Am 1. März wurde PRF-Botschafterin Meghan Waldron 19 Jahre alt und wir feierten mit March Madness 2020: Wo auf der Welt ist Meghan Waldron? Wir haben Fotos von Meghans Reisen geteilt und hoffen, dass sie Sie dazu inspiriert haben, darüber nachzudenken, wo Ihr nächstes Abenteuer sein wird, sobald wir alle wieder reisen können.
Hier ist Meghans Artikel auf dem Cover von Der Boston Globe:
Emerson Student mit Progerie, Krankheit, die vorzeitiges Altern verursacht, ermutigt durch medizinische Fortschritte
Meghan Waldron ist eine 18-jährige Studienanfängerin am Emerson College, die bereits länger als die meisten Menschen mit ihrer außerordentlich seltenen Krankheit gelebt hat. Sie nimmt ein experimentelles Medikament gegen Progerie, das das Leben von Menschen mit dieser Krankheit zu verlängern scheint.
By Jonathan Saltzmann Globe Staff, 22. Februar 2020, 2 Uhr
Meghan Waldron ist ein Neuling am Emerson College mit Progerie, einer der seltensten Krankheiten der Welt. SUZANNE KREITER / GLOBE PERSONAL
In vielerlei Hinsicht scheint die Emerson College-Neuling Meghan Waldron eine Menge Studenten in Boston zu sein. Sie liebt Popstar Ed Sheeran. Sie liebte die neueste Filmversion von „Little Women“ und möchte sie noch 10 Mal sehen. Sie hatte eine großartige Zeit damit, im Sommer alleine in Europa zu wandern, räumte jedoch ein, dass ihre Eltern „wahrscheinlich ausgeflippt“ waren.
Sie hat auch Progerie, eine der seltensten Krankheiten der Welt. Die tödliche genetische Störung führt zu vorzeitigem Altern und wurde weltweit nur bei 169 lebenden Kindern und jungen Erwachsenen festgestellt, obwohl Forscher schätzen, dass bis zu 400 davon betroffen sind. Die meisten Kinder mit Progerie sterben im Alter von nur 14 Jahren an einer Verhärtung der Arterien, einem häufigen Todesfall bei älteren Menschen.
Waldron hat bereits erheblich länger gelebt - sie wird am 19. März 1 Jahre alt. Sie schreibt Lonafarnib zu, ein experimentelles Medikament, das sie seit 2007 in klinischen Studien am Boston Children's Hospital eingenommen hat. Ein kalifornisches Pharmaunternehmen plant, seinen Zulassungsantrag bis zum 31. März abzuschließen, in der Hoffnung, bis Ende des Jahres eine positive Entscheidung der Food and Drug Administration zu treffen. Es wäre das erste zugelassene Medikament für die extrem seltene Krankheit.
"Es ist erwiesen, dass es bei der Verlängerung des Lebens hilft", sagte Waldron, ein Deerfield-Eingeborener, kürzlich über heiße Schokolade im Caffe Nero in der Nähe von Emerson. "Ich bin fast 19. Die Lebensdauer beträgt technisch 14." Ein gewinnendes Lächeln erhellte ihr Gesicht. "Sieht so aus, als ob es einen guten Job macht. “
Seit 2007 hat das Kinderkrankenhaus vier klinische Studien mit Lonafarnib durchgeführt. Waldron hat an allen vier teilgenommen, und Forscher sagen, dass die Ergebnisse ermutigend sind.
In einer Studie, die 2018 vom Journal of American Medical Association veröffentlicht wurde, wurde berichtet, dass Kinder mit Progerie, die zweimal täglich Lonafarnib-Kapseln einnahmen, eine dramatisch niedrigere Sterblichkeitsrate hatten als diejenigen, die dies nicht taten.
Nach etwas mehr als zwei Jahren war eines von 27 Kindern, die Lonafarnib einnahmen, oder 3.7 Prozent, gestorben, verglichen mit neun von 27 Kindern, die es nicht bekamen, oder 33 Prozent, so der Artikel eines Forscherteams von Progeria Research Stiftung, Brown University und Kinderkrankenhaus. Lonafarnib schien das Fortschreiten von Herz-Kreislauf-Erkrankungen zu verlangsamen, obwohl es nur geringe oder keine Auswirkungen auf andere Symptome hatte, einschließlich steifer Gelenke, Wachstumsstörungen, faltiger Haut und Verlust von Körperfett und Haaren.
"Die Daten sehen fantastisch aus", sagte Dr. Leslie Gordon, Hauptautor der JAMA-Studie und medizinischer Direktor und Mitbegründer der Progeria Research Foundation, der gemeinnützigen Organisation mit Sitz in Peabody, die die Studien finanzierte. "Sie haben eine tödliche Kinderkrankheit ohne Behandlung und Sie haben einen Überlebensvorteil gezeigt."
Für Gordon, Professor für Kindermedizin an der Brown's Medical School, der am Boston Children's Hospital und am Hasbro Children's Hospital in Providence praktiziert, ist das Streben nach Behandlung von Progerie zutiefst persönlich.
Ihr Sohn Sam Berns, ein Junior der Foxborough High School, starb 2014 im Alter von 17 Jahren an Progerie. Wie Waldron begann er 2007 mit der Einnahme von Lonafarnib in den klinischen Studien. Als begeisterter Sportfan, der in der Blaskapelle der Foxborough High School Snare Drum spielte, war er 2013 Gegenstand des HBO-Dokumentarfilms „Leben nach Sam“.
Gordon hatte noch nie von Progerie gehört, als bei Sam, ihrem einzigen Kind, nach 22 Monaten eine Progerie diagnostiziert wurde. Sie ist seitdem eine Autorität geworden. 2003 war sie Mitglied des Forschungsteams unter der Leitung von Dr. Francis S. Collins, Direktor der National Institutes of Health, das das defekte Gen entdeckte, das die Krankheit verursacht. Sie war Mitbegründerin der Progeria Foundation mit ihrem Mann und ihrer Schwester.
Die genetische Mutation, die Progerie verursacht, führt zu einer Überfülle des Proteins Progerin. Während des normalen Alterns tritt innerhalb einer Zelle eine Progerinbildung auf, aber die Akkumulationsrate wird bei Kindern mit dieser Krankheit dramatisch beschleunigt. Progerie hat keinen Einfluss auf den Intellekt eines Kindes, wie jeder, der Waldron kennenlernt - der in der High School eine Advanced Placement-Klasse in europäischer Geschichte besucht und über Michelangelo schwärmt - sofort erkennen kann.
Lonafarnib wurde ursprünglich vom Pharmagiganten Merck als potenzielle Krebsbehandlung entwickelt. Forscher fanden jedoch heraus, dass es eine Abnormalität in Zellen von Labormäusen mit Progerie umkehren kann. Merck hat es an Eiger BioPharmaceuticals, einen kleinen Arzneimittelhersteller in Palo Alto, Kalifornien, lizenziert. David Cory, CEO von Eiger, sagt, das Unternehmen habe im Vorgriff auf die FDA-Zulassung einen Chief Commercial Officer und einen Vice President für medizinische Angelegenheiten eingestellt.
Die Forscher arbeiten an anderen möglichen Behandlungen, einschließlich einer, die auf die genetische Wurzel der Krankheit abzielt. David Liu, ein Chemieprofessor des Broad Institute der Harvard University und des Howard Hughes Medical Institute, gab kürzlich bekannt, dass er und ein Team von Wissenschaftlern eine neue Form der Genombearbeitung verwendet haben, um die DNA-Mutation zu korrigieren, die die Störung bei Mäusen verursacht hat , ihr Leben verlängern.
Waldron, die als „Botschafterin“ für die Progeria-Stiftung fungiert, sagte, dass bei ihr die Krankheit diagnostiziert wurde, als sie ungefähr 2 Jahre alt war. Ihre Mutter, eine Haushälterin in einer Einrichtung für betreutes Wohnen, und ihr Vater, ein Solarenergieunternehmen, waren besorgt, weil Sie wuchs nicht oder nahm nicht zu und ihr Haar fiel aus.
Waldron erkannte, dass sie als Jugendliche Progerie hatte, als sie auf die Website der Stiftung ging und Bilder von Kindern sah, die wie sie aussahen, sagte sie.
"Offensichtlich wusste ich, dass ich vorher anders war", sagte sie. "Aber es war bis zu einem bestimmten Punkt keine Sache, bei der ich Progerie habe."
Die Krankheit hat sie kaum aufgehalten. Sie lief für die Cross-Country- und Track-Teams an der öffentlichen Frontier Regional High School in Deerfield. Sie spielte Geige im Mittelschulorchester und Cello im Oberschulorchester.
Sie hat an Familienwochenenden im gemeinnützigen Hole im Wall Gang Camp in Connecticut etwa ein Dutzend anderer Kinder mit Progerie aus dem ganzen Land für schwerkranke Kinder und ihre Familien getroffen.
Als sie anfing, über Colleges nachzudenken, sagte Waldron, sie habe kein Interesse daran, in Boston zur Schule zu gehen. Aber sie verliebte sich bei einem Besuch in Emerson in die Stadt.
"Sie können die Straße entlang gehen oder in einen Zug steigen und überall hingehen", sagte sie und zitierte das North End als einen ihrer Lieblingsorte.
"Ich habe gute Freunde", fügte sie hinzu. "Ich habe immer."
Emerson hat mehrere Unterkünfte für sie gemacht. Zum Beispiel bietet das College einen Hocker, auf dem sie ihre Füße ausruhen kann, wenn sie in ihren vier Klassen an einem Schreibtisch sitzt. Der Griff an ihrem Kleiderschrank in ihrem Schlafsaal war abgesenkt, damit sie ihn leichter erreichen konnte.
Meghan Waldron SUZANNE KREITER / GLOBE PERSONAL
Waldron sagt, dass sie sich trotz Gelenkproblemen im Allgemeinen gut fühlt. Sie hat sich vier Mal die rechte Schulter ausgerenkt, um normale Aufgaben zu erledigen, beispielsweise nach einem Lichtschalter zu greifen.
Nichts davon hat ihren Abenteuergeist getrübt.
„Meghan hat eine sehr starke Persönlichkeit. Sie ist gefahren “, sagte ihr Vater Bill Waldron in einem Video, das letztes Jahr auf der Facebook-Seite der Progeria Foundation veröffentlicht wurde. "Ich glaube nicht, dass sie darauf achtet, dass sie Progerie hat."
Nach ihrem Abitur im Juni reiste sie einen Monat lang allein nach Europa. Die erste Attraktion war, Anne-Marie, eine Sängerin und gelegentliche Mitarbeiterin von Ed Sheeran, in London auftreten zu sehen. Waldron entschied jedoch, dass sie auch Kunst der Renaissance erleben wollte. Sie besuchte Mailand, Florenz, Rom, Paris und Dublin und übernachtete unterwegs in Jugendherbergen.
Waldrons Eltern waren nervös, sagte sie. Sie war es auch, aber nur kurz.
"Es gab einen Punkt von ungefähr fünf Minuten, an dem sich meine Eltern verabschiedeten und ich in das Flugzeug stieg, in dem ich ausflippte", sagte sie lachend. „Aber dann sagte ich:‚ Oh, gut. ' Und dann ging es mir gut. "
Kommentare:
- Was für eine bemerkenswerte junge Frau! Ich hoffe, das Medikament wird zugelassen. Die Welt braucht mehr Menschen wie Meghan.
- Meghan, ich habe das Gefühl, du wirst noch erstaunlichere Dinge tun! Was für eine wundervolle Geschichte.
- Meghan ist großartig, was für eine großartige Einstellung und ich bin froh, dass die Medikamente so gut wirken. Für diesen Emerson College-Studenten stehen noch viele weitere glänzende Jahre bevor!
- Du gehst Mädchen!
- Geh, Mädchen!
- Meghan, du bist eine fantastische junge Frau.
Ich hoffe, dass Sie eine tolle Zeit in Boston haben, während Sie bei Emerson studieren. - Was für eine schöne junge Frau! Möge sie noch viele Jahre Erfolg und Glück haben. Es ist erstaunlich, was die Medikamente bewirkt haben. Ein großes Lob an Leslie Berns und die Progeria Foundation!
- WOW Meghan. Du bist unglaublich und eine Inspiration! Ich wünsche Ihnen alles Gute und viel Spaß mit Emerson und Boston.
- Ein weiterer Dank geht an die Globe-Autoren, die sich bemühen, die Menschheit abzudecken!
- Tolle Geschichte, tolle junge Frau. Beeindruckend!
- Gott segne dich junge Dame!
- Du bist unglaublich und eine Inspiration.
- Ich war erfreut zu hören, wie sehr sie klassische Musik und Renaissancekunst mag. Es gibt viel zu feiern im Leben, wenn wir uns nur umschauen. Auf ihre nächste Reise nach Italien!
- Vielen Dank, Herr Saltzman, dass Sie Frau Waldrons inspirierende Geschichte mit uns geteilt haben! Was für eine Lektion über das Leben in vollen Zügen.
- Ich bin sicher, wir alle wünschen ihr viel Liebe und viel mehr Leben zum Leben und Genießen! Und wenn ich das Privileg habe, sie zu sehen, sage ich ihr: "Du bist wirklich mein Held!"
- Hier ist eine Geschichte, die wir alle lesen und bei uns behalten sollten, wenn wir das Gefühl haben, es schwer zu haben.
- Ich hatte genau die gleiche Reaktion. Diese junge Frau ist ein Beispiel für Stärke, Mut und Würde.
- Und teilen Sie mit unseren Kindern und Enkeln. Meaghan du rockst!
- Rock weiter, Meghan!
- Ich erinnere mich an Sam. Ein guter junger Mann, der mit seinem Tod ein Loch in seiner Gemeinde und Schule hinterlassen hat. Seine Eltern sind enorme Menschen. Ihr tiefgreifender Verlust und die Art und Weise, wie sie ihn weiterhin angehen, ist ein wichtiger Grund, warum Meghan Emerson besucht hat. Ich hoffe, sie sieht die Fortsetzung von „Little Women“ und sichert Sam einen freien Platz.
- Du bist so inspirierend, Meghan! Auf Ihren Antrieb und zukünftige Erfolge! In der Hoffnung, dass der Globus weiter aktualisiert wird, wird Ihre Geschichte aktualisiert. Ich bin so froh zu wissen, dass das Medikament erfolgreich war und hoffe auf viele weitere medizinische Durchbrüche
- Und möge Gott die Mediziner und Forscher segnen, die das Team Meghan leiten.
- Gott hat einen „besonderen Ort“ für Meghan, wenn sie sich im Himmel begegnen.
- Gott segne sie und wünsche ihr alles Gute! Ich hoffe, sie ist sehr lange bei uns. Ich bin sicher, sie wird erstaunliche Dinge tun.
- Verschwenden Sie niemals einen freien Platz. Fülle es mit Liebe.
- Held.