Pagina selecteren

Voor schoolrapporten

“Mijn vijftienjarige dochter heeft zojuist een onderzoeksartikel over dit onderwerp geschreven en ze was zo ontroerd door de dierbare kinderen dat ze vroeg om haar eigen geld aan dit doel te schenken. Het is geweldig dat je dingen op internet hebt waarmee deze kinderen bekendheid en een stem kunnen geven aan degenen onder ons die er misschien nooit persoonlijk een zullen ontmoeten! " Lisa Hagen

Heb je vragen die je beantwoord wilt hebben voor een schoolrapport? Wil je meer weten over de kinderen? Wilt u meer weten over Progeria en het werk dat PRF doet? We hebben hier de antwoorden voor je!

We houden van het feit dat het bewustzijn over Progeria zich over de hele wereld verspreidt en dat je meer wilt weten, bedankt! Maar we zijn op kantoor zo druk bezig met alle dingen die nodig zijn om onze missie om behandelingen en genezing te vinden vooruit te helpen, dat we niet langer individueel kunnen reageren op de vele verzoeken die we van over de hele wereld ontvangen. In plaats daarvan hebben we dit vraag- en antwoordblad opgesteld om u te helpen met de informatie die u zoekt, de meest gestelde vragen te beantwoorden en ze hieronder te beantwoorden. We hopen dat dit je helpt om topcijfers te halen voor je schoolrapport, of om je meer te laten begrijpen over Progeria en The Progeria Research Foundation, zodat je kunt helpen het woord te verspreiden over het geweldige werk dat we doen voor deze speciale kinderen.

Wist u dat?

Met uitzondering van onze medewerkers is iedereen die betrokken is bij PRF vrijwilliger! Onze raad van bestuur, klerk, penningmeester, commissieleden, vertalers, fondsenwervers, enz. Besteden allemaal hun tijd, energie en talenten aan het bevorderen van onze missie zonder betaling. Als gevolg hiervan zijn onze administratieve kosten zeer laag. Dit laat meer geld over voor medisch onderzoek en bewustmaking van het publiek, wat uiteindelijk leidt tot het vinden van een remedie voor Progeria.

Leslie B. Gordon, MD, PhD, is de medisch directeur van PRF. Ze is ook de hoofdonderzoeker van de onderzoeksgerelateerde programma's van PRF: The PRF International Registry, Cell & Tissue Bank, Medical & Research Database en Diagnostics Testing Program, en is co-auteur van de historische ontdekking en behandeling van Progeria-genen *.

* Dankzij de inspanningen van PRF hebben 2003 PRF en de National Institutes of Health dat in april aangekondigd de oorzaak van Progeria, een mutatie in het LMNA-gen, werd gevondenen in september 2012, de allereerste behandeling werd ontdekt.

Er is veel werk te doen en weinig middelen om dit te doen. We kunnen het niet alleen doen. Met uw steun zal de remedie worden ontdekt voor deze prachtige kinderen.

Samen wij WILL vind de remedie.

1. Ik doe een schoolrapport over Progeria, kun je me helpen meer informatie over dit onderwerp te krijgen?

Naast het vinden van de remedie en effectieve behandelingen voor het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom, is een deel van onze missie het bevorderen van het publieke bewustzijn van deze ziekte. Door een rapport over Progeria op te stellen, helpt u ons dat deel van onze missie te volbrengen. Heel erg bedankt, we helpen je graag!

Ga voordat u verder leest naar onze Veelgestelde vragen sectie voor meer informatie over Progeria. Andere secties die u misschien nuttig vindt, zijn De verbinding met andere ziekten en De wetenschap achter Progeria. De informatie op die pagina's wordt hier niet herhaald.

Als u op zoek bent naar meer geavanceerde, wetenschappelijke informatie, bezoek dan https://www.pubmed.gov/ die samenvattingen levert voor veel wetenschappelijke publicaties over Progeria.

Voor belangrijke wetenschappelijke publicaties die Progeria-onderzoek sinds de 2003 Progeria-genontdekking hebben bevorderd, bezoekt u onze Wat is er nieuw in Progeria Research sectie.

U hebt ook toegang tot informatie op de NORD-website (National Organisation of Rare Diseases). Ga naar https://www.rarediseases.org/en klik op hun database voor zeldzame ziekten en typ vervolgens "Hutchinson Gilford Progeria" in het zoekvak. Er verschijnt een pagina over Progeria. Als u een gedetailleerd rapport wilt, kunnen er kosten aan verbonden zijn.

Voor boeken over Progeria zijn hier enkele publicaties die u misschien nuttig vindt:

Keith Moore, vader van een kind dat stierf aan Progeria, schreef Oud op leeftijd 3, het verhaal van Zachary Moore, om het verhaal van het buitengewone leven van zijn zoon te delen.

Dr. Leslie Gordon, medisch directeur van PRF, schreef een hoofdstuk over Progeria voor de World Book Online Reference Center  Wereldboek Progeria en de gedrukte editie van de 2008 World Book Encyclopedia

Dr. Gordon, W. Ted Brown en Frank Rothman schreven een hoofdstuk getiteld LMNA and the Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome and Associated Laminopathies for the book Inborn ontwikkelingsfouten: de moleculaire basis van klinische aandoeningen van morfogenese (2007, 2nd ed.) 139: 1219-1229.

Als u ons uw adres geeft, kunnen we u een deze brochure en onze laatste nieuwsbrief op te nemen in uw rapport.

2. Ik hoorde dat het Progeria-gen was ontdekt, waar kan ik hier meer over te weten komen?

Op april 16, 2003, werd aangekondigd dat het gen voor Progeria was ontdekt, en PRF speelde een belangrijke rol in die ontdekking! Ga naar Progeria Gene ontdekt voor meer informatie. Hier zijn ook enkele citaten naar wetenschappelijke artikelen over de genmutatie:

"Terugkerende de novo puntmutaties in lamin A oorzaak Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome", Vol. 423, mei 15, 2003, Nature.

"Mutatie veroorzaakt het vroege verouderingssyndroom", Vol. 163, p.260, april 26, 2003, Science News.

"Oorzaak van vroegtijdige veroudering van Progeria gevonden; verwacht inzicht te verschaffen in het normale verouderingsproces ”, Vol. 289, nee. 19, pp. 2481-2482, mei 21, 2003, JAMA.

3. Is Progeria een dominante of recessieve ziekte?

Het is dominant.

4. Ik moet een onderzoeker of andere expert op het gebied van Progeria interviewen.

Helaas, vanwege het grote aantal verzoeken en onze kleine medewerkers, kunnen we geen interviews geven en verstrekken we geen contactgegevens van anderen. Onze medisch directeur Dr. Leslie Gordon heeft echter geholpen bij het maken van deze vraag en antwoord en alle andere informatie over Progeria die op deze site staat, dus we hopen dat dit voldoende is om aan de interviewvereiste voor uw rapport te voldoen. Dr. Gordon is een toonaangevende expert op het gebied van Progeria; zij is de directeur van alle onderzoekgerelateerde programma's van PRF, inclusief ons International Progeria Registry and Diagnostics Testing-programma, heeft tientallen wetenschappelijke publicaties geschreven die in peer-reviewed, gerespecteerde tijdschriften verschijnen, is een van de leiders in alle Boston klinische geneesmiddelenonderzoek, en heeft meer kinderen met Progeria onderzocht dan wie ook ter wereld.

Daarnaast, Klik hier om een ​​1-uur presentatie te bekijken door PRF mede-oprichters Dr. Leslie Gordon (Medical Director PRF) en Dr. Scott Berns (voorzitter van de Board van PRF)

5. Hoeveel kinderen op de wereld zijn gediagnosticeerd met Progeria?

Je kunt Klik hier voor de meest recente cijfers en landen zijn we echter van mening dat er meer kinderen zijn die deze aandoening hebben, maar nog niet zijn gediagnosticeerd. Bezoek Vind de kinderen voor manieren waarop u kunt helpen en horen van ouders en experts via podcasts.

6. Waar wonen de kinderen?

Onze informatie over kinderen met Progeria is vertrouwelijk, inclusief details over waar ze wonen. Echter, Klik hier om een ​​kaart te bekijken om de geschatte locaties te bekijken waar ze zich bevinden.

7. Nemen de kinderen deel aan schoolactiviteiten of zijn ze beperkt omdat ze Progeria hebben?
Kinderen met Progeria kunnen deelnemen aan dezelfde educatieve programma's en sportactiviteiten als andere kinderen. Met uitzondering van het hebben van Progeria, zijn deze kinderen net als hun leeftijdsgenoten - de meeste hebben geen speciale capaciteiten of beperkingen anders dan die die hun kortere gestalte en misschien stijve gewrichten voor sommige activiteiten veroorzaken. Meer details over school en algemene aspecten van het leven met Progeria zijn te vinden in de hoofdstukken 16 en 17 van Het handboek van Progeria.
9. Heeft de ziekte invloed op hun mentale vermogens?

Helemaal niet. Kinderen met Progeria zijn intelligent en vol energie, net als andere kinderen van hun leeftijd.

10. Waarom verouderen kinderen met Progeria zo snel in lichaam en niet in gedachten?

LMNA wordt niet tot expressie gebracht door de hersencellen, dus de genmutatie heeft geen invloed op de hersenen.

11. Welke problemen zijn volgens u het belangrijkst in de zorg voor een patiënt met Progeria?

Het is vooral belangrijk om te onthouden dat alle kinderen met Progeria een voor hun leeftijd geschikt intellect en persoonlijkheid hebben. Een achtjarige met Progeria zal denken en handelen net als elke andere achtjarige. Kinderen met Progeria zijn slim en grappig en vol leven. Het zijn de lichamen van deze kinderen die beladen zijn met de genetische aanleg voor ouderdom en hartaandoeningen, niet hun geest. Dus hebben ze hun scholen en gemeenschappen en hun vrienden nodig om ze te behandelen zoals elk ander kind (met een paar kleine aanpassingen voor de grootte). Progeria is tenslotte maar een klein deel van wie ze zijn!

12. Zijn er behandelingen beschikbaar?

Ja. In november 2020 heeft PRF een belangrijk deel van onze missie bereikt: de allereerste behandeling voor Progeria, Zokinvy (lonafarnib) is goedgekeurd door de Amerikaanse Food & Drug Administration (US FDA)​ Met deze prestatie voegt Progeria zich nu minder dan 5% van de zeldzame ziekten met een door de FDA goedgekeurde behandeling. *

In 2019 publiceerde The Progeria Research Foundation onze tweede editie van Het handboek van Progeria, voor families, artsen, leraren en anderen die zorgen voor kinderen en jongvolwassenen met Progeria. Met 33% meer materiaal, illustreert deze bijgewerkte versie van 131 pagina's hoe ver we zijn gekomen in ons klinische begrip van Progeria sinds de eerste editie in 2010 werd gepubliceerd. Toevoegingen omvatten secties over genetica en genetische counseling, de lonafarnib-behandeling en nieuwe cardiovasculaire aanbevelingen voor zorgverleners.

We hebben nog geen genezing, maar we weten wel dat dagelijkse zorg een enorm verschil maakt in hun levenskwaliteit. Goede voedings-, fysieke en bezigheidstherapieën, samen met preventieve hart- en andere zorg zijn essentieel. Het handboek is beschikbaar in het Engels, Japans en Spaans.

* 300 zeldzame ziekten die een door de FDA goedgekeurde behandeling hebben (https://www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/FDS-orphan-drugs)/7,000 zeldzame ziekten waarvan de moleculaire basis bekend is (www.OMIM.org) = 4.2%

13. Zijn er wetenschappers die bijna genezen?

De Progeria Research Foundation hielp bij de ontdekking van het gen dat Progeria veroorzaakt en is nu betrokken bij klinische geneesmiddelenonderzoeken, testen van medicijnen die een grote belofte tonen om kinderen effectief te behandelen met Progeria. We hebben enorme vooruitgang geboekt, maar niemand kan voorspellen hoe lang dat zal duren.

14. Welk onderzoek doe je momenteel naar de ziekte?

Klik op Subsidies die we hebben gefinancierd sectie voor projectbeschrijvingen, onze Clinical Trials updates en PRF In het nieuws voor de nieuwste onderzoeksresultaten.

15. Ik wil graag toestemming om enkele foto's en informatie van uw website te gebruiken voor mijn project.

Het is prima om alle tekstinformatie die u via onze website heeft verzameld, voor uw project te gebruiken. Wij geven er echter de voorkeur aan dat u geen foto's van de kinderen van onze website gebruikt. We raden u aan onze te gebruiken deze brochure en nieuwsbrief, die veel foto's van kinderen met Progeria hebben, als visuals. Als u ons uw adres geeft, kunnen wij u er een sturen.

16. Ik zag HBO Film's Life Volgens Sam en / of een programma op tv en wil graag een kopie van de band.

Je kunt de Life Volgens Sam dvd nu kopen bij de HBO-winkel. Bekijk ook onze LATS-pagina en leer meer over deze prachtige film en meeslepende documentaire over liefde, leven en hoop voor kinderen met Progeria.

De Progeria Research Foundation heeft geen videobanden van shows over Progeria. Deze documentaires en andere video's zijn privé geproduceerd en kunnen vanwege auteursrechtbeperkingen niet worden verkocht door particuliere organisaties of personen. Misschien wilt u contact opnemen met het netwerk waarop u het stuk hebt gezien; ze kunnen u er tegen betaling een bieden. Bovendien zijn sommige shows online, zoals de Katie Show. Bekijk ook twee inspirerende TEDx-talks van Dr. Leslie Gordon, onze medisch directeur, en Sam Berns over onze Tedx Talks-pagina. Tot slot nodigen wij u uit om onze te bezoeken YouTube pagina voor tientallen informatieve en inspirerende video's.

17. Wat wil je dat mensen nu weten over Progeria?

Hoewel Progeria een uiterst zeldzame ziekte is, sterven alle kinderen met Progeria aan ernstige premature atherosclerose (hartziekte). Wanneer u kinderen met Progeria helpt, helpt u het leven van kinderen met een 100% dodelijke ziekte te redden. Tegelijkertijd helpt u ons allemaal, omdat onderzoek op dit gebied niet alleen The Progeria Research Foundation helpt bij het vinden van een behandeling en genezing, maar mogelijk ook antwoorden biedt op de mysteries van het natuurlijke verouderingsproces, hartaandoeningen en beroerte (een van de toonaangevende moordenaars ter wereld).

18. Ik wil graag Progeria studeren voor een carrière, welke studierichtingen stel ik voor dat ik volg?

Wauw - dat is geweldig! Afhankelijk van waar je in je opleiding bent, varieert dit antwoord. We raden u aan om uw begeleiding of loopbaanadviseur op school te raadplegen voor de beste manier van handelen.

19. Ik wil graag een penvriend zijn voor een kind met Progeria of een cadeau sturen.

Je idee om penvrienden te willen worden is echt geweldig, maar alle contactinformatie voor de families en de kinderen is vertrouwelijk, dus we zouden je niet hun namen en e-mailadressen kunnen geven. echter, de Maak kennis met de Kids-pagina somt enkele websites op voor gezinnen met kinderen die Progeria hebben. Je kunt via hun websites contact met hen opnemen en vragen of ze een penvriend of een cadeau willen.

20. Ik wil graag met iemand telefonisch of persoonlijk praten over het leven met Progeria.

Om dezelfde vertrouwelijkheidsredenen als beschreven in het antwoord hierboven, kunnen we u niet in contact brengen met iemand om te praten over het leven met Progeria. Raadpleeg #8 hierboven voor informatie over dit onderwerp.

21. Ik wil graag vrijwilligerswerk doen met de kinderen. Heb je een kamp dat je runt, of is er een ziekenhuis dat ik kan contacteren met betrekking tot het werken met kinderen met Progeria?

We hebben geen programma's waarbij we direct contact hebben met de kinderen zoals u denkt. De kinderen bevinden zich over de hele wereld, en dus hebben we bijna uitsluitend contact met de families via e-mail, telefoon en post. Er is geen 'kamp' of andere sociale bijeenkomst waar we bij betrokken zijn die hen samenbrengt waar u misschien een kans hebt om met de kinderen te werken. Maar we kunnen altijd een andere vrijwilliger in ons team gebruiken! Ga naar de Andere manieren om te helpen sectie voor meer informatie. Kinderen, vraag uw ouders om toestemming en hulp voordat u zich aanmeldt.

22. Wat kunnen mensen doen om te helpen? Waar haal je het grootste deel van je financiering vandaan?

De Progeria Research Foundation is in staat geweest om een ​​enorm bedrag te doen met een klein bedrag. We hebben geen schenkingsfonds en vertrouwen op de voortdurende steun van anderen die onze missie ondersteunen. Elk klein beetje helpt - die donaties van tien en twintig dollar kloppen echt! Bekijk onze Miracle Makers voor slechts enkele van de geweldige manieren waarop mensen betrokken zijn geraakt, zoals een groep middelbare scholieren die een optreden produceerden, een Franse politieman die een rommelmarkt organiseerde en een lokale bank die een informele dag hield - allemaal om geld in te zamelen voor PRF.

23. Is er een hoofdstuk in de buurt van waar ik woon dat ik kan bereiken?

PRF heeft nu verschillende hoofdstukken in de Verenigde Staten! Bezoek onze Hoofdstuk hoofdstukken om een ​​hoofdstuk in uw omgeving te ondersteunen en alles te lezen over het prachtige werk dat deze groepen doen om te helpen bij onze zoektocht naar genezing. We willen graag dat je je op elke manier aansluit bij onze hoofdstukken - Samen, wij WILL vind de remedie!

Sinds zijn oprichting heeft PRF geprofiteerd van het leiderschap van advocaat Audrey Gordon, de tante van Sam, die fungeert als president en uitvoerend directeur van de organisatie.