Прогерия зерттеу қоры мен Бостондағы балалар ауруханасы тағы да Прогериясы бар балалар үшін екінші клиникалық сынақ жүргізу үшін серіктес болып отыр. Бұл қызықты және әлдеқайда ауқымды сынаққа 24 елден 17 түрлі тілде сөйлейтін 45 бала кіреді!
Түйіндеме: Зерттеушілер екі қосымша дәріні анықтады, олар қазіргі сыналған FTI препаратымен бірге қолданылғанда Прогериясы бар балаларды тек FTI препараттарына қарағанда тиімдірек емдеуге мүмкіндік береді.
Емдеудің ғылыми негіздері
Прогерия прогерин деп аталатын анормальды ақуыздан туындаған. Бостондағы балалар ауруханасындағы Progeria зерттеу тобы правастатин және золедронат деп аталатын екі дәрі-дәрмекті FTI-мен қазіргі емдеуге қосады.
Стратегия: Барлық үш препарат ауру тудыратын прогеринді өндіруге әкелетін жол бойындағы әртүрлі нүктелерге бағытталған. 2007 жылы Progeria Research Foundation ғылыми семинарында испандық доктор Карлос Лопес-Отин ұсынған қызықты зертханалық зерттеулерде екі жаңа дәрі Прогерия жасушаларындағы ауруды жақсартып, Прогерияның тышқан үлгілерінің өмір сүру ұзақтығын ұзартты.
Мақсат: Егер осы сынақта енгізілген үш дәрі осы фарнезил тобының қосылуын тиімді блоктай алса, прогерин «салдануы» мүмкін және Прогерия жақсаруы мүмкін. Біз прогерин протеиніне кез келген бір препаратты жалғыз қолданғаннан гөрі үш дәріні біріктіру көбірек әсер ететіндей, препараттар серіктес ретінде жұмыс істейді деп үміттенеміз.
Үштік есірткі сынауына кімдер қатысты?
Техникалық-экономикалық сынақ: Команда прогериясы бар 5 балаға шағын сынақ жүргізіп үлгерді. Қысқа, бір айлық «техникалық-экономикалық» сынақ үлкен халықаралық сынақты бастамас бұрын үш дәрілік комбинацияны жақсы көтере ме деген сұрақ қойды. Жанама әсерлер қолайлы болды және команда тиімділік бойынша үлкен сынаққа көшті.
Тиімділік сынағы: 2010 жылдың қаңтар айында үштік сынақ бағдарламасына 45 бала толықтай тіркелді. Бұған тек FTI сынақтарына қатысатын балалар, техникалық-экономикалық сынамаға қатысқан 5 балалар және бірінші сынаққа қатысу үшін тым кішкентай басқа балалар немесе соңғы 2 жыл ішінде біз анықтаған балалар кіреді. Тек FTI сынақ нұсқасына тіркелген балалар бірінші сынаққа келген кезде үштік сынаққа тіркелу мүмкіндігіне ие болды. Бұл балаларға ешқандай өткізіп алған дозаларсыз FTI қабылдауды жалғастыруға мүмкіндік берді.
Емдеу/Прогерия қатынасы
Прогериясы бар балаларға геннің ашылуынан дәрілік терапияға қалай жеттік? Прогерияның генін табу маңызды болды. Бұл ген деп аталады LMNA, және ол әдетте преламин А деп аталатын ақуызды кодтайды (бұл ақуыз әрі қарай өңделеді және А ламинасына айналады). Прогериясы бар балаларда мутация бар LMNA бұл «прогерин» деп аталатын преламин А-ның қалыптан тыс түрін өндіруге әкеледі. Преламин А және А ламині бойынша көп жылдық іргелі зерттеулер бізге осы сынақта енгізілген препараттар Прогерияның ауруына әсер етуі мүмкін екенін түсінуге мүмкіндік берді. Соңғы алты жылда зерттеулер бұл препараттарды Progeria жасушалары мен Progeria тышқандарында жүйелі түрде сынауға бағытталған.
Клиникалық сынақ тобы
2007 жылдың мамыр айынан бастап 28 адамнан тұратын топ бүкіл әлемнен Прогериямен ауыратын балаларды емдейді. Команда мүшелері тек Прогерияда ғана емес, сонымен бірге осы сынақта енгізілген үш дәріде де тәжірибеге ие.
Бір көзқараста сынақ дәрілері
Правастатин (Pravachol немесе Selektine ретінде сатылады) статиндердің дәрілік класының мүшесі болып табылады. Ол әдетте холестеринді төмендету және жүрек-тамыр ауруларының алдын алу үшін қолданылады.
Золедрон қышқылы болып табылады бисфосфонат, әдетте остеопорозды жақсарту және қатерлі ісіктің кейбір түрлерімен ауыратын адамдарда сүйек сынуының алдын алу үшін сүйек препараты ретінде қолданылады.
Лонафарниб болып табылады FTI (Фарнезилтрансфераза ингибиторы), зертханада Прогерия жасушаларындағы ауытқуды қалпына келтіре алатын және Прогерия тышқандарында ауруды жақсартатын дәрі.
Барлық 3 препарат Прогерияда ауру тудыруы үшін прогеринге қажет фарнезил молекуласының өндірісін тежейді.
Уақыт
Пациенттер Бостонға 2 жыл мерзімге 6 ай сайын 4-7 күндік сынақтар мен емтихандарға барады. Тек FTI сынағы үшін Бостонға бару төрт ай сайын болды.
Құны
Әрине, мұндай көлемдегі клиникалық сынақты басқару қымбатқа түседі және сирек кездесетін ауруларды зерттеуге қолдау көрсететін құнды көздер аз. Бірақ 2009 жылдың қазан айында NIH Ұлттық Жүрек, Өкпе және Қан Институты үштік сынақ тобына көптеген шығындарды өтейтін беделді «Үлкен мүмкіндіктер» грантын берді. Біз NIH-тің бұл ерекше қолдауына ие болғанымызға қуаныштымыз.
Дегенмен, грант барлық сынақ шығындарын өтемейді. Грантпен жабылмаған кейбір шығындар үшін PRF әлі де шамамен $150,000 жинауы керек.
Мында басыңыз дәрі-дәрмектің үш еселік сынауына қайырымдылық жасап, емдеу мен емдеудің МАҚСАТЫ НАҚТЫҚҚА айналдыруға көмектесу!
* «Статиндермен және аминобисфосфонаттармен біріктірілген емдеу адамның ерте қартаюының тінтуір үлгісіндегі өмір сүру ұзақтығын ұзартады», Игнасио Варела, Сандрин Перейра, Алехандро П. Угалде, Клэр Л. Наварро, Марья Ф. Суарес, Пьер Кау, Хуан Кадинанос, Фернандо Дж. Осорио, Николас Форей, Хуан Кобо, Феликс де Карлос, Николас Леви, Хосе МП. Фрейже және Карлос Лопес-Отан. Табиғат медицинасы, 2008. 14(7): б. 767-72.
Тол балаларға PRF жаңа буын көмектеседі ...
2009 жылдың наурыз айында 2-3 жас аралығындағы бес бала бірге қабылданған үш дәрінің жанама әсерлерінің төзімділігін анықтау үшін бір айлық техникалық-экономикалық негіздемеге қатысты. Нәтижелер оң болды, бұл Прогериямен ауыратын 45 баланы тіркеуге арналған толық, екі жылдық, үш еселік есірткі сынауына жол ашты. Осы керемет отбасыларға шляпалар!
Міне, олардың кейбіреулері:
«БАРЛЫҒЫ соншалықты керемет болды. Сіз бізге БАРЛЫҚ АЛЛАНЫҢ ЖІБЕРГЕНІСІЗ және біз осы кішкентай періштелер үшін жасаған барлық істеріңізді бағалаймыз. Біздің отбасымыз Адалияның осы демалыс күндері Бостонға сапарына толқу мен түрлі эмоцияларға толы болды, мен тіпті өзімізді қалай сезінетініміз туралы сөздерді тере алмаймын.».
«Закқа арналған бұл жаңа дәрі бізге оның жүрегі нығайып, күлкісі нұрланып, өмірі ұзаратынына жаңа үміт береді. Бұл жаңа есірткі сынағы біздің дұғаларымызға жауап. Бұған себеп болған PRF-ге қатысқандардың барлығына рахмет... дәрігерлерге, зерттеушілерге және қызметкерлерге. Сіздер біздің батырларымызсыздар!»
Кам және оның әкесі FTI препаратын тәттілендіргішпен араластыруды үйренеді.
«Кэм және біздің отбасымыздың атынан PRF-ге барлық жасағандарыңыз үшін көп рахмет! Сіз болмасаңыз, абыржу мен мұң әлемінде адасып кетер едік. Оның орнына біз үміт пен мақсат әлемінде өмір сүреміз. Қайта-қайта рахмет! Үлкен сүйіспеншілікпен және құрметпен »
Kazakh 
English 
Arabic 
Bengali 
Chinese 
Dutch 
French 
German 
Hebrew 
Hindi 
Indonesian 
Italian 
Kannada 
Korean 
Marathi 
Pashto 
Portuguese 
Russian 
Spanish 
Tamil 
Ukrainian 
Urdu