Pagina selecteren

De PRF-diagnose

Testprogramma

 

De Progeria Research Foundation, in samenwerking met een door CLIA goedgekeurd diagnostisch lab, biedt met genoegen een op DNA gebaseerde, diagnostische test voor kinderen die ervan worden verdacht Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom (HGPS) te hebben.

Na een intensieve wetenschappelijke zoektocht werd het gen voor Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom (HGPS) in april 2003 gevonden door een groep onderzoekers die samenwerken via het PRF Genetics Consortium. Onder hen waren prominente onderzoekers van instellingen in de Verenigde Staten, waaronder de National Institutes of Health, en PRF's Medical Director Dr. Leslie Gordon. Met de genvinding is het nu mogelijk om een ​​wetenschappelijke test uit te voeren om kinderen met Progeria definitief te diagnosticeren.

De Progeria Research Foundation, in samenwerking met een door CLIA goedgekeurd diagnostisch lab, biedt met genoegen een op DNA gebaseerde, diagnostische test voor kinderen die ervan worden verdacht Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom (HGPS) te hebben.

Na een intensieve wetenschappelijke zoektocht werd het gen voor Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom (HGPS) in april 2003 gevonden door een groep onderzoekers die samenwerken via het PRF Genetics Consortium. Onder hen waren prominente onderzoekers van instellingen in de Verenigde Staten, waaronder de National Institutes of Health, en PRF's Medical Director Dr. Leslie Gordon. Met de genvinding is het nu mogelijk om een ​​wetenschappelijke test uit te voeren om kinderen met Progeria definitief te diagnosticeren.

Wat is het gen voor HGPS?

Het gen dat verantwoordelijk is voor HGPS wordt LMNA (uitgesproken als Lamin A) genoemd. Binnen dit gen is er een verandering in één element van DNA. Dit type genverandering wordt een puntmutatie genoemd. Het LMNA-gen maakt een eiwit genaamd Lamin A, dat een belangrijk eiwit is voor de meeste cellen van ons lichaam. Lamine A bevindt zich in de celkern en helpt de integriteit van de cel te behouden.

Wordt deze ziekte doorgegeven?

HGPS wordt meestal niet doorgegeven in gezinnen. De genverandering is een zeldzame gebeurtenis. Kinderen met andere typen 'progeroid'-syndromen die geen HGPS zijn, kunnen ziekten hebben die in gezinnen worden doorgegeven.

Waar gaat de test over?

Voorheen konden we alleen HGPS diagnosticeren met behulp van klinische informatie zoals een algehele look en röntgenfoto's. Misdiagnosis was een veel voorkomende gebeurtenis. Wetenschappers weten nu dat HGPS meestal wordt veroorzaakt door een verandering van slechts één letter in de miljarden letters waaruit het menselijk genoom (DNA) bestaat. Die verandering kan worden gezien met behulp van genetische sequencing, waarbij het gen wordt "gedecodeerd" en de volgorde ervan wordt letter voor letter bepaald.

Nu heeft PRF een genetische test die HGPS kan identificeren. Dit kan zich vertalen in een eerdere diagnose, minder verkeerde diagnoses en vroege medische interventie om een ​​betere kwaliteit van leven voor de kinderen te garanderen. Na een definitieve diagnose van Progeria hebben artsen en gezinnen nog vele jaren medische behandelingsinformatie nodig en PRF is er om deze belangrijke informatie te verstrekken, zoals behandelaanbevelingen die de problemen met de dagelijkse levenskwaliteit aanpakken.

Bovendien zijn wetenschappers met een definitieve diagnose ervan verzekerd dat de cellen waarmee ze werken (afkomstig van bloed- en huidmonsters van Progeria-kinderen) om Progeria, veroudering en hartaandoeningen te onderzoeken, echte Progeria-cellen zijn. In het verleden werden cellen zonder dergelijke garanties aan onderzoekers geleverd. Daarom werkten onderzoekers soms met cellen van niet-Progeria-kinderen en dit kon hun onderzoeksresultaten en interpretatie ernstig beïnvloeden. Via het PRF-diagnoseprogramma wordt elke cellijn die via bloedmonsters en huidbiopsie wordt gedoneerd, gesequenced. Het lijdt geen twijfel dat wetenschappelijke bevindingen van toepassing zijn op kinderen met Progeria. Daarom vergemakkelijkt dit programma de onderzoeksinspanningen van PRF.

Hoe krijg ik deze test gedaan?

De eerste stap is dat de medisch directeur van PRF naar de klinische geschiedenis van het kind kijkt om te zien of de genetische test al dan niet moet worden uitgevoerd. Als HGPS een mogelijke diagnose is, nemen we contact met u en uw artsen op over deze bloedtest. De test kost u of uw artsen niets. We hanteren de hoogste normen voor medische zorg, zodat alle informatie strikt vertrouwelijk wordt behandeld.

Voor artsen en wetenschappers:

De PRF-diagnostiek wordt uitgevoerd door een door CLIA goedgekeurd laboratorium. Neem voor verdere assistentie, vragen of problemen contact op met Dr. Leslie Gordon van The Progeria Research Foundation op info@progeriaresearch.org