De Progeria Research Foundation, in samenwerking met een door CLIA goedgekeurd diagnostisch lab, biedt met genoegen een op DNA gebaseerde, diagnostische test voor kinderen die ervan worden verdacht Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom (HGPS) te hebben.

Na een intensieve wetenschappelijke zoektocht werd het gen voor het Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom (HGPS) in april 2003 gevonden door een groep onderzoekers die samenwerkten via het PRF Genetics Consortium. Onder hen waren prominente onderzoekers van instellingen in de Verenigde Staten, waaronder de National Institutes of Health, en PRF's Medical Director Dr. Leslie Gordon. Met de genbevinding is het nu mogelijk om een ​​wetenschappelijke test te bieden om kinderen met Progeria definitief te diagnosticeren.

De Progeria Research Foundation, in samenwerking met een door CLIA goedgekeurd diagnostisch lab, biedt met genoegen een op DNA gebaseerde, diagnostische test voor kinderen die ervan worden verdacht Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom (HGPS) te hebben.

Na een intensieve wetenschappelijke zoektocht werd het gen voor het Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom (HGPS) in april 2003 gevonden door een groep onderzoekers die samenwerkten via het PRF Genetics Consortium. Onder hen waren prominente onderzoekers van instellingen in de Verenigde Staten, waaronder de National Institutes of Health, en PRF's Medical Director Dr. Leslie Gordon. Met de genbevinding is het nu mogelijk om een ​​wetenschappelijke test te bieden om kinderen met Progeria definitief te diagnosticeren.

Wat is het gen voor HGPS?

Het gen dat verantwoordelijk is voor HGPS wordt LMNA genoemd (uitgesproken als Lamin A). Binnen dit gen is er een verandering in één element van het DNA. Dit type genverandering wordt een puntmutatie genoemd. Het LMNA-gen maakt een eiwit genaamd Lamin A, dat een belangrijk eiwit is voor de meeste cellen van ons lichaam. Lamin A wordt aangetroffen in de celkern en helpt de integriteit van de cel te behouden.

Is deze ziekte doorgegeven?

HGPS wordt meestal niet in families doorgegeven. De genverandering is een toevallige zeldzame gebeurtenis. Kinderen met andere soorten "progeroïde" syndromen die geen HGPS zijn, kunnen ziekten hebben die in families worden doorgegeven.

Waar gaat de toets over?

Voorheen konden we HGPS alleen diagnosticeren met behulp van klinische informatie zoals een algemeen uiterlijk en röntgenfoto's. Misdiagnose was een frequente gebeurtenis. Wetenschappers weten nu dat HGPS meestal wordt veroorzaakt door een verandering van slechts één letter in de miljarden letters waaruit het menselijk genoom (DNA) bestaat. Die verandering is te zien aan de hand van genetische sequencing, waarbij het gen wordt 'gedecodeerd' en de volgorde letter voor letter wordt bepaald.

Nu heeft PRF een genetische test die HGPS kan identificeren. Dit kan zich vertalen in een vroegere diagnose, minder verkeerde diagnoses en vroegtijdige medische interventie om een ​​betere levenskwaliteit voor de kinderen te verzekeren. Na de definitieve diagnose van Progeria hebben artsen en families nog vele jaren medische behandelingsinformatie nodig, en PRF is er om deze belangrijke informatie te verstrekken, zoals behandelaanbevelingen die de dagelijkse kwaliteit van leven aanpakken.

Bovendien zijn wetenschappers met een definitieve diagnose ervan verzekerd dat de cellen waarmee ze werken (afkomstig van bloed- en huidmonsters van Progeria-kinderen) om Progeria, veroudering en hartaandoeningen te onderzoeken, echte Progeria-cellen zijn. In het verleden werden cellen zonder dergelijke garanties aan onderzoekers geleverd. Daarom werkten onderzoekers soms met cellen van niet-Progeria-kinderen en dit kon hun onderzoeksresultaten en interpretatie ernstig beïnvloeden. Via het PRF-diagnoseprogramma wordt elke cellijn die via bloedmonsters en huidbiopsie wordt gedoneerd, gesequenced. Het lijdt geen twijfel dat wetenschappelijke bevindingen van toepassing zijn op kinderen met Progeria. Daarom vergemakkelijkt dit programma de onderzoeksinspanningen van PRF.

Hoe krijg ik deze test gedaan?

De eerste stap is dat de medisch directeur van PRF naar de klinische geschiedenis van het kind kijkt om te zien of de genetische test al dan niet moet worden uitgevoerd. Als HGPS dan een mogelijke diagnose is, zullen we contact met u en uw artsen opnemen over het laten uitvoeren van deze bloedtest. De test kost u of uw arts niets. We handhaven de hoogste normen van medische zorg, zodat alle informatie strikt vertrouwelijk blijft.