Het FTI-medicijn
De farnesyltransferaseremmer (FTI) lonafarnib (onder de merknaam Zokinvy) is de eerste en enige bekende medicamenteuze behandeling voor kinderen met Progeria.
Geschiedenis achter deze historische ontdekking: In augustus 2005 en februari 2006 publiceerden onderzoekers studies die een mogelijke medicijnbehandeling voor kinderen met Progeria ondersteunden. Oorspronkelijk ontwikkeld om kanker mogelijk te behandelen, keerde lonafarnib de dramatische afwijkingen in de nucleaire structuur terug die kenmerkend zijn voor cellen van kinderen met Progeria. Bovendien verbeterde dit FTI-medicijn enkele tekenen van ziekte in een Progeria-achtig muismodel.
Waarom dachten onderzoekers dat dit medicijn zou werken bij Progeria? Het eiwit waarvan wij denken dat het verantwoordelijk is voor Progeria, heet progerine. Om de normale celfunctie te blokkeren en Progeria te veroorzaken, moet een molecuul genaamd een "farnesylgroep" worden gehecht aan het progerine-eiwit. FTI's werken door de hechting van de farnesylgroep aan progerine te blokkeren (remmen). Dus als het FTI-medicijn deze farnesylgroephechting bij kinderen met Progeria kan blokkeren, dan kan progerine "verlamd" worden en Progeria verbeterd.
Voor het eerst hadden we een mogelijke behandeling voor kinderen met Progeria voor ons. allereerste klinische proef met Progeria-medicijnen begon in 2007 en in 2012 werden de onderzoeksresultaten gepubliceerd, waaruit bleek dat elk kind verbetering ervoer op een of meer gebieden, waaronder het vitale cardiovasculaire systeem. In mei 2014 onthulde verder onderzoek dat lonafarnib de geschatte levensduur met ten minste 1,6 jaar verlengt (wat later zou worden verhoogd, naarmate het onderzoek verder vorderde), en in april 2018 werd een onderzoek gepubliceerd in Het tijdschrift van de American Medical Association (JAMA) meldden dat lonafarnib alleen de overleving van kinderen met Progeria verlengde. Klik hier voor details over het onderzoek uit 2012, hier voor details over de bevindingen van 2014, en hier voor meer informatie over het onderzoek uit 2018.
In mei 2018, kort na de studie die in JAMAPRF en Eiger Biopharmaceuticals zijn een samenwerkings- en leveringsovereenkomst aangegaan voor de ontwikkeling en het nastreven van beoordeling door de Amerikaanse Food and Drug Administration en mogelijke goedkeuring van lonafarnib voor de behandeling van Progeria bij kinderen. De indiening werd voltooid op 23 maart 2020. In november 2020 schreef lonafarnib geschiedenis als de allereerste behandeling die goedkeuring krijgt van de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) voor Progeria en Progeroïde Laminopathieën.
We hebben nu één behandeling voor Progeria, maar het is geen genezing. Daarom blijven we onderzoek doen naar medicijnen die nog effectiever zijn en uiteindelijk Progeria genezen.