Une nouvelle étude fait progresser le traitement et le traitement pour une maladie mortelle à vieillissement rapide
[Boston, MA - 8 juin 2004] - Des chercheurs ont annoncé aujourd'hui qu'une mutation du gène Lamin A provoque progressivement des effets dévastateurs sur la structure et la fonction cellulaires chez les enfants atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS ou Progeria). L'étude a été publiée dans le Actes de l'Académie Nationale des Sciences (PNAS). La progeria est une maladie génétique rare et fatale caractérisée par une apparence de vieillissement accéléré chez les enfants.
Robert D. Goldman, Ph.D.
Université Northwestern, école de médecine de Feinberg
«Bien qu'il s'agisse d'une maladie rare, la Progeria a longtemps été considérée comme un modèle pour étudier les mécanismes responsables du vieillissement normal», a déclaré l'auteur principal Robert D. Goldman, Ph.D., Stephen Walter Ranson Professeur et président, Biologie cellulaire et moléculaire , Université Northwestern, École de médecine Feinberg. «Cette étude met en évidence l’importance du gène Lamin A dans le maintien de la structure et de la fonction cellulaires.»
En avril, 2003, une équipe de chercheurs constituée par la Progeria Research Foundation (PRF) et comprenant l'Institut national de recherche sur le génome humain (NHGRI), l'un des instituts 27 et des centres qui composent les Instituts nationaux de la santé (NIH), a annoncé la découverte du gène qui cause Progeria. Cette étude, publiée dans l'édition d'avril de 16th 2003, a révélé que la maladie n'était pas héritée, mais qu'elle était causée par des mutations fortuites du gène LMNA (Lamin A). La protéine Lamin A est l’échafaudage structural qui maintient le noyau ensemble et qui participe à l’expression des gènes et à la réplication de l’ADN.
Dans le PNAS étude, fruit d’un effort de collaboration lancé par des chercheurs de Northwestern, de la Progeria Research Foundation et des NIH, des techniques microscopiques et moléculaires ont été utilisées pour examiner la structure nucléaire de cellules d’enfants atteints de Progeria. Au fur et à mesure que les cellules de Progeria vieillissaient, les défauts de leur structure et de leur fonction nucléaires augmentaient progressivement, traduisant une accumulation anormale de la protéine Lamin A défectueuse. Des changements très similaires ont été observés dans les cellules humaines normales, tant chez les enfants que chez les personnes âgées traitées avec la Lamin A. défectueuse. Ces chercheurs pensent maintenant que, avec le vieillissement des cellules de Progeria, des modifications importantes de la fonction cellulaire sont directement imputables à la quantité de Lamin A mutant. protéine.
Photographier des noyaux de cellules de Progeria à mesure qu'ils vieillissent dans une boîte de culture montrant les changements de cellules plus jeunes (a) à plus anciennes (c).
Dr. Frances Collins, directrice, Institut national de recherche sur le génome humain
«Ces découvertes renforcent nos soupçons que l'instabilité de la membrane nucléaire de la cellule joue un rôle clé dans le syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. Nous en savons maintenant beaucoup plus sur la façon dont un minuscule la Dre mutation peut conduire à une situation dans laquelle l'architecture de la cellule est gravement et progressivement endommagée », a déclaré le Dr Francis Collins, directeur de NHGRI et auteur principal de l'étude.
Dr Leslie Gordon, directeur médical de la Progeria Research Foundation
«Les résultats de cette étude sont essentiels pour mieux comprendre la cause des maladies cardiaques et du vieillissement cellulaire à Progeria», a déclaré Leslie Gordon, MD, Ph.D., auteur de l'étude et directeur médical de la Progeria Research Foundation. «Nous sommes optimistes qu’avec chaque nouvelle étude et découverte dans le domaine de la Progeria, nous sommes sur le point de trouver un remède.»