Progeria
Snelle feiten
PRF DOOR DE NUMMERS
Met ingang van maart 31, 2024
- Geïdentificeerde kinderen/jongvolwassenen die leven met Progeria en Progeroid Laminopathieën: 202* in 51 landen
- * 149 van deze kinderen / jongvolwassenen hebben het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom (HGPS of Progeria) en de andere 53 hebben progeroïde laminopathieën.
- Door PRF gefinancierde Progeria klinische geneesmiddelenonderzoeken: 5
- Gesubsidieerde subsidies: 85, in totaal $ 9.3 miljoen
- Cellijnen in de PRF Cell & Tissue Bank: 212
- Kinderen in de medische en onderzoeksdatabase van PRF: 221
- Internationale wetenschappelijke bijeenkomsten over Progeria: 14
- Aantal talen waarin PRF's programma en medische zorgmaterialen zijn vertaald: 38
Missie
Om behandelingen en de remedie voor Hutchinson-Gilford Progeria en zijn verouderingsstoornissen te ontdekken, waaronder hartaandoeningen.
Wat is Progeria?
Progeria, ook bekend als Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom (HGPS), is een zeldzame, fatale genetische aandoening van "snelle veroudering" bij kinderen. Zonder behandeling met lonafarnib (Zokinvy) sterven alle kinderen met Progeria aan dezelfde hartaandoening die miljoenen normaal ouder wordende volwassenen (arteriosclerose) treft, maar op een gemiddelde leeftijd van slechts 14.5 jaar. Opmerkelijk is dat hun intellect onaangetast blijft, en ondanks aanzienlijke fysieke veranderingen in hun jonge lichaam, zijn deze buitengewone kinderen intelligent, moedig en vol leven.
Klik voor meer informatie over de oorzaak van Progeria hier om een kort overzichtsvideo te bekijken verteld door Dr. Leslie Gordon, overgenomen van Leven volgens Sam (2013).
Over PRF
De Progeria Research Foundation (PRF) is opgericht in 1999 door Drs. Leslie Gordon en Scott Berns, de ouders van een kind met Progeria, samen met vele toegewijde vrienden en familie die de behoefte zagen aan een medisch onderzoeksmiddel voor de doktoren, patiënten en families van mensen met Progeria. Sinds die tijd is PRF de drijvende kracht achter de ontdekking van het Progeria-gen en de allereerste Progeria-medicamenteuze behandeling. PRF heeft programma's en diensten ontwikkeld om diegenen te helpen die getroffen zijn door Progeria en de wetenschappers die Progeria-onderzoek uitvoeren. Tegenwoordig is PRF de enige non-profitorganisatie die zich uitsluitend toelegt op het vinden van behandelingen en de genezing van Progeria. PRF wordt geprezen als een uitstekend voorbeeld van een succesvolle translationele onderzoeksorganisatie, die in slechts 13 jaar van creatie overgaat tot genontdekking en allereerste medicamenteuze behandeling.
Totale opbrengsten
1999 tot en met 31 maart 2024
1999 tot en met 31 maart 2024
Meer dan 80% van de jaarlijkse uitgaven van PRF wordt consequent besteed aan haar programma's en diensten – een factor in het behalen van de felbegeerde 4-sterrenbeoordeling van Charity Navigator tien jaar op rij.
De steun die we hebben ontvangen, heeft de ontdekking van het Progeria-gen, de klinische proeven met Progeria en al onze andere buitengewone vooruitgang mogelijk gemaakt. Met de hulp van huidige en nieuwe supporters, wij wil win deze race tegen de tijd en vind behandelingen en de remedie voor deze speciale kinderen. Bovendien kunnen ontdekkingen met de behandeling met Progeria ook miljoenen helpen bij hartaandoeningen en de hele vergrijzende bevolking.
PRF'S Programma's en Diensten
Eerste Progeria Klinische geneesmiddelenonderzoeken en behandeling
PRF-gesponsorde klinische geneesmiddelenonderzoeken brengen kinderen van over de hele wereld voor veelbelovende behandelingen die kunnen helpen om de ziekte te verbeteren en het leven van kinderen met Progeria te verlengen.
In 2020 werd geschiedenis geschreven met de goedkeuring door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) van lonafarnib (handelsnaam Zokinvy™), een farnesyltransferaseremmer, of FTI, als de allereerste behandeling voor Progeria en Progeroid Laminopathieën. Het is aangetoond dat lonafarnib veel aspecten van de ziekte verbetert, waaronder het vitale vasculaire systeem, en de gemiddelde overlevingstijd met 4.3 jaar verlengt. Voor meer informatie over dit spannende nieuws, klik op hier.
In 2016 startte PRF een proef met twee geneesmiddelen, waarbij everolimus werd toegevoegd, in de hoop dat de twee geneesmiddelen samen nog effectiever zullen zijn dan alleen lonafarnib. Dit zijn opmerkelijke stappen voorwaarts in het streven naar genezing.
Laten we de remedie vinden!
Internationaal register van Progeria
Houdt gecentraliseerde informatie bij over kinderen en gezinnen die met Progeria leven. Dit verzekert een snelle verspreiding van alle nieuwe informatie die de kinderen ten goede kan komen.
Cell & Tissue Bank
PRF's Bank voorziet onderzoekers van genetisch en biologisch materiaal van Progeria-patiënten en hun families, zodat onderzoek naar Progeria en andere aan veroudering gerelateerde ziekten kan worden uitgevoerd om ons dichter bij de genezing te brengen. PRF heeft maar liefst 214 cellijnen verzameld van getroffen kinderen en hun familieleden wereldwijd, waaronder 10 geïnduceerde pluripotente stamcel (iPSC) -lijnen.
Medische en onderzoeksdatabase
De database is een gecentraliseerde verzameling medische informatie van Progeria-patiënten wereldwijd. De gegevens worden grondig geanalyseerd om ons te helpen meer te begrijpen over Progeria en om behandelaanbevelingen op te stellen. In 2010 droeg deze analyse bij aan het uitgebreide gezondheidszorghandboek over Progeria van PRF, gericht op het optimaliseren van de kwaliteit van leven. Het handboek is beschikbaar in het Engels, Spaans en Portugees, Russisch en Italiaans.
Diagnostisch testen
Dit programma is ontwikkeld in de nasleep van de genontdekking in 2003, zodat kinderen, hun families en medische verzorgers een definitieve, wetenschappelijke diagnose kunnen krijgen. Dit kan zich vertalen in een vroegere diagnose, minder verkeerde diagnoses en vroegtijdige medische interventie om een betere levenskwaliteit voor de kinderen te verzekeren.
Wetenschappelijke workshops over Progeria
- PRF heeft 14 wetenschappelijke conferenties georganiseerd die wetenschappers en clinici van over de hele wereld hebben samengebracht om hun expertise en geavanceerde wetenschappelijke gegevens te delen. Deze workshops bevorderen de samenwerking in de strijd tegen deze verwoestende ziekte.
Onderzoeksbeurzen
Via peer review door onze vrijwillige Medical Research Committee heeft PRF projecten over de hele wereld gefinancierd die hebben geleid tot belangrijke ontdekkingen over Progeria, hartziekten en veroudering. PRF's onderzoeksprogramma is vanaf september 2018 bijgewerkt om de huidige onderzoeksbehoeften op het gebied van Progeria, veroudering en hartaandoeningen weer te geven.
Publicaties en onderzoek
Zowel klinische als fundamentele wetenschappers hebben gebruik gemaakt van de PRF-beurzen, cellen en weefsels en database; hun ontdekkingen worden gepubliceerd in eersteklas wetenschappelijke tijdschriften. Het gemiddelde jaarlijkse aantal wetenschappelijke publicaties over Progeria sinds 2002 is meer dan 20 keer dat van de voorgaande 50 jaar!
PRF-vertaalprogramma
In contact met de wereld. Met een prominente wereldwijde aanwezigheid elimineert PRF belemmeringen voor communicatie voor patiënten en hun families, van over de hele wereld. Dit initiatief is erin geslaagd het PRF-programma en materiaal voor medische zorg te vertalen in 38 talen.
Publiek besef
Onze website biedt toegang tot de laatste informatie over Progeria-onderzoek en ondersteuning voor gezinnen. Door Facebook, Twitter, Instagram, YouTube, LinkedIn, en andere media, het directe bereik van PRF op sociale media is meer dan 1 miljoen. Het verhaal van PRF is verschenen op CNN, ABC News, Primetime, Dateline, The Katie Couric Show, NPR, The Associated Press en The Today Show, in de tijdschriften Time and People, The New York Times, The Wall Street Journal en vele andere lees mediakanalen. Daarnaast de bekroonde HBO-film uit 2013 Leven volgens Sam heeft op een unieke en inspirerende manier bewustwording gecreëerd. PRF beheert ook Vind de kinderen, een wereldwijde bewustmakingscampagne om wereldwijd kinderen met Progeria te vinden, zodat ze de unieke hulp kunnen krijgen die ze nodig hebben.
Wie is wie bij PRF?
Audrey Gordon, Esq.
President en uitvoerend directeur
Mevrouw Gordon werkt nauw samen met de raad van bestuur, functionarissen, personeel en vrijwilligers en is verantwoordelijk voor het dagelijkse beheer en voor het verzekeren van de financiële groei en programma-ontwikkeling van The Progeria Research Foundation.
Leslie Gordon, MD, PhD
Medisch directeur
Dr. Gordon was mede-oprichter van PRF met vrienden en familie nadat bij haar zoon, Sam, de diagnose Progeria was gesteld. Dr. Gordon houdt toezicht op de onderzoeksgerelateerde programma's van PRF en is medevoorzitter van de klinische proeven met Progeria. Ze is universitair hoofddocent pediatrisch onderzoek aan de Warren Alpert Medical School of Brown University en Hasbro Children's Hospital in Providence, RI, en stafwetenschapper aan het Boston Children's Hospital en de Harvard Medical School.
Scott D. Berns, MD, MPH, FAAP
Voorzitter raad van bestuur
Dr. Berns, de vader van Sam, is medeoprichter van The Progeria Research Foundation en is voorzitter van de raad van bestuur. Hij is een gecertificeerde kinderarts en klinisch hoogleraar kindergeneeskunde aan de Alpert Medical School of Brown University. Hij is ook President en CEO van het National Institute for Children's Health Quality, een onafhankelijke non-profitorganisatie die werkt aan het verbeteren van de gezondheid van kinderen.
Merlijn Waldron
PRF Ambassadeur
Merlijn is een ervaren cellist en violist, reisliefhebber, gepubliceerde dichter en auteur a afgestudeerd aan Emerson College in Massachusetts. Merlin fungeert als woordvoerder van The Progeria Research Foundation's Jaarlijkse wegrace en Internationale wetenschappelijke workshopevenals diverse media-optredens.
Sammy Basso
PRF Ambassadeur
Sammy Basso, geboren in 1995, kreeg op tweejarige leeftijd de diagnose Progeria en is sinds zijn tiende de woordvoerder van de Sammy Basso Italian Association for Progeria. In 2007 was Sammy een van de eersten die deelnam aan de klinische onderzoeken van PRF, waarbij hij de nu door de FDA goedgekeurde behandeling lonafarnib testte als de allereerste behandeling voor Progeria. In 2014 was hij te zien in de National Geographic docu-film “Il Viaggio di Sammy” (Sammy's reizen), die zijn droomreis beschrijft: reizen op Route 66 in de VS van Chicago naar Los Angeles met zijn ouders en vriend.
In 2018 studeerde Sammy af aan Padua University met een graad in natuurwetenschappen en leverde een scriptie af over een genetische bewerkingsaanpak bij HGPS-muizen. Later dat jaar werd hij onderscheiden met Ridder in de Orde van Verdienste van de Italiaanse Republiek, voor zijn diepgaande onderzoek naar handicaps en zijn samenwerking met de Italiaanse regering. In 2020 werd Sammy lid van de regionale en nationale taskforce van Veneto voor het vrijgeven van COVID-19-informatie (wetenschappelijke en influencer-functies). In 2021 studeerde Sammy af met een tweede graad in Moleculaire Biologie met een scriptie over het snijvlak van Lamin A en Interleukine-6, een benadering voor de behandeling van Progeria door zich te richten op het giftige eiwit, bekend als progerine.
Hoor van Sammy in een recent panel op de STAT Breakthrough Science Summit 2021 hier.
Aanmelden
voor onze
Nieuwsbrief!
Samen wij
WILL
vind de remedie!
