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과학

프로 게 리아 뒤에

Progeria를 가진 아이들은 유 전적으로 진행성 심장병에 걸리기 쉽습니다. 사망은 전 세계적으로 사망의 주요 원인 인 광범위한 심장병으로 거의 독점적으로 발생합니다. 심장병을 앓고있는 사람과 마찬가지로, Progeria 어린이의 일반적인 사건은 고혈압, 뇌졸중, 협심증 (심장으로의 혈류 흐름으로 인한 흉통), 심장 확장 및 심부전, 노화와 관련된 모든 상태입니다.

따라서, Progeria에 대한 연구가 엄청나게 필요하다. Progeria에 대한 치료법을 찾는 것은 이러한 어린이들에게 도움이 될뿐만 아니라, 자연 노화 과정과 관련된 심장병 및 뇌졸중으로 수백만 성인을 치료할 수있는 열쇠를 제공 할 수 있습니다.

Hutchinson-Gilford Progeria 증후군 ( "Progeria"또는 "HGPS")은 LMNA (lamin – a로 발음)라는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. LMNA 유전자는 세포의 핵을 함께 묶는 구조적지지 체인 Lamin A 단백질을 생산합니다. 연구원들은 이제 결함이있는 Lamin A 단백질이 핵을 불안정하게 만든다고 믿습니다. 그 세포 불안정성은 Progeria에서 조기 노화 과정으로 이어지는 것으로 보입니다.

PRF는 Progeria를 담당하는 유전자를 찾는 원동력이었습니다. Progeria Research Foundation의 Genetics Consortium의 선도적 인 과학자 그룹은 2002 년 2003 월에 Progeria 유전자를 분리 할 수 ​​있었고 XNUMX 년 XNUMX 월 PRF는 Progeria가 유전자 LMNA 또는 Lamin A의 돌연변이에 의해 유발된다는 발표를 주도했습니다. 유전자 발견 주요 과학 저널 인 Nature에보고되었습니다.

Progeria 유전자 발견에는 PRF의 의료 책임자 인 Dr. Leslie Gordon, Progeria의 세계 전문가 인 Dr. W. Ted Brown, 그리고 뉴욕의 발달 장애 기초 연구소의 인간 유전학과 회장 인 Dr. PRF 수혜자이자 미시간 대학 인간 유전학과 교수 인 톰 글로버, 국립 인간 게놈 연구소 소장 (인간 게놈 매핑 담당)이자 보고서의 선임 저자이자 제 XNUMX 저자 인 프란시스 콜린스 박사 Dr. Collins의 박사후 연구원 인 Dr. Maria Eriksson.

Progeria는 어떻게 진단됩니까?

유전자 돌연변이의 위치를 ​​이해하기 때문에 PRF는 진단 테스트 프로그램. 이제 우리는 HGPS로 이어지는 Progeria 유전자의 특정 유전 적 변화 또는 돌연변이를 볼 수 있습니다. 초기 임상 평가 (아동의 외모 및 의료 기록 확인) 후, 아동의 혈액 샘플에서 Progeria 유전자를 검사합니다. 사상 처음으로 아이들을 진단하는 결정적이고 과학적인 방법이 있습니다. 이것은 아이들이 적절한 치료를받을 수 있도록보다 정확하고 빠른 진단으로 이어질 것입니다.

여기를 눌러 더 많은 정보를 찾으세요. 분자 수준에서 Progeria의 원인에 대한 자세한 내용은 샘에 따르면PRF의 의료 책임자 인 Leslie Gordon 박사의 설명이 있습니다.