Vielen Dank, dass Sie uns helfen, diesen Monat Meghans 19. Geburtstag zu feiern!

Am 1. März wurde PRF-Botschafterin Meghan Waldron 19 Jahre alt und wir feierten mit March Madness 2020: Wo auf der Welt ist Meghan Waldron? Wir haben Fotos von Meghans Reisen geteilt und hoffen, dass sie Sie dazu inspiriert haben, darüber nachzudenken, wohin Ihr nächstes Abenteuer führen wird, wenn wir alle wieder reisen können.

Hier ist Meghans Artikel auf dem Cover von Der Boston Globe:

Emerson-Student mit Progerie, einer Krankheit, die vorzeitiges Altern verursacht, ist ermutigt durch medizinische Fortschritte

Meghan Waldron ist eine 18-jährige Erstsemesterstudentin am Emerson College, die mit ihrer außerordentlich seltenen Krankheit bereits länger gelebt hat als die meisten Menschen. Sie nimmt ein experimentelles Medikament gegen Progerie, das das Leben der Betroffenen zu verlängern scheint.

Von Jonathan Saltzman Globe Staff, 22. Februar 2020, 14:32 Uhr

Meghan Waldron ist Erstsemester am Emerson College und leidet an Progerie, einer der seltensten Krankheiten der Welt. SUZANNE KREITER/GLOBE STAFF

In vielerlei Hinsicht scheint Meghan Waldron, Erstsemesterstudentin am Emerson College, vielen Bostoner Studenten ähnlich zu sein. Sie verehrt Popstar Ed Sheeran. Die neueste Verfilmung von „Little Women“ hat ihr sehr gut gefallen und sie möchte den Film noch zehnmal sehen. Sie hatte eine tolle Zeit, als sie im Sommer allein mit dem Rucksack durch Europa reiste, räumte aber ein, dass ihre Eltern „wahrscheinlich ausgeflippt“ seien.

Sie leidet außerdem an Progerie, einer der seltensten Krankheiten der Welt. Diese tödliche genetische Störung führt zu vorzeitiger Alterung und wurde weltweit nur bei 169 lebenden Kindern und jungen Erwachsenen festgestellt, obwohl Forscher schätzen, dass bis zu 400 davon betroffen sind. Die meisten Kinder mit Progerie sterben im Durchschnitt im Alter von nur 14 Jahren an Arterienverkalkung, einer häufigen Todesursache bei älteren Menschen.

Waldron hat bereits deutlich länger gelebt – am 1. März wird sie 19 Jahre alt. Sie verdankt dies Lonafarnib, einem experimentellen Medikament, das sie seit 2007 in klinischen Studien am Boston Children's Hospital einnimmt. Ein kalifornisches Pharmaunternehmen plant, seinen Zulassungsantrag bis zum 31. März abzuschließen und hofft auf eine positive Entscheidung der Food and Drug Administration bis zum Jahresende. Es wäre das erste zugelassene Medikament für diese extrem seltene Krankheit.

„Es ist erwiesen, dass es das Leben verlängert“, sagte Waldron, die aus Deerfield stammt, kürzlich bei einer heißen Schokolade im Caffe Nero in der Nähe von Emerson. „Ich bin fast 19. Die Lebenserwartung liegt technisch gesehen bei 14 Jahren.“ Ein gewinnendes Lächeln erhellte ihr Gesicht. „Sieht aus, als würde es gute Arbeit leisten.“

Seit 2007 hat das Kinderkrankenhaus vier klinische Studien zu Lonafarnib durchgeführt. Waldron hat an allen vier teilgenommen, und die Forscher sagen, die Ergebnisse seien ermutigend.

Das vielleicht überzeugendste Ergebnis einer 2018 im Journal of the American Medical Association veröffentlichten Studie besagt, dass die Sterblichkeitsrate von Kindern mit Progerie, die zweimal täglich Lonafarnib-Kapseln einnahmen, deutlich niedriger war als bei Kindern, die dies nicht taten.

Nach etwas mehr als zwei Jahren war eines von 27 Kindern, die Lonafarnib eingenommen hatten (3,7 Prozent), gestorben, verglichen mit neun von 27 Kindern, die es nicht eingenommen hatten (33 Prozent), heißt es in dem Artikel eines Forscherteams der Progeria Research Foundation, der Brown University und des Children's Hospital. Lonafarnib schien das Fortschreiten der Herz-Kreislauf-Erkrankung zu verlangsamen, hatte jedoch wenig oder gar keine Wirkung auf andere Symptome, darunter steife Gelenke, Wachstumsstörungen, faltige Haut und Verlust von Körperfett und Haaren.

„Die Daten sehen fantastisch aus“, sagte Dr. Leslie Gordon, Hauptautorin der JAMA-Studie und medizinische Direktorin und Mitbegründerin der Progeria Research Foundation, der gemeinnützigen Organisation mit Sitz in Peabody, die die Studien finanzierte. „Sie haben eine tödliche Kinderkrankheit, für die es keine Behandlung gibt, und Sie haben einen Überlebensvorteil nachgewiesen.“

Für Gordon, einen Professor für Kindermedizin an der Brown’s Medical School, der am Boston Children’s Hospital und am Hasbro Children’s Hospital in Providence praktiziert, ist die Suche nach einer Behandlung für Progerie eine zutiefst persönliche Angelegenheit.

Ihr Sohn Sam Berns, ein Schüler der elften Klasse der Foxborough High School, starb 2014 im Alter von 17 Jahren an Progerie. Wie Waldron begann er 2007 im Rahmen klinischer Studien mit der Einnahme von Lonafarnib. Er war ein begeisterter Sportfan, der in der Blaskapelle der Foxborough High School die kleine Trommel spielte, und war 2013 Gegenstand der HBO-Dokumentation „Life According to Sam“.

Gordon hatte noch nie von Progerie gehört, als bei Sam, ihrem einzigen Kind, im Alter von 22 Monaten die Krankheit diagnostiziert wurde. Seitdem ist sie eine Autorität geworden. 2003 war sie Mitglied des Forschungsteams von Dr. Francis S. Collins, dem Direktor des National Institutes of Health, das das defekte Gen entdeckte, das die Krankheit verursacht. Gemeinsam mit ihrem Mann und ihrer Schwester gründete sie die Progeria Foundation.

Die genetische Mutation, die Progerie verursacht, führt zu einem Überschuss des Proteins Progerin. Bei normalem Alterungsprozess kommt es innerhalb einer Zelle zu einer Ansammlung von Progerin, bei Kindern mit dieser Krankheit ist die Ansammlungsrate jedoch dramatisch erhöht. Progerie hat keine Auswirkungen auf den Intellekt eines Kindes, wie jeder, der Waldron trifft – der in der Highschool einen Advanced Placement-Kurs in europäischer Geschichte belegt hat und von Michelangelo schwärmt – sofort erkennt.

Lonafarnib wurde ursprünglich vom Pharmariesen Merck als mögliches Mittel gegen Krebs entwickelt. Doch Forscher fanden heraus, dass es eine Anomalie in Zellen von Labormäusen mit Progerie rückgängig machen kann. Merck hat es an Eiger BioPharmaceuticals lizenziert, einen kleinen Pharmakonzern aus Palo Alto, Kalifornien. David Cory, CEO von Eiger, sagt, das Unternehmen habe im Vorfeld der FDA-Zulassung einen Chief Commercial Officer und einen Vice President of Medical Affairs eingestellt.

Forscher arbeiten an weiteren möglichen Behandlungsmethoden, darunter einer, die die genetische Ursache der Krankheit angreift. David Liu, Chemieprofessor am Broad Institute, der Harvard University und dem Howard Hughes Medical Institute, gab kürzlich bekannt, dass er und ein Forscherteam eine neue Form der Genomeditierung eingesetzt hätten, um die DNA-Mutation, die die Krankheit bei Mäusen verursachte, zu korrigieren und so deren Leben zu verlängern.

Waldron, die als „Botschafterin“ für die Progerie-Stiftung fungiert, sagte, bei ihr sei die Krankheit diagnostiziert worden, als sie etwa zwei Jahre alt war. Ihre Mutter, eine Haushälterin in einer Einrichtung für betreutes Wohnen, und ihr Vater, ein Solarenergie-Installateur, waren besorgt, weil sie nicht wuchs, nicht zunahm und ihr die Haare ausfielen.

Dass sie an Progerie leidet, wurde Waldron bereits im Jugendalter bewusst, als sie auf der Website der Stiftung Bilder von Kindern sah, die so aussahen wie sie, sagt sie.

„Natürlich wusste ich schon vorher, dass ich anders bin“, sagte sie. „Aber erst ab einem bestimmten Zeitpunkt war mir bewusst, dass ich Progerie habe.“

Die Krankheit hat sie kaum aufgehalten. Sie lief für die Cross-Country- und Leichtathletikteams der öffentlichen Frontier Regional High School in Deerfield. Sie spielte Geige im Orchester der Mittelschule und Cello im Orchester der High School.

Sie hat bei Familienwochenenden im gemeinnützigen Hole in the Wall Gang Camp in Connecticut für schwer kranke Kinder und ihre Familien etwa ein Dutzend andere Kinder mit Progerie aus dem ganzen Land kennengelernt.

Als sie anfing, sich über Colleges Gedanken zu machen, hatte sie laut Waldron kein Interesse daran, in Boston zu studieren. Doch bei einem Besuch in Emerson verliebte sie sich in die Stadt.

„Sie können die Straße entlanggehen oder in einen Zug steigen und überall hinfahren“, sagte sie und nannte North End als einen ihrer Lieblingsorte.

„Ich habe tolle Freunde“, fügte sie hinzu. „Das hatte ich schon immer.“

Emerson hat ihr einige Erleichterungen bereitet. So stellt ihr das College beispielsweise einen Hocker zur Verfügung, auf dem sie ihre Füße ablegen kann, wenn sie in ihren vier Kursen an einem Schreibtisch sitzt. Der Griff an ihrem Kleiderschrank in ihrem Wohnheimzimmer wurde tiefer gelegt, damit sie ihn leichter erreichen kann.

Meghan Waldron SUZANNE KREITER/GLOBE STAFF

Waldron sagt, dass es ihr trotz der Gelenkprobleme im Allgemeinen gut geht. Sie hat sich bei alltäglichen Tätigkeiten, wie etwa dem Greifen nach einem Lichtschalter, viermal die rechte Schulter ausgerenkt.

Nichts davon hat ihre Abenteuerlust getrübt.

„Meghan hat eine sehr starke Persönlichkeit. Sie ist zielstrebig“, sagte ihr Vater Bill Waldron in einem Video, das letztes Jahr auf der Facebook-Seite der Progerie-Stiftung gepostet wurde. „Ich glaube nicht, dass sie sich Gedanken darüber macht, dass sie Progerie hat.“

Tatsächlich reiste sie nach ihrem Highschool-Abschluss im Juni einen Monat lang allein durch Europa. Die erste Attraktion war ein Auftritt von Anne-Marie, einer Sängerin und gelegentlichen Kollaborateurin von Ed Sheeran, in London. Doch Waldron beschloss, dass sie auch die Kunst der Renaissance erleben wollte. Sie besuchte Mailand, Florenz, Rom, Paris und Dublin und übernachtete unterwegs in Jugendherbergen.

Waldrons Eltern seien nervös gewesen, sagte sie. Sie war es auch, aber nur kurz.

„Nach etwa fünf Minuten, als meine Eltern sich verabschiedeten und ich ins Flugzeug stieg, bin ich völlig ausgerastet“, sagt sie lachend. „Aber dann dachte ich nur ‚Na ja‘. Und dann ging es mir wieder gut.“

Kommentare:

• Was für eine bemerkenswerte junge Frau! Ich hoffe, das Medikament wird zugelassen. Die Welt braucht mehr Menschen wie Meghan.
• Meghan, ich habe das Gefühl, dass du noch mehr tolle Dinge tun wirst! Was für eine wunderbare Geschichte.
• Meghan ist großartig, was für eine tolle Einstellung und ich bin froh, dass die Medikamente so gut wirken. Dieser Studentin des Emerson College stehen noch viele weitere tolle Jahre bevor!
• Du schaffst das, Mädchen!
• Geh, Mädchen!
• Meghan, du bist eine fantastische junge Frau.
  Ich hoffe, dass Sie während Ihres Studiums an der Emerson eine tolle Zeit in Boston haben.
• Was für eine schöne junge Frau! Mögen ihr noch viele erfolgreiche und glückliche Jahre verbleiben. Es ist unglaublich, was die Medikamente bewirkt haben. Ein großes Lob an Leslie Berns und die Progeria Foundation!
• WOW, Meghan. Du bist unglaublich und eine Inspiration! Alles Gute für dich und viel Spaß in Emerson und Boston.
• Ein weiterer Dank geht an die Autoren des Globe, die sich die Mühe machen, über die Menschheit zu berichten!
• Tolle Geschichte, tolle junge Frau. Wow!
• Gott segne Sie, junge Dame!
• Sie sind unglaublich und eine Inspiration.
• Ich war erfreut zu hören, wie sehr sie klassische Musik und Renaissancekunst genießt. Es gibt im Leben viel zu feiern, wenn wir uns nur umschauen. Auf ihre nächste Reise nach Italien!
• Vielen Dank, Herr Saltzman, dass Sie Frau Waldrons inspirierende Geschichte mit uns geteilt haben! Was für eine Lektion, wie man das Leben in vollen Zügen genießen kann.
• Ich bin sicher, wir alle wünschen ihr viel Liebe und noch viel mehr Leben, das sie leben und genießen kann! Und wenn ich das Privileg habe, sie zu sehen, werde ich ihr sagen: „Du bist wirklich meine Heldin!“
• Hier ist eine Geschichte, die wir alle lesen und für die Zeiten im Gedächtnis behalten sollten, in denen wir das Gefühl haben, es schwer zu haben.
• Ich habe genauso reagiert. Diese junge Frau ist ein Musterbeispiel an Stärke, Mut und Würde.
• Und geben Sie es an unsere Kinder und Enkel weiter. Meaghan, du bist der Hammer!
• Rock weiter, Meghan!
• Ich erinnere mich an Sam. Ein feiner junger Mann, der mit seinem Tod eine Lücke in seiner Gemeinde und Schule hinterlassen hat. Seine Eltern sind großartige Menschen. Ihr schwerer Verlust und die Art und Weise, wie sie weiterhin damit umgehen, sind ein wichtiger Grund dafür, dass Meghan noch lebt und Emerson besuchen kann. Ich hoffe, sie sieht die Fortsetzung von „Little Women“ und hält einen Platz für Sam frei.
• Du bist so inspirierend, Meghan! Auf deinen Tatendrang und deine zukünftigen Erfolge! Ich hoffe, dass der Globe weiterhin mit Updates zu deiner Geschichte aufwarten wird. Ich bin so froh, dass das Medikament erfolgreich war, und hoffe auf viele weitere medizinische Durchbrüche in der Zukunft.
• Und möge Gott die Mediziner und Forscher segnen, die das Team Meghan leiten.
• Gott hat einen „besonderen Platz“ für Meghan, wenn sie sich im Himmel treffen.
• Gott segne sie und alles Gute für sie! Ich hoffe, sie bleibt noch sehr lange bei uns. Ich bin sicher, sie wird Großartiges leisten.
• Vergeuden Sie niemals einen leeren Platz. Füllen Sie ihn mit Liebe.
• Held.