Pagina selecteren

Progeria 101 / Veelgestelde vragen

Wat is Progeria?

Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom "Progeria" of "HGPS" is een zeldzame, fatale genetische aandoening die wordt gekenmerkt door het optreden van versnelde veroudering bij kinderen *. De naam is afgeleid van het Grieks en betekent 'voortijdig oud'. Hoewel er verschillende vormen van Progeria zijn*, het klassieke type is het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom, dat is vernoemd naar de artsen die het voor het eerst in Engeland hebben beschreven: in 1886 door Dr. Jonathan Hutchinson en in 1897 door Dr. Hastings Gilford.

Wist u dat?

Progeria wordt veroorzaakt door een kleine puntmutatie in het DNA van een kind, een typefout van één letter in de miljarden letters waaruit het chromosomale boek bestaat.

* Andere Progeroid-syndromen zijn het Werner-syndroom, ook bekend als 'volwassen progeria' dat pas in de late tienerjaren begint, met een levensduur in de 40's en 50's. Klik hier voor informatie over het Werner-syndroom

Hoe vaak komt Progeria voor?

Progeria treft ongeveer 1 op de 20 miljoen mensen. Er leven wereldwijd naar schatting 350-400 kinderen met Progeria. Het beïnvloedt beide geslachten gelijkelijk en alle rassen. Sinds de oprichting van The Progeria Research Foundation in 1999 hebben we kinderen met Progeria ontdekt die in 52 landen wonen en 32 talen spreken.

Ga naar onze voor een kaart van waar levende kinderen wonen Ontmoet de kinderen pagina.

Wat zijn de kenmerken van Progeria?
Hoewel ze er meestal gezond uitzien, beginnen de meeste kinderen met Progeria binnen de eerste twee levensjaren veel kenmerken van Progeria te vertonen. Tekenen van Progeria zijn onder meer groeistoornissen, verlies van lichaamsvet en haar, ouder uitziende huid en stijfheid van gewrichten. Naarmate kinderen ouder worden, krijgen ze last van atherosclerose, cardiovasculaire (hart) aandoeningen en krijgen ze soms beroertes. Ondanks de verschillende etnische achtergronden zien de kinderen er opvallend hetzelfde uit. Zonder behandeling met Zokinvy (lonafarnib) sterven kinderen met Progeria op een gemiddelde leeftijd van 2 jaar aan hartfalen.
Wat is de oorzaak van Progeria?


Progeria-celkern

HGPS wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen genaamd LMNA (uitgesproken als "lamin-a"). De LMNA gen produceert het lamin A-eiwit dat de structurele steiger is die de kern van een cel bij elkaar houdt. Het abnormale lamin A-eiwit dat Progeria veroorzaakt, wordt genoemd progerin. Progerin maakt de kern instabiel. Die cellulaire instabiliteit leidt tot het proces van vroegtijdige veroudering en ziekte in Progeria. Voor meer informatie over de oorzaak van Progeria met een kort informatief video-overzicht, klikt u op hier.

PRF was de drijvende kracht achter het vinden van het gen dat verantwoordelijk is voor Progeria. Een groep vooraanstaande wetenschappers van PRF's Genetics Consortium kon het Progeria-gen isoleren en in april 2003 leidde PRF de aankondiging gerapporteerd in het wetenschappelijke toptijdschrift NATUUR.

"Het isoleren van het Progeria-gen is een belangrijke prestatie voor de medische onderzoeksgemeenschap," zei Dr. Francis Collins, directeur van de National Institutes of Health en senior ontdekker van het Progeria-gen, "De ontdekking geeft niet alleen hoop aan getroffen kinderen en gezinnen

Progeria, maar kan ook licht werpen op het fenomeen van veroudering en hart- en vaatziekten. ”

"Terugkerende de novo puntmutaties in lamin A veroorzaken het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom",  NATUUR, Vol. 423, 15 mei 2003.

Wat heeft Progeria te maken met veroudering?

We weten nu dat er een biologische overlap is tussen kinderen met Progeria en de algemene vergrijzende bevolking. We maken er allemaal een beetje van progerin, het ziekteverwekkende eiwit in Progeria. We maken veel minder progerine aan dan kinderen met Progeria, maar het progerine bouwt zich gedurende het hele leven op en is mogelijk gedeeltelijk verantwoordelijk voor aspecten van veroudering, zoals atherosclerose. Progerin is ook gekoppeld aan telomere-disfunctie. Telomeren zijn eiwitten die een grote rol spelen bij cellulaire veroudering.

Kinderen met Progeria hebben een genetische aanleg voor premature, progressieve hartaandoeningen. De dood komt bijna uitsluitend voor als gevolg van wijdverspreide hartziekten, de belangrijkste doodsoorzaak wereldwijd.+  Er is dus duidelijk een enorme behoefte aan onderzoek in Progeria. Het vinden van een remedie voor Progeria zal niet alleen deze kinderen helpen, maar kan ook de sleutel zijn voor de behandeling van miljoenen volwassenen met hartaandoeningen en beroertes die verband houden met het natuurlijke verouderingsproces.

 + Resultaten van de Global Burden of Disease Study 2017. Seattle, Verenigde Staten. Institute for Health Metrics and Evaluation (IHME), 2018. Meer informatie hier.

Wordt Progeria doorgegeven van ouder op kind?
HGPS wordt meestal niet doorgegeven in gezinnen. De genverandering is bijna altijd een toevallige gebeurtenis die uiterst zeldzaam is. Kinderen met andere typen 'progeroid'-syndromen die geen HGPS zijn, kunnen ziekten hebben die in gezinnen worden doorgegeven. HGPS is echter een "sporadische autosomaal dominante" mutatie - sporadisch omdat het een nieuwe verandering in die familie is en dominant omdat slechts één kopie van het gen hoeft te worden gewijzigd om het syndroom te krijgen. Voor ouders die nog nooit een kind met Progeria hebben gehad, is de kans op het krijgen van een kind met Progeria 1 in 20 miljoen. Maar voor ouders die al een kind hebben gehad met Progeria, is de kans dat het opnieuw gebeurt met die ouders veel groter - ongeveer 2-3%. Waarom de verhoging? Dit is te wijten aan een aandoening die 'mosaicism' wordt genoemd, waarbij een ouder de genetische mutatie voor Progeria in een klein deel van hun cellen heeft, maar geen Progeria heeft. Prenatale testen zijn beschikbaar om te zoeken naar de LMNA genetische verandering die HGPS veroorzaakt.
Hoe wordt Progeria gediagnosticeerd?

Nu de genmutatie is geïdentificeerd, heeft de Progeria Research Foundation een Diagnostisch testprogramma. We kunnen nu kijken naar de specifieke genetische verandering, of mutatie, in het Progeria-gen dat tot HGPS leidt. Na een eerste klinische evaluatie (kijkend naar het uiterlijk en de medische dossiers van het kind), wordt een monster van het bloed van het kind getest op Progeria. PRF biedt een definitieve, wetenschappelijke manier om de kinderen te diagnosticeren. Dit leidt tot meer accurate en eerdere diagnoses zodat de kinderen de juiste zorg kunnen krijgen.

Wat doet PRF om kinderen met Progeria te helpen?

PRF stimuleert ook klinische proeven met Progeria om mogelijke behandelingen te testen. Tot op heden heeft PRF drie klinische onderzoeken gefinancierd en gecoördineerd. Raadpleeg onze klinische geneesmiddelenonderzoeken sectie voor meer details. Geschiedenis werd geschreven in september 2012 met de ontdekking dat het medicijn dat betrokken was bij de eerste klinische proef, een farnesyltransferaseremmer of FTI, de allereerste behandeling voor Progeria. PRF gaat door met het onderzoeken van andere veelbelovende medicijnen die ons tot een remedie voor Progeria zullen brengen.  De Progeria Research Foundation financiert medisch onderzoek gericht op het ontwikkelen van behandelingen en genezing van Progeria. PRF heeft ook zijn eigen Cell & Tissue Bank dat levert de biologische materialen die onderzoekers nodig hebben om hun experimenten uit te voeren. Bovendien heeft PRF een Medische en onderzoeksdatabase artsen en gezinnen te voorzien van medische aanbevelingen voor hartzorg, voeding en andere medische kwesties om kinderen en volwassenen met Progeria te helpen een betere kwaliteit van leven te krijgen. We blijven de medische dossiers van kinderen en volwassenen met Progeria analyseren, zodat we informatie kunnen verstrekken over hoe we mensen met Progeria het beste medisch kunnen helpen, en aanwijzingen kunnen geven voor mogelijke nieuwe behandelingen. PRF heeft ook gepubliceerd Het handboek van Progeria voor gezinnen en doktoren. Van fundamentele gezondheidsfeiten tot aanbevelingen voor dagelijkse zorg tot uitgebreide behandelingsrichtlijnen, het handboek helpt bij het beantwoorden van veel vragen voor mensen met Progeria over de hele wereld. De 2019e editie van het handboek 2 is beschikbaar in het Engels en Spaans; de eerste editie is ook beschikbaar in het Portugees.

Proceedings van de National Academy of Sciences. 109, 16666-16671 (2012).

Wat kunt u doen om kinderen met Progeria te helpen?
  • Maak een financiële bijdrage. Donaties zijn nodig om het vitale werk van PRF voort te zetten. Geen enkele gift is te klein of te groot - elke dollar telt in onze zoektocht naar genezing! Online donaties worden geaccepteerd op onze Donatieformulier.
  • Doneer je tijd. Vrijwilligers zijn ook belangrijk voor het succes van PRF. Houd een speciaal evenement zoals een bakverkoop of een schrijfcampagne; documenten vertalen voor de gezinnen; hulp met een mailing - we vinden iets voor u dat past bij uw planning, locatie en talenten! Bezoek onze Doe mee pagina om alle manieren te zien waarop u kunt helpen.
  • Doneer diensten of artikelen in natura. Heeft u een drukkerij of kantoorbenodigdheden? Ben je een computer whiz die kan helpen met onze TwitterFacebook, website en / of andere online aanwezigheid? Heb je een zakelijke achtergrond in ontwikkeling zonder winstoogmerk? Dit zijn slechts enkele van de vele soorten talenten en connecties die PRF nodig heeft. Hoe meer taken we pro bono kunnen uitvoeren, hoe meer geld we aan onderzoek kunnen besteden!
  • Verspreid het woord en tik op uw verbindingen. Kent u iemand die kan helpen? Vertel je vrienden, familie en collega's over PRF en het geweldige werk dat we doen! Vaak hebben mensen meer kans om te doneren aan een organisatie als ze een aanbeveling hebben gekregen van iemand die ze kennen. Dus geef ons een goed woord en vertel iedereen om onze website te bezoeken op www.progeriaresearch.org , Volg ons op Twitter, "Vind ons leuk op Facebooken neem contact met ons op via info@progeriaresearch.org

SAMEN ZULLEN WE DE CURE VINDEN!