Progeria
Faits saillants
PRF PAR LES CHIFFRES
En Mars 31, 2024
- Enfants/jeunes adultes identifiés vivant avec la progéria et les laminopathies progéroïdes : 202* dans 51 pays
- * 149 de ces enfants / jeunes adultes ont le syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS ou Progeria), et les 53 autres ont des laminopathies progéroïdes.
- Essais cliniques de médicaments Progeria financés par le PRF : 5
- Subventions financées: 85, totalisant un million de dollars 9.3
- Lignées cellulaires dans la banque de cellules et de tissus PRF: 212
- Enfants dans la base de données médicale et de recherche du PRF: 221
- Réunions scientifiques internationales sur le progrès: 14
- Nombre de langues dans lesquelles le programme et le matériel de soins médicaux de PRF sont traduits: 38
La Mission
Découvrir les traitements et le remède contre le progeria de Hutchinson-Gilford et ses troubles liés au vieillissement, y compris les maladies du coeur.
Qu'est ce que la Progeria?
La progeria, également connue sous le nom de syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS), est une maladie génétique rare et mortelle de « vieillissement rapide » chez les enfants. Sans traitement par le lonafarnib (Zokinvy), tous les enfants atteints de Progeria meurent de la même maladie cardiaque qui affecte des millions d'adultes vieillissants normalement (artériosclérose), mais à un âge moyen de seulement 14.5 ans. Remarquablement, leur intellect n'est pas affecté, et malgré des changements physiques importants dans leur jeune corps, ces enfants extraordinaires sont intelligents, courageux et pleins de vie.
Pour plus d'informations sur la cause de la progeria, cliquez sur ici pour regarder une brève vidéo de synthèse racontée par le Dr Leslie Gordon, tirée de La vie selon Sam (2013).
À propos de PRF
La Fondation de recherche Progeria (PRF) a été créée à 1999 par Drs. Leslie Gordon et Scott Berns, les parents d'un enfant atteint de Progeria, ainsi que de nombreux amis et familles dévoués qui ont vu le besoin d'une ressource de recherche médicale pour les médecins, les patients et les familles des personnes atteintes de Progeria. Depuis ce temps, PRF a été le moteur de la découverte du gène Progeria et du tout premier traitement médicamenteux Progeria. PRF a développé des programmes et des services pour aider les personnes touchées par Progeria et les scientifiques qui mènent des recherches sur Progeria. Aujourd'hui, PRF est la seule organisation à but non lucratif uniquement dédiée à la recherche de traitements et de remède à la Progeria. Le PRF est salué comme un excellent exemple d'organisation de recherche translationnelle réussie, passant de la création à la découverte de gènes et au tout premier traitement médicamenteux en seulement 13 ans.
Chiffre d'affaires total
1999 au 31 mars 2024
1999 au 31 mars 2024
Plus de 80 % des dépenses annuelles de PRF sont systématiquement consacrées à ses programmes et services – un facteur qui nous a permis d'obtenir la très convoitée note 4 étoiles de Charity Navigator dix années de suite.
Le soutien que nous avons reçu a rendu possible la découverte du gène Progeria, les essais cliniques Progeria et tous nos autres progrès extraordinaires. Avec l'aide de supporters actuels et nouveaux, nous sera gagnez cette course contre la montre et trouvez des traitements et un remède pour ces enfants spéciaux. En outre, les découvertes sur le traitement par Progeria pourraient également aider des millions de personnes souffrant de maladies cardiaques et de toute la population vieillissante.
Programmes et services du PRF
Première Progeria Essais cliniques sur les médicaments et traitement
Les essais cliniques de médicaments parrainés par le FRP amènent des enfants du monde entier à la recherche de traitements prometteurs pouvant contribuer à améliorer la maladie et à prolonger la vie des enfants atteints de Progeria.
En 2020, l'histoire a été écrite avec l'approbation par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis du lonafarnib (nom commercial Zokinvy ™), un inhibiteur de la farnésyltransférase, ou FTI, en tant que tout premier traitement pour la progéria et les laminopathies progéroïdes. Il a été démontré que le lonafarnib améliore de nombreux aspects de la maladie, y compris le système vasculaire vital, et augmente le temps de survie moyen de 4.3 ans. Pour plus d'informations sur cette nouvelle passionnante, cliquez sur ici.
En 2016, PRF a lancé un essai à deux médicaments, en ajoutant l'évérolimus, dans l'espoir que les deux médicaments ensemble seront encore plus efficaces que le lonafarnib seul. Ce sont des avancées remarquables dans la recherche d'un traitement curatif.
Trouvons le remède!
Registre international des progrès
Maintient des informations centralisées sur les enfants et les familles vivant avec Progeria. Cela garantit une distribution rapide de toute nouvelle information pouvant profiter aux enfants.
Banque de cellules et de tissus
La banque du PRF fournit aux chercheurs du matériel génétique et biologique des patients atteints de Progeria et de leurs familles afin que des recherches sur Progeria et d'autres maladies liées au vieillissement puissent être effectuées pour nous rapprocher de la guérison. PRF a collecté un nombre impressionnant de 214 lignées cellulaires d'enfants affectés et de membres de leur famille dans le monde entier, y compris 10 lignées de cellules souches pluripotentes induites (iPSC).
Base de données médicale et de recherche
La base de données est une collection centralisée d'informations médicales sur les patients Progeria du monde entier. Les données sont rigoureusement analysées pour nous aider à mieux comprendre Progeria et à élaborer des recommandations de traitement. En 2010, cette analyse a contribué au manuel complet de PRF sur les soins de santé sur la Progeria visant à optimiser la qualité de vie. Le manuel est disponible en anglais, espagnol et portugais, russe et italien.
Test de diagnostic
Ce programme a été développé à la suite de la découverte du gène en 2003 afin que les enfants, leurs familles et les soignants puissent obtenir un diagnostic scientifique définitif. Cela peut se traduire par un diagnostic plus précoce, moins d'erreurs de diagnostic et une intervention médicale précoce pour assurer une meilleure qualité de vie aux enfants.
Ateliers scientifiques sur la progéria
- PRF a organisé 14 conférences scientifiques qui ont réuni des scientifiques et des cliniciens du monde entier pour partager leur expertise et leurs données scientifiques de pointe. Ces ateliers favorisent la collaboration dans la lutte contre cette maladie dévastatrice.
Subventions de recherche
Par le biais d'une évaluation par des pairs effectuée par notre comité de recherche médicale composé de volontaires, le PRF a financé des projets dans le monde entier qui ont permis d'importantes découvertes sur le Progeria, les maladies du cœur et le vieillissement. Le programme de recherche de PRF a été mis à jour en septembre 2018 afin de refléter les besoins actuels en matière de recherche dans les domaines de la progression, du vieillissement et des maladies cardiaques.
Publications et recherche
Les scientifiques cliniques et fondamentaux ont utilisé les subventions du PRF, les cellules et tissus et la base de données; leurs découvertes sont publiées dans des revues scientifiques de premier ordre. Le nombre annuel moyen de publications scientifiques sur Progeria depuis 2002 est plus de 20 fois supérieur à celui des 50 années précédentes!
Programme de traduction PRF
En contact avec le monde. Avec une présence mondiale de premier plan, PRF élimine les obstacles à la communication pour les patients et leurs familles, du monde entier. Cette initiative a réussi à traduire le programme PRF et le matériel de soins médicaux en 38 langues.
Sensibilisation du public
Notre site Web donne accès aux dernières informations sur la recherche Progeria et le soutien aux familles. À travers Facebook, Twitter, Instagram, YouTube, LinkedIn, et d'autres médias, la portée directe des médias sociaux de PRF est supérieure à 1 million. L'histoire de PRF a été publiée sur CNN, ABC News, Primetime, Dateline, The Katie Couric Show, NPR, The Associated Press et The Today Show, dans les magazines Time and People, The New York Times, The Wall Street Journal et bien d'autres encore. lire les médias. De plus, le film HBO primé de 2013 La vie selon Sam a sensibilisé de manière unique et inspirante. PRF gère également Trouver les enfants, une campagne de sensibilisation mondiale pour trouver des enfants atteints de Progeria dans le monde entier, afin qu'ils puissent obtenir l'aide unique dont ils ont besoin.
Qui est qui chez PRF?
Audrey Gordon, Esq.
Président et directeur exécutif
Travaillant en étroite collaboration avec le conseil d'administration, les dirigeants, le personnel et les bénévoles, Mme Gordon est chargée de la gestion quotidienne et de la croissance financière et du développement du programme de la Fondation de recherche Progeria.
Leslie Gordon, MD, PhD
Directeur médical
Le Dr Gordon a cofondé PRF avec des amis et de la famille après que son fils, Sam, ait reçu un diagnostic de Progeria. Le Dr Gordon supervise les programmes liés à la recherche du PRF et est coprésident des essais cliniques sur les médicaments Progeria. Elle est professeure agrégée de recherche en pédiatrie à la Warren Alpert Medical School de l'Université Brown et au Hasbro Children's Hospital de Providence, RI, et membre du personnel scientifique du Boston Children's Hospital et de la Harvard Medical School.
Scott D. Berns, MD, MPH, FAAP
Président du conseil d'administration
Le Dr Berns, le père de Sam, est co-fondateur de la Progeria Research Foundation et est président du conseil d'administration. Il est pédiatre certifié et professeur clinique de pédiatrie à la faculté de médecine Alpert de l'Université Brown. Il est également président et chef de la direction de l'Institut national pour la qualité de la santé des enfants, une organisation indépendante à but non lucratif qui œuvre pour améliorer la santé des enfants.
Merlin Waldron
Ambassadeur PRF
Merlin est un violoncelliste et violoniste accompli, passionné de voyages, poète et auteur publié, et a diplômé de l'Emerson College dans le Massachusetts. Merlin est porte-parole de la Progeria Research Foundation.'s Course sur route annuelle et par Atelier Scientifique International, aussi bien que diverses apparitions dans les médias.
Sammy Basso
Ambassadeur PRF
Né en 1995, Sammy Basso a reçu un diagnostic de Progeria à l'âge de deux ans et est le porte-parole de l'Association italienne Sammy Basso pour la Progeria depuis l'âge de dix ans. En 2007, Sammy a été parmi les premiers à rejoindre les essais cliniques de PRF, testant le traitement désormais approuvé par la FDA, le lonafarnib, en tant que tout premier traitement contre la Progeria. En 2014, il a été présenté dans le docu-film National Geographic "Il Viaggio di Sammy" (Les voyages de Sammy), qui relate son voyage de rêve : voyager sur la Route 66 aux États-Unis de Chicago à Los Angeles avec ses parents et son ami.
En 2018, Sammy a obtenu un diplôme en sciences naturelles de l'Université de Padoue et a soutenu une thèse sur une approche d'édition génétique chez les souris HGPS. Plus tard cette année-là, il a été décoré Chevalier de l'Ordre du Mérite de la République italienne, pour ses recherches approfondies sur les handicaps et son partenariat avec le gouvernement italien. En 2020, Sammy est devenu membre du groupe de travail régional et national de la Vénétie pour la divulgation d'informations COVID-19 (caractéristiques scientifiques et influenceurs). En 2021, Sammy a obtenu un deuxième diplôme en biologie moléculaire avec une thèse sur l'intersection de la lamine A et de l'interleukine-6, une approche pour traiter la progéria en ciblant la protéine toxique, connue sous le nom de progérine.
Écoutez Sammy lors d'un récent panel lors du sommet scientifique 2021 STAT Breakthrough ici.
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