7월 28 - 29, 2003
조로증 유전자 발견 발표 후 4개월도 채 안되어 국립보건원의 국립노화연구소, 희귀질환국, 국립인간게놈연구소의 지원으로 PRF와 NIH는 경이로운 성공을 거두었습니다. 2차 허친슨-길포드 조로증 유전자 발견에 따른 워크샵. 2명의 과학자들이 XNUMX일간의 워크숍에 참석하여 유전자 발견 이후 현재 데이터와 잠재적인 새로운 연구 방향에 대한 프레젠테이션과 활발한 토론을 펼쳤습니다.
NIH의 National Human Genome Research Institute의 중개 연구 책임자의 선임 고문. Dr.Austin의 작업은 최근 완성된 인간 게놈 서열에서 생물학적 통찰력과 치료적 이점을 도출하기 위한 연구 프로그램의 구현에 중점을 둡니다. 현 직책을 맡기 전에 Austin 박사는 Merck Research Laboratories의 게놈 신경과학 이사였으며 DNA 마이크로어레이 기술, 약물유전체학 및 분자 조직학의 정신분열증에 특히 중점을 둔 여러 신경정신병에 대한 표적 식별 및 약물 개발 프로그램을 지휘했습니다.
Scott D. Berns, MD, MPH, FAAP
March of Dimes의 챕터 프로그램 부회장, Brown University School of Medicine의 소아과 겸임 부교수, Progeria Research Foundation(PRF) 이사. 이전에 Berns 박사는 미국 교통부 장관의 특별 보좌관으로 재직하면서 White House Fellowship을 받았습니다. Berns 박사는 American Academy of Pediatrics의 펠로우이며 Genetic Alliance, National Healthy Mothers 및 Healthy Babies Coalition의 이사회에서 활동했습니다. Berns 박사는 American Academy of Pediatrics, National Highway Traffic Safety Administration, 미국 교통부 장관 Norman Mineta로부터 상을 받았습니다.
W. Ted Brown, MD, PhD, FACMG
New York State Institute for Basic Research의 인간 유전학과장 겸 George A Jervis Clinic 소장. 그는 PRF의 이사회 및 의학 연구 위원회의 원래 회원이었습니다. 브라운 박사는 의대생으로서 조로증과 조로증과 노화와의 관계에 관심을 갖게 되었고 조로증 세포의 DNA 복구 이상에 대한 초기 연구를 시작했습니다. 그는 국제 조로증 등록소를 설립하여 60년 이내에 약 25건의 사례를 조사했습니다. 여러 조로증 세포주에 대한 그의 세포 은행과 염색체 1과 관련된 재배열이 있는 것으로 나타난 일란성 쌍둥이에 대한 그의 연구는 조로증에서 LMNA 돌연변이를 최종적으로 식별하는 데 기여했습니다. 의학 유전학자로서 그의 연구 초점은 취약한 X 증후군과 발달 장애의 유전학이었습니다.
주디스 캠피시 박사
Lawrence Berkeley National Laboratory의 선임 과학자이자 Buck Institute for Age Research의 교수입니다. Campisi 박사의 연구는 노화의 분자 및 세포 기반 이해와 암 발병에서 노화의 역할을 이해하는 데 중점을 두고 있습니다. 그녀는 연구 기여로 여러 상을 받았으며 여러 자문 및 편집 위원회에서 활동하고 있습니다.
안젤라 M. 크리스티아노 박사
Columbia University의 피부과 및 유전학 및 개발과 부교수 및 피부과 연구 책임자.
Francis S. Collins, MD, PhD
NIH 국립인간게놈연구소 소장. Collins 박사는 전체 인간 DNA의 매핑 및 시퀀싱과 그 기능의 일부를 결정하는 인간 게놈 프로젝트를 감독하는 일을 담당하고 있습니다. 완성된 시퀀스는 2003년 XNUMX월에 공개되었으며 모든 데이터는 과학계에서 사용할 수 있게 되었습니다. 콜린스 박사의 연구는 낭포성 섬유증, 신경섬유종증, 헌팅턴병 및 가장 최근에는 허친슨-길포드 조로증 증후군(HGPS)의 원인이 되는 유전자를 규명하는 데 성공했습니다. Collins 박사는 또한 Institute of Medicine 및 National Academy of Sciences의 회원이기도 합니다.
Maria Rosaria D'Apice 박사
이탈리아 로마에 있는 Tor Vergata University 의과대학의 Novelli 교수 인간 유전학 연구실 과학자. Rosaria 박사의 연구는 Mandibuloacral Dysplasia (MAD) 및 HGPS에서 LMNA 유전자의 돌연변이 분석에 중점을 두고 있습니다. 그녀의 목표는 LMNA 돌연변이가 있는 MAD 섬유아세포에서 조직 특이적 세포 경로에 참여하는 유전자뿐만 아니라 LMNA 유전자좌와 연결되지 않은 혈통에서 MAD를 유발하는 유전자를 식별하는 것입니다.
카리마 자발리 박사
콜롬비아 대학교 피부과 조교수. Djabali 박사의 연구 관심은 염색질 구성, 유전자 발현, 세포 성장 및 분화에 영향을 미치는 핵 매트릭스 구획입니다. Djabali 박사는 피부를 모델 시스템으로 사용하여 핵 매트릭스 구성 요소를 이해하고 유전자 및 단백질 접근법을 결합하여 세포 성장 및 분화 동안 단백질 발현 프로필을 따릅니다. 이러한 핵 기질 단백질의 잘못된 발현은 핵 구조, 염색질 리모델링 및 유전자 발현을 심각하게 방해하여 특정 유형의 암 및 후엽 병증과 같은 특정 장애를 유발합니다.
마리아 에릭손 박사
NIH의 National Human Genome Research Institute의 Dr. Collins 연구실의 박사후 연구원. Eriksson 박사는 HGPS의 원인이 되는 유전자 결함을 설명하는 최근 Nature 논문의 주 저자입니다.
클레어 A. 프랑코마노, MD
미국 국립노화연구소(National Institute on Aging)의 유전학 연구소 인간 유전학 및 통합 의학 부문 선임 연구원 겸 책임자. Francomano 박사의 실험실은 섬유아세포 성장 인자 수용체 3의 돌연변이로 인한 인간 질병에 대한 마우스 모델 생성과 연골 및 연골 세포 생물학을 연구하기 위한 체외 방법 개발에 중점을 두고 있습니다. 그녀는 또한 Marfan 증후군, Stickler 증후군 및 Ehlers-Danlos 증후군의 자연사를 연구했습니다. 그녀는 여러 자문 위원회에 참여하고 있으며 국제 골격 형성 이상 학회 회장입니다.
토마스 W. 글로버 박사
미시간 대학교 인간 유전학과 선임 연구원. Glover 박사의 연구 관심 분야는 인간 유전 질환과 염색체 불안정성의 분자적 기초입니다. 그의 연구실은 깨지기 쉬운 부위의 염색체 불안정성을 연구하고 있습니다. 글로버 박사의 연구는 유전성 림프부종을 일으키는 유전자를 포함하여 많은 인간 질병 유전자를 확인하고 복제했습니다. Glover 박사는 HGPS를 담당하는 lamin A 유전자를 확인하기 위한 공동 노력에 참여했습니다. 그는 이제 lamin A의 돌연변이가 Progeria 표현형으로 이어지는 이유에 대한 질문을 다루고 있습니다.
마이클 W. 글린, MS
미시간 대학교 인간 유전학 박사 과정 학생. 그는 박사 학위를 위해 Progeria에 집중했습니다. HGPS에 대한 그의 연구를 계속하기 위해 내년 미시간 대학교 Rackham 대학원 학생 펠로우십을 수여받았습니다.
로버트 D. 골드만 박사
Northwestern University 의과대학의 Stephen Walter Ranson 교수 겸 세포분자생물학 학과장. Goldman 박사의 연구는 세포 주기 동안 핵 라민의 역학에 초점을 맞추어 구조와 기능 사이의 관계를 조사했습니다. 그는 Molecular Approaches to Cell Functions and Interactions의 NIH 회원이며 Juvenile Diabetes Foundation의 Human Embryonic Stem Cell Advisory Board에서 활동하고 있습니다. 그는 Woods Hole에 있는 Marine Biological Laboratory에서 세포 및 분자 생물학 강사 및 책임자로 일했습니다. Goldman 박사는 개발 및 질병의 핵 조직에 관한 Novartis 심포지엄의 의장이 될 것입니다.
스티븐 골드만 박사
미국 국립보건원(NIH) 심장혈관질환과 국립심장폐혈액연구소 보건과학관.
요세프 그루엔바움 박사
예루살렘 히브리 대학교 유전학 교수 및 유전학 학과장. 현재 Dr.Gruenbaum은 Northwestern University의 방문 교수입니다. 그의 연구에는 진핵 세포의 DNA 메틸화 메커니즘이 포함되며 재료 과학, 화학 및 물리학에 대한 배경 지식이 있습니다. 최근에 그는 Gruss-Lipper 장학금을 받았습니다.
오드리 고든, Esq
Progeria Research Foundation(PRF)의 창립 회장 겸 전무이사로서 HGPS의 원인을 발견하고 치료법을 개발하는 것을 사명으로 합니다. Gordon 씨는 1988년부터 매사추세츠와 플로리다에서 공인 변호사로 활동하고 있습니다.
Leslie B. Gordon, MD, PhD
로드아일랜드주 프로비던스에 있는 브라운 대학교 의과대학 소아과 조교수이자 매사추세츠주 보스턴에 있는 터프츠 대학교 의과대학에서 해부학 및 세포생물학 조교수로 재직 중이며 HGPS에 대한 기초 과학 연구를 수행하고 있습니다. 그녀는 PRF의 의료 책임자이자 Progeria가 있는 아이의 부모입니다. 그녀는 또한 PRF 세포 및 조직 은행, PRF 의료 및 연구 데이터베이스, PRF 진단 프로그램의 수석 연구원입니다.
스티븐 C. 그로프트(Stephen C. Groft), PharmD
NIH 희귀질환국장. Groft 박사는 질병에 대한 연구를 촉진하기 위해 환자 지원 그룹과 협력하는 데 집중했습니다. 그의 사무실은 NIH 연구 기관 및 센터 및 환자 지원 그룹과 함께 380개 이상의 과학 워크숍 및 심포지엄을 공동 후원했습니다. 그는 최근 보완 및 대체 의학 정책에 관한 백악관 위원회의 전무 이사로 임무를 완료했습니다. 그는 NIH에 대체의학실을 설립했으며 보건복지부에서 국립희귀질병위원회(National Commission on Orphan Diseases) 전무이사로 재직했습니다.
웨인 하겐
University of California, Irvine의 학부생입니다. Hagen 씨는 생화학 및 분자 생물학에 대한 연구에 집중하고 있습니다. 그는 또한 National Human Genome Research Institute의 Dr. Collin 연구실에서 HGPS를 연구하고 있습니다.
그레고리 해넌 박사
콜드 스프링 하버 연구소의 왓슨 생물학 대학 교수. Hannon 박사의 연구 센터는 이중 가닥 RNA 유도 유전자 침묵 또는 RNAi입니다. 그의 작업은 이 현상의 생화학적 메커니즘을 이해하는 데 중점을 둡니다. 기계의 새로운 요소를 식별하면 RNAi 경로의 생물학적 기능을 더 깊이 이해하고 포유류 유전학에서 사용할 수 있는 더 나은 RNAi 기반 도구를 개발하고 궁극적으로 RNAi를 치료적 접근 방식으로 적용할 수 있습니다.
헤더 하디, 메릴랜드
매사추세츠주 애틀보로에 있는 스터디 메모리얼 병원의 근골격 영상 책임자인 방사선 전문의. Hardy 박사는 매사추세츠주 보스턴에 있는 매사추세츠 종합병원의 근골격 영상 전문의입니다.
Christine J. Harling-Berg 박사
브라운 대학교 의과대학 및 로드아일랜드 메모리얼 병원의 소아과 조교수(연구). Harling-Berg 박사는 PRF 의학 연구 위원회의 원년 회원입니다. 그녀의 연구는 뇌의 단백질에 대한 면역 반응을 연구하고 뇌/면역 시스템 상호 작용의 TH2 편향 면역 반응을 밝히기 위한 동물 모델 개발에 중점을 두었습니다. 보다 최근에는 교차 반응성 항신경 항체가 뇌 기능에 미치는 영향을 연구했습니다. Harling-Berg 박사는 Woods Hole에 있는 Marine Biological Laboratories의 강사가 될 것입니다.
잉그리드 하튼, MS
Tufts University의 세포, 분자 및 발생 생물학 프로그램 대학원생. Harten 씨의 연구 목표에는 시험관 내에서 HGPS 섬유아세포의 표현형 특성을 결정하고 질병의 병태생리학에서 어떤 역할을 할 수 있는지가 포함됩니다.
리차드 J. 호데스(Richard J. Hodes) 박사
NIH, 보건복지부 국립노화연구소(NIA) 소장. NIA는 노화의 기본, 임상, 역학 및 사회적 측면에 대한 연구를 위한 주요 연방 자금 지원 기관입니다. Hodes 박사는 1993년에 NIA의 이사로 임명되었지만 국립 암 연구소(National Cancer Institute)의 조사관으로 NIH에서 오랜 과학 경력을 쌓았습니다. Hodes 박사는 NIH에서 면역 반응의 세포 및 분자 조절에 초점을 맞춘 활발한 연구 프로그램을 유지하고 있습니다. 그는 American Board of Internal Medicine의 외교관입니다. Hodes 박사는 The Dana Alliance for Brain Initiatives, American Association for the Advancement of Science, Institute of Medicine of the National Academy of Sciences에 선출되었습니다.
Kaleko, PhD, MD 박사
Advanced Vision Therapies, Inc.의 공동 설립자. Dr. Kaleko의 작업은 안구 치료에 중점을 둡니다. Kaleko 박사는 Genetic Therapy, Inc.에서 혈우병, 암 및 안구 질환 치료를 위한 유전자 전달 벡터 개발 프로젝트를 지휘했습니다. 그는 또한 Fred Hutchinson Cancer Research Center에서 유전자 치료 연구를 수행했습니다.
요한 카플란, 박사
Genzyme Corporation의 면역 요법 선임 이사. Kaplan 박사는 전임상 유전자 치료 및 면역 치료 연구에 적극적으로 참여했습니다. 현재 직책을 맡기 전에 Kaplan 박사는 SmithKline Beecham Pharmaceuticals의 실험 병리학과 내에 면역독성학 부서를 설립했습니다.
MD 모니카 클라인 만
메사추세츠주 보스턴에 있는 어린이 병원의 소아과 전문의. Kleinman 박사는 PRF 이사회의 원회원이자 PRF 의학 연구 위원회 의장입니다. 그녀는 PRF 보조금 신청을 검토하고 PRF 지원 연구를 이사회에 보고할 책임이 있습니다.
폴 크노프 박사
Charles A. 및 Helen B. Stuart Molec의 의학과 명예 교수. 미생물. & Brown University의 Immunol. Knopf 박사는 PRF 의학 연구 위원회의 원년 회원입니다. 그는 분자생물학 MRC 연구소의 프랜시스 크릭(Francis Crick) 연구실에서 일하면서 시험관 내에서 초기 폴리펩타이드 사슬의 개시를 시연했습니다. 그는 또한 Salk Institute에서 일하면서 면역글로불린의 표면 발현 또는 분비로 이어지는 세포내 경로의 단계를 설명했습니다. Brown University에서 그의 실험실은 유전자를 복제하고 Schistosoma mansoni의 후보 백신 항원을 표현했습니다. 보다 최근에는 온전한 혈액-뇌 장벽 뒤에 있는 뇌에 도입된 항원에 대한 면역 반응을 연구하기 위한 모델 시스템을 공동 개발했으며 뇌 기능에 대한 항신경 항체의 효과를 연구했습니다.
조안 레마이어 박사
터프츠 대학교 조교수(연구). Lemire 박사는 최근 HGPS에서 데코린의 역할에 대한 연구를 지원하는 보조금을 받았습니다. 그녀는 Tufts University의 Dr. Toole 연구실에서 HGPS 연구를 시작했습니다. 이전에 Lemire 박사는 워싱턴 대학의 Stephen M. Schwartz 박사와 Thomas N. Wight 박사의 연구실에서 혈관 평활근 세포 유형과 혈관 프로테오글리칸 베르시칸의 스플라이스 변이체를 연구했습니다.
마크 루이스, 박사
오스틴에 있는 텍사스 대학의 심리학 교수이자 열대 연구 및 탐사 조직의 선임 민족학자입니다. 그는 Cold Spring Harbor Yeast Genetics Course와 Ellison Foundation Molecular Biology of Aging Course의 Fellowship을 통해 현장에 처음 왔습니다. 그의 연구는 분자 생물학, 문제 해결 및 역학의 조합을 사용하여 노화를 조사합니다.
준 켈리 리우 박사
코넬 대학교 분자 생물학 및 유전학과 조교수. Liu 박사의 실험실은 선충 C. elegans를 사용하여 두 가지 연구 영역을 탐구합니다. 1) 중배엽에서 파생된 근육 및 비근육 세포가 발생 중에 특정 세포 운명을 선택하는 방법 및 2) 발생 중에 다양한 핵 외피 단백질이 기능하는 방법. 핵 외피 프로젝트에 대한 이전 연구에는 Drosophila 초기 배아 발달 동안 핵 외피 단백질 YA의 기능을 특성화하고 C. elegans 발달 동안 라민 및 라민 관련 핵 외피 단백질(LEM 도메인 단백질 Emerin 및 MAN1 포함)의 생체 내 기능을 밝히는 것이 포함됩니다. 그녀는 현재 C. elegans를 모델 시스템으로 사용하여 핵 외피, 라민 및 노화 사이의 관계를 조사하고 있으며 C. elegans를 사용하여 다양한 laminpathies의 세포 및 분자 기반을 조사할 가능성을 탐색하고 있습니다.
Monica Mallampalli 박사
Johns Hopkins 의과대학 세포 생물학과의 박사 후 연구원으로 Susan Michaelis 박사와 함께 일하고 있습니다.
수잔 미카엘리스 박사
Johns Hopkins School of Medicine의 세포 생물학 생물 물리학 교수. Michaelis 박사의 연구는 Saccharomyces cerevisiae, 특히 모든 진핵 세포에 공통적인 다양한 기본 세포 생물학적 과정을 해부하기 위한 이상적인 모델 시스템을 제공하는 효모 짝짓기 경로에 중점을 둡니다. 그녀의 연구실에서는 유전적, 생화학적, 세포 생물학적 접근 방식을 사용하여 단백질 트래피킹, 단백질의 번역 후 변형(프레닐화, 단백질 분해 절단 및 카르복실 메틸화 포함), ER 품질 관리, 유비퀴틴-프로테아좀 시스템 및 ABC 수송체에 대해 알아봅니다. 그녀의 연구 결과는 낭포성 섬유증, Ras 기반 암의 화학요법 개입, ABC 단백질 수송체에 의해 매개되는 종양 세포의 다약제 내성, 그리고 가장 최근에는 림프절 병증에 적용되었습니다.
톰 미스텔리 박사
국립 암 연구소, NIH의 게놈 그룹의 세포 생물학 책임자. Misteli 박사는 살아있는 세포의 핵 구조 및 게놈 구성을 연구하기 위해 생체 내 이미징 및 계산 방법을 사용합니다.
엘리자베스 G. 나벨
국립 심장, 폐 및 혈액 연구소, NIH의 임상 연구 과학 책임자. Dr. Nabel은 혈관 질환의 분자 병인 및 유전 치료법에 관심이 있습니다. 그녀의 실험실은 세포 주기 단백질에 의한 맥관 구조의 혈관 평활근 세포 증식 및 염증의 조절을 조사합니다. 최근 그녀의 연구는 혈관 재생에서 골수 유래 전구 세포의 역할과 혈관 질환인 재협착증의 유전체학에 대한 임상 연구에 초점을 맞추고 있습니다. NHBLI에 합류하기 전에 Dr. Nabel은 미시간 대학의 심장학 과장이자 심혈관 연구 센터의 책임자였습니다.
Nancy L Nadon 박사
국립고령화연구소 생물자원자원개발실장. 노령 설치류 군집, 노령 세포 은행, 노령 설치류 군집의 조직 은행을 포함하여 노인학 연구에서 연구 커뮤니티를 지원하기 위한 새로운 자원 개발을 담당합니다.
샐리 놀린 박사
New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities의 DNA 진단 실험실 책임자. Nolan 박사는 Fragile X 증후군에 대해 광범위하게 연구했습니다. 그녀는 IBR에 합류하기 전에 원래 세포유전학자로 교육을 받은 후 유전 상담사로 일했습니다.
주세페 노벨리 박사
로마 토르 베르가타 대학교 교수. Novelli 박사의 연구실은 SNP(단일 염기 다형성)의 기능적 분석과 희귀 질환의 분자 유전학을 연구합니다. 그의 실험실은 연구에 대한 학제간 접근 방식을 가지고 있으며 인간 유전학, 의학 유전학, 유전체학 및 분자 유전학 분야를 결합합니다. 중개 연구에서 그의 실험실 결과는 분자 진단, 전증상 및 예측 진단, 산전 진단 및 약물유전학에 적용될 수 있습니다.
오시마 준코, MD, PhD
워싱턴 대학교 의과대학 병리학과 연구 부교수. 오시마 박사는 오랫동안 인간 노화의 유전적 메커니즘에 관심을 가져왔습니다. 그녀는 세포 노화 동안 유전자 발현의 변화에 관해 Judith Campisi 박사와 협력했습니다. 그런 다음 그녀는 George M. Martin 박사와 공동으로 성공적으로 복제된 노화 관련 유전 질환, 알츠하이머병 및 베르너 증후군의 위치 복제를 연구했습니다. 오시마 박사의 진행 중인 프로젝트에는 베르너 증후군의 국제 등록부, WRN 유전자의 세포 생물학적 연구, 노화의 산화적 손상 이론과 관련된 유전자의 집단 연구가 포함됩니다.
Darwin J. Prockop, MD, PhD
Tulane University Health Sciences Center의 유전자 치료 센터 교수 겸 책임자. Dr. Prockop의 주요 관심사는 골다공증, 파킨슨병 및 알츠하이머병을 포함한 다양한 질병의 세포 및 유전자 치료를 위해 골수에서 추출한 성체 줄기 세포를 사용하는 것입니다. 또한 콜라겐의 생합성, 콜라겐 유전자의 구조와 기능, 뼈와 연골의 질병을 유발하는 유전적 돌연변이에 대한 연구도 수행했다. 현재 직위 이전에 Dr. Prockop은 MCP Hahnemann 의과 대학의 유전자 치료 센터 책임자였습니다. 그는 핀란드 아카데미, 미국 의학 연구소 및 국립 과학 아카데미의 선출 회원입니다.
프랭크 로스 만 박사
브라운 대학의 분자생물학, 세포생물학, 생화학(연구) 교수 및 명예교수. Rothman 박사는 PRF 의학 연구 위원회의 원년 회원입니다. 그의 연구에는 대장균의 유전자-단백질 관계 및 유전자 조절이 포함되어 있으며, 그 뒤를 이어 세포 점균류 D. discoideum의 유전학 및 발달에 대한 연구가 이어졌습니다. Brown University에 있는 동안 Dr. Rothman은 노화 생물학 분야에서 소규모 교육 및 연구 프로그램을 개발했습니다. 그는 최근 HGPS에 대한 공동 연구를 수행했습니다.
파올라 스카피디, 박사
국립암연구소(NIH) 박사후 연구원. Scaffidi 박사는 Open University of London에서 박사 학위를 받았으며 이탈리아 밀라노의 San Raffaele 과학 연구소 Dibit에서 근무했습니다.
목자 H. Schurman, MD
NIH의 국립 노화 연구소 유전학 연구실 연구원. 이전에 Schurman 박사는 국립 인간 게놈 연구소(National Human Genome Research Institute of the NIH)에서 연구원 및 일차 의사로 ADA 유전자가 자가 골수 줄기 세포로 전달된 아데노신 데아미나제(ADA) 결핍 환자를 치료하는 임상 프로토콜에 대해 근무했습니다.
스티븐 M. 슈워츠, MD, PhD
워싱턴주 시애틀에 있는 워싱턴 대학교 의과대학 병리학 교수 겸 심장학 및 생명공학 겸임 교수. Schwartz 박사의 연구실은 혈관벽 세포의 성장 제어를 전문으로 합니다. 그는 "플라크 파열에 대한 게놈 및 유전적 접근"이라는 제목의 NIH 프로그램 프로젝트, "작은 혈관의 내피 손상"에 대한 MERIT 보조금 및 여러 RO1 보조금의 수석 연구원입니다. 그는 또한 UW의 심혈관 병리학 교육 프로그램 책임자이기도 합니다. Dr. Schwartz는 여러 편집 위원회에서 활동하고 있으며, 다수의 NHLBI 위원회와 워싱턴 대학의 다양한 위원회 직위에서 활동했습니다.
펠리페 시에라 박사
NIA 노화 생물학 프로그램의 세포 구조 및 기능에 관한 교외 포트폴리오 책임자. 그는 Werner를 포함하여 가속 노화 증후군의 세포 기반과 관련된 응용 프로그램을 처리하며 HGPS를 다루는 대부분의 응용 프로그램을 용이하게 할 것입니다. Dr. Sierra는 또한 단백질 구조 및 기능과 Advanced Research Technologies 포트폴리오에도 참여하고 있습니다. 이전에 그의 연구는 노화에 따른 신호 전달 및 유전자 발현의 조절 장애뿐만 아니라 이 과정에서 프로테아제 및 포스파타아제의 역할에 중점을 두었습니다. Sierra 박사의 경력은 스위스, 칠레 및 미국에서 학계 및 업계 직위를 포함했습니다. 그는 NIH 시스템 내에서 그리고 해외에서 수많은 자문 패널로 활동했습니다.
콜린 스튜어트, 박사
1999년에 NCI에 통합된 ABL-Basic Research Program의 암 및 발달 생물학 연구소 소장. Stewart 박사의 연구 관심 분야는 포유류 발달 유전학, 발달 및 질병에서 핵 외피의 역할입니다.
리노 테사롤로 박사
수석 연구원, 신경 개발 그룹, 마우스 암 유전학 프로그램 및 국립 암 연구소의 유전자 표적화 시설 책임자. Tessarollo 박사의 관심 분야는 마우스 유전학 및 특히 신경영양 인자에 중점을 둔 마우스 모델링입니다.
브라이언 툴 박사
세포생물학 및 해부학 교수이자 사우스캐롤라이나 의과대학 홀링스 암 센터 회원입니다. Toole 박사는 PRF의 의학 연구 위원회 회원이며 Tufts 대학의 그의 연구실은 Dr. Leslie Gordon의 조로증 연구의 초기 장소였습니다. Toole 박사의 연구실은 최근 HGPS 환자의 섬유아세포에서 히알루로난 "고치"가 부족하다는 사실을 발견했으며 세포 관련 히알루로난의 손실이 세포 노화 프로그램의 일부일 수 있음을 시사합니다. 히알루로난은 세포를 물리적으로 보호하고 세포 생존과 배아 발생 및 성인 조직 복구 동안 형태 형성 세포 행동에 중요한 수용체 매개 세포 내 신호 전달을 유도합니다. 그는 미국과학진흥협회 회원이자 The Journal of Biological Chemistry의 편집위원입니다.
실비아 블첵 박사
Johns Hopkins University School of Medicine의 Dr. Katherine Wilson 연구실의 박사 후 연구원. Vlcek 박사는 핵 내부에서 Lip1이라는 새로운 단백질과 A형 라민의 상호작용을 조사하고 있습니다. 이전에 그녀는 오스트리아의 Vienna Biocenter에서 Roland Foisner 박사와 함께 일하면서 세포 증식 및 핵 조립에서 핵내 라민 A/C 결합 파트너 LAP2a의 기능 분석에 집중했습니다.
후버 워너 박사
NIA 부국장. Warner 박사는 Biology of Aging 교내 교부금 프로그램을 담당하고 있습니다. Warner 박사의 프로그램은 2001년 최초의 HGPS 워크숍과 현재 워크숍을 공동 후원했습니다. 그는 2002년과 2003년에 HGPS에 대한 연구 제안을 요청하는 두 개의 프로그램 발표를 촉진했습니다.
앤서니 와이즈 박사
교수, 생화학 개인 교수 위원장 및 시드니 대학의 분자 생명 공학 창립 위원장. Weiss 박사는 인간 엘라스틴에 중점을 둔 결합 조직 단백질 연구를 전문으로 합니다. 그는 HGPS에서 DNA 변화의 분자 다운스트림 결과를 탐구하기 위해 분자 생물학과 단백질 기반 도구의 조합을 사용하고 있습니다. 선행 연구에는 인간 트로포엘라스틴을 생성할 수 있는 대형 합성 유전자의 생산이 포함됩니다. Weiss 박사는 또한 Royal Prince Alfred 병원의 분자 및 임상 유전학 명예 방문 직책과 관련 지역 학술 직책을 맡고 있습니다.
캐서린 L. 윌슨 박사
존스홉킨스 의과대학 세포생물학과 교수. 윌슨 박사의 연구실은 에메린에 특히 중점을 둔 'LEM-도메인' 핵막 단백질을 연구하고 있습니다. 그녀의 연구실은 에메린과 라민 필라멘트, BAF, 전사 및 스플라이싱 인자, '앵커링' 파트너 및 핵 액틴 사이의 상호작용을 연구하고 있습니다. 에메린의 손실은 심장, 골격근 및 힘줄에 영향을 미치는 조직 특이 질병인 에머리-드레이푸스 근이영양증(EDMD)을 유발합니다. 에메린의 소실은 라민 A의 많은 우세한 미스센스 돌연변이와 정확히 동일한 질병인 EDMD를 유발합니다. 윌슨 박사와 그녀의 동료들은 에메린과 라민 A가 핵에서 많은 다른 결합 파트너의 조립 또는 기능에 필요한 삼원 복합체를 형성한다는 가설을 세웠습니다.
하워드 J. 워먼 박사
Columbia University College of Physicians and Surgeons의 의학 및 해부학 및 세포 생물학 부교수. Worman 박사는 1987년에 록펠러 대학교에서 노벨상 수상자 Günter Blobel 박사와 함께 박사후 연구원으로 핵막과 핵판에 대한 연구를 시작했습니다. Worman 박사는 핵 외피와 얇은 판에 대한 우리의 이해에 기여했습니다. LMNA의 초기 구조적 특성화, 핵 라민 A와 핵 라민 C를 암호화하는 유전자, 내부 핵막의 새로운 단백질 발견 및 cDNA 클로닝, 일체형 막이 내부 핵막을 표적으로 삼는 방법에 대한 모델 개발이 포함됩니다.
스티븐 G. 영, MD
캘리포니아 대학의 글래드스톤 심혈관 질환 연구소. Young 박사의 연구 관심 분야는 지단백질 및 죽상경화증, prenylated 단백질의 번역 후 처리 및 ES 세포의 유전자 트래핑 분야입니다. 그는 의학 및 심장학 분야의 Board Certified입니다.
마이클 자스트로, 학사
Johns Hopkins University School of Medicine 세포 생물학과 Dr. Katherine Wilson 연구실의 대학원생.
Nanbert A. Zhong, MD
New York State Institute for Basic Research for Developmental Disabilities의 인간 유전학 부서의 발달 유전학 실험실 책임자. Zhong 박사는 Fragile X Syndrome과 Batten's 질병에 대해 연구했으며 NCL(Batten 관련 질병)에서 단백질 상호 작용을 연구하기 위해 NIH 보조금을 받았습니다.