अध्ययन अंतिम ध्यान जीवनकाल में बढ़ जाता है
PROGERIA के साथ बच्चों के लिए
प्रोजेरिया चिल्ड्रन ड्रग ट्रीटमेंट शो का पहला-एवर स्टडी
प्रोटीन Farnesylation निषेध वृद्धि हुई उम्र
BOSTON, MA (मई 6, 2014) - एक नए अध्ययन से पता चलता है कि कैंसर के इलाज के लिए मूल रूप से विकसित एक दवा प्रोजेरिया के साथ बच्चों के जीवन का विस्तार कर सकती है, एक दुर्लभ, घातक "रैपिड-एजिंग" बीमारी, कम से कम डेढ़ साल के अनुसार, प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन (PRF)। अध्ययन, इस महीने में प्रकाशित हुआ परिसंचरण (प्रिंट से आगे एपुब) ने एक फ़ेनेसाइलट्रांसफेरेज़ इनहिबिटर (एफटीआई) के साथ उपचार शुरू करने के बाद छह वर्षों के दौरान एक्सएनयूएमएक्स वर्षों के औसत अस्तित्व का विस्तार दिखाया। परीक्षणों में बाद में जोड़ी गई दो अतिरिक्त दवाएं, प्रोवास्टैटिन और ज़ोलेड्रोनैट, भी इस खोज में योगदान कर सकती हैं। इस घातक बीमारी के लिए जीवित रहने को प्रभावित करने वाले उपचारों का यह पहला प्रमाण है।
लेख, "हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में जीवन रक्षा पर Farnesylation Inhibitors का प्रभाव" पाया जा सकता है यहाँ उत्पन्न करें.
जून 2007: 1st- कभी भी प्रोजेरिया क्लिनिकल ड्रग का ट्रायल शुरू होता है, मेगन FTI लोनाफर्निब लेने के लिए प्रोगेरिया के साथ पहला बच्चा है।
प्रोजेरिया, जिसे हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (एचजीपीएस) के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ, घातक आनुवांशिक बीमारी है जो बच्चों में त्वरित उम्र बढ़ने की उपस्थिति की विशेषता है। प्रोगेरिया वाले सभी बच्चे उसी हृदय रोग से मर जाते हैं जो लाखों सामान्य उम्र बढ़ने वाले वयस्कों (एथेरोस्क्लेरोसिस) को प्रभावित करता है, लेकिन 60 या 70 वर्ष की आयु में होने के बजाय, ये बच्चे 5 वर्ष की उम्र में दिल के दौरे और स्ट्रोक से पीड़ित हो सकते हैं।
द प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन, ब्राउन यूनिवर्सिटी, हैस्ब्रो चिल्ड्रन हॉस्पिटल, बोस्टन यूनिवर्सिटी और बोस्टन चिल्ड्रन हॉस्पिटल के बीच एक सहयोगात्मक प्रयास, प्रोजेरिया से ग्रस्त बच्चों के लिए जीवन के प्राकृतिक इतिहास को फिर से परिभाषित करते हुए, 204 बच्चों को ट्रैक करके, दुनिया के अधिकांश हिस्सों में शुरू किया गया। प्रोजेरिया के साथ जनसंख्या, मुख्य रूप से पीआरएफ रोगी रजिस्ट्री के माध्यम से। एक बार यह हासिल करने के बाद, बोस्टन चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल में क्लिनिकल ट्रायल में थेरेपी पर बच्चों के जीवनकाल की तुलना की गई, जिसमें उपचारित बच्चों के लिए जीवनकाल का विस्तार दिखाया गया।
"यह आकलन करने के लिए पहला अध्ययन है कि क्या उपचार रोगी के अस्तित्व को प्रभावित करते हैं, और एक मजबूत पीआरएफ रजिस्ट्री और नैदानिक परीक्षणों के लिए धन्यवाद, हम यह निष्कर्ष निकालने में सक्षम हैं कि प्रोजेरिया वाले बच्चों के लिए जीवनकाल का विस्तार संभव है। इसके अलावा, प्रोगेरिया के लिए अन्य संभावित उपचारों के साथ उत्तरजीविता में परिवर्तन के भविष्य के आकलन के लिए पैरामीटर प्रदान करता है, क्योंकि हम दवाओं को खोजने के लिए काम कर रहे हैं जो जीवन को और भी आगे बढ़ाते हैं, ”लेस्ली गॉर्डन, एमडी, पीएचडी, सीसा और इसी के लेखक अध्ययन, और PRF के लिए चिकित्सा निदेशक। इसके अलावा, डॉ। गॉर्डन बोस्टन चिल्ड्रन हॉस्पिटल और हार्वर्ड मेडिकल स्कूल में एक कर्मचारी वैज्ञानिक हैं, और हस्ब्रो चिल्ड्रेन हॉस्पिटल में एसोसिएट प्रोफेसर और ब्राउन विश्वविद्यालय के अल्परट मेडिकल स्कूल हैं।
पहला पीआरएफ क्लिनिकल ट्रायल टेस्ट एफटीआई
PRF प्रायोजित ए प्रारंभिक प्रोजेरिया उपचार अध्ययन 2007 में 28 देशों के 13 बच्चों के साथ। डाना-फार्बर / चिल्ड्रन हॉस्पिटल कैंसर सेंटर में बाल चिकित्सा मेडिकल न्यूरो-ऑन्कोलॉजी के निदेशक, मुख्य जांचकर्ता मार्क कीरन, एमडी, पीएचडी की देखरेख में मर्क एंड कंपनी द्वारा आपूर्ति की गई एफटीआई लोनफर्निब में उपचार शामिल था। अध्ययन में बच्चों ने अतिरिक्त वजन हासिल करने की क्षमता में सुधार, रक्त वाहिकाओं के लचीलेपन में वृद्धि या हड्डी की संरचना में सुधार, प्रोजेरिया से प्रभावित सभी स्थितियों को दिखाया।
2009 में, PRF और नेशनल हार्ट, फेफड़े और ब्लड इंस्टीट्यूट ने FTI के उपचार में दो ड्रग्स, प्रोवास्टैटिन और ज़ोलेड्रोनेट को मिलाकर एक और ट्रायल किया। अध्ययन अभी जारी है, वर्तमान में परिणामों का विश्लेषण किया जा रहा है। 45 अलग-अलग देशों के 24 बच्चे "ट्रिपल दवा" परीक्षण एफटीआई-केवल अध्ययन में नामांकित बच्चों को शामिल किया गया। बोस्टन बोस्टन चिल्ड्रन अस्पताल में व्यापक चिकित्सा परीक्षण प्राप्त करने के लिए बच्चे समय-समय पर बोस्टन जाते हैं।
जबकि अध्ययन में बच्चों को तीन दवाओं के साथ इलाज किया गया था, एफटीआई लोनफर्निब वह दवा है जिससे सभी विषयों को उजागर किया गया था, और प्रोजेरिया में हृदय संबंधी लाभ दिखाया गया है। अध्ययन से निष्कर्ष निकलता है कि बढ़े हुए जीवनकाल पर लोनफर्निब की संभावना सबसे अधिक प्रभाव डालती है।
प्रोजेरिया वाले बच्चों में एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन होता है जो प्रोटीन प्रोजेरिन के उत्पादन की ओर जाता है, जो प्रोजेरिया के लिए जिम्मेदार होता है। प्रोजेरिन सामान्य कोशिका कार्य को अवरुद्ध करता है और शरीर पर इसके विषैले प्रभाव का एक हिस्सा "फ़ार्नेसिल समूह" नामक अणु के कारण होता है, जो प्रोजेरिन प्रोटीन से जुड़ता है। FTIs प्रोगेरिन पर फ़ार्नेसिल समूह के लगाव को अवरुद्ध करके कार्य करता है। आमतौर पर कोलेस्ट्रॉल को कम करने और हृदय रोग को रोकने के लिए, और हड्डियों की ताकत में सुधार के लिए इस्तेमाल किया जाने वाला ज़ोलेड्रोनिक एसिड, एफटीआई लोनफर्निब, प्रवास्टैटिन, सभी को फ़ेनेसिलेशन इनहिबिटर माना जाता है, और विभिन्न तरीकों से काम किया जाता है।
उत्तरजीविता का मूल्यांकन
अध्ययन में प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों के बीच उपचार पर अस्तित्व कैसे प्रभावित होता है, इसका मूल्यांकन करने के लिए, शोधकर्ताओं ने पहली बार तुलना के लिए अनुपचारित प्रोजेरिया आबादी का विश्लेषण किया। प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन इंटरनेशनल रजिस्ट्री के रिकॉर्ड का उपयोग करते हुए, वैज्ञानिक समाचार लेख और सार्वजनिक रूप से उपलब्ध डेटाबेस प्रकाशित किए गए, उपचार परीक्षण में प्रत्येक बच्चे को उसी महाद्वीप से एक ही लिंग के अनुपचारित बच्चे के साथ मिलान किया गया था, और जब इलाज किया गया बच्चा शुरू हुआ था, तब वह जीवित था उपचार।
अध्ययन के परिणामों से पता चला है कि प्रोजेरिया से ग्रस्त बच्चों को लोनफर्निब उपचार प्राप्त करने से अनुपचारित कोऑर्ट की तुलना में मृत्यु का 80 प्रतिशत कम जोखिम था। उपचारित समूह में, ५३ बच्चों में से ५३ बच्चों की मृत्यु हो गई, ४३ में से ४३ की तुलना में, एक मैच्योर तुलनात्मक समूह में, ५.३ वर्ष की औसतन फॉलोइंग है। उपचार समूह में बच्चों को अलग-अलग उम्र के लोगों को शामिल किया गया, जिसमें उपचार की अलग-अलग अवधि और उपचार दीक्षा पर बीमारी के अलग-अलग चरणों में शामिल थे। बच्चों की लंबी अवधि के लिए इलाज के बाद जीवनकाल का बार-बार मूल्यांकन करने के लिए यह मूल्यांकन करने की आवश्यकता होगी कि क्या लंबी अवधि के उपचार के साथ जीवनकाल को और बढ़ाया जाता है।
“ये निष्कर्ष उन बच्चों और परिवारों को आशा देते हैं जो इस लाइलाज और घातक बीमारी का सामना करते हैं। प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन के समर्थन के माध्यम से, इन शोधकर्ताओं ने इस बीमारी का इलाज और इलाज खोजने की प्रक्रिया में एक और कदम उठाया है, ”एलिजाबेथ जी नबेल, ब्रिघम और महिला अस्पताल के अध्यक्ष और राष्ट्रीय पूर्व निदेशक ह्रदय, फेफड़ा और रुधिर संस्थान। "जैसा कि आगे के शोध से इस बात का मूल्यांकन होता है कि प्रोजेरिन को कम करने वाली थेरेपी हो सकती है, हमारे पास न केवल प्रोजेरिया के प्रभावी उपचार की खोज करने की क्षमता है, बल्कि उम्र बढ़ने की प्रक्रिया के बारे में कुछ मौलिक जैविक प्रश्नों पर भी प्रकाश डालना है, जिसमें हृदय रोग और स्ट्रोक भी शामिल हैं।"
प्रोजेरिया को सामान्य एजिंग प्रक्रिया से जोड़ा गया
के साथ एक संपादकीय में परिसंचरण कागज, डीआरएस। जूनो ओशिमा, फ़ुकी एम। हिसामा और जॉर्ज एम। मार्टिन ने अध्ययन में टिप्पणियों पर ध्यान दिया कि प्रोजेरिन - प्रोटीन में किस हद तक एक महत्वपूर्ण सवाल उठाया गया है - उम्र बढ़ने और उम्र से संबंधित विकारों जैसे कि एथेरसिस के साथ जुड़ा हुआ है। संपादकीय के लेखक, "एनथेरोजेनेसिस के उपचार और इसके प्रभाव पर एक उत्साहजनक प्रगति रिपोर्ट," इस क्षेत्र में अग्रणी अनुसंधान प्रयासों के लिए पीआरएफ की प्रशंसा की।
पिछले शोध से पता चलता है कि प्रोगेरिन भी सामान्य आबादी में उत्पन्न होता है और उम्र के साथ रक्त वाहिकाओं में बढ़ता है। सामान्य उम्र बढ़ने के साथ कई अध्ययनों ने प्रोगेरिन को सफलतापूर्वक जोड़ा, जिसमें प्रोगेरिन और आनुवंशिक अस्थिरता के बीच एक कारण लिंक भी शामिल है, विशेष रूप से उम्र बढ़ने की प्रक्रिया में टेलोमेर डिस्फंक्शन। शोधकर्ताओं ने एफटीआई के प्रभाव की खोज जारी रखने की योजना बनाई है, जिससे वैज्ञानिकों को लाखों लोगों को प्रभावित करने वाली सामान्य बीमारी के साथ-साथ सामान्य उम्र बढ़ने की प्रक्रिया में हृदय रोग के बारे में अधिक जानने में मदद मिल सकती है।
"यह स्वास्थ्य को बेहतर बनाने और प्रोजेरिया वाले बच्चों के जीवन का विस्तार करने की हमारी खोज में एक ऐतिहासिक खोज है," कहा ऑड्रे गॉर्डन, PRF के कार्यकारी निदेशक। "हम अपने समर्थकों के लिए बहुत आभारी होना जारी रखते हैं जो इस तरह के शोध को संभव बनाने के लिए अनुसंधान और दवा परीक्षणों के लिए धन मुहैया कराते हैं।"
प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन (PRF) के बारे में
प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन (PRF) प्रोजेरिया का कारण, उपचार और इलाज खोजने के लिए 1999 में स्थापित किया गया था - एक तेजी से उम्र बढ़ने की बीमारी जो 13 साल की औसत उम्र में बच्चों को हृदय रोग या स्ट्रोक से मरती है। पिछले 15 वर्षों में, पीआरएफ के साथ साझेदारी में किए गए शोध ने जीन की पहचान की है जो प्रोजेरिया का कारण बनता है, और पहली बार नशीली दवाओं का उपचार है। पीआरएफ उन अधिक बच्चों की पहचान करना जारी रखता है जो उपचार और इलाज के लिए अग्रिम अनुसंधान में मदद करते हुए कार्यक्रमों और सेवाओं से लाभ उठा सकते हैं। प्रोजेरिया के बारे में अधिक जानने के लिए और आप मदद करने के लिए क्या कर सकते हैं, कृपया देखें www.progeriaresearch.org.