De verbinding met
Andere ziekten
Veroudering
Kinderen met Progeria zijn genetisch gepredisponeerd voor vroegtijdige, progressieve hartziekten. De dood treedt bijna uitsluitend op door wijdverspreide hartziekten, de belangrijkste doodsoorzaak in de VS, en #2 wereldwijd. Zoals bij iedereen die lijdt aan een hartziekte, zijn de meest voorkomende gebeurtenissen voor Progeria-kinderen beroertes, hoge bloeddruk, angina pectoris, vergroot hart en hartfalen, allemaal aandoeningen die verband houden met veroudering.
“Deze kinderen krijgen hartziekten in een ongelooflijk versneld tempo, meestal tegen de tijd dat ze 12, 13 of 14 zijn. In de algemene gemeenschap begint de prevalentie van hart- en vaatziekten zich te manifesteren in de 60 en 70. Het is duidelijk dat er een proces is dat wordt versneld.”
Er is dus duidelijk een enorme behoefte aan onderzoek naar Progeria. Omdat het vinden van een remedie voor Progeria zal niet alleen deze kinderen helpen, maar kan ook sleutels bieden voor de behandeling van miljoenen volwassenen met hartziekten en beroertes die verband houden met het natuurlijke verouderingsproces.
Omdat het verouderingsproces bij kinderen met Progeria versneld verloopt, bieden ze onderzoekers een zeldzame kans om in slechts enkele jaren te observeren wat anders tientallen jaren aan longitudinale studies zou vereisen.
“Een beter begrip van de oorzaken van dit syndroom (Progeria) zou kunnen leiden tot betere inzichten in de mechanismen van zowel ontwikkeling als veroudering.”
"Het is verbazingwekkend hoeveel Progeria lijkt op het normale verouderingsproces. Ik denk dat deze eiwitten die aan Progeria zijn gekoppeld een zeer diepgaande rol spelen in het verouderingsproces, en ik denk dat we al een aantal behoorlijk grote bevindingen hebben gezien in termen van wat deze eiwitten doen."
Atherosclerose
Kinderen met Progeria ontwikkelen en sterven ook aan atherosclerose en arteriosclerose (vaak hartziekte genoemd). Atherosclerose is slechts een van de verschillende soorten "arterio"-sclerose, die wordt gekenmerkt door verdikking en verharding van de slagaders, maar de twee termen worden vaak gebruikt om hetzelfde te betekenen. Sommige verharding van de slagaders treedt vaak op wanneer mensen ouder worden.
Atherosclerose betreft afzettingen van vettige substanties in de binnenbekleding van een slagader. Deze opbouw wordt plaque genoemd. Plaques kunnen groot genoeg worden om de bloedstroom door een slagader aanzienlijk te verminderen, of plaques worden fragiel en scheuren om stolsels te vormen die de bloedstroom kunnen blokkeren. Als de blokkade optreedt in een slagader die naar het hart stroomt, veroorzaakt dit een hartaanvalAls de blokkade optreedt in een slagader die naar de hersenen leidt, veroorzaakt dit een hartinfarctAtherosclerose is niet alleen de doodsoorzaak bij kinderen met Progeria, maar ook de belangrijkste doodsoorzaak in de Verenigde Staten en veel andere delen van de wereld bij normaal ouder wordende individuenWij hopen dat de ontdekking van het Progeria-gen niet alleen een gunstig effect zal hebben op Progeria-patiënten, maar ook op de miljoenen mensen die lijden aan ouderdomsgerelateerde aandoeningen, waaronder hartaanvallen en beroertes veroorzaakt door atherosclerose en arteriosclerose.