Selecteer een pagina

Over Progeria

Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (“Progeria” of “HGPS”) is een zeldzame, fatale genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een versnelde veroudering bij kinderen. De naam is afgeleid van het Grieks en betekent “vroegtijdig oud.” Hoewel er verschillende vormen van Progeria* zijn, is het klassieke type het Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, dat is vernoemd naar de artsen die het als eerste in Engeland beschreven; in 1886 door Dr. Jonathan Hutchinson en in 1897 door Dr. Hastings Gilford.

HGPS wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen LMNA (uitgesproken als lamin – a). Het LMNA-gen produceert het Lamin A-eiwit, het structurele steigerwerk dat de kern van een cel bij elkaar houdt. Onderzoekers geloven nu dat het defecte Lamin A-eiwit de kern instabiel maakt. Die cellulaire instabiliteit lijkt te leiden tot het proces van vroegtijdige veroudering bij Progeria.

Hoewel ze er gezond uitzien bij de geboorte, beginnen kinderen met Progeria binnen de eerste twee levensjaren veel kenmerken van versnelde veroudering te vertonen. Tekenen van Progeria zijn onder meer groeiachterstand, verlies van lichaamsvet en haar, verouderde huid, stijve gewrichten, ontwrichting van de heup, gegeneraliseerde atherosclerose, cardiovasculaire (hart)ziekte en beroerte. De kinderen hebben een opmerkelijk vergelijkbaar uiterlijk, ondanks verschillende etnische achtergronden. Zonder behandeling sterven kinderen met Progeria aan atherosclerose (hartziekte) op een gemiddelde leeftijd van 14,5 jaar.

* Andere progeroïde syndromen zijn onder meer het syndroom van Werner, ook bekend als “volwassen progeria”, dat pas in de late tienerjaren begint en een levensduur heeft van 40 tot 50 jaar.

nl_NLDutch