28 - 29 Juli 2003
Weniger als 4 Monate nach der Ankündigung der Entdeckung des Progeria-Gens und mit Unterstützung des Nationalen Instituts für Alternsforschung, des Amtes für Seltene Krankheiten und des Nationalen Instituts für Humangenomforschung hatten PRF und NIH einen phänomenalen Erfolg. 2. Hutchinson-Gilford Progeria Workshop im Gefolge der Genentdeckung. Fünfundfünfzig Wissenschaftler nahmen an diesem 2-Tag-Workshop teil, der mit Präsentationen und anregenden Diskussionen über aktuelle Daten und mögliche neue Forschungsrichtungen im Zuge der Genentdeckung gefüllt war.
Leitender Berater des Direktors für translationale Forschung am Nationalen Institut für Humangenomforschung am NIH. Dr.Austins Arbeit konzentriert sich auf die Implementierung von Forschungsprogrammen, um biologische Erkenntnisse und therapeutische Vorteile aus der kürzlich abgeschlossenen menschlichen Genomsequenz abzuleiten. Vor seiner jetzigen Position war Dr. Austin Direktor für Genomische Neurowissenschaften bei den Merck Research Laboratories, wo er Programme zur Zielidentifizierung und Arzneimittelentwicklung für verschiedene neuropsychiatrische Erkrankungen leitete, wobei ein besonderer Schwerpunkt auf Schizophrenie in den Bereichen DNA-Microarray-Technologien, Pharmakogenomik und molekulare Histologie lag.
Scott D. Berns, MD, MPH, FAAP
Vizepräsident der Chapter Programs für den March of Dimes, außerordentlicher Professor für Pädiatrie an der Brown University School of Medicine und Vorstandsmitglied der Progeria Research Foundation (PRF). Zuvor war Dr. Berns Stipendiat des Weißen Hauses und Sonderassistent des US-Verkehrsministers. Dr. Berns ist Fellow der American Academy of Pediatrics und war Mitglied des Vorstands der Genetic Alliance, der National Healthy Mothers und der Healthy Babies Coalition. Dr. Berns wurde von der American Academy of Pediatrics, der National Highway Traffic Safety Administration und dem US-Verkehrsminister Norman Mineta ausgezeichnet.
Dr. med. W. Ted Brown, FACMG
Vorsitzender der Abteilung für Humangenetik und Direktor der George A Jervis-Klinik am New York State Institute for Basic Research. Er war ursprüngliches Mitglied des Board of Directors und des Medical Research Committee von PRF. Als Medizinstudent interessierte sich Dr. Brown für Progeria und seine Beziehung zum Altern, was zu seinen ersten Forschungsstudien über Anomalien der DNA-Reparatur in Progeria-Zellen führte. Er richtete ein internationales Progeria-Register ein und untersuchte innerhalb von 60 Jahren etwa 25 Fälle. Seine Zellbankierung einer Reihe von Progeria-Zelllinien und seine Untersuchungen einer Reihe identischer Zwillinge, bei denen eine Umlagerung von Chromosom 1 nachgewiesen wurde, trugen zur Identifizierung von LMNA-Mutationen in Progeria bei. Als medizinischer Genetiker lag sein Forschungsschwerpunkt auf dem Fragile X-Syndrom und der Genetik von Entwicklungsstörungen.
Judith Campisi, PhD
Leitender Wissenschaftler am Lawrence Berkeley National Laboratory und Professor am Buck Institute for Age Research. Dr. Campisis Forschung konzentriert sich auf das Verständnis der molekularen und zellulären Grundlagen des Alterns und der Rolle des Alterns bei der Entstehung von Krebs. Sie hat mehrere Auszeichnungen für ihre Forschungsbeiträge erhalten und ist Mitglied mehrerer Beratungs- und Redaktionsgremien.
Angela M. Christiano, PhD
Assoziierter Professor, Abteilungen für Dermatologie und Genetik und Entwicklung sowie Forschungsdirektor, Abteilung für Dermatologie an der Columbia University.
Francis S. Collins, MD, PhD
Direktor des Nationalen Instituts für Humangenomforschung am NIH. Dr. Collins ist verantwortlich für die Überwachung des Humangenomprojekts, das darauf abzielt, die gesamte menschliche DNA zu kartieren und zu sequenzieren und deren Funktion zu bestimmen. Die fertige Sequenz wurde im April 2003 enthüllt und alle Daten wurden der wissenschaftlichen Gemeinschaft zur Verfügung gestellt. Dr. Collins 'Forschung hat zur Identifizierung von Genen geführt, die für Mukoviszidose, Neurofibromatose, Huntington-Krankheit und zuletzt das Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndrom (HGPS) verantwortlich sind. Dr. Collins ist außerdem Mitglied des Institute of Medicine und der National Academy of Sciences.
Maria Rosaria D'Apice, PhD
Wissenschaftler im Labor für Humangenetik von Prof. Novelli an der Medizinischen Fakultät der Universität Tor Vergata, Rom, Italien. Dr. Rosarias Forschung konzentriert sich auf die Mutationsanalyse des LMNA-Gens bei mandibuloakraler Dysplasie (MAD) und HGPS. Ihr Ziel ist es, Gene zu identifizieren, die MAD verursachen, in Stammbäumen, die nicht mit dem LMNA-Locus verbunden sind, sowie die Gene, die an gewebespezifischen Zellwegen in MAD-Fibroblasten mit LMNA-Mutation beteiligt sind.
Karima Djabali, PhD
Assistenzprofessor für Dermatologie an der Columbia University. Dr. Djabalis Forschungsinteresse gilt dem Kernmatrixkompartiment, das die Organisation des Chromatins, die Genexpression, das Zellwachstum und die Differenzierung beeinflusst. Dr. Djabali verwendet die Haut als Modellsystem, um die Bestandteile der Kernmatrix zu verstehen, und verfolgt durch die Kombination genetischer und proteomischer Ansätze die Proteinexpressionsprofile während des Zellwachstums und der Zelldifferenzierung. Die Fehlexpression eines dieser Kernmatrixproteine stört die Kernarchitektur, das Chromatin-Remodelling und die Genexpression erheblich und führt zu spezifischen Störungen wie bestimmten Krebsarten und Laminopathien.
Maria Eriksson, PhD
Postdoc im Labor von Dr. Collins am National Human Genome Research Institute des NIH. Dr. Eriksson ist der Hauptautor des kürzlich erschienenen Nature-Papers, das den für HGPS verantwortlichen Gendefekt beschreibt.
Clair A. Francomano, MD
Senior Investigator und Chief, Abteilung Humangenetik und Integrative Medizin, Labor für Genetik, Nationales Institut für Altern. Das Labor von Dr. Francomano konzentriert sich auf die Erstellung von Mausmodellen für menschliche Krankheiten, die durch Mutationen im Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 3 verursacht werden, und auf die Entwicklung von In-vitro-Methoden zur Untersuchung der Knorpel- und Chondrozytenbiologie. Sie hat auch die Naturgeschichte des Marfan-Syndroms, des Stickler-Syndroms und des Ehlers-Danlos-Syndroms untersucht. Sie ist in verschiedenen Beiräten tätig und Präsidentin der International Skeletal Dypslasia Society.
Thomas W. Glover, PhD
Senior Investigator, Abteilung für Humangenetik an der University of Michigan. Dr. Glovers Forschungsinteressen liegen in der molekularen Basis von genetisch bedingten Erkrankungen des Menschen und chromosomaler Instabilität. Sein Labor untersucht die Chromosomeninstabilität an fragilen Stellen. Dr. Glovers Forschung hat eine Reihe von Genen für menschliche Krankheiten identifiziert und kloniert, einschließlich des Gens, das für das hereditäre Lymphödem verantwortlich ist. Dr. Glover beteiligte sich an der Zusammenarbeit zur Identifizierung des für HGPS verantwortlichen Lamin A-Gens. Er befasst sich nun mit der Frage, warum Mutationen in Lamin A zum Progeria-Phänotyp führen.
Michael W. Glynn, MS
Leitender Doktorand in Humangenetik an der University of Michigan. Er hat sich für seine Promotion auf Progeria konzentriert. Forschung und erhielt vor kurzem ein Rackham Graduate Student Fellowship der Universität von Michigan für das kommende Jahr, um seine Forschung über HGPS fortzusetzen.
Robert D. Goldman, PhD
Stephen Walter Ranson Professor und Vorsitzender für Zell- und Molekularbiologie an der Northwestern University Medical School. Dr. Goldmans Forschung hat sich auf die Dynamik von Kernlaminen während des Zellzyklus konzentriert und die Beziehung zwischen ihrer Struktur und Funktion untersucht. Er ist NIH-Mitglied von Molecular Approaches to Cell Functions and Interactions und Mitglied des Beirats für humane embryonale Stammzellen der Juvenile Diabetes Foundation. Er hat als Ausbilder und Direktor für Zell- und Molekularbiologie am Marine Biological Laboratory in Woods Hole gearbeitet. Dr. Goldman wird ein Novartis-Symposium zur nuklearen Organisation in Entwicklung und Krankheiten leiten.
Stephen Goldman, PhD
Gesundheitswissenschaftlicher Administrator am National Heart, Lung and Blood Institute, Abteilung für Herz- und Gefäßerkrankungen, National Institutes of Health.
Josef Grünbaum, PhD,
Professor für Genetik und Lehrstuhl für Genetik, Hebräische Universität Jerusalem. Derzeit ist Dr.Gruenbaum Gastprofessor an der Northwestern University. Seine Forschung umfasst den Mechanismus der DNA-Methylierung in der eukaryotischen Zelle und hat einen Hintergrund in Materialwissenschaften, Chemie und Physik. Kürzlich wurde er mit dem Gruss-Lipper-Stipendium ausgezeichnet.
Audrey Gordon, Esq
Gründungspräsident und Exekutivdirektor der Progeria Research Foundation (PRF), deren Mission es ist, die Ursache zu entdecken und Behandlungen und ein Heilmittel für HGPS zu entwickeln. Frau Gordon ist seit 1988 zugelassene Rechtsanwältin in Massachusetts und Florida.
Leslie B. Gordon, MD, PhD
Assistenzprofessorin für Pädiatrie an der Brown University School für Medizin in Providence, RI und in Anatomie und Zellbiologie an der Tufts University School für Medizin in Boston, MA, wo sie ihre Grundlagenforschung zu HGPS durchführt. Sie ist die Ärztliche Direktorin für PRF und die Mutter eines Kindes mit Progeria. Sie ist außerdem Principal Investigator für die PRF Cell and Tissue Bank, die PRF Medical and Research Database und das PRF Diagnostics Program.
Stephen C. Groft, PharmD
Direktor, Büro für seltene Krankheiten, NIH. Dr. Groft hat der Zusammenarbeit mit Patientengruppen besondere Aufmerksamkeit gewidmet, um die Erforschung ihrer Krankheiten anzuregen. Sein Büro war an wissenschaftlichen 380-Workshops und Symposien mit den NIH-Forschungsinstituten und -Zentren sowie Patientenhilfegruppen beteiligt. Vor kurzem hat er einen Auftrag als Exekutivdirektor der Kommission für Komplementär- und Alternativmedizin des Weißen Hauses abgeschlossen. Er gründete das Office of Alternative Medicine am NIH und war als Exekutivdirektor der Nationalen Kommission für Orphan Diseases im Department of Health and Human Services tätig.
Wayne Hagen
Senior Student an der Universität von Kalifornien, Irvine. Herr Hagen konzentriert seine Studien auf Biochemie und Molekularbiologie. Er arbeitet auch an HGPS in Dr. Collins Labor am National Human Genome Research Institute.
Gregory Hannon, PhD
Professor an der Watson School of Biological Sciences am Cold Spring Harbor Laboratory. Dr. Hannons Forschung konzentriert sich auf doppelsträngiges RNA-induziertes Gen-Silencing oder RNAi. Seine Arbeit konzentriert sich auf das Verständnis des biochemischen Mechanismus dieses Phänomens. Die Identifizierung neuer Elemente der Maschinerie wird zu einem tieferen Verständnis der biologischen Funktion von RNAi-Pfaden und zur Entwicklung besserer RNAi-basierter Werkzeuge zur Verwendung in der Säugetiergenetik und letztendlich zur Anwendung von RNAi als therapeutischem Ansatz führen.
Heather Hardie
Radiologe, Direktor der Bildgebung des Bewegungsapparates am Sturdy Memorial Hospital in Attleboro, MA. Dr. Hardy ist spezialisiert auf muskuloskelettale Bildgebung am Massachusetts General Hospital in Boston, MA.
Christine J. Harling-Berg
Assistenzprofessor für Pädiatrie (Forschung) an der Brown University Medical School und im Memorial Hospital von Rhode Island. Dr. Harling-Berg ist ursprüngliches Mitglied des PRF Medical Research Committee. Ihre Forschung konzentrierte sich auf die Entwicklung von Tiermodellen zur Untersuchung der Immunantwort auf Proteine im Gehirn und zur Aufklärung der TH2-voreingenommenen Immunantwort von Interaktionen zwischen Gehirn und Immunsystem. In jüngerer Zeit hat sie die Auswirkungen kreuzreaktiver, anti-neuronaler Antikörper auf die Gehirnfunktion untersucht. Dr. Harling-Berg wird Dozent an den Marine Biological Laboratories in Woods Hole sein
Ingrid Harten, MS
Doktorand im Programm für Zell-, Molekular- und Entwicklungsbiologie an der Tufts University. Frau Hartens Forschungsziele umfassen die Bestimmung der phänotypischen Eigenschaften von HGPS-Fibroblasten in vitro und deren Rolle für die Pathophysiologie von Krankheiten.
Richard J. Hodes, PhD
Direktor des Nationalen Instituts für Altern (NIA) am NIH, Department of Health and Human Services. Die NIA ist die wichtigste Bundesfinanzierungsstelle für Studien zu grundlegenden, klinischen, epidemiologischen und sozialen Aspekten des Alterns. Dr. Hodes wurde zum Direktor der NIA in 1993 ernannt, hat aber eine lange wissenschaftliche Karriere als Ermittler am National Cancer Institute am NIH hinter sich. Dr. Hodes unterhält ein aktives Forschungsprogramm am NIH, das sich auf die zelluläre und molekulare Regulation der Immunantwort konzentriert. Er ist Diplomierter des American Board of Internal Medicine. Dr. Hodes wurde in die Dana Alliance for Brain Initiatives, die American Association for Advancement of Science und das Institute of Medicine der National Academy of Sciences gewählt.
Dr. Kaleko, PhD, MD
Mitbegründer von Advanced Vision Therapies, Inc. Dr. Kalekos Arbeit konzentriert sich auf Augentherapeutika. Dr. Kaleko hat Projekte zur Entwicklung von Gentransfervektoren zur Behandlung von Hämophilie, Krebs und Augenerkrankungen bei Genetic Therapy, Inc. geleitet. Er hat auch Gentherapieforschung am Fred Hutchinson Cancer Research Center durchgeführt.
Johanne Kaplan, PhD
Leitender Direktor für Immuntherapie bei der Genzyme Corporation. Dr. Kaplan war in der präklinischen Gentherapie- und Immuntherapieforschung tätig. Vor ihrer jetzigen Position baute Dr. Kaplan eine Abteilung für Immuntoxikologie in der Abteilung für experimentelle Pathologie bei SmithKline Beecham Pharmaceuticals auf.
Monica Kleinman, MD
Pädiatrischer Intensivist im Kinderkrankenhaus in Boston, MA. Dr. Kleinman ist ursprüngliches Mitglied des PRF-Verwaltungsrates und Vorsitzender des PRF Medical Research Committee. Sie ist verantwortlich für die Überprüfung der PRF-Zuschussanträge und die Berichterstattung über PRF-finanzierte Forschung an den Verwaltungsrat.
Paul Knopf, PhD
Charles A. und Helen B. Stuart emeritierter Professor für Medizin in Molec. Microbiol. & Immunol an der Brown University. Dr. Knopf ist ursprüngliches Mitglied des PRF Medical Research Committee. Er hat in Francis Cricks Labor am MRC Laboratory, Molecular Biology, gearbeitet und die Initiierung von entstehenden Polypeptidketten in vitro demonstriert. Er hat auch am Salk Institute gearbeitet, um Schritte in intrazellulären Pfaden aufzuklären, die zur Oberflächenexpression oder Sekretion von Immunglobulinen führen. An der Brown University hat sein Labor ein Gen kloniert und das Kandidaten-Impfstoffantigen von Schistosoma mansoni exprimiert. In jüngerer Zeit hat er ein Modellsystem zur Untersuchung von Immunantworten auf Antigene entwickelt, die hinter einer intakten Blut-Hirn-Schranke in das Gehirn eingeführt wurden, und die Auswirkungen von anti-neuronalen Antikörpern auf die Gehirnfunktion untersucht.
Joan Lemire, PhD
Assistenzprofessor (Forschung) an der Tufts University. Dr. Lemire hat kürzlich ein Stipendium erhalten, das die Forschung in Bezug auf die Rolle von Decorin in HGPS unterstützt. Sie begann ihre HGPS-Forschung in Dr. Tooles Labor an der Tufts University. Zuvor arbeitete Dr. Lemire an der University of Washington in den Labors von Dr. Stephen M. Schwartz und Dr. Thomas N. Wight und untersuchte die Arten von glatten Gefäßmuskelzellen und Spleißvarianten des vaskulären Proteoglycans versican.
Marc Lewis, PhD
Professor für Psychologie an der University of Texas in Austin und leitender Ethnologe der Organisation für tropische Forschung und Erforschung. Er ist neu auf dem Gebiet und kommt über den Hefegenetikkurs in Cold Spring Harbor und ein Stipendium für den Kurs "Molekularbiologie des Alterns" der Ellison Foundation. Seine Forschung befasst sich mit dem Altern unter Verwendung einer Kombination aus Molekularbiologie, Problemlösung und Epidemiologie.
Jun Kelly Liu, PhD
Assistenzprofessor, Abteilung für Molekularbiologie und Genetik an der Cornell University. Dr. Lius Labor verwendet den Nematoden C. elegans, um zwei Forschungsbereiche zu untersuchen: 1) wie aus dem Mesoderm stammende Muskel- und Nichtmuskelzellen ihre spezifischen Zellschicksale während der Entwicklung auswählen und 2) wie verschiedene Kernhüllproteine während der Entwicklung funktionieren . Frühere Forschungen zum Kernhüllenprojekt umfassten die Charakterisierung der Funktion eines Kernhüllproteins YA während der frühen Embryonalentwicklung von Drosophila und die Aufklärung der In-vivo-Funktionen von Lamin und laminassoziierten Kernhüllproteinen (einschließlich der LEM-Domänenproteine Emerin und MAN1) während der Entwicklung von C. elegans . Derzeit untersucht sie die Beziehung zwischen Kernhülle, Lamin und Alterung unter Verwendung von C. elegans als Modellsystem und untersucht die Möglichkeit, mit C. elegans die zellulären und molekularen Grundlagen verschiedener Laminopathien zu untersuchen.
Monica Mallampalli, Ph.D.
Postdoc in der Abteilung für Zellbiologie an der Johns Hopkins School of Medicine in Zusammenarbeit mit Dr. Susan Michaelis.
Susan Michaelis, PhD
Professor für Zellbiologie-Biophysik an der Johns Hopkins School of Medicine. Dr. Michaelis 'Forschung konzentriert sich auf Saccharomyces cerevisiae und insbesondere auf den Hefepaarungsweg, der ein ideales Modellsystem für die Analyse einer Vielzahl grundlegender zellbiologischer Prozesse darstellt, die allen eukaryotischen Zellen gemeinsam sind. Ihr Labor verwendet genetische, biochemische und zellbiologische Ansätze, um mehr über den Proteinhandel, die posttranslationale Modifikation von Proteinen (einschließlich Prenylierung, proteolytische Spaltung und Carboxylmethylierung), die ER-Qualitätskontrolle, das Ubiquitin-Proteasom-System und ABC-Transporter zu erfahren. Die Ergebnisse ihrer Forschung wurden auf Mukoviszidose, die chemotherapeutische Intervention von Krebserkrankungen auf Ras-Basis, die durch ABC-Proteintransporter vermittelte Multiresistenz von Tumorzellen und zuletzt auf Laminopathien angewendet.
Tom Misteli, PhD
Direktor der Gruppe Zellbiologie des Genoms am National Cancer Institute, NIH. Dr. Misteli verwendet In-vivo-Bildgebungs- und Berechnungsmethoden, um die Kernarchitektur und die Genomorganisation in lebenden Zellen zu untersuchen.
Elizabeth G. Nabel
Wissenschaftlicher Direktor, Klinische Forschung am National Heart, Lung and Blood Institute, NIH. Dr. Nabel interessiert sich für die molekulare Pathogenese und Gentherapien bei Gefäßerkrankungen. Ihr Labor untersucht die Regulation der Proliferation und Entzündung von glatten Gefäßmuskelzellen im Gefäßsystem durch Zellzyklusproteine. In jüngerer Zeit konzentrierten sich ihre Studien auf die Rolle von Vorläuferzellen aus dem Knochenmark bei der Gefäßregeneration sowie auf klinische Studien zur Genomik der Gefäßkrankheit Restenose. Vor seinem Eintritt in das NHBLI war Dr. Nabel Chef der Kardiologie und Direktor des Herz-Kreislauf-Forschungszentrums an der Universität von Michigan
Nancy L. Nadon, PhD
Leiter des Amtes für biologische Ressourcen und Ressourcenentwicklung am National Institute on Ageing. Verantwortlich für die Entwicklung neuer Ressourcen zur Unterstützung der Forschungsgemeinschaft in der Gerontologieforschung, einschließlich der gealterten Nagetierkolonien, der gealterten Zellbank und der Gewebebank der gealterten Nagetierkolonie.
Sally Nolin, PhD
Direktor des DNA-Diagnoselabors am New York State Institute für Grundlagenforschung bei Entwicklungsstörungen. Dr. Nolan hat intensiv am Fragile X-Syndrom gearbeitet. Sie wurde ursprünglich als Zytogenetikerin und dann als genetische Beraterin ausgebildet, bevor sie zu IBR kam.
Giuseppe Novelli, Dr
Professor an der Tor Vergata Universität von Rom. Dr. Novellis Labor untersucht die Funktionsanalyse von SNPs (Einzelnukleotidpolymorphismen) und die Molekulargenetik seltener Krankheiten. Sein Labor verfolgt einen interdisziplinären Forschungsansatz und kombiniert die Bereiche Humangenetik, medizinische Genetik, Genomik und Molekulargenetik. Die Ergebnisse seines Labors in der translationalen Forschung können auf die molekulare Diagnose, die präsymptomatische und prädiktive Diagnose, die pränatale Diagnose und die Pharmakogenetik angewendet werden.
Junko Oshima, MD, PhD
Wissenschaftlicher Mitarbeiter an der Medizinischen Fakultät der Universität Washington, Abteilung für Pathologie. Dr. Oshima interessiert sich seit langem für die genetischen Mechanismen des menschlichen Alterns. Sie arbeitete mit Dr. Judith Campisi über die Veränderung der Genexpression während der zellulären Seneszenz zusammen. Anschließend untersuchte sie die Positionsklonierung von altersbedingten genetischen Störungen, Alzheimer-Krankheit und Werner-Syndrom, die in Zusammenarbeit mit Dr. George M. Martin erfolgreich geklont wurden. Dr. Oshimas laufende Projekte umfassen das Internationale Register des Werner-Syndroms, zellbiologische Studien des WRN-Gens und die Populationsstudie von Genen, die an der Theorie des oxidativen Schadens des Alterns beteiligt sind.
Darwin J. Prockop, MD, PhD
Professor und Direktor des Zentrums für Gentherapie am Tulane University Health Sciences Center. Dr. Prockops Hauptinteresse ist die Verwendung adulter Stammzellen aus dem Knochenmark zur Zell- und Gentherapie einer Vielzahl von Krankheiten, einschließlich Osteoporose, Parkinson-Krankheit und Alzheimer-Krankheit. Er hat auch Forschungen zur Biosynthese von Kollagen, zur Struktur und Funktion von Kollagengenen und zu genetischen Mutationen durchgeführt, die Knochen- und Knorpelerkrankungen verursachen. Vor seiner jetzigen Position war Dr. Prockop Direktor des Zentrums für Gentherapie an der MCP Hahnemann Medical School. Er ist gewähltes Mitglied der Academy of Finland, des US Institute of Medicine und der National Academy of Sciences.
Frank Rothman, PhD
Professor für Molekularbiologie, Zellbiologie und Biochemie (Forschung) und emeritierter Provost an der Brown University. Dr. Rothman ist ursprüngliches Mitglied des PRF Medical Research Committee. Seine Forschung umfasste Gen-Protein-Beziehungen und Genregulation in E. coli, gefolgt von Studien zur Genetik und Entwicklung des zellulären Schleimpilzes D. discoideum. Während seiner Zeit an der Brown University entwickelte Dr. Rothman ein kleines Lehr- und Forschungsprogramm auf dem Gebiet der Biologie des Alterns. Kürzlich hat er gemeinsam an HGPS geforscht.
Paola Scaffidi, PhD
Postdoktorand am National Cancer Institute, NIH. Dr. Scaffidi promovierte an der Open University in London und arbeitete am Dibit, San Raffaele Scientific Institute, Mailand, Italien.
Shepherd H. Schurman, MD
Wissenschaftlicher Mitarbeiter im Labor für Genetik des Nationalen Instituts für Alternsforschung am NIH. Zuvor arbeitete Dr. Schurman am National Human Genome Research Institute des NIH als Research Fellow und Primary Physician an einem klinischen Protokoll zur Behandlung von Patienten mit ADA-Gentransfer in autologe Knochenmarkstammzellen.
Stephen M. Schwartz
Professor für Pathologie und außerordentlicher Professor für Kardiologie und Bioingenieurwesen an der Medizinischen Fakultät der Universität Washington in Seattle, WA. Das Labor von Dr. Schwartz ist auf die Wachstumskontrolle von Gefäßwandzellen spezialisiert. Er ist Principal Investigator eines NIH-Programmprojekts mit dem Titel „Genomische und genetische Ansätze zur Plaque-Ruptur“, eines MERIT-Zuschusses für „Endothelverletzungen in kleinen Gefäßen“ sowie mehrerer RO1-Zuschüsse. Er ist außerdem Direktor des Ausbildungsprogramms für kardiovaskuläre Pathologie an der UW. Dr. Schwartz ist Mitglied mehrerer Redaktionsgremien und Mitglied einer Reihe von NHLBI-Komitees sowie verschiedener Komiteeposten an der University of Washington.
Felipe Sierra, PhD
Leiter des extramuralen Portfolios zu Zellstruktur und -funktion des Programms Biologie des Alterns an der NIA. Er bearbeitet Anwendungen im Zusammenhang mit der zellulären Basis von beschleunigten Alterungssyndromen, einschließlich Werners, und wird die meisten Anwendungen im Zusammenhang mit HGPS erleichtern. Dr. Sierra ist auch an der Proteinstruktur und -funktion sowie den Portfolios von Advanced Research Technologies beteiligt. Zuvor konzentrierte sich seine Forschung auf die Dysregulation der Signaltransduktion und Genexpression mit zunehmendem Alter sowie auf die Rolle von Proteasen und Phosphatasen bei diesem Prozess. Dr. Sierras Karriere umfasste akademische und industrielle Positionen in der Schweiz, in Chile und in den USA. Er war in zahlreichen Beratungsgremien innerhalb des NIH-Systems und im Ausland tätig.
Colin Stewart, PhD
Direktor des Labors für Krebs- und Entwicklungsbiologie im ABL-Grundlagenforschungsprogramm, das 1999 in das NCI aufgenommen wurde. Dr. Stewarts Forschungsinteressen konzentrieren sich auf die Entwicklungsgenetik von Säugetieren und die Rolle der Kernhülle bei Entwicklung und Krankheit.
Lino Tessarollo, PhD
Principal Investigator, Neural Development Group, Mauskrebs-Genetikprogramm und Direktor der Gene Targeting Facility am National Cancer Institute. Dr. Tessarollos Interessen umfassen Mausgenetik und Mausmodellierung mit besonderem Schwerpunkt auf neurotrophen Faktoren.
Bryan Toole, PhD
Professor für Zellbiologie und Anatomie und Mitglied des Hollings Cancer Center der Medizinischen Universität von South Carolina. Dr. Toole ist Mitglied des PRF Medical Research Committee und sein Labor an der Tufts University war der erste Ort für die Progerieforschung von Dr. Leslie Gordon. Das Labor von Dr. Toole hat kürzlich herausgefunden, dass der Hyaluronan-Kokon in Fibroblasten von HGPS-Patienten fehlt, und legt nahe, dass der Verlust von zellassoziiertem Hyaluronan Teil des Zellalterungsprogramms sein könnte. Hyaluronan schützt die Zelle physikalisch und induziert Rezeptor-vermittelte intrazelluläre Signale, die für das Überleben der Zellen und für das morphogenetische Zellverhalten während der Embryogenese und der Reparatur von adulten Geweben entscheidend sind. Er ist Fellow der American Association for Advancement of Science und Mitglied des Editorial Board des Journal of Biological Chemistry.
Sylvia Vlcek, PhD
Postdoc-Stipendiatin im Labor von Dr. Katherine Wilson an der Johns Hopkins University School of Medicine. Dr. Vlcek untersucht die Wechselwirkung eines neuartigen Proteins namens Lip1 mit A-Typ-Laminen im Kerninneren. Zuvor arbeitete sie mit Dr. Roland Foisner am Wiener Biozentrum in Österreich, wo sie sich auf die Funktionsanalyse des intranukleären Lamin-A / C-Bindungspartners LAP2a bei der Zellproliferation und beim Zusammenbau von Zellen konzentrierte.
Huber Warner, PhD
Assoziierter Direktor bei NIA. Dr. Warner ist verantwortlich für das extramurale Stipendienprogramm Biology of Aging. Dr. Warners Programm hat sowohl den ursprünglichen als auch den aktuellen HGPS-Workshop im Jahr 2001 mitgesponsert. Er hat 2002 und 2003 zwei Programmankündigungen durchgeführt, in denen Forschungsvorschläge zu HGPS eingeholt wurden.
Anthony Weiss, PhD
Professor, Stiftungslehrstuhl für Biochemie und Gründungslehrstuhl für Molekulare Biotechnologie an der Universität von Sydney. Dr. Weiss ist spezialisiert auf die Untersuchung von Bindegewebsproteinen mit Schwerpunkt auf menschlichem Elastin. Er nutzt eine Kombination aus molekularbiologischen und proteinbasierten Instrumenten, um die molekularen Folgen von DNA-Veränderungen in HGPS zu untersuchen. Frühere Forschungen umfassen die Produktion eines großen synthetischen Gens, das menschliches Tropoelastin erzeugen kann. Dr. Weiss hat auch einen Honorary Visiting-Termin für molekulare und klinische Genetik am Royal Prince Alfred Hospital und verwandten regionalen akademischen Positionen.
Katherine L. Wilson, PhD
Professor an der Johns Hopkins Medical School, Abteilung für Zellbiologie. Dr. Wilsons Labor untersucht Kernmembranproteine in der LEM-Domäne, mit besonderem Schwerpunkt auf Emerin. Ihr Labor untersucht Wechselwirkungen zwischen Emerin- und Laminfilamenten, BAF, Transkriptions- und Spleißfaktoren, Verankerungspartnern und Kernaktin. Der Verlust von Emerin verursacht Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD), eine gewebespezifische Erkrankung, die Herz, Skelettmuskel und Sehnen betrifft. Der Verlust von Emerin verursacht genau die gleiche Krankheit, EDMD, wie viele dominante Missense-Mutationen in Lamin A. Dr. Wilson und ihre Kollegen nehmen an, dass Emerin und Lamin A ternäre Komplexe bilden, die für den Aufbau oder die Funktion vieler anderer Bindungspartner im Kern erforderlich sind .
Howard J. Worman, PhD
Assoziierter Professor für Medizin und Anatomie und Zellbiologie am Columbia University College of Physicians and Surgeons. Dr. Worman begann seine Forschung über die Kernhülle und die Kernschicht 1987 als Postdoktorand an der Rockefeller University bei Nobelpreisträger Dr. Günter Blobel. Dr. Wormans Beiträge zu unserem Verständnis der Kernhülle und -schicht umfassen die anfängliche strukturelle Charakterisierung von LMNA, dem Gen, das für Kernlamin A und Kernlamin C kodiert, die Entdeckung und cDNA-Klonierung neuer Proteine der inneren Kernmembran und die Entwicklung von ein Modell dafür, wie integrale Membranen auf die innere Kernmembran gerichtet sind.
Stephen G. Young, MD
Gladstone Institute of Cardiovascular Disease an der Universität von Kalifornien. Dr. Youngs Forschungsinteressen liegen in den Bereichen Lipoproteine und Atherosklerose, posttranslationale Verarbeitung prenylierter Proteine und Genfallen in ES-Zellen. Er ist Facharzt für Medizin und Kardiologie.
Michael Zastrow, BA
Doktorandin im Labor von Dr. Katherine Wilson, Abteilung für Zellbiologie, Johns Hopkins University School of Medicine.
Nanbert A. Zhong, MD
Leiter des Labors für Entwicklungsgenetik in der Abteilung für Humangenetik am New York State Institute für Grundlagenforschung zu Entwicklungsstörungen. Dr. Zhong hat am Fragile X-Syndrom und an der Batten-Krankheit gearbeitet und verfügt über ein NIH-Stipendium zur Untersuchung von Proteininteraktionen bei NCLs (Batten-bedingte Krankheiten).