Nieuwe studie bevordert de behandeling en behandeling voor fatale snel verouderende ziekte
[Boston, MA - 8 juni 2004] - Onderzoekers hebben vandaag aangekondigd dat een mutatie van het Lamine A-gen geleidelijk verwoestende effecten heeft op de cellulaire structuur en functie bij kinderen met het Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom (HGPS of Progeria). De studie is deze week gepubliceerd Proceedings van de National Academy of Sciences (PNAS). Progeria is een zeldzame, fatale genetische aandoening die wordt gekenmerkt door het optreden van versnelde veroudering bij kinderen.
Robert D. Goldman, Ph.D.
Northwestern University, Feinberg School of Medicine
"Hoewel het een zeldzame ziekte is, wordt Progeria lang beschouwd als een model voor het bestuderen van de mechanismen die verantwoordelijk zijn voor normale veroudering", aldus hoofdauteur Robert D. Goldman, Ph.D., Stephen Walter Ranson Professor en voorzitter, Cell and Molecular Biology , Northwestern University, Feinberg School of Medicine. "Deze studie benadrukt het belang van het Lamin A-gen voor het behoud van celstructuur en -functie."
In april 2003 heeft een team van onderzoekers van The Progeria Research Foundation (PRF), waaronder het National Human Genome Research Institute (NHGRI), een van de 27-instituten en centra die deel uitmaken van de National Institutes of Health (NIH), aangekondigd de ontdekking van het gen dat Progeria veroorzaakt. Die studie, gepubliceerd in het 16th 2003-nummer van Nature van april, vond dat de ziekte niet is geërfd, maar in plaats daarvan wordt veroorzaakt door toevallige mutaties in het LMNA-gen (Lamin A). Het Lamin A-eiwit is de structurele steiger die de kern bijeenhoudt en is betrokken bij genexpressie en DNA-replicatie.
In het PNAS studie, het resultaat van een samenwerking van onderzoekers van Northwestern, The Progeria Research Foundation en NIH, werden microscopische en moleculaire technieken gebruikt om de nucleaire structuur van cellen van kinderen met Progeria te onderzoeken. Naarmate de Progeria-cellen ouder werden, was er een geleidelijke toename van defecten in hun nucleaire structuur en functie, als gevolg van een abnormale accumulatie van het defecte Lamin A-eiwit. Zeer vergelijkbare veranderingen werden waargenomen in normale menselijke cellen van zowel kinderen als ouderen die werden behandeld met de defecte Lamin A. Deze onderzoekers geloven nu dat naarmate de Progeria-cellen ouder worden, er significante veranderingen in de celfunctie zijn die direct kunnen worden toegeschreven aan de hoeveelheid mutant Lamine A eiwit.
Fotografeert kernen van Progeria-cellen naarmate ze ouder worden in een kweekschaal die veranderingen vertoont van jongere (a) naar oudere (c) cellen.
Dr. Frances Collins, directeur National Human Genome Research Institute
“Deze bevindingen versterken ons vermoeden dat instabiliteit van het kernmembraan van de cel een sleutelrol speelt bij het Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom. We weten nu veel meer over hoe een klein, genetisch Dr mutatie kan leiden tot een situatie waarin de celarchitectuur ernstig en progressief wordt beschadigd ”, zegt Dr. Francis Collins, directeur van NHGRI en de senior auteur van de studie.
Dr. Leslie Gordon, medisch directeur The Progeria Research Foundation
"De bevindingen van deze studie zijn van cruciaal belang om de oorzaak van hartaandoeningen en cellulaire veroudering in Progeria beter te begrijpen", zegt Leslie Gordon, MD, Ph.D., studie auteur en medisch directeur van The Progeria Research Foundation. "We zijn optimistisch dat we met elke nieuwe studie en ontdekking op het gebied van Progeria een stap dichter bij het vinden van een remedie zijn."