Pour les rapports scolaires
«Ma fille de quinze ans vient d'écrire un article de recherche sur ce sujet, et elle a été tellement émue par les précieux enfants qu'elle a demandé à donner son propre argent à cette cause. C'est formidable que vous ayez des choses sur le Web qui peuvent donner à ces enfants une visibilité et une voix à ceux d'entre nous qui ne peuvent jamais en rencontrer personnellement! Lisa Hagen
Avez-vous des questions auxquelles vous souhaitez répondre pour un bulletin scolaire? Voulez-vous en savoir plus sur les enfants? Souhaitez-vous en savoir plus sur Progeria et le travail de PRF? Nous avons les réponses pour vous ici!
Nous aimons le fait que la sensibilisation à la Progeria se répande dans le monde entier et que vous souhaitiez en savoir plus, alors merci ! Alors que l'équipe de PRF est occupée à faire avancer notre mission de trouver des traitements et un remède, nous avons préparé la feuille de questions et réponses ci-dessous pour vous aider à vous fournir les informations dont vous avez besoin, en prenant les questions les plus courantes qui nous sont posées et en y répondant. eux ci-dessous. Nous espérons que cela vous aidera à obtenir les meilleures notes sur votre bulletin scolaire, ou vous aidera simplement à mieux comprendre Progeria et PRF afin que vous puissiez aider à faire connaître le travail que nous faisons pour ces enfants et jeunes adultes.
LE SAVIEZ-VOUS?
À l'exception de notre personnel, toutes les personnes impliquées dans PRF sont des volontaires! Notre conseil d'administration, greffier, trésorier, membres du comité, traducteurs, collecteurs de fonds, etc. consacrent tous leur temps, leur énergie et leurs talents à la réalisation de notre mission sans rémunération. En conséquence, nos coûts administratifs sont très bas. Cela laisse plus d’argent à consacrer à la recherche médicale et à la sensibilisation du public, ce qui permettra finalement de trouver un traitement curatif pour Progeria.
Il y a beaucoup de travail à faire et peu de ressources pour le faire. Mais on ne peut pas le faire seul. Avec votre soutien, le remède sera découvert pour ces merveilleux enfants et jeunes adultes.
Ensemble nous SERONT trouvez le remède.
1. Je fais un rapport scolaire sur Progeria, pouvez-vous m'aider à obtenir plus d'informations à ce sujet?
En plus de trouver le traitement et les traitements efficaces pour le syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria, notre mission consiste notamment à sensibiliser le public à cette maladie. En faisant un rapport sur Progeria, vous nous aidez à accomplir cette partie de notre mission. Merci beaucoup, nous sommes heureux de vous aider!
Avant de continuer à lire, veuillez visiter notre Foire aux Questions section pour en savoir plus sur Progeria. D'autres sections que vous jugerez utiles sont: Le lien avec d'autres maladies et La science derrière Progeria. Les informations sur ces pages ne sont pas répétées ici.
Si vous recherchez des informations scientifiques plus avancées, visitez le site https://www.pubmed.gov/ qui fournit des résumés de nombreuses publications scientifiques sur Progeria.
Pour des publications scientifiques clés qui ont contribué à faire avancer la recherche sur Progeria depuis la découverte du gène 2003 Progeria, visitez notre site Quoi de neuf dans la recherche sur la progeria .
Vous pouvez également accéder aux informations du site Web NORD (Organisation nationale des maladies rares). Aller à https://www.rarediseases.org/, et cliquez sur leur base de données sur les maladies rares, puis tapez «Hutchinson Gilford Progeria» dans le champ de recherche, et une page sur Progeria apparaîtra. Si vous souhaitez un rapport détaillé, il peut y avoir un coût.
Pour les livres sur Progeria, voici quelques publications qui pourraient vous être utiles:
Keith Moore, père d'un enfant décédé de Progeria, a écrit Vieux à l'âge 3, l'histoire de Zachary Moore, partager l'histoire de la vie extraordinaire de son fils.
Le docteur Leslie Gordon, directeur médical de la PRF, a écrit un chapitre sur la Progeria pour le Centre de référence World Book Online Livre Mondial Progeria et l'édition imprimée de l'encyclopédie mondiale du livre 2008
Dr. Gordon, W. Ted Brown et Frank Rothman ont écrit un chapitre intitulé LMNA et le syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria et les laminopathies associées pour le livre Erreurs innées de développement: la base moléculaire des troubles cliniques de la morphogenèse (2007, 2nd ed.) 139: 1219-1229.
Si vous nous donnez votre adresse, nous pouvons vous envoyer un brochure et notre dernière newsletter à inclure avec votre rapport.
2. J'ai entendu dire que le gène de la progéria avait été découvert. Où puis-je en savoir plus à ce sujet?
En avril, 16, 2003, il a été annoncé que le gène de Progeria avait été découvert, et PRF a joué un rôle majeur dans cette découverte! Aller à Progeria Gene Découvert pour plus d'informations. De plus, voici quelques articles d'articles scientifiques sur la mutation du gène:
«Des mutations ponctuelles de novo récurrentes dans le laminage A provoquent le syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria», Vol. 423, mai 15, 2003, Nature.
«La mutation cause le syndrome du vieillissement précoce», vol. 163, p.260, avril 26, 2003, Science News.
«La cause du vieillissement prématuré de la progéria est retrouvée; devrait donner un aperçu du processus de vieillissement normal », vol. 289, non. 19, pp. 2481-2482, mai 21, 2003, JAMA.
3. La progeria est-elle une maladie dominante ou récessive?
C'est dominant.
4. J'ai besoin d'interviewer un chercheur ou un autre expert dans le domaine de Progeria.
Malheureusement, en raison du nombre élevé de demandes et de la taille réduite de notre personnel, nous ne pouvons pas fournir d'entretiens ni fournir les informations de contact des autres. Cependant, notre directeur médical, le Dr Leslie Gordon, a contribué à la création de cette période de questions-réponses et de toutes les autres informations relatives à Progeria qui apparaissent sur ce site. Nous espérons donc que cela suffira à satisfaire à l'exigence d'entrevue de votre rapport. Le Dr Gordon est un expert de premier plan de la progéria. elle est directrice de tous les programmes liés à la recherche de PRF, y compris notre programme de registre international de progeria et de tests de diagnostic. Elle est l'auteur de dizaines de publications scientifiques parues dans des revues à comité de lecture respectées. Elle a été l'un des leaders dans tous les domaines. Essais cliniques de médicaments à Boston, et a examiné plus d'enfants atteints de Progeria que quiconque dans le monde.
Par ailleurs, cliquez ici pour voir une présentation d'une heure 1 par les co-fondateurs de PRF, les Dr Leslie Gordon (directeur médical de PRF) et le Dr Scott Berns (président du conseil d'administration de PRF)
5. Combien d'enfants dans le monde sont diagnostiqués avec Progeria?
Veuillez Cliquez ici pour les derniers "Quick Facts" de PRF. Sur la base de nos données de prévalence, nous pensons qu'il y a encore beaucoup plus d'enfants dans le monde atteints de Progeria qui n'ont pas été trouvés et diagnostiqués, et qui ne sont toujours pas traités. Visite Trouver les enfants pour savoir comment vous pouvez aider et en savoir plus sur nos efforts mondiaux pour trouver et aider plus d'enfants atteints de Progeria !
6. Où vivent les enfants?
Nos informations sur les enfants atteints de Progeria sont confidentielles, y compris les détails de leur lieu de résidence. cependant, Cliquez ici pour afficher une carte et voir les emplacements approximatifs dans lesquels ils résident.
7. Les enfants participent-ils aux activités de l'école ou sont-ils limités parce qu'ils ont la progeria?
9. La maladie affecte-t-elle leurs capacités mentales?
Pas du tout. Les enfants atteints de Progeria sont intelligents et pleins d'énergie, tout comme les autres enfants de leur âge.
10. Pourquoi les enfants atteints de progéria vieillissent-ils si rapidement et sans esprit?
Le LMNA n'étant pas exprimé par les cellules du cerveau, la mutation du gène n'affecte pas le cerveau.
11. Selon vous, quels sont les problèmes les plus importants dans les soins d’un patient souffrant de Progeria?
Surtout, il est important de se rappeler que tous les enfants atteints de Progeria ont un intellect et une personnalité appropriés à leur âge. Un enfant de huit ans avec Progeria réfléchira et agira comme tous les autres enfants de huit ans. Les enfants atteints de Progeria sont intelligents, drôles et pleins de vie. Ce sont les corps de ces enfants qui sont chargés de la prédisposition génétique aux maladies du vieillissement et des maladies cardiaques, et non leur esprit. Ils ont donc besoin que leurs écoles et leurs communautés et leurs amis les traitent comme tout autre enfant (avec quelques ajustements mineurs en fonction de la taille). Après tout, Progeria n'est qu'une petite partie de ce qu'ils sont!
12. Y a-t-il des traitements disponibles?
Oui. En novembre 2020, PRF a réalisé une partie importante de notre mission : le tout premier traitement pour Progeria, le lonafarnib (nom de marque « Zokinvy ») a obtenu l'approbation de la Food & Drug Administration des États-Unis (US FDA). Avec cette réalisation, Progeria rejoint désormais moins de 5% des maladies rares avec un traitement approuvé par la FDA. *
En 2019, la Progeria Research Foundation a publié notre deuxième édition de Le manuel de Progeria, pour les familles, les médecins, les instituteurs et autres personnes s'occupant d'enfants et de jeunes adultes atteints de Progeria. Avec 33% de matériel en plus, cette version mise à jour de 131 pages illustre le chemin parcouru dans notre compréhension clinique de Progeria depuis la publication de la première édition en 2010. Les ajouts incluent des sections sur la génétique et le conseil génétique, le traitement au lonafarnib et de nouvelles recommandations cardiovasculaires pour les soignants.
Nous n'avons pas encore de remède, mais nous savons que les soins quotidiens font une énorme différence dans leur qualité de vie. Des thérapies nutritionnelles, physiques et professionnelles appropriées, ainsi que des soins préventifs cardiaques et autres, sont essentiels. Le manuel est disponible en anglais, japonais et espagnol.
* 300 maladies rares bénéficiant d'un traitement approuvé par la FDA (https://www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/FDS-orphan-drugs)/7,000 maladies rares dont la base moléculaire est connue (www.OMIM.org) = 4.2%
13. Des scientifiques sont-ils sur le point de trouver un traitement?
La Fondation de recherche Progeria a contribué à la découverte du gène responsable de Progeria et participe maintenant à essais cliniques de médicaments, tester des médicaments prometteurs pour traiter efficacement les enfants atteints de Progeria. Nous avons fait d’énormes progrès, mais personne ne peut prédire combien de temps cela prendra.
14. Quelles recherches faites-vous actuellement sur la maladie?
Voir nos Subventions que nous avons financées section pour les descriptions de projet, notre Essais cliniques mises à jour et PRF dans les nouvelles pour les derniers résultats de recherche.
15. J'aimerais obtenir la permission d'utiliser certaines des photos et informations de votre site Web pour mon projet.
Il est bon d’utiliser toutes les informations textuelles recueillies sur notre site Web pour votre projet. Cependant, nous préférerions que vous n'utilisiez pas les photos des enfants de notre site Web. Nous vous suggérons d'utiliser notre brochure et Newsletter, qui ont beaucoup de photos d'enfants atteints de Progeria, sous forme de visuels. Si vous nous donnez votre adresse, nous pouvons vous en envoyer une.
16. J'ai vu La vie selon Sam de HBO Film et / ou un programme à la télévision et j'aimerais une copie de la cassette.
Vous pouvez maintenant acheter le DVD Life D'après Sam de la Magasin HBO. S'il vous plaît également consulter notre Page LATS et apprenez-en plus sur ce merveilleux film et ce documentaire captivant sur l'amour, la vie et l'espoir des enfants atteints de Progeria.
La Fondation de recherche Progeria ne possède pas de bandes vidéo contenant des émissions sur Progeria. Ces documentaires et autres vidéos sont de production privée et, en raison de restrictions de droits d'auteur, ne peuvent être vendus par des organisations ou des personnes privées. Vous voudrez peut-être contacter le réseau sur lequel vous avez vu la pièce; ils pourraient vous en fournir un moyennant des frais. De plus, certains spectacles sont en ligne, comme le Katie Show. Vous devriez également jeter un coup d’œil aux deux conférences inspirantes sur le TEDx du Dr Leslie Gordon, notre directeur médical, et de Sam Berns sur notre Page Tedx Talks. Enfin, nous vous invitons à visiter notre YouTube page pour des dizaines de vidéos informatives et inspirantes.
17. Que voudriez-vous que les gens sachent à propos de Progeria maintenant?
Bien que Progeria soit une maladie extrêmement rare, tous ses enfants décèdent d'athérosclérose prématurée grave (maladie cardiaque). Lorsque vous aidez les enfants atteints de Progeria, vous contribuez à sauver la vie d'enfants atteints d'une maladie mortelle due à 100. Dans le même temps, vous nous aidez tous, car la recherche dans ce domaine aidera non seulement la Fondation de recherche Progeria à atteindre son objectif de trouver un traitement et un traitement, mais pourra également apporter des réponses aux mystères du processus naturel de vieillissement, des maladies cardiaques et accident vasculaire cérébral (l'une des principales causes de mortalité dans le monde).
18. Je voudrais étudier Progeria pour une carrière, quels cours me suggérez-vous?
Wow - c'est génial! Selon votre niveau d'études, cette réponse varie. Nous vous suggérons de consulter votre conseiller d'orientation ou votre conseiller d'orientation à l'école pour déterminer le meilleur plan d'action.
19. Je voudrais être un correspondant pour un enfant avec Progeria ou leur envoyer un cadeau.
Votre idée de vouloir devenir correspondants est vraiment géniale, mais toutes les informations de contact des familles et des enfants sont confidentielles; nous ne pourrons donc pas vous donner leurs noms et adresses e-mail. Cependant, le Rencontrez les enfants page répertorie certains sites Web pour les familles avec enfants qui ont Progeria. Vous pouvez les contacter via leur site Web et leur demander s'ils souhaitent avoir un correspondant ou un cadeau.
20. J'aimerais parler à quelqu'un, par téléphone ou en personne, de la vie avec Progeria.
Pour les mêmes raisons de confidentialité que celles décrites dans la réponse ci-dessus, nous ne pouvons vous mettre en contact avec quelqu'un qui pourrait parler de la vie avec Progeria. Veuillez vous référer à #8 ci-dessus pour obtenir des informations à ce sujet.
21. Je voudrais me porter volontaire pour travailler avec les enfants. Avez-vous un camp que vous dirigez ou y a-t-il un hôpital que je peux contacter pour travailler avec des enfants atteints de Progeria?
Nous n'avons pas de programmes où nous avons un contact direct avec les enfants comme vous le pensez. Les enfants sont répartis dans le monde entier. Notre contact avec les familles se fait donc presque exclusivement par courrier électronique, téléphone et courrier postal. Il n'y a pas de «camp» ou autre réunion sociale dans laquelle nous participons qui les réunisse où vous pourriez avoir l'occasion de travailler avec les enfants. Mais nous pouvons toujours utiliser un autre volontaire dans notre équipe! Aller au Autres façons d'aider section pour plus d'informations. Enfants, s'il vous plaît, demandez l'autorisation de vos parents et leur aide avant de faire du bénévolat.
22. Que peuvent faire les gens pour aider? Où obtenez-vous la plus grande partie de votre financement?
La Fondation de recherche Progeria a été en mesure de faire une somme énorme avec une petite somme d'argent. Nous n'avons pas de fonds de dotation et nous comptons sur le soutien continu de ceux qui soutiennent notre mission. Chaque petit geste compte - les dons de 10 et 20 dollars s’amoncèlent! S'il vous plaît consulter notre Fabricants de miracles pour quelques unes des grandes façons dont les gens se sont impliqués, comme un groupe d'élèves du secondaire qui a produit un spectacle, un policier français qui a organisé un marché aux puces et une banque locale qui a organisé une journée informelle - tout cela pour collecter des fonds pour PRF.
23. Y a-t-il un chapitre près de chez moi que je puisse contacter?
PRF a maintenant plusieurs chapitres aux États-Unis! Visitez notre Section des chapitres pour soutenir un chapitre de votre région et lire tout le travail merveilleux que ces groupes accomplissent pour nous aider dans notre quête d'un traitement curatif. Nous aimerions que vous rejoigniez nos chapitres de toutes les manières possibles - Ensemble, nous SERONT trouvez le remède!
Depuis sa création, PRF bénéficie du leadership de l'avocate Audrey Gordon, la tante de Sam, qui occupe les fonctions de présidente et de directrice générale de l'organisation.
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