의료
데이터베이스

우리는 전 세계의 Progeria 아동을위한 의료 기록을 수집합니다. 그런 다음 우리는 아이들에게 제공되는 의료의 모든 측면을 살펴 봅니다. 통계 분석을 수행하고 삶의 질을 유지하기 위해 어떤 치료가 효과가 있었으며 어떤 치료가 효과가 없는지 살펴 봅니다. 대부분의 의사들은 프로 게 리아를 가진 어린이를 한 명만 보았으며, 어린이에게 심장 약물, 마취 및 적절한 물리 치료가 필요한 경우 어떻게해야할지 잘 모릅니다. 우리는이 데이터베이스 프로그램을 기반으로 의사와 그 가족에게 조언을 할 수 있습니다.

Progeria Research Foundation은이 훌륭한 프로젝트를 위해 Brown University의 Gerontology and Health Care Research 센터와 협력하고 있습니다. Brown Center는 의료 데이터베이스를 작성하고 분석하는 데 수년간의 경험을 가지고 있습니다.

또한 의료 기록을 사용하여 Progeria의 질병 기초에 대해 더 자세히 이해합니다. Progeria는 Progeria의 새로운 연구와 심장병과 같은 노화 질환의 발판이됩니다. 이것은 아이들과 우리 모두를위한 새로운 치료법의 단서로 이어질 수 있습니다!

건강 관리 정보를 얻을 수있는 중앙 집중식 유년기 Progeria 데이터베이스는 없었습니다. 이로 인해 간병인이 다른 프로 게 리아 어린이들에게 어떤 의료 전략이 성공했는지, 그렇지 않은지는 알지 못하기 때문에 환자의 의도하지 않은 임상 적 학대, 잘못된 진단 및 진단 지연이 발생했습니다. 이 프로젝트의 목표는 프로 게 리아 어린이를위한 건강 관리 기록을 수집하고 의료 전문가, 의료 연구원 및 프로 게 리아 어린이 가족이 사용할 중앙 집중식 건강 데이터베이스를 개발하는 것입니다.

데이터베이스의 목표

• HGPS 아동이 직면 한 의학적 문제에 대해 어떤 치료 전략이 성공했으며 어떤 치료법이 실패했는지 자세히 설명합니다. 이를 통해 가족과 의사는 Progeria 어린이를 가장 잘 돌보는 방법을 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다.
• HGPS 아동의 삶의 질에 중요한 문제에 대해 비 의학적 언어로 가족에게 건강 관리 권장 사항을 제공합니다.
• 데이터베이스는 HGPS의 특성 및 죽상 동맥 경화증과 같은 다른 질병의 특성에 대한 새로운 통찰력을 얻는 데 도움이되는 자료로, 새로운 연구 프로젝트의 발전을 촉진 할 것입니다.

기관 검토위원회 승인 :

PRF 의료 및 연구 데이터베이스는로드 아일랜드 병원과 인간 대상 보호에 관한 브라운 대학위원회의 승인을받은 기관 검토위원회 (IRB)입니다. 로드 아일랜드 병원 Federal Wide Assurance FWA00001230, CMTT # 0152-01 연구, Brown University Federal Wide Assurance FWA 00004460, CMTT # 0211991243 연구

출판물에서의 자료 사용:

Progeria 연구 재단 의료 및 연구 데이터베이스에서 얻은 정보를 사용하여 생성된 모든 출판물의 경우, 연구자는 자료 및 방법 섹션(단순히 감사의 글이 아님)에 다음 인용문을 포함해야 합니다. 이 표현은 연구를 위해 제공된 정보에 따라 약간 다를 수 있습니다.

"비식별화된 임상 정보는 Progeria Research Foundation(PRF) Medical and Research Database(www.progeriaresearch.org). "

저널 기사

클론 조혈은 Hutchinson-Gilford progeria 증후군에서 만연하지 않습니다
Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. [인쇄에 앞서 온라인 게시, 2022년 25월 2022일]. 노인과학. 10.1007;11357/s022-00607-XNUMX-2. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

허친슨-길 포드 (Hutchinson-Gilford) Progeria 증후군 환자에서 Lonafarnib 치료와 사망률이없는 치료의 연관성
Gordon LB, Shappell H, Massaro J, D' Agostino RB Sr, Brazier J, Campbell SE, Kleinman ME, Kieran MW. Gordon LB, et al. JAMA. 2018 년 24 월 319 일; 16 (1687) : 1695-10.1001. 도이 : 2018.3264 / jama.XNUMX.

LMNA 음성 청소년 progeroid 사례 분석 Wiedemann-Rautenstrauch 같은 증후군에서 biallelic POLR3A 돌연변이 확인 하 고 PYCR1 돌연변이의 표현 형 스펙트럼을 확장합니다.
Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, Saadi A, Arlt MF, McSweeney KM, Plaiasu V, Szakszon K, Szőlls A, Rusu C, Rojas AJ, Lopez-Valdez J, Thiele H, Nürnberg P, Nickerson DA, Bamshad MJ, Li JZ, Kubisch C, Glover TW, Gordon LB. Lessel D 등 Gene 유전자. 2018 년 137 월; 11 (12-921) : 939-10.1007. 도 : 00439 / s018-1957-1-2018. Epub 19 2018 월 30450527. Hum Genet. XNUMX. PMID : XNUMX

Everolimus는 laminopathy-patient fibroblast에서 여러 세포 결함을 구제합니다.
DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS. DuBose AJ, et al. Proc Natl Acad Sci US A. 2018 년 17 월 115 일; 16 (4206) : 4211-10.1073. 도 : 1802811115 / pnas.2018. Epub 26 2018 월 29581305. Proc Natl Acad Sci US A. XNUMX. PMID : XNUMX

조로증의 안과 적 특징.
Mantagos IS, Kleinman ME, Kieran MW, Gordon LB.
J 안과. 2017 Jul 27. pii : S0002-9394 (17) 30317-3. doi : 10.1016 / j.ajo.2017.07.020. [인쇄 전 전자 출판]

새로운 체세포 돌연변이가 허친슨-길 포드 조로증 증후군을 앓고있는 어린이의 부분적인 구조를 달성합니다.
Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF, Norris WE, Campbell SE, Chines P, Larrieu D, Jackson SP, Collins FS, Glover TW, Gordon LB.
J Med Genet. 2017 Mar; 54 (3) : 212-216. doi : 10.1136 / jmedgenet-2016-104295. Epub 2016 12 월 5.

progeroid 마우스와 Hutchinson-Gilford progeria 증후군 환자의 심장 전기 결함.
Rivera-Torres J, Calvo CJ, Llach A, Guzmán-Martínez G, Caballero R, González-Gómez C, Jiménez-Borreguero LJ, Guadix JA, Osorio FG, López-Otín C, Herraiz-Martínez A, 카 벨로 냐 , Benítez R, Gordon LB, Jalife J, Pérez-Pomares JM, Tamargo J, Delpón E, Hove-Madsen L, Filgueiras-Rama D, Andrés V.
Proc Natl Acad Sci US A. 2016 11 월 15; 113 (46) : E7250-E7259. Epub 2016 10 월 31.

Hutchinson-Gilford Progeria 증후군 소아에서 단백질 파네 실화 억제제 Lonafarnib, Pravastatin 및 Zoledronic Acid에 대한 임상 시험.
Gordon LB, Kleinman ME, Massaro J, D' Agostino RB Sr, Shappell H, Gerhard-Herman M, Smoot LB, Gordon CM, Cleveland RH, Nazarian A, Snyder BD, Ullrich NJ, Silvera VM, Liang MG, Quinn N, Miller DT, Huh SY, Dowton AA, Littlefield K, Greer MM, Kieran MW.
순환. 2016 Jul 12; 134 (2) : 114-25입니다. doi : 10.1161 / CIRCULATIONAHA.116.022188.

허친슨-길 포드 프로 제리아 증후군.
Ullrich NJ, Gordon LB.
Handb Clin Neurol. 2015; 132 : 249-64.

파네 실화 억제제가 hutchinson-gilford progeria 증후군의 생존에 미치는 영향.
Gordon LB, Massaro J, D' Agostino RB Sr, Campbell SE, Brazier J, Brown WT, Kleinman ME, Kieran MW; Progeria 임상 시험 협력.
순환. 2014 Jul 1; 130 (1) : 27-34입니다. doi : 10.1161 / CIRCULATIONAHA.113.008285. Epub 2014 2가 될 수 있습니다.

Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome의 초기 피부 증상. Rork JF, Huang JT, Gordon LB, Kleinman M, Kieran MW, Liang MG. Pediatr Dermatol. 2014 Jan 24 : 1-7. doi : 10.1111 / pde.12284.

신경 학적 풍모 of 허친슨 길 포드 lonafarnib 치료 후 progeria 증후군.
Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT, Gordon LB, Cho YJ, Silvera VM, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Kleinman ME. 신경과. 2013 Jul 30; 81 (5) : 427-30입니다. doi : 10.1212 / WNL.0b013e31829d85c0. 전자 출판 2013 6 월 28.

영상 특성 of 뇌 혈관 동맥 병 과 행정 허친슨-길 포드 프로 게 리아 증후군 Silvera VM, Gordon LB, Orbach DB, Campbell SE, Machan JT, Ullrich NJ.
AJNR Am J Neuroradiol. 2013 May; 34 (5) : 1091-7입니다. doi : 10.3174 / ajnr.A3341. Epub 2012 11 월 22.

두개 안면 이상 in 허친슨-Gilford progeria 증후군.
Ullrich NJ, Silvera VM, Campbell SE, Gordon LB. AJNR Am J Neuroradiol. 2012 9 월; 33 (8) : 1512-8. doi : 10.3174 / ajnr.A3088. Epub 2012 Mar 29.

임상 시험 의 파네 실 트랜스퍼 라제 억제제 in 어린이 과 허친슨-Gilford progeria 증후군. Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, Neuberg DS, Giobbie-Hurder A, Gerhard-Herman M, Smoot LB, Gordon CM, Cleveland R, Snyder BD, Fligor B, Bishop WR, Statkevich P, Regen A, Sonis A, Riley S, Ploski C, Correia A, Quinn N, Ullrich NJ, Nazarian A, Liang MG, Huh SY, Schwartzman A, Kieran MW. Proc Natl Acad Sci USA. 2012 10 월 9; 109 (41) : 16666-71. doi : 10.1073 / pnas.1202529109. 전자 출판 2012 9 월 24

메커니즘 of 조기 혈관 노화 in 어린이 과 허친슨-Gilford progeria 증후군. Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, Kieran MW, Kleinman ME, Miller DT, Schwartzman A, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Gordon LB. 고혈압. 2012 Jan; 59 (1) : 92-7. doi : 10.1161 / HYPERTENSIONAHA.111.180919. Epub 2011 11 월 14.

Hutchinson-Gilford progeria 증후군의 방사선 증상에 대한 전향 적 연구.
클리블랜드 RH, Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, Gordon CM, Snyder BD, Nazarian A, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Kieran MW. Pediatr Radiol. 2012 9 월; 42 (9) : 1089-98. doi : 10.1007 / s00247-012-2423-1. Epub 2012 Jul 1.

낮은 과 높은 표현 대립 유전자 LMNA 유전자의 : l 아미노 병증 질환 발달에 대한 시사점. Rodríguez S, Eriksson M. PLoS 하나. 2011; 6 (9) : e25472입니다. doi : 10.1371 / journal.pone.0025472. Epub 2011 9 월 29.

허친슨 길 포드 프로 게 리아 하는 골격의 이형성증. Gordon CM, Gordon LB, Snyder BD, Nazarian A, Quinn N, Huh S, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Cleveland R, Kleinman M, Miller DT, Kieran MW. J 뼈 광부 입술. 2011 Jul; 26 (7) : 1670-9입니다. doi : 10.1002 / jbmr.392.

심혈관 병리 in 허친슨-Gilford progeria : 혈관과의 상관 관계병리학 노화의. 올리브 M, Harten I, Mitchell R, 맥주 JK, Djabali K, Cao K, Erdos MR, Blair C, Funke B, Smoot L, Gerhard-Herman M, Machan JT, Kutys R, Virmani R, Collins FS, Wight TN, Nabel EG, Gordon LB. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2010 11 월; 30 (11) : 2301-9. doi : 10.1161 / ATVBAHA.110.209460. Epub 2010 8 월 26.

허친슨 길 포드 프로 게 리아 증후군: 구두의 및 두개 안면 표현형. Domingo DL, Trujillo MI, Council SE, Merideth MA, Gordon LB, Wu T, Introne WJ, Gahl WA, Hart TC. 구강 복용 비밀입니다. 2009 4 월; 15 (3) : 187-95. doi : 10.1111 / j.1601-0825.2009.01521.x. Epub 2009 Feb 19.

타겟팅 됨 유전자 변형 표현 의 변화 일으키는 허친슨-길 포드 (Hutchinson-Gilford) progeria 증후군은 증식 성 및 퇴행성 표피 질환을 유발합니다. Sagelius H, Rosengardten Y, Hanif M, Erdos MR, Rozell B, Collins FS, Eriksson M. J 세포 과학. 2008 4 월 1; 121 (Pt 7) : 969-78. doi : 10.1242 / jcs.022913. Epub 2008 Mar 11.

거꾸로 할 수 있는 표현형 에 마우스 허친슨-길 포드 프로 제리아 증후군 모델.
Sagelius H, Rosengardten Y, Schmidt E, Sonnabend C, Rozell B, Eriksson M. J 메드 유전자. 2008 12 월; 45 (12) : 794-801. doi : 10.1136 / jmg.2008.060772. Epub 2008 8 월 15.

표현형 과 코스 of 허친슨-Gilford progeria 증후군. Merideth MA, Gordon LB, Clauss, Sachdev V, Smith AC, Perry MB, Brewer CC, Zalewski C, Kim HJ, Solomon B, Brooks BP, Gerber LH, Turner ML, Domingo DL, Hart TC, Graf J, Reynolds JC , Gropman A, Yanovski JA, Gerhard-Herman M, Collins FS, Nabel EG, Cannon RO 3rd, Gahl WA, Introne WJ. N Engl J 메드. 2008 2 월 7; 358 (6) : 592-604. doi : 10.1056 / NEJMoa0706898.

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감소 아디포넥틴 과 HDL 콜레스테롤 없이 높은 C 반응성 단백질: Hutchinson-Gilford Progeria 증후군에서 조기 죽상 경화증의 생물학에 대한 단서. Gordon LB, Harten IA, Patti ME, 리히텐슈타인 AH. J Pediatr. 2005 Mar;146(3):336-41.

금지 파네 실화 Hgerinson-Gilford의 특징적인 핵 블 리빙 방지 프로 게 리아 증후군. Capell BC, Erdos MR, Madigan JP, Fiordalisi JJ, Varga R, Conneely KN, Gordon LB, Der CJ, Cox AD, Collins FS. Proc Natl Acad Sci USA. 2005 9 월 6; 102 (36) : 12879-84. Epub 2005 8 월 29

축적 of 돌연변이 라민 A 원인 허친슨-길 포드 (Hutchinson-Gilford) 프로 게 리아 증후군에서 핵 구조의 점진적인 변화. Goldman RD, Shumaker DK, Erdos MR, Eriksson M, Goldman AE, Gordon LB, Gruenbaum Y, Khuon S, Mendez M, Varga R, Collins FS. Proc Natl Acad Sci USA. 2004 Jun 15; 101 (24) : 8963-8입니다. 전자 출판 2004 6 월 7.

책과 문서

허친슨 길 포드 프로 게 리아 증후군.  Gordon LB, Brown WT, Collins FS. 에서 : Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, 편집자. GeneReviews [인터넷]. 시애틀 (WA) : 워싱턴 대학, 시애틀; 1993-.
2003 Dec 12 [업데이트 된 2011 Jan 06].