학교 보고서
“XNUMX세 딸이 이 주제에 대한 연구 논문을 썼고, 소중한 아이들에게 감동을 받아 자신의 돈을 이 목적에 기부해 달라고 요청했습니다. 개인적으로 한 번도 만나본 적이 없는 우리들에게 이 아이들을 노출시키고 목소리를 낼 수 있는 것들을 웹에 가지고 있다는 것은 대단한 일입니다!” 리사 하겐
학교 보고서에 대한 답변이 필요한 질문이 있습니까? 아이들에 대해 더 알고 싶나요? 조로증과 PRF가 하는 일에 대해 더 알고 싶으십니까? 바로 여기에 답이 있습니다!
우리는 Progeria에 대한 인식이 전 세계적으로 확산되고 있고 더 많은 것을 배우고 싶어한다는 사실을 좋아합니다. 감사합니다! PRF의 팀이 치료법과 치료법을 찾는 임무를 수행하기 위해 바쁘게 일하는 동안 필요한 정보를 제공하고 가장 일반적인 질문에 답하는 데 도움이 되는 아래의 질문 및 답변 시트를 준비했습니다. 아래에서 그들. 이것이 학교 보고서에서 최고 점수를 받는 데 도움이 되거나 조로증과 PRF에 대해 더 많이 이해하는 데 도움이 되어 우리가 이 어린이와 청소년을 위해 하고 있는 일에 대한 소문을 퍼뜨리는 데 도움이 되기를 바랍니다.
당신은 알고 계십니까?
우리 직원을 제외하고 PRF에 관련된 모든 사람들은 자원 봉사자입니다! 우리의 이사회, 서기, 재무, 위원회 위원, 번역가, 기금 모금자 등은 모두 보수 없이 우리의 사명을 발전시키기 위해 시간, 에너지 및 재능을 바칩니다. 결과적으로 관리 비용이 매우 낮습니다. 이로 인해 의학 연구와 대중 인식 제고에 더 많은 돈을 투자할 수 있으며, 이는 궁극적으로 조로증 치료제를 찾는 데 도움이 됩니다.
해야 할 일은 많고 그렇게 할 수 있는 자원은 거의 없습니다. 하지만 우리 혼자서는 할 수 없습니다. 여러분의 지원으로 이 멋진 어린이와 청년들을 위한 치료법이 발견될 것입니다.
함께, 우리 것이라는 치료법을 찾으십시오.
1. 저는 Progeria에 대한 학교 보고서를 작성하고 있습니다. 이 주제에 대해 더 많은 정보를 얻을 수 있도록 도와주실 수 있나요?
Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome에 대한 치료법과 효과적인 치료법을 찾는 것 외에도 우리 임무의 일부는 이 질병에 대한 대중의 인식을 높이는 것입니다. Progeria에 대한 보고서를 작성함으로써 귀하는 우리 임무의 해당 부분을 달성하도록 돕고 있습니다. 정말 감사합니다. 기꺼이 도와드리겠습니다!
자세한 내용을 읽기 전에 당사를 방문하십시오. 자주하는 질문 Progeria에 대해 자세히 알아 보려면 섹션을 참조하십시오. 도움이 될 수 있는 다른 섹션은 다음과 같습니다. 다른 질병과의 연결 및 프로 게 리아의 과학. 해당 페이지에 대한 정보는 여기에서 반복되지 않습니다.
보다 진보된 과학적 정보를 찾고 계시다면 방문해주세요. https://www.pubmed.gov/ Progeria에 대한 많은 과학 간행물에 대한 초록을 제공합니다.
2003년 조로증 유전자 발견 이후 조로증 연구를 발전시키는 데 도움이 된 주요 과학 간행물을 보려면 당사를 방문하십시오. Progeria Research의 새로운 기능 안내
또한 NORD(National Organisation of Rare Diseases) 웹사이트에서 정보에 액세스할 수 있습니다. 이동 https://www.rarediseases.org/, 희귀 질병 데이터베이스를 클릭한 다음 검색 상자에 "Hutchinson Gilford Progeria"를 입력하면 Progeria 페이지가 나타납니다. 자세한 보고서를 원하시면 비용이 발생할 수 있습니다.
Progeria에 관한 책의 경우 유용할 수 있는 몇 가지 간행물이 있습니다.
Progeria로 죽은 아이의 아버지인 Keith Moore는 다음과 같이 썼습니다. 3세에 늙은, 재커리 무어의 이야기, 아들의 특별한 삶에 대한 이야기를 나누기 위해.
PRF의 의료 책임자인 Dr. Leslie Gordon은 월드 북 온라인 레퍼런스 센터 월드북 프로게리아 및 2008 World Book Encyclopedia의 인쇄판
Gordon, W. Ted Brown 및 Frank Rothman은 책에 대해 LMNA 및 Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome 및 Associated Laminopathies라는 제목의 장을 썼습니다. 발달의 선천적 오류 : 형태 형성의 임상 장애의 분자 적 기초 (2007, 2판) 139: 1219-1229.
2. 조로증 유전자가 발견되었다고 들었는데, 이에 대한 자세한 내용은 어디서 알 수 있나요?
16년 2003월 XNUMX일, 조로증 유전자가 발견되었고 PRF가 그 발견에 중요한 역할을 했다고 발표되었습니다! 이동 프로 게 리아 유전자 발견 자세한 내용은. 또한, 다음은 유전자 돌연변이에 관한 과학 기사에 대한 일부 인용입니다.
"라민 A의 재발성 de novo point mutations in Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome", Vol. 423, 15년 2003월 XNUMX일, Nature.
"돌연변이는 조기 노화 증후군을 유발한다", Vol. 163, p.260, 26년 2003월 XNUMX일, Science News.
“조로증 조기노화 원인 발견… 정상적인 노화 과정에 대한 통찰력 제공”, Vol. 289, 아니오. 19, pp. 2481-2482, 21년 2003월 XNUMX일, JAMA.
3. 조로증은 우성 또는 열성 질환입니까?
도미넌트입니다.
4. 조로증 분야의 연구원이나 다른 전문가를 인터뷰해야 합니다.
유감스럽게도 많은 요청과 소규모 직원으로 인해 인터뷰를 제공할 수 없으며 다른 사람의 연락처 정보를 제공하지 않습니다. 그러나 우리 의료 책임자인 Dr. Leslie Gordon이 이 Q&A와 이 사이트에 나타나는 조로증에 대한 기타 모든 정보를 만드는 데 도움을 주었으므로 귀하의 보고서에 대한 인터뷰 요구 사항을 충족하기에 충분하기를 바랍니다. Gordon 박사는 Progeria에 대한 최고의 전문가입니다. 그녀는 International Progeria Registry and Diagnostics Testing 프로그램을 포함하여 PRF의 모든 연구 관련 프로그램의 책임자이며 동료 심사를 거쳐 존경받는 저널에 게재되는 수십 개의 과학 간행물을 저술했으며 모든 분야의 리더 중 한 명입니다. Boston 임상 약물 실험을 통해 전 세계 어느 누구보다 Progeria가 있는 어린이를 더 많이 검사했습니다.
또한, 여기를 클릭하세요 PRF 공동 창립자 Dr. Leslie Gordon(PRF 의료 책임자)과 Dr. Scott Berns(PRF 이사회 의장)의 1시간 프레젠테이션 보기
5. 조로증 진단을 받는 어린이는 전 세계적으로 몇 명입니까?
XNUMX-XNUMX학년도 PTA 학교 위원회의 지명 후보를 확인하시려면 여기를 클릭하세요. PRF의 최신 '요약 정보'. 우리의 유병률 데이터를 기반으로, 우리는 아직 발견되지 않고 진단되지 않았으며 여전히 치료되지 않은 조로증을 가진 더 많은 어린이들이 전 세계에 있다고 믿습니다. 방문하다 아이들 찾기 조로증을 앓고 있는 더 많은 어린이를 찾고 돕기 위한 전 세계적인 노력에 대해 알아보십시오!
6. 아이들은 어디에 살고 있습니까?
조로증을 앓고 있는 어린이에 대한 정보는 기밀로 유지됩니다. 여기에는 거주지에 대한 세부 정보도 포함됩니다. 하지만, 여기를 클릭하세요. 그들이 거주하는 대략적인 위치를 보기 위해 지도를 봅니다.
7. 아이들이 학교 활동에 참여합니까, 아니면 조로증 때문에 제한을 받습니까?
9. 질병이 정신 능력에 영향을 미칩니까?
별말씀을요. 조로증을 앓고 있는 아이들은 또래의 다른 아이들처럼 총명하고 에너지가 넘칩니다.
10. 왜 조로증을 앓는 아이들은 마음이 아닌 몸의 나이가 그렇게 빨리 늙는가?
LMNA는 뇌 세포에서 발현되지 않으므로 유전자 돌연변이가 뇌에 영향을 미치지 않습니다.
11. 조로증 환자의 치료에 있어서 가장 중요한 이슈는 무엇이라고 생각하십니까?
무엇보다 조로증을 가진 모든 아이들은 나이에 맞는 지능과 성격을 가지고 있다는 것을 기억하는 것이 중요합니다. 조로증이 있는 XNUMX세 아동은 여느 여느 여느 아동과 똑같이 생각하고 행동합니다. Progeria를 가진 아이들은 똑똑하고 재미있고 생기가 넘칩니다. 노화와 심장병에 대한 유전적 소인이 있는 것은 아이들의 정신이 아니라 신체입니다. 따라서 그들은 다른 아이들과 똑같이 대할 학교와 지역 사회, 친구들이 필요합니다(크기에 대한 약간의 조정만 있음). 결국, Progeria는 그들이 누구인지의 작은 부분에 불과합니다!
12. 이용 가능한 치료법이 있습니까?
예. 2020년 XNUMX월, PRF는 우리의 미션의 중요한 부분을 달성했습니다: Progeria, lonafarnib(상품명 'Zokinvy')에 대한 최초의 치료제 미국 식품의약국(US FDA)의 승인을 받았습니다.. 이 성과로 Progeria는 이제 FDA 승인 치료로 희귀 질환의 5%.*
2019년에 The Progeria Research Foundation은 두 번째 에디션을 출판했습니다. 조로증 핸드북, 조로증을 앓고 있는 어린이와 청소년을 돌보는 가족, 의사, 학교 교사 및 기타 사람들을 위한 것입니다. 33% 더 많은 자료가 포함된 이 131페이지 분량의 업데이트된 버전은 2010년 초판이 출판된 이후 조로증에 대한 임상적 이해에서 얼마나 멀리 왔는지 보여줍니다. 추가 사항에는 유전학 및 유전 상담, 로나파르닙 치료 및 새로운 심혈관 권장 사항에 대한 섹션이 포함됩니다. 간병인을 위해.
아직 치료법은 없지만 일상적인 관리가 삶의 질에 큰 차이를 만든다는 것을 알고 있습니다. 예방 심장 및 기타 관리와 함께 적절한 영양, 물리 및 작업 요법이 필수적입니다. 핸드북은 영어, 일본어 및 스페인어로 제공됩니다.
* FDA 승인 치료를받은 희귀 질환 300 개 (https://www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/FDS-orphan-drugs)/7,000 분자 기반이 알려진 희귀 질환 (www.OMIM.org) = 4.2 %
13. 치료제를 찾는 과학자가 있습니까?
Progeria Research Foundation은 Progeria를 유발하는 유전자의 발견을 도왔고 현재 임상 약물 시험, Progeria를 가진 어린이를 효과적으로 치료할 수 있는 큰 가능성을 보여주는 약물을 테스트합니다. 우리는 엄청난 진전을 이뤘지만, 그 과정이 얼마나 걸릴지는 아무도 예측할 수 없습니다.
14. 현재 질병에 대해 어떤 연구를 하고 있습니까?
우리를 참조하십시오 우리가 자금을 지원한 보조금 프로젝트 설명 섹션, 임상 실험 업데이트 뉴스 속 PRF 최신 연구 결과를 위해.
15. 귀하의 웹사이트에 있는 일부 사진과 정보를 내 프로젝트에 사용할 수 있는 권한을 받고 싶습니다.
16. 나는 HBO 영화의 Sam에 의한 삶 및/또는 TV 프로그램을 보았고 테이프 사본을 원합니다.
이제 Sam DVD에 따른 삶을 다음 사이트에서 구입할 수 있습니다. HBO 스토어. 우리도 확인하십시오 LATS 페이지 Progeria를 가진 아이들의 사랑, 삶, 희망에 관한 이 멋진 영화와 관심을 끄는 다큐멘터리에 대해 자세히 알아보십시오.
Progeria Research Foundation은 Progeria에 대한 쇼 비디오 테이프를 소유하지 않습니다. 이러한 다큐멘터리 및 기타 비디오는 개인적으로 제작되었으며 저작권 제한으로 인해 민간 조직이나 개인이 판매할 수 없습니다. 작품을 본 네트워크에 연락하고 싶을 수도 있습니다. 그들은 유료로 하나를 제공할 수 있습니다. 또한 다음과 같은 일부 쇼는 온라인 상태입니다. 케이티 쇼. 우리의 의료 책임자인 Dr. Leslie Gordon과 Sam Berns의 영감을 주는 두 가지 TEDx Talks도 확인해야 합니다. Tedx 토크 페이지. 마지막으로, 우리는 당신을 방문하도록 초대합니다 유튜브 수십 개의 유익하고 영감을 주는 비디오 페이지.
17. 지금 사람들이 Progeria에 대해 무엇을 알기를 원하십니까?
조로증은 극히 드문 질환이지만 조로증에 걸린 모든 어린이는 심각한 조기 죽상경화증(심장병)으로 사망합니다. 조로증을 앓고 있는 어린이를 돕는 것은 100% 치명적인 질병에 걸린 어린이의 생명을 구하는 것입니다. 동시에 귀하는 우리 모두를 돕고 있습니다. 왜냐하면 이 분야의 연구는 Progeria Research Foundation이 치료법을 찾는 우리의 목표를 달성하는 데 도움이 될 뿐만 아니라 자연적인 노화 과정인 심장병의 미스터리에 대한 답을 제공할 수 있기 때문입니다. 및 뇌졸중(세계 최고의 사망 원인 중 하나).
18. 직업을 위해 Progeria를 공부하고 싶습니다. 어떤 과정을 수강할 것을 제안합니까?
와우 – 굉장하네요! 귀하의 교육 수준에 따라 이 대답은 다양합니다. 최선의 행동 방침에 대해서는 학교의 가이던스 또는 진로 상담사와 상담하는 것이 좋습니다.
19. 조로증이 있는 아이에게 펜팔을 해주거나 선물을 주고 싶다.
펜팔이 되고 싶다는 당신의 생각은 정말 좋지만 가족과 자녀의 모든 연락처 정보는 기밀이므로 이름과 이메일 주소를 알려드릴 수 없습니다. 그러나, 그 키즈 페이지 만나기 조로증이 있는 자녀가 있는 가족을 위한 일부 웹 사이트를 나열합니다. 웹사이트를 통해 그들에게 연락하여 펜팔이나 선물을 원하는지 물어볼 수 있습니다.
20. 조로증과 함께 사는 것에 대해 전화나 직접 만나 이야기하고 싶습니다.
위의 답변에서 설명한 것과 동일한 기밀 유지 이유로 조로증과 함께 사는 것에 대해 이야기할 사람을 연결해 드릴 수 없습니다. 이 주제에 대한 정보를 얻으려면 위의 #8을 참조하십시오.
21. 아이들과 함께 일하는 자원봉사를 하고 싶습니다. 당신이 운영하는 캠프가 있습니까, 아니면 조로증을 가진 아이들과 일하는 것과 관련하여 제가 연락할 수 있는 병원이 있습니까?
우리는 당신이 생각하는 방식으로 아이들과 직접 접촉하는 프로그램이 없습니다. 아이들은 전 세계에 흩어져 있기 때문에 가족과의 연락은 거의 전적으로 이메일, 전화 및 우편을 통해서만 이루어집니다. 아이들과 함께 일할 기회를 가질 수 있는 "캠프"나 우리가 참여하는 다른 사교 모임은 없습니다. 그러나 우리는 항상 우리 팀에서 다른 자원 봉사자를 사용할 수 있습니다! 로 이동 다른 도움 방법 자세한 내용은 섹션을 참조하십시오. 어린이는 자원봉사를 하기 전에 부모님의 허락과 도움을 받으십시오.
22. 사람들은 무엇을 도와줄 수 있습니까? 자금의 대부분을 어디에서 얻습니까?
Progeria Research Foundation은 적은 돈으로 엄청난 양의 일을 할 수 있게 되었습니다. 우리는 기부 기금이 없으며 우리의 임무를 지원하는 다른 사람들의 지속적인 지원에 의존합니다. 작은 도움 하나하나가 XNUMX달러와 XNUMX달러 기부가 정말 합산됩니다! 우리를 확인하십시오 기적의 제작자 공연을 만든 고등학생 그룹, 벼룩 시장을 조직한 프랑스 경찰, 캐주얼 데이를 개최한 지역 은행과 같이 사람들이 참여하게 된 몇 가지 좋은 방법은 모두 PRF를 위한 기금을 모으는 것입니다.
23. 내가 사는 곳 근처에 연락할 수 있는 지부가 있습니까?
PRF는 이제 미국에 여러 지부를 두고 있습니다! 우리를 방문 챕터 섹션 해당 지역의 한 장을 지원하고 이 그룹이 치료법을 찾는 데 도움을 주기 위해 수행하고 있는 훌륭한 작업에 대한 모든 내용을 읽으십시오. 우리는 당신이 할 수 있는 모든 방법으로 우리의 챕터에 합류하기를 바랍니다 – 함께, 우리는 것이라는 치료법을 찾아라!
창립 이래 PRF는 Sam의 이모인 Audrey Gordon 변호사가 조직의 사장 겸 전무이사를 맡고 있는 지도력의 혜택을 받았습니다.
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