MEDISCHE
Database

We verzamelen de medische dossiers voor kinderen met Progeria van over de hele wereld. Vervolgens kijken we naar elk aspect van medische zorg dat aan de kinderen is gegeven. We voeren statistische analyses uit en kijken welke behandelingen hebben gewerkt voor het behoud van de kwaliteit van leven en welke behandelingen niet hebben gewerkt. De meeste artsen hebben slechts één kind met Progeria gezien, en ze weten niet zeker wat ze moeten doen als het kind dingen nodig heeft zoals hartmedicatie, anesthesie en goede fysiotherapie. We kunnen de artsen en hun families adviseren op basis van dit databaseprogramma.

De Progeria Research Foundation werkt samen met Brown University Center for Gerontology and Health Care Research voor dit prachtige project. Het Brown Centre heeft jarenlange ervaring met het maken en analyseren van gezondheidsdatabases.

We gebruiken de medische gegevens ook om meer te weten te komen over de basis van de ziekte in Progeria, die dient als een springplank voor nieuw onderzoek in Progeria en naar ouderdomsziekten zoals hartaandoeningen. Dit kan leiden tot aanwijzingen voor nieuwe behandelingen voor de kinderen en voor ons allemaal!

Er is nooit een gecentraliseerde Progeria-database voor kinderen geweest om informatie over de gezondheidszorg op te halen. Dit heeft geleid tot onbedoelde klinische mishandeling van patiënten, verkeerde diagnoses en vertraagde diagnoses, simpelweg omdat zorgverleners niet weten welke medische strategieën succesvol zijn geweest met andere Progeria-kinderen en welke niet. Het doel van dit project is het verzamelen van gezondheidsrecords voor kinderen met Progeria en het ontwikkelen van een gecentraliseerde gezondheidsdatabase voor gebruik door beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg, medische onderzoekers en families van kinderen met Progeria.

Doel van de database

• In detail beschrijven welke behandelstrategieën succesvol zijn geweest en welke behandelingen hebben gefaald voor de medische problemen waarmee kinderen met HGPS te maken hebben. Dit kan de families en hun artsen helpen begrijpen hoe ze de beste zorg voor kinderen met Progeria kunnen krijgen.
• Gezondheidszorgaanbevelingen geven aan gezinnen in niet-medische taal over de kwesties die belangrijk zijn voor de kwaliteit van leven voor kinderen met HGPS.
• De database is een hulpmiddel voor het verkrijgen van nieuwe inzichten in de aard van HGPS en in de aard van andere ziekten zoals atherosclerose, die op hun beurt zullen dienen om de vooruitgang van nieuwe onderzoeksprojecten te stimuleren.

Institutional Review Board Goedkeuringen:

De PRF Medical and Research Database is Institutional Review Board (IRB), goedgekeurd door het Rhode Island Hospital en de Brown University Committees on the Human Protection. Rhode Island Hospital Federal Wide Assurance FWA00001230, studie CMTT # 0152-01, Brown University Federal Wide Assurance FWA 00004460, studie CMTT # 0211991243

Gebruik van materialen in publicaties:

Voor alle publicaties die het resultaat zijn van het gebruik van informatie die is verkregen uit The Progeria Research Foundation Medical and Research Database, moeten onderzoekers het volgende citaat opnemen in de sectie materialen en methoden (niet alleen de dankbetuigingen). Deze formulering kan enigszins afwijken, afhankelijk van de informatie die voor het onderzoek is verstrekt.

"Geanonimiseerde klinische informatie is verkregen van de medische en onderzoeksdatabase van de Progeria Research Foundation (PRF) (www.progeriaresearch.org). "

Nieuws artikelen

Klonale hematopoëse komt niet veel voor bij het Hutchinson-Gilford progeria-syndroom
Diez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. [online gepubliceerd voor print, 2022 juni 25]. Gerowetenschap. 2022;10.1007/s11357-022-00607-2. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

Associatie van Lonafarnib-behandeling versus geen behandeling met sterftecijfer bij patiënten met het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom.
Gordon LB, Shappell H, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Brazier J, Campbell SE, Kleinman ME, Kieran MW.Gordon LB, et al. JAMA. 2018 april 24; 319 (16): 1687-1695. doi: 10.1001 / jama.2018.3264.

Analyses van LMNA-negatieve gevallen van juveniele progeroïden bevestigen biallelische POLR3A-mutaties bij het Wiedemann-Rautenstrauch-achtige syndroom en breiden het fenotypische spectrum van PYCR1-mutaties uit.
Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, Saadi A, Arlt MF, McSweeney KM, Plaiasu V, Szakszon K, Szőllős A, Rusu C, Rojas AJ, Lopez-Valdez J, Thiele H, Nürnberg P, Nickerson DA, Bamshad MJ, Li JZ, Kubisch C, Glover TW, Gordon LB.Lessel D, et al. Hum Genet. 2018 december; 137 (11-12): 921-939. doi: 10.1007 / s00439-018-1957-1. Epub 2018 november 19 Hum Genet. 2018. PMID: 30450527

Everolimus redt meerdere cellulaire defecten bij fibroblasten bij patiënten met laminopathie.
DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS DuBose AJ, et al. Proc Natl Acad Sci US A. 2018 17 april; 115 (16): 4206-4211. doi: 10.1073 / pnas.1802811115. Epub 2018 maart 26 Proc Natl Acad Sci US A. 2018 PMID: 29581305

Oftalmologische kenmerken van Progeria.
Mantagos IS, Kleinman ME, Kieran MW, Gordon LB.
Am J Ophthalmol. 2017 juli 27. pii: S0002-9394 (17) 30317-3. doi: 10.1016 / j.ajo.2017.07.020. [E-publicatie voorafgaand aan druk]

Een nieuwe somatische mutatie bereikt een gedeeltelijke redding bij een kind met het Hutchinson-Gilford progeria-syndroom.
Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF, Norris WE, Campbell SE, Chines P, Larrieu D, Jackson SP, Collins FS, Glover TW, Gordon LB.
J Med Genet. 2017 maart; 54 (3): 212-216. doi: 10.1136 / jmedgenet-2016-104295. Epub 2016 december 5.

Cardiale elektrische defecten bij progeroïde muizen en Hutchinson-Gilford progeria syndroom patiënten met nucleaire lamina veranderingen.
Rivera-Torres J, Calvo CJ, Llach A, Guzmán-Martínez G, Caballero R, González-Gómez C, Jiménez-Borreguero LJ, Guadix JA, Osorio FG, López-Otín C, Herraiz-Martínez A, Cabello N, Vallmitjana A , Benítez R, Gordon LB, Jalife J, Pérez-Pomares JM, Tamargo J, Delpón E, Hove-Madsen L, Filgueiras-Rama D, Andrés V.
Proc Natl Acad Sci US A. 2016 Nov 15; 113 (46): E7250-E7259. Epub 2016 oktober 31.

Klinisch onderzoek naar de proteïnefarnesylatieremmers Lonafarnib, pravastatine en zoledroninezuur bij kinderen met het syndroom van Hutchinson-Gilford Progeria.
Gordon LB, Kleinman ME, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Shappell H, Gerhard-Herman M, Smoot LB, Gordon CM, Cleveland RH, Nazarian A, Snyder BD, Ullrich NJ, Silvera VM, Liang MG, Quinn N, Miller DT, Huh SY, Dowton AA, Littlefield K, Greer MM, Kieran MW.
Circulation. 2016 juli 12; 134 (2): 114-25. doi: 10.1161 / CIRCULATIONAHA.116.022188.

Hutchinson-Gilford progeria-syndroom.
Ullrich NJ, Gordon LB.
Handb Clin Neurol. 2015, 132: 249-64.

Impact van farnesylatieremmers op de overleving bij het Hutchinson-Gilford progeria-syndroom.
Gordon LB, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Campbell SE, Brazier J, Brown WT, Kleinman ME, Kieran MW; Progeria Clinical Trials Collaborative.
Circulation. 2014 juli 1; 130 (1): 27-34. doi: 10.1161 / CIRCULATIONAHA.113.008285. Epub 2014 mei 2.

Initiële huidmanifestaties van het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom. Rork JF, Huang JT, Gordon LB, Kleinman M, Kieran MW, Liang MG. Pediatr Dermatol. 2014 Jan 24: 1-7. doi: 10.1111 / pde.12284.

neurologische functionaliteiten of Hutchinson-Gilford progeria-syndroom na behandeling met lonafarnib.
Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT, Gordon LB, Cho YJ, Silvera VM, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Kleinman ME. Neurologie. 2013 juli 30; 81 (5): 427-30. doi: 10.1212 / WNL.0b013e31829d85c0. Epub 2013 juni 28.

Imaging kenmerken of cerebrovasculaire arteriopathie en beroerte bij het progamma-syndroom van Hutchinson-Gilford. Silvera VM, Gordon LB, Orbach DB, Campbell SE, Machan JT, Ullrich NJ.
AJNR Am J Neuroradiol. 2013 mei; 34 (5): 1091-7. doi: 10.3174 / ajnr.A3341. Epub 2012 november 22.

Craniofaciale afwijkingen in Hutchinson-Gilford progeria-syndroom.
Ullrich NJ, Silvera VM, Campbell SE, Gordon LB. AJNR Am J Neuroradiol. 2012 september; 33 (8): 1512-8. doi: 10.3174 / ajnr.A3088. Epub 2012 maart 29.

Klinische proef een farnesyltransferase remmer in kinderen Met Hutchinson-Gilford progeria-syndroom. Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, Neuberg DS, Giobbie-Hurder A, Gerhard-Herman M, Smoot LB, Gordon CM, Cleveland R, Snyder BD, Fligor B, Bishop WR, Statkevich P, Regen A, Sonis A, Riley S, Ploski C, Correia A, Quinn N, Ullrich NJ, Nazarian A, Liang MG, Huh SY, Schwartzman A, Kieran MW. Proc Natl Acad Sci USA. 2012 oktober 9; 109 (41): 16666-71. doi: 10.1073 / pnas.1202529109. Epub 2012 september 24

mechanismen of prematuur vaat- veroudering in kinderen Met Hutchinson-Gilford progeria-syndroom. Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, Kieran MW, Kleinman ME, Miller DT, Schwartzman A, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Gordon LB. hypertensie. 2012 Jan; 59 (1): 92-7. doi: 10.1161 / HYPERTENSIONAHA.111.180919. Epub 2011 november 14.

Een prospectieve studie van radiografische manifestaties bij het Hutchinson-Gilford progeria-syndroom.
Cleveland RH, Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, Gordon CM, Snyder BD, Nazarian A, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Kieran MW. Pediatr Radiol. 2012 september; 42 (9): 1089-98. doi: 10.1007 / s00247-012-2423-1. Epub 2012 Jul 1.

Laag en hoog te drukken allelen van het LMNA-gen: implicaties voor de ontwikkeling van laminopathie. Rodríguez S, Eriksson M. PLoS One. 2011, 6 (9): e25472. doi: 10.1371 / journal.pone.0025472. Epub 2011 september 29.

Hutchinson-Gilford progeria is een skelet- dysplasie. Gordon CM, Gordon LB, Snyder BD, Nazarian A, Quinn N, Huh S, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Cleveland R, Kleinman M, Miller DT, Kieran MW. J Bone Miner Res. 2011 juli; 26 (7): 1670-9. doi: 10.1002 / jbmr.392.

Cardiovasculaire pathologie in Hutchinson-Gilford progeria: correlatie met het vaatstelselpathologie van veroudering. Olive M, Harten I, Mitchell R, Beers JK, Djabali K, Cao K, Erdos MR, Blair C, Funke B, Smoot L, Gerhard-Herman M, Machan JT, Kutys R, Virmani R, Collins FS, Wight TN, Nabel EG, Gordon LB. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2010 nov; 30 (11): 2301-9. doi: 10.1161 / ATVBAHA.110.209460. Epub 2010 augustus 26.

Hutchinson-Gilford progeria syndroom: mondeling en craniofaciale fenotypes. Domingo DL, Trujillo MI, Council SE, Merideth MA, Gordon LB, Wu T, Introne WJ, Gahl WA, Hart TC. mondeling Dis. 2009 april; 15 (3): 187-95. doi: 10.1111 / j.1601-0825.2009.01521.x. Epub 2009 februari 19.

gerichte transgene uitdrukking van de mutatie veroorzakend Hutchinson-Gilford progeria-syndroom leidt tot proliferatieve en degeneratieve epidermale ziekte. Sagelius H, Rosengardten Y, Hanif M, Erdos MR, Rozell B, Collins FS, Eriksson M. J Cell Sci. 2008 april 1; 121 (Pt 7): 969-78. doi: 10.1242 / jcs.022913. Epub 2008 maart 11.

Omkeerbaar fenotype een muis model van het progamma-syndroom van Hutchinson-Gilford.
Sagelius H, Rosengardten Y, Schmidt E, Sonnabend C, Rozell B, Eriksson M. J Med Genet. 2008 december; 45 (12): 794-801. doi: 10.1136 / jmg.2008.060772. Epub 2008 augustus 15.

fenotype en cursus of Hutchinson-Gilford progeria-syndroom. Merideth MA, Gordon LB, Clauss S, Sachdev V, Smith AC, Perry MB, Brewer CC, Zalewski C, Kim HJ, Solomon B, Brooks BP, Gerber LH, Turner ML, Domingo DL, Hart TC, Graf J, Reynolds JC , Gropman A, Yanovski JA, Gerhard-Herman M, Collins FS, Nabel EG, Cannon RO 3rd, Gahl WA, Introne WJ. N Engl J Med. 2008 februari 7; 358 (6): 592-604. doi: 10.1056 / NEJMoa0706898.

New benaderingen naar progeria. Kieran MW, Gordon L, Kleinman M. Pediatrics. 2007 oktober; 120 (4): 834-41. Beoordeling. Erratum in: Kindergeneeskunde. 2007 december; 120 (6): 1405.

Ziekteprogressie in Hutchinson-Gilford progeria-syndroom: impact op groei en ontwikkeling. Gordon LB, McCarten KM, Giobbie-Hurder A, Machan JT, Campbell SE, Berns SD, Kieran MW. Kindergeneeskunde. 2007 Oct;120(4):824-33.

Gereduceerd adiponectine en HDL cholesterol zonder verhoogd C-reactief proteïne: aanwijzingen voor de biologie van premature atherosclerose in het syndroom van Hutchinson-Gilford Progeria. Gordon LB, Harten IA, Patti ME, Lichtenstein AH. J Pediatr. 2005 Mar;146(3):336-41.

Remmende farnesylation van progerine voorkomt het kenmerkende nucleaire gebleek van Hutchinson-Gilford progeria syndroom. Capell BC, Erdos MR, Madigan JP, Fiordalisi JJ, Varga R, Conneely KN, Gordon LB, Der CJ, Cox AD, Collins FS. Proc Natl Acad Sci USA. 2005 september 6; 102 (36): 12879-84. Epub 2005 augustus 29

ophoping of mutant lamin A oorzaken progressieve veranderingen in nucleaire architectuur bij het progamma-syndroom van Hutchinson-Gilford. Goldman RD, Shumaker DK, Erdos MR, Eriksson M, Goldman AE, Gordon LB, Gruenbaum Y, Khuon S, Mendez M, Varga R, Collins FS. Proc Natl Acad Sci USA. 2004 juni 15; 101 (24): 8963-8. Epub 2004 juni 7.

Boeken en documenten

Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom.  Gordon LB, Brown WT, Collins FS. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, editors. GeneReviews [internet]. Seattle (WA): Universiteit van Washington, Seattle; 1993-.
2003 december 12 [bijgewerkt 2011 Jan 06].