Studi Terobosan tentang Hubungan Progeria dan Penuaan

Hubungan menarik antara Progeria dan penuaan terus menguat, seiring peneliti NIH menemukan hubungan antara telomer dan progerin.

Para peneliti dari National Institutes of Health telah menemukan hubungan yang sebelumnya tidak diketahui antara Progeria dan penuaan. Temuan ini memberikan wawasan tentang hubungan antara protein penyebab Progeria yang beracun yang dikenal sebagai progerin Dan telomer, yang melindungi ujung-ujung DNA di dalam sel hingga ujung tersebut hilang seiring waktu dan sel-sel mati.

Studi* ini muncul dalam edisi daring awal Journal of Clinical Investigation tanggal 13 Juni 2011. Studi ini menyimpulkan bahwa pada penuaan normal, telomer yang pendek atau tidak berfungsi merangsang sel untuk memproduksi progerin, yang dikaitkan dengan kerusakan sel terkait usia.

Sel-sel yang mengekspresikan progerin dari individu normal menunjukkan tanda-tanda penuaan. DNA dalam nukleus diwarnai biru. Telomer terlihat sebagai titik-titik merah.

“Untuk pertama kalinya, kami mengetahui bahwa pemendekan dan disfungsi telomer memengaruhi produksi progerin,” kata Direktur Medis Yayasan Penelitian Progeria, Leslie B. Gordon, MD, PhD. “Jadi, kedua proses ini, yang keduanya memengaruhi penuaan sel, sebenarnya saling terkait.”

Penelitian sebelumnya telah menunjukkan bahwa progerin tidak hanya diproduksi pada anak-anak penderita Progeria, tetapi juga diproduksi dalam jumlah yang lebih sedikit pada kita semua, dan kadar progerin meningkat seiring bertambahnya usia. Secara independen, penelitian sebelumnya tentang pemendekan dan disfungsi telomer telah dikaitkan dengan penuaan normal. Sejak tahun 2003, dengan ditemukannya mutasi gen Progeria dan protein progerin yang menyebabkan penyakit tersebut, salah satu bidang penelitian utama telah difokuskan pada pemahaman apakah dan bagaimana Progeria dan penuaan saling terkait.

“Menghubungkan fenomena penyakit langka ini dengan penuaan normal membuahkan hasil yang penting,” kata Direktur NIH Francis S. Collins, MD, PhD, penulis senior makalah tersebut. “Studi ini menyoroti bahwa wawasan biologis yang berharga diperoleh dengan mempelajari kelainan genetik langka seperti Progeria. Kami merasa sejak awal bahwa Progeria memiliki banyak hal untuk diajarkan kepada kita tentang proses penuaan normal. “

Para ilmuwan secara tradisional telah mempelajari telomer dan progerin secara terpisah. Meskipun masih banyak yang harus dipelajari tentang apakah hubungan baru ini dapat mengarah pada penyembuhan bagi anak-anak penderita Progeria atau berpotensi diterapkan untuk memperpanjang umur manusia, penelitian ini memberikan bukti lebih lanjut bahwa progerin, protein toksik yang ditemukan melalui penemuan mutasi gen pada Progeria, berperan dalam proses penuaan normal.

*Progerin dan disfungsi telomer berkolaborasi untuk memicu penuaan sel pada fibroblas manusia normal, Cao dkk., J Klinik Investasi doi:10.1172/JCI43578.

klik disini untuk teks lengkap siaran pers NIH.