Pagina selecteren

Over Progeria

Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom ("Progeria" of "HGPS") is een zeldzame, fatale genetische aandoening die wordt gekenmerkt door het optreden van versnelde veroudering bij kinderen. De naam is afgeleid van het Grieks en betekent "voortijdig oud". Hoewel er verschillende vormen van Progeria * zijn, is het klassieke type het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom, dat genoemd is naar de artsen die het voor het eerst in Engeland beschreven; in 1886 door Dr. Jonathan Hutchinson en in 1897 door Dr. Hastings Gilford.

HGPS wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen genaamd LMNA (uitgesproken als lamin - a). Het LMNA-gen produceert het Lamin A-eiwit, de structurele steiger die de kern van een cel bij elkaar houdt. Onderzoekers geloven nu dat het defecte Lamine A-eiwit de kern instabiel maakt. Die cellulaire instabiliteit lijkt te leiden tot het proces van vroegtijdige veroudering in Progeria.

Hoewel ze er gezond uitzien, beginnen kinderen met Progeria binnen de eerste twee levensjaren veel kenmerken van versnelde veroudering te vertonen. Progeria-verschijnselen zijn onder meer groeistoornissen, verlies van lichaamsvet en haar, verouderde huid, stijfheid van de gewrichten, heupdislocatie, gegeneraliseerde atherosclerose, cardiovasculaire (hart) ziekte en beroerte. De kinderen zien er opvallend hetzelfde uit, ondanks verschillende etnische achtergronden. Kinderen met Progeria sterven op een gemiddelde leeftijd van veertien jaar aan atherosclerose (hartziekte).

* Andere progeroïde syndromen zijn onder meer het syndroom van Werner, ook bekend als "volwassen progeria", dat pas in de late tienerjaren begint, met een levensduur tot in de jaren 40 en 50.