La Progeria Research Foundation, en association avec un laboratoire de diagnostic approuvé par la CLIA, est heureuse de fournir un test de diagnostic basé sur l'ADN pour les enfants suspectés d'être atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS).

Après une recherche scientifique intense, le gène responsable du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS) a été découvert en avril 2003 par un groupe de chercheurs travaillant ensemble au sein du PRF Genetics Consortium. Parmi eux se trouvaient d'éminents chercheurs d'institutions de tous les États-Unis, notamment les National Institutes of Health, et le Dr Leslie Gordon, directeur médical du PRF. Grâce à la découverte du gène, il est désormais possible de fournir un test scientifique permettant de diagnostiquer définitivement la progéria chez les enfants.

La Progeria Research Foundation, en association avec un laboratoire de diagnostic approuvé par la CLIA, est heureuse de fournir un test de diagnostic basé sur l'ADN pour les enfants suspectés d'être atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS).

Après une recherche scientifique intense, le gène responsable du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS) a été découvert en avril 2003 par un groupe de chercheurs travaillant ensemble au sein du PRF Genetics Consortium. Parmi eux se trouvaient d'éminents chercheurs d'institutions de tous les États-Unis, notamment les National Institutes of Health, et le Dr Leslie Gordon, directeur médical du PRF. Grâce à la découverte du gène, il est désormais possible de fournir un test scientifique permettant de diagnostiquer définitivement la progéria chez les enfants.

Quel est le gène responsable du HGPS ?

Le gène responsable du syndrome de Guillain-Barré est appelé LMNA (prononcé Lamine A). Ce gène modifie un élément de l'ADN. Ce type de modification génétique est appelé mutation ponctuelle. Le gène LMNA produit une protéine appelée Lamine A, qui est une protéine importante pour la plupart des cellules de notre corps. La Lamine A se trouve dans le noyau cellulaire et contribue à maintenir l'intégrité de la cellule.

Cette maladie est-elle transmissible ?

Le syndrome de HGPS n’est généralement pas transmis dans les familles. Le changement génétique est un phénomène fortuit et rare. Les enfants atteints d’autres types de syndromes « progéroïdes » qui ne sont pas des syndromes de HGPS peuvent être atteints de maladies transmises dans les familles.

En quoi consiste le test ?

Auparavant, nous ne pouvions diagnostiquer le syndrome de Heidegger qu’à l’aide d’informations cliniques telles qu’un examen général et des radiographies. Les erreurs de diagnostic étaient fréquentes. Les scientifiques savent désormais que le syndrome de Heidegger est généralement causé par le changement d’une seule lettre parmi les milliards de lettres qui composent le génome humain (ADN). Ce changement peut être observé grâce au séquençage génétique, dans lequel le gène est « décodé » et sa séquence est déterminée lettre par lettre.

Le PRF dispose désormais d’un test génétique permettant d’identifier le syndrome de progéria hypertrophié. Ce test permet un diagnostic plus précoce, moins d’erreurs de diagnostic et une intervention médicale précoce pour assurer une meilleure qualité de vie aux enfants. Après le diagnostic définitif de la progéria, les médecins et les familles ont besoin d’informations sur le traitement médical pendant de nombreuses années à venir, et le PRF est là pour fournir ces informations importantes, telles que des recommandations de traitement qui répondent aux problèmes quotidiens de qualité de vie.

De plus, grâce au diagnostic définitif, les scientifiques sont assurés que les cellules avec lesquelles ils travaillent (issues d'échantillons de sang et de peau d'enfants atteints de Progeria) pour étudier la Progeria, le vieillissement et les maladies cardiaques sont bien des cellules de Progeria. Par le passé, les cellules étaient fournies aux chercheurs sans cette assurance. Ainsi, les chercheurs travaillaient parfois avec des cellules d'enfants non atteints de Progeria, ce qui pouvait gravement affecter leurs résultats de recherche et leur interprétation. Grâce au programme de diagnostic du PRF, chaque lignée cellulaire donnée par prélèvement sanguin et biopsie cutanée est séquencée. Il ne fait désormais plus aucun doute que les découvertes scientifiques s'appliquent aux enfants atteints de Progeria. Par conséquent, ce programme facilite les efforts de recherche du PRF.

Comment puis-je faire ce test ?

La première étape consiste pour le directeur médical du PRF à examiner les antécédents cliniques de l'enfant pour déterminer si le test génétique doit être effectué ou non. Ensuite, si le HGPS est un diagnostic possible, nous vous contacterons, ainsi que vos médecins, pour effectuer ce test sanguin. Le test est gratuit pour vous et vos médecins. Nous respectons les normes les plus élevées en matière de soins médicaux, de sorte que toutes les informations restent strictement confidentielles.