프로게리아 3종 약물 임상 시험이 번개처럼 빠른 속도로 진행됩니다!

영국의 Hayley와 벨기에의 Michiel은 2009년 8월 14일 금요일에 최초의 Progeria 임상 약물 시험을 완료한 것에 대한 트로피와 함께 포즈를 취하며 모두 미소를 짓고 있습니다. 그들은 또한 Michiel의 여동생 Amber(오른쪽)와 함께 그 주에 삼중 약물 시험을 위한 첫 번째 방문을 완료했습니다.

Progeria Research Foundation과 Children's Hospital Boston은 다시 한번 협력하여 Progeria가 있는 어린이를 대상으로 두 번째 임상 시험을 실시합니다. 이 흥미진진하고 훨씬 더 큰 규모의 시험에는 24개국에서 온 45명의 어린이가 참여하며, 17개 언어를 사용합니다!

요약: 연구자들은 현재 시험 중인 FTI 약물과 병용하여 사용할 경우 FTI만을 사용하는 것보다 프로게리아를 앓고 있는 어린이에게 더욱 효과적인 치료법을 제공할 수 있는 두 가지 추가 약물을 발견했습니다.

치료를 위한 과학적 근거

프로게리아는 프로게린이라는 비정상적인 단백질로 인해 발생합니다. 보스턴 소아병원의 프로게리아 연구팀이 프라바스타틴과 졸레드로네이트라는 두 가지 약물을 현재 FTI 치료에 추가할 예정입니다.

전략: 세 가지 약물 모두 질병을 유발하는 프로게린을 생성하는 경로의 다른 지점을 표적으로 삼습니다. 2007년 프로게리아 연구 재단 과학 워크숍에서 스페인의 카를로스 로페즈-오틴 박사가 발표한 흥미로운 실험실 연구에서 두 가지 신약은 프로게리아 세포의 질병을 개선하고 프로게리아 마우스 모델에서 수명을 연장했습니다.

목표: 이 시험에서 투여된 세 가지 약물이 이 파네실 그룹 부착을 효과적으로 차단할 수 있다면, 프로게린은 "마비"될 수 있고 프로게리아는 개선될 수 있습니다. 우리는 이 약물들이 파트너로서 작용하여 서로를 보완하여 프로게린 단백질이 어떤 한 가지 약물만을 사용하는 것보다 세 가지 약물을 결합함으로써 더 많은 영향을 받기를 바랍니다.

삼중 약물 시험에 등록된 사람은 누구입니까?

타당성 시험: 이 팀은 이미 프로게리아를 앓고 있는 5명의 어린이를 대상으로 미니 시험을 실시했습니다. 한 달 동안 진행된 짧은 "실현 가능성" 시험은 대규모 국제 시험을 시작하기 전에 3가지 약물 조합이 잘 견딜 수 있는지 물었습니다. 부작용은 허용 가능했고, 이 팀은 더 큰 효능 시험으로 나아갔습니다.

효능 시험: 2010년 1월, 트리플 시험 빔스는 45명의 어린이로 완전히 등록되었습니다. 여기에는 FTI 전용 시험에 참여한 어린이, 타당성 시험에 참여한 5명, 첫 번째 시험에 참여하기에는 너무 어렸거나 지난 2년 동안 발견한 어린이가 포함됩니다. FTI 전용 시험에 등록된 어린이는 첫 번째 시험에 도착했을 때 트리플 시험에 등록할 기회가 있었습니다. 이를 통해 어린이는 복용량을 놓치지 않고 FTI를 계속 복용할 수 있었습니다.

치료/조로증 관계

우리는 어떻게 유전자 발견에서 프로게리아 아동을 위한 약물 치료로 넘어갔을까요? 프로게리아 유전자를 찾는 것이 핵심이었습니다. 이 유전자는 한국어:, 그리고 일반적으로 prelamin A라고 불리는 단백질을 인코딩합니다(이 단백질은 추가로 처리되어 lamin A가 됩니다). Progeria가 있는 어린이는 돌연변이가 있습니다. 한국어: 이는 "프로게린"이라고 불리는 비정상적인 형태의 프리라민 A를 생성합니다. 프리라민 A와 라민 A에 대한 수년간의 기초 연구를 통해 이 시험에서 투여된 약물이 프로게리아의 질병에 영향을 미칠 수 있다는 것을 이해할 수 있었습니다. 지난 6년 동안 연구는 프로게리아 세포와 프로게리아 마우스에서 이러한 약물을 체계적으로 테스트하는 데 집중했습니다.

임상 시험 팀

2007년 5월부터 28명으로 구성된 팀이 전 세계의 프로게리아 어린이를 치료했습니다. 팀원들은 프로게리아뿐만 아니라 이 시험에서 투여된 세 가지 약물에 대한 전문 지식을 가지고 있습니다.

시험 약물을 한눈에 보기

프라바스타틴 (Pravachol 또는 Selektine으로 판매됨)은 스타틴 계열의 약물입니다. 일반적으로 콜레스테롤을 낮추고 심혈관 질환을 예방하는 데 사용됩니다.

졸레드론산 이다 비스포스포네이트, 일반적으로 골다공증을 개선하고 일부 형태의 암을 앓고 있는 사람들의 골격 골절을 예방하기 위한 뼈 약물로 사용됩니다.

로나파닙 이다 자유무역 (파네실트랜스퍼라제 억제제)는 실험실에서 프로게리아 세포의 이상을 역전시킬 수 있는 약물로, 프로게리아 마우스의 질병을 개선하는 데 효과가 있는 것으로 나타났습니다.

3가지 약물 모두 프로게리아 질환을 유발하는 프로게린에 필요한 파네실 분자의 생성을 차단합니다.

타이밍

환자들은 2년 동안 6개월마다 4~7일 동안 진행되는 테스트와 검진을 위해 보스턴으로 이동합니다. FTI 전용 시험의 경우 보스턴 방문은 4개월마다 이루어졌습니다.

비용
물론, 이 규모의 임상 시험은 관리 비용이 많이 들고 희귀 질환 연구를 지원하는 출처도 거의 없습니다. 하지만 2009년 10월, NIH의 National Heart, Lung, and Blood Institute는 트리플 시험 팀에 많은 비용을 충당할 권위 있는 "Grand Opportunities" 보조금을 수여했습니다. NIH로부터 이처럼 특별한 지원을 받게 되어 매우 기쁩니다.

하지만 보조금은 모든 재판 비용을 충당하지 못합니다. PRF는 보조금으로 충당되지 않는 일부 비용을 위해 약 $150,000을 여전히 모아야 합니다.

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* “스타틴과 아미노비스포스포네이트를 병용한 치료는 인간 조기 노화의 마우스 모델에서 수명을 연장합니다” 작성자: Ignacio Varela, Sandrine Pereira, Alejandro P. Ugalde, Claire L. Navarro, Marāa F. Suarez, Pierre Cau, Juan Cadinanos, Fernando G. Osorio, Nicolas Foray, Juan Cobo, Felix de Carlos, Nicolas Levy, Jose MP Freije와 Carlos Lopez-Otān. 자연 의학, 2008. 14(7): 767-72쪽.

티새로운 세대의 어린이 PRF가 도움이 됩니다…

2009년 3월, 2~3세 어린이 5명이 3가지 약물을 함께 복용했을 때의 부작용이 견딜 수 있는지 확인하기 위한 1개월 타당성 연구에 참여했습니다. 결과는 긍정적이었으며, 최대 45명의 프로게리아 어린이를 등록하는 2년 전체 Triple Drug Trial의 길을 열었습니다. 이 놀라운 가족들에게 경의를 표합니다!

그들 중 일부는 다음과 같이 말했습니다.

“모두가 정말 훌륭했습니다. 우리에게 여러분은 모두 신이 보내주신 존재이고, 이 작은 천사들을 위해 여러분이 해주신 모든 일에 감사드립니다. 우리 가족은 이번 주말에 아달리아가 보스턴으로 여행을 간다는 소식에 너무나 흥분하고 온갖 감정에 압도당해서, 지금 우리가 어떤 기분인지 말로 표현할 수가 없습니다.”.

"잭을 위한 이 새로운 약은 그의 심장이 더 강해지고, 그의 미소가 더 밝아지고, 그의 삶이 더 길어질 것이라는 새로운 희망을 줍니다. 이 새로운 약물 실험은 우리의 기도에 대한 응답입니다. 이를 실현시킨 PRF에 참여한 모든 분들께 감사드립니다... 의사, 연구원, 직원 여러분. 여러분은 우리의 영웅입니다!"

캠과 그의 아빠는 FTI 약물을 감미료와 섞는 방법을 배웁니다.

“Cam과 우리 가족을 대신하여, PRF의 모든 분들께 해주신 모든 것에 진심으로 감사드립니다! 여러분이 없었다면 우리는 혼란과 슬픔의 세상에서 길을 잃었을 것입니다. 대신, 우리는 희망과 목적의 세상에서 살고 있습니다. 거듭거듭 감사드립니다! 많은 사랑과 존경을 담아,”

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