과학
프로게리아의 배후
프로게리아를 앓고 있는 어린이는 유전적으로 조기 진행성 심장병에 걸리기 쉽습니다. 사망은 거의 전적으로 전 세계적으로 가장 큰 사망 원인인 광범위한 심장병으로 인해 발생합니다. 심장병을 앓고 있는 모든 사람과 마찬가지로 프로게리아 어린이의 일반적인 사건은 고혈압, 뇌졸중, 협심증(심장 자체로의 혈류가 원활하지 않아 발생하는 흉통), 심장 비대 및 심부전이며, 모두 노화와 관련된 상태입니다.
따라서 프로게리아에 대한 연구에 대한 엄청난 필요성이 분명히 있습니다. 프로게리아의 치료법을 찾는 것은 이 아이들을 도울 뿐만 아니라 자연적인 노화 과정과 관련된 심장병과 뇌졸중을 앓고 있는 수백만 명의 성인을 치료하는 열쇠를 제공할 수 있습니다.
허친슨-길포드 프로게리아 증후군("프로게리아" 또는 "HGPS")은 LMNA(라민-a로 발음)라는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. LMNA 유전자는 라민 A 단백질을 생성하는데, 이는 세포의 핵을 함께 고정하는 구조적 뼈대입니다. 연구자들은 이제 결함이 있는 라민 A 단백질이 핵을 불안정하게 만든다고 믿습니다. 이러한 세포 불안정성은 프로게리아에서 조기 노화 과정으로 이어지는 것으로 보입니다.
PRF는 프로게리아를 담당하는 유전자를 발견한 원동력이었습니다. 프로게리아 연구 재단의 유전학 컨소시엄의 주요 과학자 그룹은 2002년 10월에 프로게리아 유전자를 분리할 수 있었고, 2003년 4월에 PRF는 프로게리아가 LMNA 또는 라민 A 유전자의 돌연변이로 인해 발생한다는 발표를 주도했습니다. 유전자 발견 주요 과학 저널인 네이처에 보도됐습니다.
프로게리아 유전자 발견에는 PRF 의료 책임자인 Leslie Gordon 박사, 프로게리아의 세계적 전문가이자 뉴욕 기초발달장애연구소 인간유전학과 의장인 W. Ted Brown 박사, PRF 수혜자이자 미시간대 인간유전학과 교수인 Tom Glover 박사, 인간 유전체 지도 작성을 담당하는 국립인간유전체연구소 소장이자 보고서의 수석 저자인 Francis Collins 박사, Collins 박사의 박사후 연구원인 Maria Eriksson 박사(첫 번째 저자)를 포함한 과학자들의 집중적인 협업이 필요했습니다.
프로게리아는 어떻게 진단하나요?
우리는 유전자 돌연변이의 위치를 이해했기 때문에 PRF를 설정할 수 있었습니다. 진단 테스트 프로그램. 이제 HGPS로 이어지는 프로게리아 유전자의 특정 유전적 변화 또는 돌연변이를 살펴볼 수 있습니다. 초기 임상 평가(아이의 외모와 의료 기록 살펴보기) 후, 아이의 혈액 샘플을 프로게리아 유전자에 대해 검사합니다. 역사상 처음으로 아이를 진단할 수 있는 확실하고 과학적인 방법이 있습니다. 이를 통해 더 정확하고 빠른 진단이 가능해져 아이들이 적절한 치료를 받을 수 있습니다.
딸깍 하는 소리 여기 분자 수준에서 프로게리아의 원인에 대해 더 알아보려면 샘에 따른 삶PRF 의료 책임자 Leslie Gordon 박사의 내레이션입니다.