프로게리아 연구 재단은 CLIA 승인 진단 실험실과 협력하여 허친슨-길포드 프로게리아 증후군(HGPS)이 의심되는 어린이를 대상으로 DNA 기반 진단 검사를 제공하게 되어 기쁘게 생각합니다.

집중적인 과학적 검색 끝에, 허친슨-길포드 프로게리아 증후군(HGPS) 유전자는 2003년 4월 PRF 유전학 컨소시엄을 통해 함께 일하는 연구자 그룹에 의해 발견되었습니다. 그 중에는 국립보건원과 PRF 의료 책임자인 레슬리 고든 박사를 포함한 미국 전역의 기관에서 온 저명한 연구자들이 있었습니다. 이 유전자 발견으로, 이제 프로게리아가 있는 어린이를 확실히 진단하는 과학적 검사를 제공할 수 있게 되었습니다.

프로게리아 연구 재단은 CLIA 승인 진단 실험실과 협력하여 허친슨-길포드 프로게리아 증후군(HGPS)이 의심되는 어린이를 대상으로 DNA 기반 진단 검사를 제공하게 되어 기쁘게 생각합니다.

집중적인 과학적 검색 끝에, 허친슨-길포드 프로게리아 증후군(HGPS) 유전자는 2003년 4월 PRF 유전학 컨소시엄을 통해 함께 일하는 연구자 그룹에 의해 발견되었습니다. 그 중에는 국립보건원과 PRF 의료 책임자인 레슬리 고든 박사를 포함한 미국 전역의 기관에서 온 저명한 연구자들이 있었습니다. 이 유전자 발견으로, 이제 프로게리아가 있는 어린이를 확실히 진단하는 과학적 검사를 제공할 수 있게 되었습니다.

HGPS 유전자는 무엇인가?

HGPS를 담당하는 유전자는 LMNA(라민 A라고 발음)라고 합니다. 이 유전자 내에는 DNA의 한 요소가 변화합니다. 이러한 유형의 유전자 변화를 점 돌연변이라고 합니다. LMNA 유전자는 라민 A라는 단백질을 만드는데, 이는 우리 몸의 대부분 세포에 중요한 단백질입니다. 라민 A는 세포핵에서 발견되며 세포의 무결성을 유지하는 데 도움이 됩니다.

이 질병은 유전되나요?

HGPS는 일반적으로 가족 내에서 유전되지 않습니다. 유전자 변화는 드물게 발생하는 우연입니다. HGPS가 아닌 다른 유형의 "조로증" 증후군이 있는 어린이는 가족 내에서 유전되는 질병을 가질 수 있습니다.

시험은 무엇을 다루는가?

이전에는 전반적인 모습과 엑스레이와 같은 임상 정보를 사용해서만 HGPS를 진단할 수 있었습니다. 오진이 빈번했습니다. 과학자들은 이제 HGPS가 일반적으로 인간 게놈(DNA)을 구성하는 수십억 개의 문자 중 단 하나의 문자만 바뀌어서 발생한다는 것을 알고 있습니다. 그 변화는 유전자 시퀀싱을 사용하여 볼 수 있는데, 유전자를 "디코딩"하고 그 시퀀스를 문자별로 결정합니다.

이제 PRF는 HGPS를 식별할 수 있는 유전자 검사를 실시합니다. 이를 통해 조기 진단, 오진 감소, 조기 의료 개입을 통해 어린이의 삶의 질을 개선할 수 있습니다. 프로게리아의 확정 진단 후, 의사와 가족은 앞으로 수년간 의료 치료 정보가 필요하며, PRF는 일상 생활의 삶의 질 문제를 해결하는 치료 권장 사항과 같은 중요한 정보를 제공합니다.

게다가, 과학자들은 확실한 진단을 통해, 프로게리아, 노화, 심장병을 탐구하기 위해 작업하는 세포(프로게리아 어린이의 혈액 및 피부 샘플에서 추출)가 진정한 프로게리아 세포라는 확신을 얻습니다. 과거에는 그러한 확신 없이 세포가 연구자들에게 공급되었습니다. 따라서 연구자들은 때때로 프로게리아가 아닌 어린이의 세포로 작업했고, 이는 연구 결과와 해석에 심각한 영향을 미칠 수 있습니다. PRF 진단 프로그램을 통해 혈액 샘플과 피부 생검을 통해 기증된 각 세포주는 시퀀싱됩니다. 과학적 발견이 프로게리아가 있는 어린이에게 적용된다는 데 더 이상 의심의 여지가 없습니다. 따라서 이 프로그램은 PRF의 연구 노력을 용이하게 합니다.

이 검사는 어떻게 진행하나요?

첫 번째 단계는 PRF 의료 책임자가 아이의 임상 병력을 살펴보고 유전자 검사를 해야 할지 여부를 확인하는 것입니다. 그런 다음 HGPS가 가능한 진단일 경우, 우리는 귀하와 귀하의 의사에게 연락하여 이 혈액 검사를 실시하도록 할 것입니다. 이 검사는 귀하나 귀하의 의사에게 무료입니다. 우리는 모든 정보가 엄격하게 기밀로 유지되도록 최고 수준의 의료 서비스를 고수합니다.