प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन आणि चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल बोस्टन पुन्हा एकदा प्रोजेरिया असलेल्या मुलांसाठी दुसरी क्लिनिकल चाचणी घेण्यासाठी भागीदारी करत आहेत. या रोमांचक आणि खूप मोठ्या चाचणीमध्ये 24 देशांतील 45 मुलांचा समावेश आहे, 17 वेगवेगळ्या भाषा बोलत आहेत!
सारांश: संशोधकांनी दोन अतिरिक्त औषधे ओळखली आहेत जी, सध्याच्या FTI औषधाच्या संयोगाने वापरल्या जातात तेव्हा, एकट्या FTI पेक्षा प्रोजेरिया असलेल्या मुलांसाठी अधिक प्रभावी उपचार प्रदान करू शकतात.
उपचारांसाठी वैज्ञानिक आधार
प्रोजेरिया हा प्रोजेरिन नावाच्या असामान्य प्रोटीनमुळे होतो. चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल बोस्टन येथील प्रोजेरिया संशोधन कार्यसंघ FTI सह सध्याच्या उपचारांमध्ये प्रवास्टाटिन आणि झोलेड्रॉनेट नावाची दोन औषधे जोडेल.
धोरण: तिन्ही औषधे रोगास कारणीभूत असलेल्या प्रोजेरिनचे उत्पादन करण्याच्या मार्गावर वेगवेगळ्या बिंदूंना लक्ष्य करतील. 2007 च्या प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशनच्या वैज्ञानिक कार्यशाळेत स्पेनच्या डॉ. कार्लोस लोपेझ-ओटिन यांनी सादर केलेल्या रोमांचक प्रयोगशाळेच्या अभ्यासात, दोन नवीन औषधांनी प्रोजेरिया पेशींमध्ये रोग सुधारला आणि प्रोजेरियाच्या माऊस मॉडेल्समध्ये आयुष्य वाढवले.
ध्येय: जर या चाचणीमध्ये प्रशासित तीन औषधे प्रभावीपणे या फर्नेसिल गट संलग्नक अवरोधित करू शकतात, तर प्रोजेरिन "पंगळा" होऊ शकते आणि प्रोजेरिया सुधारू शकतो. आम्हाला आशा आहे की औषधे भागीदार म्हणून काम करतील, एकमेकांना पूरक असतील जेणेकरून प्रोजेरिन प्रथिन तीन औषधांचा एकट्याने वापर करण्यापेक्षा जास्त परिणाम होईल.
ट्रिपल ड्रग ट्रायलमध्ये कोणाची नोंद आहे?
व्यवहार्यता चाचणी: टीमने प्रोजेरिया असलेल्या 5 मुलांसाठी आधीच मिनी-ट्रायल घेतली आहे. लहान, एक महिन्याच्या "व्यवहार्यता" चाचणीने विचारले की मोठ्या आंतरराष्ट्रीय चाचणीला सुरुवात करण्यापूर्वी तीन-औषधांचे संयोजन चांगले सहन केले जाईल का. साइड इफेक्ट्स स्वीकार्य होते, आणि टीम मोठ्या परिणामकारक चाचणीसाठी पुढे सरकली आहे.
परिणामकारकता चाचणी: जानेवारी 2010 मध्ये, तिहेरी चाचणी बीमसेने 45 मुलांसह पूर्णपणे नोंदणी केली. यामध्ये केवळ FTI चाचणीमध्ये सहभागी होणारी मुले, व्यवहार्यता चाचणीमधील 5 आणि पहिल्या चाचणीत सहभागी होण्यासाठी एकतर खूपच लहान असलेली मुले किंवा गेल्या 2 वर्षांत आम्ही शोधलेली मुले यांचा समावेश होतो. FTI-केवळ चाचणीमध्ये नावनोंदणी केलेल्या मुलांना जेव्हा ते पहिल्या चाचणीसाठी आले तेव्हा त्यांना तिहेरी चाचणीमध्ये नावनोंदणी करण्याची संधी होती. यामुळे मुलांना कोणताही डोस न चुकता FTI घेणे सुरू ठेवता आले.
उपचार/प्रोजेरिया संबंध
प्रोजेरिया असलेल्या मुलांसाठी जीन शोधापासून ते औषध थेरपीपर्यंत आम्हाला कसे मिळाले? प्रोजेरियासाठी जनुक शोधणे ही मुख्य गोष्ट होती. या जनुकाला म्हणतात LMNA, आणि ते सामान्यतः प्रीलमिन ए नावाचे प्रथिन एन्कोड करते (हे प्रथिन पुढे प्रक्रिया करून लॅमिन ए बनते). प्रोजेरिया असलेल्या मुलांमध्ये उत्परिवर्तन होते LMNA ज्यामुळे "प्रोजेरिन" नावाच्या प्रीलमिन ए च्या असामान्य स्वरूपाचे उत्पादन होते. प्रीलमिन ए आणि लॅमिन ए वरील अनेक वर्षांच्या मूलभूत संशोधनामुळे आम्हाला हे समजण्याची क्षमता मिळाली की या चाचणीमध्ये दिलेली औषधे प्रोजेरियामधील रोगावर परिणाम करू शकतात. गेल्या सहा वर्षांत, संशोधनाने प्रोजेरिया पेशी आणि प्रोजेरिया उंदरांवर या औषधांची पद्धतशीर चाचणी करण्यावर लक्ष केंद्रित केले आहे.
क्लिनिकल ट्रायल टीम
मे 2007 पासून, 28-सदस्यीय टीमने जगभरातील प्रोजेरिया असलेल्या मुलांवर उपचार केले आहेत. टीमच्या सदस्यांना केवळ प्रोजेरियामध्येच नाही तर या चाचणीमध्ये देण्यात आलेल्या तीन औषधांमध्येही कौशल्य आहे.
एका दृष्टीक्षेपात चाचणी औषधे
प्रवास्ततीन (Pravachol किंवा Selektine म्हणून विक्री केलेले) हे स्टॅटिनच्या औषध वर्गाचे सदस्य आहे. हे सहसा कोलेस्टेरॉल कमी करण्यासाठी आणि हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग टाळण्यासाठी वापरले जाते.
झोलेड्रॉनिक ऍसिड आहे बिस्फोस्फोनेट, ऑस्टिओपोरोसिस सुधारण्यासाठी आणि काही प्रकारच्या कर्करोगाने ग्रस्त लोकांमध्ये कंकाल फ्रॅक्चर टाळण्यासाठी सामान्यतः हाडांचे औषध म्हणून वापरले जाते.
लोनाफर्निब एक आहे FTI (Farnesyltransferase inhibitor), एक औषध जे प्रयोगशाळेतील प्रोजेरिया पेशींमधील असामान्यता उलट करू शकते आणि प्रोजेरिया उंदरांमध्ये रोग सुधारला आहे.
सर्व 3 औषधे प्रोजेरियामध्ये रोग निर्माण करण्यासाठी प्रोजेरिनसाठी आवश्यक असलेल्या फार्नेसिल रेणूचे उत्पादन अवरोधित करतात.
टायमिंग
2 वर्षांच्या कालावधीसाठी दर 6 महिन्यांनी 4-7 दिवस चालणाऱ्या चाचण्या आणि परीक्षांसाठी रुग्ण बोस्टनला जात आहेत. FTI-केवळ चाचणीसाठी, दर चार महिन्यांनी बोस्टनला भेट दिली जाते.
खर्च
अर्थात, या परिमाणाची क्लिनिकल चाचणी व्यवस्थापित करणे महाग आहे आणि दुर्मिळ रोग संशोधनासाठी समर्थनाचे काही मौल्यवान स्त्रोत आहेत. परंतु ऑक्टोबर 2009 मध्ये, NIH च्या राष्ट्रीय हृदय, फुफ्फुस आणि रक्त संस्थेने तिहेरी चाचणी संघाला प्रतिष्ठित "महान संधी" अनुदान दिले जे अनेक खर्च कव्हर करेल. NIH कडून हा असाधारण पाठिंबा मिळाल्याबद्दल आम्हाला आनंद होत आहे.
तथापि, अनुदान सर्व चाचणी खर्च समाविष्ट करत नाही. अनुदानामध्ये समाविष्ट नसलेल्या काही खर्चांसाठी PRF ला अजूनही सुमारे $150,000 उभे करणे आवश्यक आहे.
येथे क्लिक करा ट्रिपल ड्रग ट्रायलसाठी देणगी द्या आणि उपचारांचे ध्येय साध्य करण्यात मदत करा आणि एक वास्तविकता बरा करा!
* "स्टॅटिन आणि एमिनोबिस्फॉस्फोनेट्ससह एकत्रित उपचार मानवी अकाली वृद्धत्वाच्या माऊस मॉडेलमध्ये दीर्घायुष्य वाढवते", इग्नासियो वरेला, सँड्रीन परेरा, अलेजांद्रो पी. उगाल्डे, क्लेअर एल. नवारो, मारा एफ. सुआरेझ, पियरे काऊ, जुआन कॅडिनानोस, फर्नांडो जी. ओसोरिओ, निकोलस फोरे, जुआन कोबो, फेलिक्स डी कार्लोस, निकोलस लेव्ही, जोस एमपी द्वारे फ्रीजे आणि कार्लोस लोपेझ-ओटन. निसर्ग औषध, 2008. 14(7): पृ. ७६७-७२.
टीPRF ची नवीन पिढी मदत करत आहे...
मार्च 2009 मध्ये, पाच मुलांनी, 2-3 वयोगटातील, एका महिन्याच्या व्यवहार्यता अभ्यासात भाग घेतला जेणेकरुन हे निर्धारित केले जाईल की तीन औषधांचे दुष्परिणाम सुसह्य आहेत. परिणाम सकारात्मक होते, प्रोजेरिया असलेल्या 45 मुलांपर्यंत नोंदणी करण्यासाठी पूर्ण, दोन वर्षांच्या, ट्रिपल ड्रग ट्रायलचा मार्ग मोकळा झाला. या आश्चर्यकारक कुटुंबांना सलाम!
त्यांच्यापैकी काहींना काय म्हणायचे ते येथे आहे:
"प्रत्येकजण खूप छान झाला आहे. आमच्यासाठी तुम्ही सर्व देवाने पाठवलेले आहात आणि या छोट्या देवदूतांसाठी तुम्ही जे काही करता त्या सर्वांची आम्ही प्रशंसा करतो. या शनिवार व रविवारच्या बोस्टनच्या अदालियाच्या सहलीमुळे आमचे कुटुंब खूप उत्साहाने आणि सर्व प्रकारच्या भावनांनी भारावून गेले आहे, मला कसे वाटत आहे हे शब्दही टाईप करू शकत नाही."
“झॅकसाठी हे नवीन औषध आम्हाला नवीन आशा देते की त्याचे हृदय अधिक मजबूत होईल, त्याचे स्मित उजळ होईल आणि त्याचे आयुष्य दीर्घ होईल. ही नवीन औषध चाचणी आमच्या प्रार्थनांचे उत्तर आहे. हे घडवून आणणाऱ्या PRF मध्ये सहभागी असलेल्या प्रत्येकाचे आभार...डॉक्टर, संशोधक आणि कर्मचारी. तुम्ही आमचे नायक आहात!”
कॅम आणि त्याचे वडील एफटीआय औषध स्वीटनरमध्ये कसे मिसळायचे ते शिकतात.
“कॅम आणि आमच्या कुटुंबाच्या वतीने, तुम्ही जे काही केले त्याबद्दल PRF तर्फे तुमचे सर्वांचे आभार! तुझ्याशिवाय आम्ही संभ्रमात आणि दु:खाच्या जगात हरवून गेलो असतो. त्याऐवजी, आपण आशा आणि उद्देशाच्या जगात राहतो. पुन्हा पुन्हा धन्यवाद! खूप प्रेम आणि आदराने"
Marathi 
English 
Arabic 
Bengali 
Chinese 
Dutch 
French 
German 
Hebrew 
Hindi 
Indonesian 
Italian 
Kannada 
Kazakh 
Korean 
Pashto 
Portuguese 
Russian 
Spanish 
Tamil 
Ukrainian 
Urdu