Voor schoolrapporten
“Mijn vijftienjarige dochter heeft net een onderzoekspaper over dit onderwerp geschreven en ze was zo ontroerd door de kostbare kinderen dat ze vroeg om haar eigen geld te doneren aan dit doel. Het is geweldig dat jullie dingen op het web hebben die deze kinderen bekendheid kunnen geven en een stem kunnen geven aan degenen onder ons die er misschien nooit een persoonlijk zullen ontmoeten!” Lisa Hagen
Heb je vragen die je beantwoord wilt hebben voor een schoolrapport? Wil je meer weten over de kinderen? Ben je geïnteresseerd om meer te weten te komen over Progeria en het werk dat PRF doet? Wij hebben hier de antwoorden voor je!
We vinden het geweldig dat het bewustzijn over Progeria zich over de hele wereld verspreidt en dat u er meer over wilt weten, dus bedankt! Terwijl het team bij PRF druk bezig is met het verder ontwikkelen van onze missie om behandelingen en een genezing te vinden, hebben we het onderstaande vragen- en antwoordenblad voorbereid om u te helpen de informatie te verstrekken die u nodig hebt, waarbij de meest voorkomende vragen die ons worden gesteld hieronder worden beantwoord. We hopen dat dit u helpt om de beste cijfers te halen voor uw schoolrapport, of gewoon om meer te begrijpen over Progeria en PRF, zodat u kunt helpen het woord te verspreiden over het werk dat we doen voor deze kinderen en jongvolwassenen.
Wist je dat?
Met uitzondering van onze medewerkers is iedereen die betrokken is bij PRF een vrijwilliger! Onze Raad van Bestuur, griffier, penningmeester, commissieleden, vertalers, fondsenwervers, etc. besteden allemaal hun tijd, energie en talenten aan het bevorderen van onze missie zonder betaling. Als gevolg hiervan zijn onze administratiekosten erg laag. Hierdoor blijft er meer geld over om te besteden aan medisch onderzoek en het vergroten van het publieke bewustzijn, wat uiteindelijk leidt tot het vinden van een remedie voor Progeria.
Er is veel werk te doen en weinig middelen om dat te doen. Maar we kunnen het niet alleen. Met uw steun zal de remedie voor deze geweldige kinderen en jongvolwassenen worden ontdekt.
Samen, wij ZULLEN vind de remedie.
1. Ik schrijf een schoolrapport over Progeria. Kunt u mij helpen aan meer informatie over dit onderwerp?
Naast het vinden van de remedie en effectieve behandelingen voor Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, is een deel van onze missie om het publieke bewustzijn van deze ziekte te vergroten. Door een rapport over Progeria te schrijven, helpt u ons om dat deel van onze missie te bereiken. Heel erg bedankt, we helpen u graag!
Voordat u verder leest, bezoek dan eerst onze Veelgestelde vragen sectie om meer te leren over Progeria. Andere secties die u wellicht nuttig vindt, zijn Het verband met andere ziekten , En De wetenschap achter ProgeriaDe informatie op die pagina's wordt hier niet herhaald.
Als u op zoek bent naar meer geavanceerde, wetenschappelijke informatie, bezoek dan https://www.pubmed.gov/ die samenvattingen bevat van veel wetenschappelijke publicaties over Progeria.
Bezoek onze website voor belangrijke wetenschappelijke publicaties die hebben bijgedragen aan de vooruitgang van het Progeria-onderzoek sinds de ontdekking van het Progeria-gen in 2003. Wat is er nieuw in Progeria-onderzoek? sectie.
U kunt ook informatie vinden op de website van de NORD (National Organization of Rare Diseases). Ga naar https://www.rarediseases.org/, en klik op hun Rare Diseases Database, typ dan “Hutchinson Gilford Progeria” in het zoekvak, en een pagina over Progeria zal verschijnen. Als u een gedetailleerd rapport wilt, kan dit kosten met zich meebrengen.
Hieronder vindt u een aantal publicaties over Progeria die u wellicht nuttig vindt:
Keith Moore, vader van een kind dat stierf aan Progeria, schreef Oud op 3-jarige leeftijd, het verhaal van Zachary Moore, om het verhaal van het buitengewone leven van zijn zoon te delen.
Dr. Leslie Gordon, medisch directeur van PRF, schreef een hoofdstuk over Progeria voor de Wereldboek Online Referentiecentrum Wereldboek Progeria en de gedrukte editie van de World Book Encyclopedia uit 2008
Dr. Gordon, W. Ted Brown en Frank Rothman schreven een hoofdstuk getiteld LMNA en het Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom en geassocieerde laminopathieën voor het boek Aangeboren ontwikkelingsstoornissen: de moleculaire basis van klinische stoornissen van de morfogenese (2007, 2e ed.) 139: 1219-1229.
Als u ons uw adres geeft, kunnen wij u een brochure en onze laatste nieuwsbrief om bij uw rapport te voegen.
2. Ik heb gehoord dat het Progeria-gen is ontdekt. Waar kan ik hier meer over te weten komen?
Op 16 april 2003 werd bekendgemaakt dat het gen voor Progeria was ontdekt, en PRF speelde een belangrijke rol in die ontdekking! Ga naar Progeria-gen ontdekt voor meer informatie. Hier zijn ook enkele citaten van wetenschappelijke artikelen over de genmutatie:
“Terugkerende de novo puntmutaties in lamin A veroorzaken Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom”, Vol. 423, 15 mei 2003, Nature.
“Mutatie veroorzaakt vroegtijdig verouderingssyndroom”, Vol. 163, p.260, 26 april 2003, Science News.
“Oorzaak van vroegtijdige veroudering door progeria gevonden; verwacht inzicht te verschaffen in normaal verouderingsproces”, Vol. 289, nr. 19, pp. 2481-2482, 21 mei 2003, JAMA.
3. Is Progeria een dominante of recessieve ziekte?
Het is Dominant.
4. Ik moet een onderzoeker of andere expert op het gebied van Progeria interviewen.
Helaas kunnen we vanwege het grote aantal verzoeken en onze kleine staf geen interviews geven en geven we geen contactgegevens van anderen. Onze medisch directeur Dr. Leslie Gordon heeft echter geholpen bij het maken van deze Q&A en alle andere informatie over Progeria die op deze site verschijnt, dus we hopen dat dit voldoende is om te voldoen aan de interviewvereiste voor uw rapport. Dr. Gordon is een vooraanstaand expert op het gebied van Progeria; ze is de directeur van alle onderzoeksgerelateerde programma's van PRF, waaronder ons International Progeria Registry and Diagnostics Testing-programma, heeft tientallen wetenschappelijke publicaties geschreven die verschijnen in peer-reviewed, gerespecteerde tijdschriften, is een van de leiders geweest in alle klinische medicijnproeven in Boston en heeft meer kinderen met Progeria onderzocht dan wie dan ook ter wereld.
In aanvulling, klik hier om een presentatie van 1 uur te bekijken door PRF-medeoprichters Dr. Leslie Gordon (medisch directeur van PRF) en Dr. Scott Berns (voorzitter van de raad van bestuur van PRF)
5. Hoeveel kinderen ter wereld krijgen de diagnose Progeria?
Alsjeblieft Klik hier voor de nieuwste 'Quick Facts' van PRF. Op basis van onze prevalentiegegevens denken we dat er wereldwijd nog veel meer kinderen met Progeria zijn die niet zijn gevonden en gediagnosticeerd, en nog steeds onbehandeld zijn. Bezoek Vind de kinderen om te leren hoe u kunt helpen en om meer te weten te komen over onze wereldwijde inspanningen om meer kinderen met Progeria te vinden en te helpen!
6. Waar wonen de kinderen?
Onze informatie over kinderen met Progeria is vertrouwelijk, inclusief details over waar ze wonen. Echter, Klik hier om een kaart te bekijken waarop u bij benadering kunt zien waar zij zich bevinden.
7. Doen de kinderen mee aan schoolactiviteiten, of worden ze beperkt doordat ze Progeria hebben?
9. Heeft de ziekte invloed op hun geestelijke vermogens?
Helemaal niet. Kinderen met Progeria zijn intelligent en vol energie, net als andere kinderen van hun leeftijd.
10. Waarom verouderen kinderen met Progeria zo snel qua lichaam en niet qua geest?
LMNA wordt niet door de hersencellen aangemaakt, dus de genmutatie heeft geen invloed op de hersenen.
11. Welke kwesties zijn volgens u het belangrijkst bij de zorg voor een patiënt met Progeria?
Het is vooral belangrijk om te onthouden dat alle kinderen met Progeria een intellect en persoonlijkheid hebben die passen bij hun leeftijd. Een achtjarige met Progeria denkt en handelt net als elke andere achtjarige. Kinderen met Progeria zijn slim, grappig en vol leven. Het zijn de lichamen van deze kinderen die beladen zijn met de genetische aanleg voor aandoeningen die horen bij veroudering en hartziekten, niet hun geest. Ze hebben dus hun scholen, gemeenschappen en hun vrienden nodig om hen te behandelen als elk ander kind (met een paar kleine aanpassingen voor de grootte). Progeria is immers maar een klein deel van wie ze zijn!
12. Zijn er behandelingen beschikbaar?
Ja. In november 2020 heeft PRF een belangrijk onderdeel van onze missie bereikt: de allereerste behandeling voor Progeria, lonafarnib (merknaam 'Zokinvy') werd goedgekeurd door de Amerikaanse Food & Drug Administration (US FDA)Met deze prestatie voegt Progeria zich nu bij minder dan 5% van de zeldzame ziekten met een door de FDA goedgekeurde behandeling.*
In 2019 publiceerde de Progeria Research Foundation onze tweede editie van Het Progeria-handboek, voor families, artsen, schoolmeesters en anderen die voor kinderen en jongvolwassenen met Progeria zorgen. Met 33% meer materiaal illustreert deze bijgewerkte versie van 131 pagina's hoe ver we zijn gekomen in ons klinische begrip van Progeria sinds de eerste editie in 2010 werd gepubliceerd. Toevoegingen omvatten secties over genetica en genetische counseling, de behandeling met lonafarnib en nieuwe cardiovasculaire aanbevelingen voor verzorgers.
We hebben nog geen remedie, maar we weten wel dat dagelijkse zorg een groot verschil maakt in hun kwaliteit van leven. Goede voedings-, fysieke en ergotherapieën, samen met preventieve hart- en andere zorg zijn essentieel. Het handboek is beschikbaar in het Engels, Japans en Spaans.
*300 zeldzame ziekten waarvoor een door de FDA goedgekeurde behandeling bestaat (https://www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/FDS-orphan-drugs)/7,000 zeldzame ziekten waarvan de moleculaire basis bekend is (www.OMIM.org) =4.2%
13. Zijn er wetenschappers die binnenkort een remedie vinden?
De Progeria Research Foundation heeft geholpen bij de ontdekking van het gen dat Progeria veroorzaakt en is nu betrokken bij klinische geneesmiddelenproeven, testen van medicijnen die veelbelovend zijn om kinderen met Progeria effectief te behandelen. We hebben enorme vooruitgang geboekt, maar niemand kan voorspellen hoe lang dat zal duren.
14. Welk onderzoek doet u momenteel naar de ziekte?
Zie onze Subsidies die wij hebben gefinancierd sectie voor projectbeschrijvingen, onze Klinische proeven updates en PRF in het nieuws voor de laatste onderzoeksresultaten.
15. Ik zou graag toestemming willen om een aantal foto's en informatie van uw website te gebruiken voor mijn project.
Het is prima om tekstuele informatie die u van onze website hebt verzameld, te gebruiken voor uw project. Wij zouden echter liever niet willen dat u foto's van de kinderen van onze website gebruikt. Wij raden u aan om onze brochure En nieuwsbrief, die veel foto's van kinderen met Progeria hebben, als visuals. Als u ons uw adres geeft, kunnen we u er een sturen.
16. Ik heb de HBO-film Life According to Sam en/of een programma op tv gezien en zou graag een kopie van de tape willen.
Je kunt nu de DVD Life According to Sam kopen bij de HBO-winkelBekijk ook onze LATS-pagina en leer meer over deze prachtige film en meeslepende documentaire over liefde, leven en hoop voor kinderen met Progeria.
De Progeria Research Foundation bezit geen videobanden van shows over Progeria. Deze documentaires en andere video's zijn privé geproduceerd en kunnen vanwege auteursrechtelijke beperkingen niet door particuliere organisaties of individuen worden verkocht. U kunt contact opnemen met het netwerk waarop u het stuk hebt gezien; zij kunnen u er een tegen betaling verstrekken. Daarnaast zijn sommige shows online, zoals de Katie-show. Bekijk ook twee inspirerende TEDx Talks van Dr. Leslie Gordon, onze medisch directeur, en Sam Berns op onze Tedx Talks-paginaTot slot nodigen wij u uit om onze YouTube pagina met tientallen informatieve en inspirerende video's.
17. Wat zou u mensen nu willen laten weten over Progeria?
Hoewel Progeria een uiterst zeldzame ziekte is, sterven alle kinderen met Progeria aan ernstige vroegtijdige atherosclerose (hartziekte). Wanneer u kinderen met Progeria helpt, helpt u de levens van kinderen met een dodelijke 100%-ziekte te redden. Tegelijkertijd helpt u ons allemaal, omdat onderzoek op dit gebied niet alleen The Progeria Research Foundation zal helpen bij het bereiken van ons doel om een behandeling en een remedie te vinden, maar ook antwoorden kan bieden op de mysteries van het natuurlijke verouderingsproces, hartziekten en beroertes (een van de belangrijkste doodsoorzaken ter wereld).
18. Ik zou graag Progeria willen bestuderen voor mijn carrière. Welke opleidingen raadt u mij aan?
Wauw, dat is geweldig! Afhankelijk van waar je in je opleiding zit, verschilt dit antwoord. We raden je aan om je mentor of loopbaanbegeleider op school te raadplegen voor de beste handelwijze.
19. Ik zou graag een penvriend(in) willen zijn voor een kind met Progeria of hem/haar een cadeau willen sturen.
Jouw idee om penvrienden te willen worden is echt geweldig, maar alle contactgegevens van de families en de kinderen zijn vertrouwelijk, dus we kunnen je hun namen en e-mailadressen niet geven. Echter, de Maak kennis met de Kids-pagina geeft een aantal websites weer voor families met kinderen die Progeria hebben. U kunt contact met hen opnemen via hun websites en vragen of ze een penvriend of een cadeau willen.
20. Ik wil graag met iemand praten, telefonisch of persoonlijk, over het leven met Progeria.
Om dezelfde vertrouwelijkheidsredenen als beschreven in het antwoord hierboven, kunnen we u niet in contact brengen met iemand om te praten over leven met Progeria. Raadpleeg #8 hierboven voor informatie over dit onderwerp.
21. Ik wil graag vrijwilligerswerk doen met de kinderen. Hebben jullie een kamp dat jullie runnen, of is er een ziekenhuis waar ik contact mee kan opnemen over het werken met kinderen met Progeria?
We hebben geen programma's waarbij we direct contact hebben met de kinderen op de manier die u voor ogen heeft. De kinderen bevinden zich over de hele wereld, en dus verloopt ons contact met de families bijna uitsluitend via e-mail, telefoon en post. Er is geen "kamp" of andere sociale bijeenkomst waar we bij betrokken zijn die hen samenbrengt waar u de mogelijkheid zou kunnen hebben om met de kinderen te werken. Maar we kunnen altijd een andere vrijwilliger in ons team gebruiken! Ga naar de Andere manieren om te helpen sectie voor meer informatie. Kinderen, vraag uw ouders om toestemming en hulp voordat u vrijwilligerswerk doet.
22. Wat kunnen mensen doen om te helpen? Waar haal je het meeste geld vandaan?
De Progeria Research Foundation heeft met een klein bedrag enorm veel kunnen doen. We hebben geen schenkingsfonds en zijn afhankelijk van de voortdurende steun van anderen die onze missie steunen. Elk klein beetje helpt – die donaties van tien en twintig dollar tellen echt op! Bekijk onze Wondermakers voor slechts enkele van de geweldige manieren waarop mensen betrokken zijn geraakt, zoals een groep middelbare scholieren die een optreden produceerde, een Franse politieagent die een rommelmarkt organiseerde en een lokale bank die een informele dag hield - allemaal om geld in te zamelen voor PRF.
23. Is er een afdeling bij mij in de buurt waar ik woon waar ik contact mee kan opnemen?
PRF heeft nu meerdere chapters in de Verenigde Staten! Bezoek onze Hoofdstukken sectie om een chapter in uw omgeving te steunen, en lees alles over het geweldige werk dat deze groepen doen om te helpen in onze zoektocht naar een remedie. We zouden het geweldig vinden als u zich op welke manier dan ook bij onze chapters aansluit – Samen, we ZULLEN vind de remedie!
Sinds de oprichting heeft PRF geprofiteerd van het leiderschap van advocaat Audrey Gordon, de tante van Sam, die fungeert als voorzitter en uitvoerend directeur van de organisatie.