2001, premier atelier NIH-PRF

Atelier conjoint : un succès retentissant !

La Progeria Research Foundation, en collaboration avec les National Institutes of Health (NIH), a organisé un atelier international unique en son genre sur le syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria à Bethesda, dans le Maryland, les 28 et 29 novembre 2001.

Quarante-six scientifiques ont été captivés par les présentations données par des chefs de file issus de divers domaines d’expertise clinique et de recherche, notamment la cardiologie et l’artériosclérose, le métabolisme osseux, la biologie moléculaire, cellulaire et du développement, l’immunologie, l’endocrinologie, la dentisterie, la gériatrie et la génétique.

• Instituts nationaux de la santé infantile et du développement humain
• Institut national du cœur, des poumons et du sang
• Institut national de l'arthrite et des maladies musculo-squelettiques et cutanées
• Institut national du cancer
• Institut national de recherche sur le génome humain

L’objectif ultime de l’atelier était de discuter et d’identifier des domaines de recherche prometteurs qui pourraient fournir des informations sur les causes profondes (génétiques, biochimiques et physiologiques) du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria en examinant les indices d’un certain nombre de systèmes organiques.

La partie inaugurale de l’atelier a été dirigée par Dr George M. Martin, professeur de pathologie, professeur adjoint de génétique et directeur du centre de recherche sur la maladie d'Alzheimer, faculté de médecine de l'université de Washington à Seattle, WA. Le Dr Martin a dirigé le projet de recherche qui a conduit à la découverte du gène du syndrome de Werner, un syndrome de vieillissement de l'adulte. Il a parlé de lathèmes communs aux syndromes de progéria.

Un aperçu de la progéria et résumé des résultats de recherche à ce jour a ensuite été présenté par Dr W. Ted Brown, Ph. D., président du département de génétique humaine, directeur de la clinique George A. Jervis et directeur par intérim de l'Institut de recherche fondamentale sur les troubles du développement de l'État de New York à Staten Island, NY. Le Dr Brown est considéré comme le principal expert du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria et est un membre actif du conseil d'administration et du comité de recherche médicale de la PRF.

Le jour suivant, Dr Anthony Weiss, professeur associé et directeur du programme de biotechnologie moléculaire au département virtuel de biotechnologie moléculaire, École de biosciences moléculaires et cellulaires de l'Université de Sydney, en Australie, a présenté ses conclusions sur Glycosylation dans les fibroblastes cutanés cultivés de Progeria Hutchinson-Gilford. Le Dr Weiss a publié le plus grand nombre d’articles scientifiques fondamentaux évalués par des pairs sur la progéria au cours des douze dernières années.

Des évaluations minutieuses de pathologie osseuse, tel que révisé par Dr Frédéric Shapiro Professeur associé de chirurgie orthopédique au Boston Children's Hospital, il a suggéré que ce syndrome était dû à un développement osseux anormal, plutôt qu'à un vieillissement osseux prématuré et à l'ostéoporose. Il a identifié ce domaine comme nécessitant des recherches plus approfondies.

La relation entre l'acide hyaluronique et la progéria, un projet financé par le PRF, a ensuite été présenté par Dr Leslie B. Gordon, Ph. D.Professeur en pédiatrie à l'hôpital pour enfants Hasbro de Providence, Rhode Island, et chercheur associé à la faculté de médecine de l'université Tufts de Boston, MA. Le Dr Gordon a testé les résultats publiés précédemment selon lesquels le mécanisme pathologique de la progéria, en particulier la maladie cardiaque, implique l'acide hyaluronique.

Thomas Wight, Ph. D., professeur de pathologie au département de biologie vasculaire du Hope Heart Institute à Seattle, WA. discuté indices du domaine de l'athérosclérose. Le Dr Wight a abordé le rôle potentiel des protéoglycanes et de la matrice extracellulaire dans la maladie vasculaire accompagnant la progéria.

Dr Leslie Smoot puis discuté indices provenant du système cardiovasculaire. Le Dr Smoot est cardiologue pédiatrique et directrice du registre de génétique cardiovasculaire pédiatrique. Elle est actuellement impliquée dans le service clinique de cardiomyopathie et de transplantation cardiaque, tous deux à l'hôpital pour enfants de Boston, dans le Massachusetts. Elle est également professeur de pédiatrie à la Harvard Medical School. Elle a présenté des preuves montrant que la pathologie réelle des lésions cardiovasculaires n'est pas bien caractérisée. Une comparaison minutieuse des changements vasculaires dans la progéria avec les maladies cardiaques typiques a été identifiée comme un domaine de recherche plus approfondi.

Docteur Leslie Gordon a ensuite annoncé la création de La banque de cellules PRF et Base de données sur la progéria qui fournira une analyse des informations médicales détaillées et rassemblées sur ces enfants et servira de ressource aux professionnels de la santé, aux chercheurs médicaux et aux familles d'enfants atteints de progéria afin d'obtenir de nouvelles informations sur la nature du syndrome de progéria hypertrophié et sur la nature d'autres maladies telles que l'athérosclérose et l'arthrite. Les deux projets ont suscité un grand intérêt de la part des participants. Dans son résumé et sa discussion générale à la fin de l'atelier, le Dr George Martin a déclaré : « La base de données est probablement la chose la plus importante qui soit ressortie de cette réunion, et je félicite Leslie et ses collègues pour cela. »

Jouni J. Uitto, docteur en médecine et titulaire d'un doctorat, professeur et président du département de dermatologie et de biologie cutanée, et directeur du Jefferson Institute of Molecular Medicine au Jefferson Medical College de Philadelphie, en Pennsylvanie, a fait un rapport sur indices de la peau et les observations sur les premiers changements cutanés de type sclérodermie. Les recherches du Dr Uitto portent sur les mécanismes moléculaires du vieillissement de la peau.

Gary E. Wise, Ph. D., professeur et chef du département des sciences biomédicales comparées à la faculté de médecine vétérinaire de l'université d'État de Louisiane, a discuté du potentiel causes de l’éruption dentaire retardée chez les patients atteints de Progeria. Le Dr Wise suggère que les problèmes d’éruption dentaire peuvent faire partie des défauts du tissu conjonctif et des os du HGPS.

Un élément particulièrement intéressant de l’atelier était la Table ronde sur la génétique, dirigé par Dr Francis Collins, directeur de l'Institut national de recherche sur le génome humain. Sept des participants ont présenté les stratégies de recherche actuelles et futures pour explorer les bases biologiques de la maladie et trouver le ou les gènes responsables de la progéria. Les bases moléculaires de la progéria restent inconnues et le gène muté n'a pas été identifié. Trois des groupes de recherche qui ont participé à l'atelier mènent activement des projets visant à établir les bases génétiques de la progéria. Le NIH finance actuellement l'un de ces groupes et le PRF finance les deux autres.

Jouni J. Uitto, docteur en médecine et titulaire d'un doctorat, a rédigé des résumés d'ateliers qui sont parus dans le numéro d'avril de TRENDS in Molecular Medicine (Vol. 8 No.4 avril 2002), pp. 155-157, et le numéro de mai de Trends in Endocrinology and Metabolism Vol 13 No.4 mai/juin 2002, pp. 140-141.

Dr Scott D. Berns, MPH
Directrice nationale, planification des programmes et services communautaires, March of Dimes Birth Defects Foundation; professeure adjointe agrégée de pédiatrie, faculté de médecine de l'université Brown

Dr Richard W. Besdine, FACP, AGSF
Directeur du Centre de recherche en gérontologie et soins de santé, professeur de médecine, premier titulaire de la chaire Greer en gériatrie et chef de la division de gériatrie au département de médecine de la faculté de médecine de l'université Brown

Dr W. Ted Brown, Ph. D.
Président du département de génétique humaine, directeur de la clinique George A. Jervis et directeur par intérim de l'Institut de recherche fondamentale sur les troubles du développement de l'État de New York à Staten Island, New York. Le Dr Brown est considéré comme le principal expert du syndrome de Hutchinson-Gilford-Progeria.

Ekaterina F. Chumakov, Ph.D.
Chercheur scientifique, Section sur la réplication, la réparation et la mutagenèse de l'ADN (SDRRM), Division de la recherche intramuros aux Instituts nationaux de la santé infantile et du développement humain

Dr Francis S. Collins, Ph. D.
Directeur du National Human Genome Research Institute, une division des National Institutes of Health chargée du projet génome humain. Son laboratoire de recherche a permis d'identifier les gènes responsables de la fibrose kystique, de la neurofibromatose et de la maladie de Huntington.

Antonei B. Csoka, Ph. D.
Chercheur postdoctoral dont le travail est consacré uniquement à la recherche sur le HGPS dans le laboratoire du Dr John Sedivy à l'Université Brown à Providence, RI

Docteur en médecine et docteur en philosophie Edward Fisher
Professeur de biochimie, de biologie moléculaire, de pédiatrie et de biologie cellulaire/anatomie à la Mt. Sinai School of Medicine, département de pédiatrie, dont l'intérêt clinique est les troubles lipidiques chez les adultes et les enfants et dont la spécialité est la cardiologie pédiatrique.

Thomas W. Glover, Ph. D.
Professeur au département de pédiatrie et professeur de génétique humaine à l'université du Michigan, Ann Arbor, MI, dont les recherches ont notamment porté sur l'instabilité des chromosomes et la réparation de l'ADN, et ont réussi à identifier ou à cloner un certain nombre de gènes de maladies humaines, notamment celui du syndrome de Menkes, une forme courante du syndrome d'Ehlers-Danlos, et du lymphœdème héréditaire.

Dr Stephen Goldman
Administratrice des sciences de la santé aux National Institutes of Health – National Heart, Lung and Blood Institute, Division of Heart and Vascular Disease

Dr Leslie Gordon, Ph. D.
Instructrice en pédiatrie à l'hôpital pour enfants Hasbro à Providence, Rhode Island et chercheuse associée à la faculté de médecine de l'université Tufts à Boston, Massachusetts, où elle mène ses recherches sur le HGPS

Christine Harling-Berg, Ph. D.
Professeur adjoint de pédiatrie et professeur adjoint d'immunologie à la Brown University School of Medicine à Providence, RI et au Memorial Hospital à Pawtucket, RI

Ingrid Harten, MS
Assistant de recherche à l'Université Tufts, Département d'anatomie et de biologie cellulaire, dont le travail consiste à mener des expériences initiales dans une série d'études conçues pour développer un traitement contre l'athérosclérose associée au HGPS

Dr Monica Kleinman
Professeur associé, spécialiste en soins intensifs pédiatriques et en néonatologie, directeur associé de l'unité de soins intensifs multidisciplinaires, directeur médical du programme de transport et assistant en anesthésie, tous à l'hôpital pour enfants de Boston, Massachusetts.

Paul Knopf, Ph. D.
Professeur d'immunologie à l'université Brown à Providence, Rhode Island, et professeur de sciences médicales Charles A. & Helen B. Stuart, département de microbiologie moléculaire et d'immunologie à l'université Brown

Joan M. Lemire, Ph. D.
Professeur adjoint de recherche au département d'anatomie et de biologie cellulaire de la faculté de médecine de l'université Tufts à Boston, dont les recherches antérieures ont porté sur la carcinogenèse hépatique et sur les types de cellules et les protéoglycanes extracellulaires en biologie cardiovasculaire. Ses recherches actuelles portent sur le rôle de l'acide hyaluronique et d'un récepteur de surface cellulaire, l'EMMPRIN, dans le cancer.

Isabella Liang, Ph. D.
HSA, Groupe de recherche sur le développement, la fonction et l'insuffisance cardiaques, Programme de recherche cardiaque, Division des maladies cardiaques et vasculaires, National Heart, Lung and Blood Institute

Martha Lundberg, Ph. D.
HSA, Groupe de recherche en bio-ingénierie et applications génomiques, Programme de médecine clinique et moléculaire, Division des maladies cardiaques et vasculaires, National Heart, Lung and Blood Institute

Dr George M. Martin
Professeur de pathologie, professeur adjoint de génétique et directeur du Centre de recherche sur la maladie d'Alzheimer de la faculté de médecine de l'université de Washington à Seattle, Washington. Le Dr Martin a dirigé le projet de recherche qui a conduit à la découverte du gène du syndrome de Werner.

Dr Frank Rothman
Professeur de biologie et doyen émérite à l'université Brown à Providence, Rhode Island. À la fin des années 1980, il a mené des recherches sur le vieillissement du ver rond, Caenorhabditis elegans. En tant que professeur émérite, il a participé à des études collaboratives sur la biologie du vieillissement, en mettant l'accent sur la progéria.

Dr John Sedivy
Directeur du Centre de génétique et de génomique de l'Université Brown et professeur de biologie et de médecine au Département de biologie moléculaire, de biologie cellulaire et de biochimie de l'Université Brown, où il enseigne la génétique et supervise un groupe de recherche travaillant sur les mécanismes du vieillissement des cellules et des tissus humains.

Dr Frédéric Shapiro
Professeur associé de chirurgie orthopédique au Boston Children's Hospital, dont les recherches ont porté sur le métabolisme osseux et les problèmes de croissance osseuse tels que l'ostéogenèse imparfaite.

Dr Bryan Toole
Professeur au département d'anatomie de la faculté de médecine de l'université Tufts à Boston, MA, professeur d'histologie George Bates et directeur du programme de doctorat en biologie cellulaire, moléculaire et développementale au campus des sciences de la santé de Tufts. Son laboratoire se concentre sur les interactions hyaluronique-cellule dans la morphogenèse et le cancer, et sur le HGPS.

Docteur Bernadette Tyree
Administratrice scientifique en santé, Programme de cartilage et de tissu conjonctif, Direction des maladies rhumatismales, Institut national de l'arthrite et des maladies musculo-squelettiques et cutanées

Jouni Uitto, docteur en médecine et titulaire d'un doctorat
Professeur et directeur du département de dermatologie et de biologie cutanée et directeur du Jefferson Institute of Molecular Medicine du Jefferson Medical College de Philadelphie, en Pennsylvanie. Les recherches du Dr Uitto portent sur les mécanismes moléculaires du vieillissement cutané.

Dr Huber R. Warner
Directrice adjointe du programme de biologie du vieillissement, National Institute on Aging. Le Dr Warner est la représentante du NIH chargée d'organiser cet atelier avec la Progeria Research Foundation

Momtaz Wassef, Ph.D.
Chef du groupe de recherche sur l'athérosclérose, programme de recherche en biologie vasculaire, division des maladies cardiaques et vasculaires, institut national du cœur, des poumons et du sang

Dr Anthony Weiss
Professeur associé et directeur du programme de biotechnologie moléculaire, Département virtuel de biotechnologie moléculaire, École de biosciences moléculaires et cellulaires, Université de Sydney, Australie. Le Dr Weiss a publié le plus grand nombre d'articles scientifiques fondamentaux évalués par des pairs dans HGPS au cours des douze dernières années.

Thomas Wight, Ph. D.
Professeur de pathologie au département de biologie vasculaire du Hope Heart Institute de Washington. L'intérêt de longue date du Dr Wight pour le rôle des protéoglycanes et de l'acide hyaluronique en biologie vasculaire a fait de lui l'un des plus grands experts mondiaux dans ce domaine de recherche. Le Dr Wight siège aux comités de rédaction des revues Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology, Journal of Histochemistry & Cytochemistry, Glycoconjugate Journal et Archives of Biochemistry and Biophysics.

Gary E. Wise, Ph. D.
Professeur et chef du département de sciences biomédicales comparées, École de médecine vétérinaire de l'Université d'État de Louisiane. Ses recherches portent notamment sur l'étude de la biologie moléculaire de l'éruption dentaire.

Roger Woodgate, Ph.D.
Chef de la section sur la réplication, la réparation et la mutagenèse de l'ADN (SDRRM), Division de la recherche intramuros, Instituts nationaux de la santé infantile et du développement humain

*Vous aurez besoin du plug-in Adobe Acrobat pour visualiser et imprimer les formulaires. Si vous ne disposez pas du plug-in, vous pouvez l'obtenir ici.

• Réunions passées