第一次试验或我们在过去 2 年内发现的其他儿童。参加 FTI 单独试验的儿童在参加第一次试验时有机会参加三重试验。这使得儿童可以继续服用 FTI，而不会错过任何剂量。

治疗与早衰症的关系

我们如何从基因发现转向对早衰症儿童进行药物治疗？找到早衰症基因是关键。这种基因被称为 低分子肝素钠，它通常编码一种称为前层蛋白 A 的蛋白质（这种蛋白质进一步加工成为层蛋白 A）。患有早衰症的儿童在 低分子肝素钠 这会导致一种异常形式的前层蛋白 A 的产生，称为“早衰蛋白”。多年来对前层蛋白 A 和层蛋白 A 的基础研究使我们有能力了解到，在这次试验中使用的药物可能会影响早衰症。在过去的六年里，研究的重点是系统地在早衰细胞和早衰小鼠身上测试这些药物。

临床试验团队

自 2007 年 5 月以来，一支由 28 名成员组成的团队为来自世界各地的早衰症儿童提供治疗。团队成员不仅精通早衰症，还熟悉本次试验中使用的三种药物。

试验药物一览

普伐他汀 （商品名为 Pravachol 或 Selektine）属于他汀类药物。通常用于降低胆固醇和预防心血管疾病。

唑来膦酸 是 双膦酸盐， 通常用作改善骨质疏松症的骨药，并预防某些癌症患者的骨折。

氯那法尼 是快讯（法呢基转移酶抑制剂），一种可以在实验室中逆转早衰症细胞异常的药物，并且已经改善了早衰症小鼠的病情。

这 3 种药物均可阻止法呢基分子的产生，而法呢基分子是早衰素导致早衰症所必需的。

定时

患者每 6 个月前往波士顿接受一次为期 4-7 天的检测和检查，为期 2 年。对于 FTI 独有试验，波士顿就诊每四个月一次。

成本
当然，如此规模的临床试验管理起来成本高昂，而且罕见病研究的支持来源非常少。但 2009 年 10 月，美国国立卫生研究院的国家心肺血液研究所授予三重试验团队一项享有盛誉的“大机遇”拨款，将支付大部分费用。我们很高兴能获得美国国立卫生研究院的这项非凡支持。

然而，这笔补助金并不能覆盖全部的试验费用。PRF 仍需筹集约 $150,000 来支付补助金未涵盖的部分费用。

点击这里为三联药物试验捐款，帮助实现治疗和治愈的目标！

* “他汀类药物和氨基双膦酸盐联合治疗可延长人类过早衰老小鼠模型的寿命”，作者：Ignacio Varela、Sandrine Pereira、Alejandro P. Ugalde、Claire L. Navarro、Marä±a F. Suarez、Pierre Cau、Juan Cadinanos、Fernando G. Osorio、Nicolas Foray、Juan Cobo、Felix de Carlos、Nicolas Levy、Jose MP弗莱耶和卡洛斯·洛佩兹-奥坦。 自然医学， 2008. 14(7): 767-72页.

电视新一代儿童 PRF 正在帮助……

2009 年 3 月，五名 2-3 岁的儿童参加了为期一个月的可行性研究，以确定三种药物合用所产生的副作用是否可以忍受。研究结果呈阳性，为为期两年的三联药物试验铺平了道路，该试验将招募多达 45 名早衰症儿童。 向这些了不起的家庭致敬！

以下是部分参与者的评价：

“每个人都很棒。对我们来说，你们都是上帝派来的，我们感谢你们为这些小天使所做的一切。阿黛莉亚本周末将前往波士顿，我们全家都兴奋不已，各种情绪都涌上心头，我甚至无法用语言来表达我们的感受”。