Kinderen met Progeria hebben een genetische aanleg voor premature, progressieve hartaandoeningen. De dood komt bijna uitsluitend voor als gevolg van wijdverspreide hartziekten, de belangrijkste doodsoorzaak wereldwijd. Zoals bij elke persoon die aan hartaandoeningen lijdt, zijn de gemeenschappelijke gebeurtenissen voor Progeria-kinderen hoge bloeddruk, beroertes, angina (pijn op de borst als gevolg van een slechte bloedtoevoer naar het hart zelf), vergroot hart en hartfalen, alle aandoeningen die verband houden met veroudering.

Er is dus duidelijk een enorme behoefte aan onderzoek in Progeria. Het vinden van een remedie voor Progeria zal niet alleen deze kinderen helpen, maar kan ook sleutels bieden voor de behandeling van miljoenen volwassenen met hartaandoeningen en beroertes geassocieerd met het natuurlijke verouderingsproces.

Het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom ("Progeria" of "HGPS") wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen genaamd LMNA (uitgesproken als lamin - a). Het LMNA-gen produceert het Lamin A-eiwit, de structurele steiger die de kern van een cel bij elkaar houdt. Onderzoekers geloven nu dat het defecte Lamine A-eiwit de kern instabiel maakt. Die cellulaire instabiliteit lijkt te leiden tot het proces van vroegtijdige veroudering in Progeria.

PRF was de drijvende kracht achter het vinden van het gen dat verantwoordelijk is voor Progeria. Een groep vooraanstaande wetenschappers van het Genetics Consortium van de Progeria Research Foundation was in staat om het Progeria-gen te isoleren in oktober 2002, en in april 2003 leidde PRF de aankondiging dat Progeria wordt veroorzaakt door een mutatie van het gen LMNA, of Lamin A. Dit gen ontdekking werd gerapporteerd in het toonaangevende wetenschappelijke tijdschrift Nature.

De bevinding van het Progeria-gen omvatte intensieve samenwerking tussen wetenschappers, waaronder dr.Leslie Gordon, medisch directeur van PRF, dr.W.Ted Brown, een werelddeskundige op het gebied van Progeria en voorzitter van het New Yorkse Institute of Basic Research in Developmental Disabilities 'Department of Human Genetics, dr. . Tom Glover, een PRF-begunstigde en professor aan de afdeling menselijke genetica van de Universiteit van Michigan, Dr. Francis Collins, directeur van het National Human Genome Research Institute (verantwoordelijk voor het in kaart brengen van het menselijk genoom) en de senior auteur van het rapport, en eerste auteur. Dr. Maria Eriksson, een postdoctoraal onderzoeker bij Dr. Collins.

Hoe wordt Progeria gediagnosticeerd?

Omdat we de locatie van de genmutatie begrijpen, kon PRF een Diagnostisch testprogramma. We kunnen nu kijken naar de specifieke genetische verandering, of mutatie, in het Progeria-gen dat tot HGPS leidt. Na een eerste klinische evaluatie (kijkend naar het uiterlijk en de medische dossiers van het kind), zal een monster van het bloed van het kind worden getest op het Progeria-gen. Voor de allereerste keer is er een definitieve, wetenschappelijke manier om de diagnose van kinderen te stellen. Dit zal leiden tot nauwkeurigere en vroegere diagnoses zodat de kinderen de juiste zorg kunnen krijgen.

Klik hier om meer te leren over de oorzaak van Progeria op moleculair niveau van Leven volgens Sam, verteld door PRF's medisch directeur, Dr. Leslie Gordon.