La Fondation de recherche Progeria, en association avec un laboratoire de diagnostic agréé par la CLIA, est heureuse de fournir un test de diagnostic basé sur l'ADN pour les enfants soupçonnés d'être atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS).

Après une recherche scientifique intense, le gène du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS) a été découvert en avril 2003 par un groupe de chercheurs travaillant ensemble au sein du consortium PRF Genetics. Parmi eux se trouvaient d'éminents chercheurs d'institutions à travers les États-Unis, notamment les National Institutes of Health et le directeur médical de PRF, le Dr Leslie Gordon. Avec la découverte des gènes, il est maintenant possible de fournir un test scientifique permettant de diagnostiquer définitivement les enfants atteints de Progeria.

La Fondation de recherche Progeria, en association avec un laboratoire de diagnostic agréé par la CLIA, est heureuse de fournir un test de diagnostic basé sur l'ADN pour les enfants soupçonnés d'être atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS).

Après une recherche scientifique intense, le gène du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS) a été découvert en avril 2003 par un groupe de chercheurs travaillant ensemble au sein du consortium PRF Genetics. Parmi eux se trouvaient d'éminents chercheurs d'institutions à travers les États-Unis, notamment les National Institutes of Health et le directeur médical de PRF, le Dr Leslie Gordon. Avec la découverte des gènes, il est maintenant possible de fournir un test scientifique permettant de diagnostiquer définitivement les enfants atteints de Progeria.

Quel est le gène pour HGPS?

Le gène responsable du HGPS s'appelle LMNA (prononcé Lamin A). Dans ce gène, il y a un changement dans un élément de l'ADN. Ce type de changement de gène s'appelle une mutation ponctuelle. Le gène LMNA fabrique une protéine appelée Lamin A, une protéine importante pour la plupart des cellules de notre corps. La lamine A se trouve dans le noyau de la cellule et contribue à maintenir l’intégrité de la cellule.

Cette maladie est-elle transmise?

HGPS n'est généralement pas transmis dans les familles. Le changement de gène est une occurrence rare fortuite. Les enfants atteints d'autres types de syndromes «progéroïdes» qui ne sont pas des HGPS peuvent avoir des maladies transmises par les familles.

Quel est le test?

Auparavant, nous ne pouvions diagnostiquer le HGPS qu'à l'aide d'informations cliniques telles qu'un aspect général et des rayons X. Le diagnostic erroné était un événement fréquent. Les scientifiques savent maintenant que le HGPS est généralement causé par la modification d'une seule lettre sur les milliards de lettres constituant le génome humain (ADN). Ce changement peut être observé à l'aide d'un séquençage génétique, dans lequel le gène est «décodé» et sa séquence est déterminée lettre par lettre.

Maintenant, PRF dispose d’un test génétique capable d’identifier le HGPS. Cela peut se traduire par un diagnostic plus précoce, une réduction des erreurs de diagnostic et une intervention médicale précoce pour assurer une meilleure qualité de vie aux enfants. Après le diagnostic définitif de Progeria, les médecins et les familles ont besoin d'informations sur les traitements médicaux pour de nombreuses années à venir, et PRF est là pour fournir ces informations importantes, telles que des recommandations de traitement répondant aux problèmes de qualité de vie au quotidien.

De plus, avec un diagnostic définitif, les scientifiques sont assurés que les cellules avec lesquelles ils travaillent (provenant d’échantillons de peau et de sang prélevés sur des enfants de la progéria) pour explorer la progéria, le vieillissement et les maladies cardiaques sont véritablement des cellules de la progéria. Dans le passé, les cellules étaient fournies aux chercheurs sans ces assurances. Ainsi, les chercheurs ont parfois travaillé avec des cellules d’enfants non-Progeria, ce qui pourrait sérieusement affecter leurs résultats de recherche et leur interprétation. Dans le cadre du programme de diagnostic du PRF, chaque lignée de cellules prélevée sur un échantillon de sang et une biopsie cutanée est séquencée. Il ne fait plus aucun doute que les résultats scientifiques s'appliquent aux enfants atteints de Progeria. Ce programme facilite donc les efforts de recherche de PRF.

Comment puis-je faire ce test?

La première étape consiste pour le directeur médical de la PRF à examiner les antécédents cliniques de l'enfant afin de déterminer si le test génétique doit être effectué ou non. Ensuite, si le diagnostic de HGPS est possible, nous vous contacterons, ainsi que vos médecins, au sujet de la réalisation de ce test sanguin. Le test est gratuit pour vous et vos médecins. Nous respectons les normes les plus strictes en matière de soins médicaux afin que toutes les informations restent strictement confidentielles.