Atelier conjoint: un succès retentissant!
Bethesda, MD novembre, 28-29, 2001
La Fondation de recherche Progeria, conjointement avec les Instituts nationaux de la santé (NIH), a organisé un séminaire international unique en son genre sur le syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria à Bethesda, dans le Maryland, en novembre 28 et 29, 2001.
Quarante-six scientifiques ont été fascinés par les exposés présentés par des chefs de file de divers domaines d'expertise clinique et basée sur la recherche, notamment la cardiologie et l'artériosclérose, le métabolisme osseux, la biologie moléculaire, cellulaire et du développement, l'immunologie, l'endocrinologie, la dentisterie, la gériatrie et la génétique.
- Instituts nationaux de la santé infantile et du développement humain
- Institut national du coeur, des poumons et du sang
- Institut national de l'arthrite et des maladies musculo-squelettiques et de la peau
- Institut national du cancer
- Institut national de recherche sur le génome humain
Le but ultime de l'atelier était de discuter et d'identifier les domaines de recherche prometteurs susceptibles de fournir des informations sur les causes fondamentales (génétiques, biochimiques et physiologiques) du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria en examinant les indices d'un certain nombre de systèmes d'organes.
La partie de lancement de l’atelier était dirigée par George M. Martin, MD, Professeur de pathologie, professeur adjoint de génétique et directeur du centre de recherche sur la maladie d'Alzheimer de la faculté de médecine de l'Université de Washington à Seattle, WA. Le Dr Martin a dirigé le projet de recherche qui a mené à la découverte du gène du syndrome de Werner, un syndrome du vieillissement chez l'adulte. Il a parlé de lathèmes communs parmi les syndromes de progeria.
An aperçu de Progeria et résumé des résultats de la recherche à ce jour a ensuite été présenté par W. Ted Brown, MD, PhD, Président du département de génétique humaine, directeur de la clinique George A. Jervis et directeur par intérim, tous de l'Institut de recherche fondamentale de l'État de New York sur les troubles du développement à Staten Island, NY. Le Dr Brown est considéré comme le principal expert du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria et est un membre actif du conseil d'administration et du comité de recherche médicale du PRF.
Le jour suivant, Anthony Weiss, MD, Professeur associé et directeur du programme de biotechnologie moléculaire du département virtuel de biotechnologie moléculaire de l’École des biosciences moléculaires et cellulaires de l’Université de Sydney, en Australie, a présenté Glycosylation dans des fibroblastes cutanés Progrès de Hutchinson-Gilford en culture. Le Dr Weiss a publié le plus grand nombre d'articles scientifiques de base sur les progrès de Progeria publiés par des pairs au cours des douze dernières années.
Des évaluations minutieuses de pathologie osseuse, tel que révisé par Frédéric Shapiro, MD , Professeur agrégé de chirurgie orthopédique à l'hôpital pour enfants de Boston, a suggéré qu'un développement osseux anormal, plutôt qu'un vieillissement osseux prématuré et l'ostéoporose, accompagnent ce syndrome. Il a identifié cela comme un domaine nécessitant des recherches supplémentaires.
La relation de l'acide hyaluronique à la progéria, un projet financé par le PRF, a ensuite été présenté par Leslie B. Gordon, MD, PhD, Instructeur en pédiatrie à l'hôpital pour enfants Hasbro à Providence, Rhode Island et associé de recherche à la Tufts University School of Medicine à Boston, MA. Le Dr Gordon a testé les résultats précédemment publiés selon lesquels le pathomécanisme de Progeria, en particulier la maladie cardiaque, implique l'acide hyaluronique.
Thomas Wight., PhD, Professeur de pathologie au département. de biologie vasculaire au Hope Heart Institute à Seattle, WA. discuté indices du domaine de l'athérosclérose. Le Dr Wight a abordé le rôle potentiel des protéoglycanes et de la matrice extracellulaire dans la maladie vasculaire associée à Progeria.
Leslie Smoot, MD ensuite discuté indices du système cardiovasculaire. Le Dr Smoot est cardiologue pédiatrique et directeur du registre de génétique cardiovasculaire pédiatrique et actuellement impliqué dans le service clinique de cardiomyopathie et de transplantation cardiaque, tous à l'hôpital pour enfants de Boston, MA. Elle est également instructeur de pédiatrie à la Harvard Medical School. Elle a présenté des preuves que la pathologie réelle des lésions cardiovasculaires n'est pas bien caractérisée. Une comparaison attentive des modifications vasculaires de Progeria avec une maladie cardiaque typique a été identifiée comme un domaine de recherche supplémentaire.
Dr. Leslie Gordon puis annoncé la création de La banque de cellules PRF et Base de données Progeria qui fournira une analyse des informations médicales détaillées et rassemblées de ces enfants et servira de ressource aux professionnels de la santé, aux chercheurs en médecine et aux familles d'enfants atteints de Progeria afin d'acquérir de nouvelles connaissances sur la nature du HGPS et sur la nature d'autres des maladies telles que l'athérosclérose et l'arthrite. Les deux projets ont suscité un grand intérêt de la part des participants. Dans son résumé et discussion générale à la fin de l'atelier, le Dr George Martin a déclaré: «La base de données est probablement l'élément le plus important à sortir de cette réunion, et je félicite Leslie et ses collègues de l'avoir fait.
Jouni J. Uitto, MD, PhD, Professeur et directeur du département de dermatologie et de biologie cutanée et directeur de l'Institut de médecine moléculaire Jefferson au Jefferson Medical College de Philadelphie, PA, a présenté un rapport sur indices de la peau et les observations sur les changements cutanés précoces de type sclérodermie. Les recherches du Dr Uitto portent sur les mécanismes moléculaires du vieillissement de la peau.
Gary E. Wise, PhD, Professeur et chef du département des sciences biomédicales comparées à l’École de médecine vétérinaire de l’Université de Louisiane, a discuté du potentiel causes d'éruption tardive des dents chez les patients atteints de progeria. Le Dr Wise suggère que les problèmes d'éruption dentaire puissent faire partie des défauts du tissu conjonctif et des os dans le HGPS.
La partie particulièrement intéressante de l’atelier était la Table ronde sur la génétique, dirigé par Dr Francis Collins, Directeur de l’Institut national de recherche sur le génome humain. Sept des participants ont présenté des stratégies de recherche actuelles et futures pour explorer les bases biologiques de la maladie et trouver le (s) gène (s) de Progeria. La base moléculaire de Progeria est restée inconnue et le gène muté n'a pas été identifié. Trois des groupes de recherche ayant assisté à l'atelier mènent activement des projets visant à établir la base génétique de Progeria. Les NIH financent actuellement l'un de ces groupes et le PRF finance les deux autres.
Jouni J. Uitto, MD, PhD, a rédigé des résumés d’ateliers qui ont paru dans le numéro d’avril de TRENDS in Molecular Medicine (Vol. 8 N ° 4 April 2002), p. 155-157 et dans le numéro de Mai de Trends in Endocrinology and Metabolism Vol 13 N °4 May / June 2002, pp. 140-141.
Scott D. Berns, MD, MPH
Directeur national, Planification des programmes et services communautaires, Fondation des malformations congénitales March of Dimes; Professeur associé auxiliaire de pédiatrie à la Brown University School of Medicine
Richard W. Besdine, MD, FACP, AGSF
Directeur du Centre de recherche en gérontologie et en soins de santé, professeur de médecine, premier occupant de la chaire Greer en gériatrie et chef de la division de gériatrie du département de médecine de la Brown University School of Medicine
W. Ted Brown, MD, PhD
Président du département de génétique humaine, directeur de la clinique George A. Jervis et directeur par intérim de l'Institut de recherche fondamentale sur les troubles du développement de l'État de New York, à Staten Island, dans l'État de New York. Le Dr Brown est considéré comme le principal spécialiste du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria.
Ekaterina F. Chumakov, Ph.D.
Chercheur, Section sur la réplication, la réparation et la mutagenèse de l'ADN (SDRRM), Division de la recherche intra-muros aux National Institutes of Child Health and Human Development
Francis S. Collins, MD, Ph. D.
Directeur de l'Institut national de recherche sur le génome humain, une division des National Institutes of Health qui est responsable du projet sur le génome humain. Son laboratoire de recherche était chargé d'identifier les gènes responsables de la fibrose kystique, de la neurofibromatose et de la maladie de Huntington.
Antonei B. Csoka, PhD
Post-doctorant dont les travaux sont uniquement consacrés à la recherche en HGPS dans le laboratoire du Dr John Sedivy de l'Université Brown à Providence, RI
Chercheur postdoctoral dans le laboratoire du Dr Collins, dont le projet consistera à travailler sur le syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria.
Edward Fisher, MD, Ph. D.
Professeur de biochimie, de biologie moléculaire, de pédiatrie et de biologie cellulaire / anatomie au mont. École de médecine du Sinaï, département de pédiatrie, dont l’intérêt clinique est les désordres lipidiques chez l’adulte et l’enfant et dont la spécialité est la cardiologie pédiatrique.
Thomas W. Glover, PhD
Professeur au département de pédiatrie et professeur de génétique humaine à l'université du Michigan à Ann Arbor (Michigan), dont les travaux de recherche portent notamment sur l'instabilité des chromosomes et la réparation de l'ADN, permettant ainsi d'identifier ou de cloner un certain nombre de gènes de maladies humaines, dont celui du syndrome de Menkes syndrome d'Ehlers-Danlos et lymphœdème héréditaire.
Doctorant en génétique humaine à l'Université du Michigan
Stephen Goldman, PhD
Administrateur des sciences de la santé aux National Institutes of Health - National Heart, Lung and Blood Institute, Division of Heart and Vascular Disease
Président et directeur exécutif de la Progeria Research Foundation
Leslie Gordon, MD, PhD
Instructrice en pédiatrie à l'hôpital pour enfants Hasbro à Providence, Rhode Island et associée de recherche à la Tufts University School of Medicine à Boston, Massachusetts, où elle mène ses recherches sur le HGPS
Christine Harling-Berg, PhD
Professeur assistant de pédiatrie et professeur assistant d'immunologie à la Brown University School of Medicine à Providence, RI et au Memorial Hospital, à Pawtucket, RI
Ingrid Harten, MS
Assistant de recherche au département d'anatomie et de biologie cellulaire de l'Université Tufts, dont les travaux consistent à mener les premières expériences dans une série d'études conçues pour développer un traitement de l'athérosclérose associé à la HGPS.
Directeur, Institut national du vieillissement
Directeur par intérim des Instituts nationaux de la santé-Office des maladies rares
Monica Kleinman, MD
Professeur agrégé, spécialiste des soins intensifs pédiatriques et de la néonatalogie, directeur associé de l'unité de soins intensifs multidisciplinaires, directeur médical du programme de transport et assistant en anesthésie, tous à l'hôpital pour enfants de Boston, Massachusetts.
Paul Knopf, PhD
Professeur d'immunologie à l'Université Brown à Providence, RI, et Professeur Charles A. & Helen B. Stuart de sciences médicales, Département de microbiologie moléculaire et d'immunologie à l'Université Brown
Chef, Section de l'athérosclérose expérimentale, Division de la recherche intra-muros, Institut national du coeur, du poumon et du sang
Joan M. Lemire, PhD
Professeur assistant de recherche au département d'anatomie et de biologie cellulaire de la faculté de médecine de l'Université Tufts à Boston, dont les recherches portaient auparavant sur la carcinogenèse du foie et sur les types de cellules et les protéoglycanes extracellulaires en biologie cardiovasculaire. Les recherches actuelles portent sur le rôle de l'hyaluronane et d'un récepteur de surface cellulaire, EMMPRIN, dans le cancer.
Isabella Liang, PhD
HSA, Groupe de recherche sur le développement du coeur, la fonction et l'échec, Programme de recherche sur le coeur, Division des maladies cardiaques et vasculaires, Institut national du coeur, du poumon et du sang
Martha Lundberg, PhD
Groupe de recherche sur la HSA, la bio-ingénierie et la génomique, Programme de médecine clinique et moléculaire, Division des maladies cardiaques et vasculaires, Institut national du cœur, du poumon et du sang
George M. Martin, MD
Professeur de pathologie, professeur adjoint de génétique et directeur du centre de recherche sur la maladie d'Alzheimer de la faculté de médecine de l'Université de Washington à Seattle, WA. Le Dr Martin a dirigé le projet de recherche qui a mené à la découverte du gène du syndrome de Werner.
Chef du service de biologie de l'Institut national du vieillissement, programme de biologie du vieillissement
Directeur, Direction des maladies de la peau, Institut national de l'arthrite et des maladies musculo-squelettiques et cutanées
Directeur scientifique, Division de la recherche intra-muros, Instituts nationaux de la santé infantile et du développement humain
Frank Rothman, PhD
Professeur de biologie et doyen, émérite à la Brown University de Providence, RI. À la fin du 1980, il a mené des recherches sur le vieillissement chez le ver rond, Caenorhabditis elegans. En tant que professeur émérite, il a mené des études en collaboration sur la biologie du vieillissement, en particulier sur la progéria.
John Sedivy, PhD
Directeur du Centre de génétique et génomique de la Brown University et professeur de biologie et de médecine au département de biologie moléculaire, biologie cellulaire et biochimie de la Brown University, où il enseigne la génétique et supervise un groupe de recherche travaillant sur les mécanismes de vieillissement des cellules humaines tissus.
Frédéric Shapiro, MD
Professeur agrégé de chirurgie orthopédique à l'hôpital pour enfants de Boston, dont les recherches ont porté sur le métabolisme osseux et les problèmes de croissance osseuse tels que l'ostéogenèse imparfaite.
Chef, Groupe de développement neuronal et centre de ciblage des gènes, Programme de génétique du cancer chez la souris, Institut national du cancer
Bryan Toole, PhD
Professeur au département d’anatomie de la faculté de médecine de l’Université Tufts à Boston, MA, professeur d’histologie George Bates et directeur du programme de doctorat. Programme de biologie cellulaire, moléculaire et du développement au campus des sciences de la santé de Tufts. Son laboratoire se concentre sur les interactions cellule-hyaluronane dans la morphogenèse et le cancer, ainsi que dans l'HGPS.
Dr. Bernadette Tyree
Administrateur scientifique, Programme du cartilage et des tissus conjonctifs, Direction des maladies rhumatismales Institut national de l'arthrite et des maladies de l'appareil locomoteur et de la peau
Jouni Uitto, MD, PhD
Professeur et président, Département de dermatologie et de biologie cutanée, et directeur, Jefferson Institute of Molecular Medicine, Jefferson Medical College, Philadelphie, Pennsylvanie. Les recherches du Dr Uitto portent sur les mécanismes moléculaires du vieillissement cutané.
Huber R. Warner, PhD
Directeur associé, Programme de biologie du vieillissement, Institut national du vieillissement. Le Dr Warner est le représentant des NIH responsable de l'organisation de cet atelier avec la Progeria Research Foundation.
Momtaz Wassef, Ph.D.
Chef, Groupe de recherche sur l'athérosclérose, Programme de recherche sur la biologie vasculaire, Division des maladies cardiaques et vasculaires, Institut national du coeur, du poumon et du sang
Anthony Weiss, MD
Professeur agrégé et directeur du programme de biotechnologie moléculaire, Département virtuel de biotechnologie moléculaire, École des biosciences moléculaires et cellulaires, Université de Sydney, Australie. Le Dr Weiss a publié le plus grand nombre d'articles scientifiques de base sur les pairs scientifiques dans HGPS au cours des douze dernières années.
Thomas Wight, PhD
Professeur de pathologie, Département de biologie vasculaire, Hope Heart Institute, Washington L'intérêt de longue date du Dr Wight pour le rôle des protéoglycanes et de l'hyaluronane en biologie vasculaire en a fait l'un des plus grands experts mondiaux dans ce domaine de recherche. Le Dr Wight siège aux comités de rédaction des revues Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology; le Journal of Histochemistry & Cytochemistry; le journal Glycoconjugate et les archives de biochimie et biophysique.
Gary E. Wise, PhD
Professeur et chef du département des sciences biomédicales comparées, École de médecine vétérinaire de l'Université d'État de Louisiane. Ses recherches incluent l'étude de la biologie moléculaire de l'éruption dentaire.
Roger Woodgate, Ph.D.
Chef, Section sur la réplication, la réparation et la mutagenèse de l'ADN (SDRRM), Division de la recherche intra-muros, Instituts nationaux de la santé infantile et du développement humain
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