Droit médical
Base de données

Nous collectons les dossiers médicaux des enfants atteints de Progeria du monde entier. Nous examinons ensuite tous les aspects des soins médicaux dispensés aux enfants. Nous effectuons des analyses statistiques et examinons quels traitements ont fonctionné pour maintenir la qualité de vie et quels traitements n'ont pas fonctionné. La plupart des médecins n'ont vu qu'un seul enfant avec Progeria et ils ne savent pas quoi faire lorsqu'ils ont besoin de médicaments comme des médicaments pour le cœur, une anesthésie et une thérapie physique appropriée. Nous avons la capacité de conseiller les médecins et leurs familles sur la base de ce programme de base de données.

La Fondation de recherche Progeria collabore avec le Centre de recherche en gérontologie et en soins de santé de l’Université Brown sur ce merveilleux projet. Le Centre Brown a de nombreuses années d'expérience dans la création et l'analyse de bases de données sur les soins de santé.

Nous utilisons également les dossiers médicaux pour en savoir plus sur les causes de la maladie chez Progeria, qui sert de tremplin à de nouvelles recherches sur la Progeria et dans les maladies du vieillissement telles que les maladies cardiaques. Cela pourrait donner des indices sur de nouveaux traitements pour les enfants et pour nous tous!

Il n’ya jamais eu de base de données Progeria pour enfants centralisée à partir de laquelle puiser des informations sur les soins de santé. Cela a conduit à des mauvais traitements cliniques involontaires de patients, à des diagnostics erronés et à des diagnostics retardés, tout simplement parce que les soignants ne savent pas quelles stratégies médicales ont été efficaces avec les autres enfants de la Progeria ou non. L'objectif de ce projet est de collecter les dossiers de soins de santé des enfants atteints de Progeria et de développer une base de données de santé centralisée à l'usage des professionnels de la santé, des chercheurs en médecine et des familles d'enfants atteints de Progeria.

Objectifs de la base de données

• Décrire en détail quelles stratégies de traitement ont été efficaces et quels traitements ont échoué pour les problèmes médicaux rencontrés par les enfants atteints de HGPS. Cela peut aider les familles et leurs médecins à comprendre comment mieux prendre en charge les enfants atteints de Progeria.
• Fournir aux familles des recommandations sur les soins de santé, dans un langage non médical, sur les questions importantes pour la qualité de vie des enfants atteints de HGPS.
• La base de données est une ressource qui permet de mieux comprendre la nature des HGPS et d’autres maladies telles que l’athérosclérose, ce qui servira à stimuler le progrès de nouveaux projets de recherche.

Approbations du comité d'examen institutionnel:

La base de données médicale et de recherche du PRF est un comité d'examen institutionnel (IRB) approuvé par le Rhode Island Hospital et les comités de l'Université Brown sur la protection des sujets humains. Assurance fédérale à l'échelle fédérale de l'hôpital du Rhode Island FWA00001230, étude CMTT # 0152-01, Université Brown Assurance fédérale à l'échelle fédérale FWA 00004460, étude CMTT # 0211991243

Utilisation du matériel dans les publications :

Pour toutes les publications résultant de l'utilisation des informations obtenues à partir de la base de données médicale et de recherche de la Progeria Research Foundation, les chercheurs sont tenus d'inclure la citation suivante dans la section matériaux et méthodes (pas simplement les remerciements). Cette formulation peut varier légèrement en fonction des informations fournies pour la recherche.

"Des informations cliniques anonymisées ont été obtenues à partir de la base de données médicale et de recherche de la Progeria Research Foundation (PRF) (www.progeriaresearch.org). "

Articles de journaux

L'hématopoïèse clonale n'est pas répandue dans le syndrome de Hutchinson-Gilford progeria
Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. [publié en ligne avant l'impression, le 2022 juin 25]. Géroscience. 2022;10.1007/s11357-022-00607-2. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

Association du traitement au lonafarnib vs aucun traitement avec un taux de mortalité chez les patients atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria.
Gordon LB, Shappell H, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Brazier J, Campbell SE, Kleinman ME, Kieran MW, Gordon LB, et al. JAMA. 2018 avril 24; 319 (16): 1687-1695. doi: 10.1001 / jama.2018.3264.

Des analyses de cas de progéroïdes juvéniles négatifs en LMNA confirment les mutations bialléliques POLR3A dans le syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch et élargissent le spectre phénotypique des mutations PYCR1.
Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, Saadi A, Arlt MF, McSweeney KM, Plaiasu V, Szakszon K, Szőllős A, Rusu C, Rojas AJ, Lopez-Valdez J, Thiele H, Nürnberg P, Nickerson DA, Bamshad MJ, Li JZ, Kubisch C, Glover TW, Gordon LB.Lessel D, et al. Hum Genet. 2018 déc; 137 (11-12): 921-939. doi: 10.1007 / s00439-018-1957-1. En ligne du 2018 nov. 19 Hum Genet. 2018. PMID: 30450527

L'évérolimus sauve de multiples défauts cellulaires dans les fibroblastes des patients atteints de laminopathie.
DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS.DuBose AJ, et al. Proc Natl Acad Sci US A. 2018 avr.17; 115 (16): 4206-4211. doi: 10.1073 / pnas.1802811115. En ligne du 2018 mars 26.Proc Natl Acad Sci US A. 2018. PMID: 29581305

Caractéristiques ophtalmologiques de Progeria.
Mantagos IS, Kleinman ME, Kieran MW, Gordon LB.
Je suis Ophtalmol. 2017 juil 27. pii: S0002-9394 (17) 30317-3. doi: 10.1016 / j.ajo.2017.07.020. [Epub ahead of print]

Une nouvelle mutation somatique permet un sauvetage partiel chez un enfant atteint du syndrome de Hutchinson-Gilford progeria.
Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF, Norris WE, Campbell SE, P Chinois, Larrieu D, Jackson SP, Collins FS, Glover TW, Gordon LB.
J Med Genet. 2017 mars; 54 (3): 212-216. doi: 10.1136 / jmedgenet-2016-104295. Epub 2016 Dec 5.

Défauts électriques cardiaques chez les souris progéroïdes et les patients atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford progeria présentant des altérations de la lame nucléaire.
Rivera-Torres J, CJ Calvo, Llach A, Guzmán-Martínez G, Caballero R, González-Gómez C, Jiménez-Borreguero LJ, Guadix JA, Osorio FG, López-Otín C, Herraiz-Martínez A, Cabello N, Vallmitjana A , Benítez R, Gordon LB, Jalife J, Pérez-Pomares JM, Tamargo J, Delpón E, Hove-Madsen L, Filgueiras-Rama D, Andrés V.
Proc Natl Acad Sci US A. 2016 Nov 15; 113 (46): E7250-E7259. Epub 2016 Oct 31.

Essai clinique des inhibiteurs de la farnésylation protéique Lonafarnib, pravastatine et acide zolédronique chez les enfants atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria.
Gordon LB, Kleinman ME, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Shappell H, Gerhard-Herman M, Smoot LB, Gordon CM, Cleveland RH, Nazarian A, Snyder BD, Ullrich NJ, Silvera VM, Liang MG, Quinn N, Miller DT, Huh SY, Dowton AA, Littlefield K, Greer MM, Kieran MW.
Circulation. 2016 juil. 12; 134 (2): 114-25. doi: 10.1161 / CIRCULATIONAHA.116.022188.

Syndrome de Hutchinson-Gilford progeria.
Ullrich NJ, Gordon LB.
Handb Clin Neurol. 2015; 132: 249-64.

Impact des inhibiteurs de la farnésylation sur la survie dans le syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria.
Gordon LB, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Campbell SE, Brazier J, Brown WT, Kleinman ME, Kieran MW; Progeria Clinical Trials Collaborative.
Circulation. 2014 juil. 1; 130 (1): 27-34. doi: 10.1161 / CIRCULATIONAHA.113.008285. Epub 2014 peut 2.

Manifestations cutanées initiales du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. JF Rork, JT Huang, Gordon LB, Kleinman M, Kieran MW, Liang MG. Pediatr Dermatol. 2014 Jan 24: 1-7. doi: 10.1111 / pde.12284.

Neurologique Caractéristiques of Hutchinson-Gilford syndrome de progeria après le traitement par lonafarnib.
Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT, Gordon LB, Cho YJ, Silvera VM, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Kleinman ME. Neurologie. 2013 juil. 30; 81 (5): 427-30. doi: 10.1212 / WNL.0b013e31829d85c0. Epub 2013 Juin 28.

Imagerie caractéristiques of cérébrovasculaire artériopathie et accident vasculaire cérébral dans le syndrome de Hutchinson-Gilford progeria. Silvera VM, Gordon LB, Orbach DB, Campbell SE, Machan JT, Ullrich NJ.
AJNR Am J Neuroradiol. 2013 May; 34 (5): 1091-7. doi: 10.3174 / ajnr.A3341. Epub 2012 Nov 22.

Anomalies craniofaciales in HutchinsonSyndrome de Gilford progeria.
Ullrich NJ, Silvera VM, Campbell SE, Gordon LB. AJNR Am J Neuroradiol. 2012 septembre; 33 (8): 1512-8. doi: 10.3174 / ajnr.A3088. Epub 2012 Mar 29.

Essai clinique d'un farnésyltransférase inhibiteur in les enfants avec HutchinsonSyndrome de Gilford progeria. Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, Neuberg DS, Giobbie-Hurder A, Gerhard-Herman M, Smoot LB, Gordon CM, Cleveland R, Snyder BD, Fligour B, Mgr WR, Statkevich P, Regen A, Sonis A, Riley S, C Ploski, Correia A, N Quinn, Ullrich NJ, A nazarien, Liang MG, Huh SY, A Schwartzman A, Kieran MW. Proc Natl Acad Sci USA. 2012 Oct 9; 109 (41): 16666-71. doi: 10.1073 / pnas.1202529109. Epub 2012 Sep 24

Mécanismes of Prématuré vasculaire vieillissement in les enfants avec HutchinsonSyndrome de Gilford progeria. Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, Kieran MW, Kleinman ME, Miller DT, Schwartzman A, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Gordon LB. Hypertension. 2012 Jan; 59 (1): 92-7. doi: 10.1161 / HYPERTENSIONAHA.111.180919. Epub 2011 Nov 14.

Une étude prospective des manifestations radiographiques dans le syndrome de Hutchinson-Gilford progeria.
Cleveland RH, Gordon LB, ME Kleinman, Miller DT, Gordon CM, Snyder BD, Nazarian A, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Kieran MW. Pediatr Radiol. 2012 septembre; 42 (9): 1089-98. Paramètres: 10.1007 / s00247-012-2423-1. Epub 2012 Jul 1.

Faible et Élevée exprimant allèles du gène LMNA: implications pour le développement de la maladie par la laminopathie. Rodríguez S, Eriksson M. PLoS One. 2011; 6 (9): e25472. doi: 10.1371 / journal.pone.0025472. Epub 2011 Sep 29.

Hutchinson-Gilford progeria est une squelettique dysplasie. Gordon CM, Gordon LB, Snyder BD, Nazarian A, Quinn N, Huh S, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Cleveland R, Kleinman M, Miller DT, Kieran MW. J Bone Miner Res. 2011 Jul; 26 (7): 1670-9. doi: 10.1002 / jbmr.392.

Pathologie cardiovasculaire in Hutchinson-Gilford progeria: corrélation avec le vasculairepathologie du vieillissement. Olive M, Harten I, Mitchell R, Bières JK, Djabali K, Cao K, Erdos MR, Blair C, Funke B, Smoot L, Gerhard-Herman M, Machan JT, Kutys R, Virmani R, Collins FS, Wight TN, Nabel EG, Gordon LB. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2010 Nov; 30 (11): 2301-9. doi: 10.1161 / ATVBAHA.110.209460. Epub 2010 Aug 26.

Hutchinson-Gilford progeria syndrome: par voie orale  et phénotypes cranio-faciaux. Domingo DL, MI Trujillo, Conseil SE, Merideth MA, Gordon LB, Wu T, Introne WJ, Gahl WA, Hart TC. Oraux Dis. 2009 avril; 15 (3): 187-95. doi: 10.1111 / j.1601-0825.2009.01521.x. Epub 2009 Février 19.

Ciblé transgénique expression de mutation causer Le syndrome de Hutchinson-Gilford progeria conduit à une maladie épidermique proliférative et dégénérative. Sagelius H, Y Rosengardten, Hanif M, Erdos MR, Rozell B, Collins FS, Eriksson M. J Cell Sci. 2008 avr. 1; 121 (Pt 7): 969-78. doi: 10.1242 / jcs.022913. Epub 2008 Mar 11.

Réversible phénotype dans un souris modèle de syndrome de Hutchinson-Gilford progeria.
Sagelius H, Y Rosengardten, E Schmidt, C Sonnabend, B Rozell, Eriksson M. J Med Genet. 2008 Dec; 45 (12): 794-801. doi: 10.1136 / jmg.2008.060772. Epub 2008 Aug 15.

Phénotype et cours of HutchinsonSyndrome de Gilford progeria. Merideth MA, Gordon LB, Clauss S, Sachdev V, AC Smith, Perry MB, Brewer CC, Zalewski C, Kim HJ, Solomon B, Brooks BP, Gerber LH, Turner ML, Domingo DL, Hart TC, Graf J, Reynolds JC , Gropman A, JA Yanovski, Gerhard-Herman M, Collins FS, Nabel EG, Cannon RO 3rd, Gahl WA, Introne WJ. N Engl J Med. 2008 février 7; 358 (6): 592-604. doi: 10.1056 / NEJMoa0706898.

Nouveauté approches à progeria. Kieran MW, Gordon L., Kleinman M. Pediatrics. 2007 Oct; 120 (4): 834-41. La revue. Erratum en: Pédiatrie. 2007 Dec; 120 (6): 1405.

Progression de la maladie in Hutchinson-Gilford syndrome de progeria: impact sur la croissance et le développement. Gordon LB, McCarten KM, Giobbie-Hurder A, Machan JT, SE Campbell, SE SD Berns, Kieran MW. Pédiatrie. 2007 Oct;120(4):824-33.

Prix Réduit adiponectine et Le taux de cholestérol HDL sans élevée Protéine C-réactive: indices sur la biologie de l'athérosclérose prématurée dans le syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. Gordon LB, Harten IA, Patti ME, Lichtenstein AH. J pédiatre. 2005 Mar;146(3):336-41.

Inhibant farnésylation de la progérine empêche le saignement nucléaire caractéristique de Hutchinson-Gilford progeria . Capell BC, Erdos MR, Madigan JP, Fiordalisi JJ, Varga R, Conneely KN, Gordon LB, Der CJ, Cox AD, Collins FS. Proc Natl Acad Sci USA. 2005 sept. 6; 102 (36): 12879-84. Epub 2005 Aug 29

Accumulation of mutant lamin A les causes changements progressifs de l'architecture nucléaire dans le syndrome de Hutchinson-Gilford progeria. Goldman RD, Shumaker DK, Erdos MR, Eriksson M., Goldman AE, Gordon LB, Gruenbaum Y, Khuon S, Mendez M, Varga R, Collins FS. Proc Natl Acad Sci USA. 2004 juin 15; 101 (24): 8963-8. Epub 2004 Juin 7.

Livres et documents

Syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria.  Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Dans: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, éditeurs. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): Université de Washington, Seattle; 1993-.
2003 Dec 12 [mise à jour 2011 Jan 06].