프로게리아에 대하여
허친슨-길포드 프로게리아 증후군("프로게리아" 또는 "HGPS")은 어린이의 가속 노화가 특징인 희귀하고 치명적인 유전적 질환입니다. 이 질환의 이름은 그리스어에서 유래되었으며 "조숙하게 늙다"는 뜻입니다. 프로게리아*에는 여러 형태가 있지만, 전형적인 유형은 허친슨-길포드 프로게리아 증후군으로, 1886년에 조나단 허친슨 박사가, 1897년에 헤이스팅스 길포드 박사가 영국에서 처음으로 이 질환을 기술한 의사의 이름을 따서 명명되었습니다.
HGPS는 LMNA(라민-a로 발음)라는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. LMNA 유전자는 라민 A 단백질을 생성하는데, 이는 세포의 핵을 함께 고정하는 구조적 뼈대입니다. 연구자들은 이제 결함이 있는 라민 A 단백질이 핵을 불안정하게 만든다고 믿습니다. 이러한 세포 불안정성은 프로게리아에서 조기 노화 과정으로 이어지는 것으로 보입니다.
건강해 보이는 모습으로 태어나지만, 프로게리아를 앓고 있는 아이들은 생후 2년 이내에 가속 노화의 많은 특징을 보이기 시작합니다. 프로게리아의 징후로는 성장 부전, 체지방과 머리카락 손실, 나이 든 피부, 관절 경직, 고관절 탈구, 전신성 죽상경화증, 심혈관(심장) 질환, 뇌졸중이 있습니다. 아이들은 민족적 배경이 다르더라도 놀라울 정도로 비슷한 모습을 보입니다. 치료를 받지 않으면 프로게리아를 앓고 있는 아이들은 평균 14.5세에 죽상경화증(심장 질환)으로 사망합니다.
* 기타 조로증 증후군에는 베르너 증후군이 포함되는데, 이는 "성인 조로증"으로도 알려져 있으며 10대 후반에야 발병하여 40대에서 50대까지 수명이 지속됩니다.