Progeria Research Foundation은 CLIA 승인 진단 연구소와 협력하여 Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome(HGPS)이 의심되는 어린이에게 DNA 기반 진단 테스트를 제공하게 된 것을 기쁘게 생각합니다.

2003년 XNUMX월 The PRF Genetics Consortium을 통해 함께 작업한 연구원 그룹이 집중적인 과학적 검색을 거쳐 Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome(HGPS)의 유전자를 발견했습니다. 그들 중에는 National Institutes of Health를 포함하여 미국 전역의 기관에서 저명한 연구원과 PRF의 의료 책임자 Dr. Leslie Gordon이 있었습니다. 유전자 발견으로 이제 조로증이 있는 어린이를 확실하게 진단할 수 있는 과학적 검사를 제공할 수 있게 되었습니다.

Progeria Research Foundation은 CLIA 승인 진단 연구소와 협력하여 Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome(HGPS)이 의심되는 어린이에게 DNA 기반 진단 테스트를 제공하게 된 것을 기쁘게 생각합니다.

2003년 XNUMX월 The PRF Genetics Consortium을 통해 함께 작업한 연구원 그룹이 집중적인 과학적 검색을 거쳐 Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome(HGPS)의 유전자를 발견했습니다. 그들 중에는 National Institutes of Health를 포함하여 미국 전역의 기관에서 저명한 연구원과 PRF의 의료 책임자 Dr. Leslie Gordon이 있었습니다. 유전자 발견으로 이제 조로증이 있는 어린이를 확실하게 진단할 수 있는 과학적 검사를 제공할 수 있게 되었습니다.

HGPS의 유전자는 무엇입니까?

HGPS를 담당하는 유전자는 LMNA(라민 A로 발음)라고 합니다. 이 유전자 내에서 DNA의 한 요소에 변화가 있습니다. 이러한 유형의 유전자 변화를 점 돌연변이라고 합니다. LMNA 유전자는 우리 몸의 대부분의 세포에 중요한 단백질인 Lamin A라는 단백질을 만듭니다. Lamin A는 세포 핵에서 발견되며 세포의 무결성을 유지하는 데 도움이 됩니다.

이 질병은 유전됩니까?

HGPS는 일반적으로 가족 간에 유전되지 않습니다. 유전자 변화는 드문 경우입니다. HGPS가 아닌 다른 유형의 "프로게로이드" 증후군이 있는 어린이는 가족에게 유전되는 질병이 있을 수 있습니다.

테스트는 무엇에 관한 것입니까?

이전에는 전체적인 모습과 X-ray와 같은 임상 정보를 통해서만 HGPS를 진단할 수 있었습니다. 오진은 빈번한 사건이었습니다. 과학자들은 이제 HGPS가 일반적으로 인간 게놈(DNA)을 구성하는 수십억 글자 중 단 한 글자의 변화로 인해 발생한다는 것을 알고 있습니다. 그 변화는 유전자가 "해독"되고 그 서열이 문자별로 결정되는 유전자 시퀀싱을 사용하여 볼 수 있습니다.

이제 PRF에는 HGPS를 식별할 수 있는 유전자 검사가 있습니다. 이는 조기 진단, 오진 감소 및 조기 의료 개입으로 이어져 아이들의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 조로증을 확실하게 진단한 후 의사와 가족은 앞으로 수년 동안 의료 치료 정보가 필요하며 PRF는 일상적인 삶의 질 문제를 다루는 치료 권장 사항과 같은 중요한 정보를 제공하기 위해 존재합니다.

또한 확정 진단을 통해 과학자들은 조로증, 노화 및 심장 질환을 탐색하기 위해 작업 중인 세포(조로증 어린이의 혈액 및 피부 샘플에서 추출)가 진정한 조로증 세포임을 확신합니다. 과거에는 이러한 보증 없이 세포가 연구자에게 공급되었습니다. 따라서 연구자들은 때때로 조로증이 아닌 어린이의 세포로 작업했으며 이는 연구 결과와 해석에 심각한 영향을 미칠 수 있습니다. PRF 진단 프로그램을 통해 혈액 샘플과 피부 생검을 통해 기증된 각 세포주를 시퀀싱합니다. 더 이상 과학적 발견이 조로증 어린이에게 적용된다는 데는 의심의 여지가 없습니다. 따라서 이 프로그램은 PRF의 연구 노력을 촉진합니다.

이 테스트를 어떻게 완료합니까?

첫 번째 단계는 PRF의 의료 책임자가 아동의 임상 병력을 보고 유전자 검사를 수행해야 하는지 여부를 확인하는 것입니다. 그런 다음 HGPS가 가능한 진단인 경우 이 혈액 검사 수행에 대해 귀하 및 귀하의 의사와 연락할 것입니다. 검사는 귀하 또는 귀하의 의사에게 무료입니다. 우리는 최고 수준의 의료 서비스를 유지하므로 모든 정보는 엄격하게 기밀로 유지됩니다.