Voor schoolrapporten
“Mijn vijftienjarige dochter heeft zojuist een onderzoeksartikel over dit onderwerp geschreven en ze was zo ontroerd door de dierbare kinderen dat ze vroeg om haar eigen geld aan dit doel te schenken. Het is geweldig dat je dingen op internet hebt die deze kinderen zichtbaarheid en een stem kunnen geven aan degenen onder ons die er misschien nooit persoonlijk een zullen ontmoeten! Lisa Hagen
Heb je vragen die je beantwoord wilt zien voor een schoolrapport? Wil je meer weten over de kinderen? Wil je meer weten over Progeria en het werk dat PRF doet? We hebben hier de antwoorden voor je!
We vinden het geweldig dat het bewustzijn over Progeria zich over de hele wereld verspreidt en dat je meer wilt weten, dus bedankt! Terwijl het team van PRF druk bezig is met het bevorderen van onze missie om behandelingen en genezing te vinden, hebben we het onderstaande vraag- en antwoordblad opgesteld om u te helpen de informatie te verstrekken die u nodig heeft, waarbij we de meest gestelde vragen beantwoorden en beantwoorden ze hieronder. We hopen dat dit je helpt om hoge cijfers te halen voor je schoolrapport, of dat je gewoon meer begrijpt over Progeria en PRF, zodat je kunt helpen het woord te verspreiden over het werk dat we doen voor deze kinderen en jonge volwassenen.
Wist u dat?
Met uitzondering van onze medewerkers is iedereen die betrokken is bij PRF vrijwilliger! Onze raad van bestuur, klerk, penningmeester, commissieleden, vertalers, fondsenwervers, enz. Besteden allemaal hun tijd, energie en talenten aan het bevorderen van onze missie zonder betaling. Als gevolg hiervan zijn onze administratieve kosten zeer laag. Dit laat meer geld over voor medisch onderzoek en bewustmaking van het publiek, wat uiteindelijk leidt tot het vinden van een remedie voor Progeria.
Er is veel werk aan de winkel en er zijn weinig middelen om dat te doen. Maar we kunnen het niet alleen. Met uw steun zal de remedie worden ontdekt voor deze geweldige kinderen en jonge volwassenen.
Samen wij WILL vind de remedie.
1. Ik maak een schoolverslag over Progeria, kun je me helpen meer informatie over dit onderwerp te krijgen?
Naast het vinden van de remedie en effectieve behandelingen voor het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom, is een deel van onze missie het bevorderen van het publieke bewustzijn van deze ziekte. Door een verslag te maken over Progeria, helpt u ons om dat deel van onze missie te volbrengen. Heel erg bedankt, we helpen je graag!
Voordat u verder leest, kunt u terecht op onze Veelgestelde Vragen / FAQ gedeelte voor meer informatie over Progeria. Andere secties die u misschien nuttig vindt, zijn De verbinding met andere ziekten en De wetenschap achter Progeria. De informatie op die pagina's wordt hier niet herhaald.
Als u op zoek bent naar meer geavanceerde, wetenschappelijke informatie, ga dan naar https://www.pubmed.gov/ die samenvattingen levert voor veel wetenschappelijke publicaties over Progeria.
Voor belangrijke wetenschappelijke publicaties die het Progeria-onderzoek hebben bevorderd sinds de ontdekking van het Progeria-gen in 2003, gaat u naar onze Wat is er nieuw in Progeria Research pagina.
U kunt ook toegang krijgen tot informatie op de NORD-website (National Organization of Rare Diseases). Ga naar https://www.rarediseases.org/, en klik op hun database met zeldzame ziekten, typ vervolgens "Hutchinson Gilford Progeria" in het zoekvak en er verschijnt een pagina over Progeria. Als u een gedetailleerd rapport wilt, kunnen er kosten aan verbonden zijn.
Voor boeken over Progeria zijn hier enkele publicaties die u wellicht nuttig vindt:
Keith Moore, vader van een kind dat stierf aan Progeria, schreef Oud op 3-jarige leeftijd, het verhaal van Zachary Moore, om het verhaal van het buitengewone leven van zijn zoon te delen.
Dr. Leslie Gordon, de medische directeur van PRF, schreef een hoofdstuk over Progeria voor de World Book Online Reference Center Wereldboek Progeria en de gedrukte editie van de World Book Encyclopedia 2008
Dr. Gordon, W. Ted Brown en Frank Rothman schreven een hoofdstuk getiteld LMNA and the Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome and Associated Laminopathies voor het boek Inborn ontwikkelingsfouten: de moleculaire basis van klinische aandoeningen van morfogenese (2007, 2e ed.) 139: 1219-1229.
Als je ons je adres geeft, kunnen we je een brochure en onze laatste nieuwsbrief toevoegen aan uw rapport.
2. Ik heb gehoord dat het Progeria-gen is ontdekt, waar kan ik hier meer over vinden?
Op 16 april 2003 werd aangekondigd dat het gen voor Progeria was ontdekt, en PRF speelde een grote rol in die ontdekking! Ga naar Progeria Gene ontdekt voor meer informatie. Hier zijn ook enkele verwijzingen naar wetenschappelijke artikelen over de genmutatie:
"Terugkerende de novo puntmutaties in lamin A veroorzaken het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom", Vol. 423, 15 mei 2003, Natuur.
"Mutatie veroorzaakt vroeg-verouderingssyndroom", Vol. 163, p.260, 26 april 2003, Science News.
“Oorzaak van Progeria's vroegtijdige veroudering gevonden; zal naar verwachting inzicht verschaffen in het normale verouderingsproces”, Vol. 289, nee. 19, blz. 2481-2482, 21 mei 2003, JAMA.
3. Is Progeria een dominante of recessieve ziekte?
Het is Dominant.
4. Ik moet een onderzoeker of andere expert op het gebied van Progeria interviewen.
Vanwege het grote aantal verzoeken en ons kleine personeelsbestand kunnen we helaas geen interviews verzorgen en verstrekken we ook geen contactgegevens van anderen. Onze medisch directeur Dr. Leslie Gordon heeft echter geholpen bij het opstellen van deze vraag en antwoord en alle andere informatie over Progeria die op deze site verschijnt, dus we hopen dat dit voldoende is om te voldoen aan de interviewvereiste voor uw rapport. Dr. Gordon is een vooraanstaand expert op het gebied van Progeria; zij is de directeur van alle onderzoeksgerelateerde programma's van PRF, waaronder ons International Progeria Registry and Diagnostics Testing-programma, heeft tientallen wetenschappelijke publicaties geschreven die verschijnen in door vakgenoten beoordeelde, gerespecteerde tijdschriften, is een van de leiders in alle Boston klinische geneesmiddelenonderzoeken, en heeft meer kinderen met Progeria onderzocht dan wie dan ook ter wereld.
Daarnaast, klik hier om een presentatie van 1 uur te bekijken door de mede-oprichters van PRF Dr. Leslie Gordon (medisch directeur van PRF) en Dr. Scott Berns (voorzitter van de raad van bestuur van PRF)
5. Hoeveel kinderen in de wereld krijgen de diagnose Progeria?
Alstublieft Klik hier voor PRF's nieuwste 'Quick Facts'. Op basis van onze prevalentiegegevens denken we dat er nog steeds veel meer kinderen over de hele wereld zijn met Progeria die niet zijn gevonden en gediagnosticeerd en nog steeds onbehandeld zijn. Bezoek Vind de kinderen om te leren hoe u kunt helpen, en om meer te weten te komen over onze wereldwijde inspanningen om meer kinderen met Progeria te vinden en te helpen!
6. Waar wonen de kinderen?
Onze informatie over kinderen met Progeria is vertrouwelijk, inclusief details over waar ze wonen. Echter, Klik hier om een kaart te bekijken om de geschatte locaties te zien waar ze zich bevinden.
7. Doen de kinderen mee aan schoolactiviteiten of zijn ze beperkt omdat ze Progeria hebben?
9. Heeft de ziekte invloed op hun mentale vermogens?
Helemaal niet. Kinderen met Progeria zijn intelligent en vol energie, net als andere kinderen van hun leeftijd.
10. Waarom verouderen kinderen met Progeria zo snel in het lichaam en niet in het achterhoofd?
LMNA wordt niet tot expressie gebracht door de hersencellen, dus de genmutatie heeft geen invloed op de hersenen.
11. Welke zaken zijn volgens u het belangrijkst bij de zorg voor een patiënt met Progeria?
Bovenal is het belangrijk om te onthouden dat alle kinderen met Progeria een bij hun leeftijd passend intellect en persoonlijkheid hebben. Een achtjarige met Progeria zal denken en handelen zoals elke andere achtjarige. Kinderen met Progeria zijn slim en grappig en vol leven. Het zijn de lichamen van deze kinderen die beladen zijn met de genetische aanleg voor veroudering en hartaandoeningen, niet hun geest. Ze hebben dus hun scholen en gemeenschappen en hun vrienden nodig om ze net als elk ander kind te behandelen (met een paar kleine aanpassingen voor de grootte). Progeria is tenslotte maar een klein deel van wie ze zijn!
12. Zijn er behandelingen mogelijk?
Ja. In november 2020 heeft PRF een belangrijk onderdeel van onze missie bereikt: de allereerste behandeling voor Progeria, lonafarnib (merknaam 'Zokinvy') werd goedgekeurd door de Amerikaanse Food & Drug Administration (US FDA). Met deze prestatie sluit Progeria zich nu bij minder dan 5% van de zeldzame ziekten met een door de FDA goedgekeurde behandeling.*
In 2019 publiceerde The Progeria Research Foundation onze tweede editie van Het handboek van Progeria, voor gezinnen, artsen, onderwijzers en anderen die voor kinderen en jonge volwassenen met Progeria zorgen. Met 33% meer materiaal illustreert deze bijgewerkte versie van 131 pagina's hoe ver we zijn gekomen in ons klinisch begrip van Progeria sinds de eerste editie werd gepubliceerd in 2010. Toevoegingen omvatten secties over genetica en genetische counseling, de behandeling met lonafarnib en nieuwe cardiovasculaire aanbevelingen voor verzorgers.
We hebben nog geen remedie, maar we weten wel dat dagelijkse zorg een enorm verschil maakt in hun kwaliteit van leven. Goede voedings-, fysieke en ergotherapieën, samen met preventieve hart- en andere zorg zijn essentieel. Het handboek is beschikbaar in het Engels, Japans en Spaans.
* 300 zeldzame ziekten die een door de FDA goedgekeurde behandeling hebben (https://www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/FDS-orphan-drugs)/7,000 zeldzame ziekten waarvan de moleculaire basis bekend is (www.OMIM.org) = 4.2%
13. Zijn er wetenschappers die dicht bij het vinden van een geneesmiddel zijn?
De Progeria Research Foundation hielp bij de ontdekking van het gen dat Progeria veroorzaakt, en is daar nu bij betrokken klinische geneesmiddelenonderzoeken, het testen van medicijnen die veelbelovend zijn om kinderen met Progeria effectief te behandelen. We hebben enorme vooruitgang geboekt, maar niemand kan voorspellen hoe lang dat zal duren.
14. Welk onderzoek doet u momenteel naar de ziekte?
Klik op Subsidies die we hebben gefinancierd sectie voor projectbeschrijvingen, onze Clinical Trials updates en PRF in het nieuws voor de nieuwste onderzoeksresultaten.
15. Ik wil graag toestemming om enkele foto's en informatie van uw website te gebruiken voor mijn project.
Het is prima om alle tekstinformatie die van onze website is verzameld voor uw project te gebruiken. We hebben echter liever dat u geen foto's van de kinderen van onze website gebruikt. We raden u aan onze te gebruiken brochure en nieuwsbrief, die als visuals veel foto's van kinderen met Progeria bevatten. Als je ons je adres geeft, kunnen we je er een toesturen.
16. Ik heb HBO Film's Life Volgens Sam en/of een programma op tv gezien en zou graag een kopie van de band willen hebben.
Je kunt nu de Life Volgens Sam-dvd kopen bij de HBO-winkel. Bekijk ook eens onze LATS-pagina en leer meer over deze prachtige film en meeslepende documentaire over liefde, leven en hoop voor kinderen met Progeria.
De Progeria Research Foundation bezit geen videobanden van shows over Progeria. Deze documentaires en andere video's zijn in eigen beheer geproduceerd en mogen vanwege copyrightbeperkingen niet worden verkocht door particuliere organisaties of individuen. Misschien wil je contact opnemen met het netwerk waarop je het stuk hebt gezien; zij kunnen u er tegen betaling een verstrekken. Daarnaast zijn er enkele shows online, zoals de Katie Show. Bekijk ook twee inspirerende TEDx Talks van Dr. Leslie Gordon, onze medisch directeur, en Sam Berns op onze Tedx Talks-pagina. Tot slot nodigen wij u uit om een bezoek te brengen aan onze YouTube pagina voor tientallen informatieve en inspirerende video's.
17. Wat zou je willen dat mensen nu over Progeria weten?
Hoewel Progeria een uiterst zeldzame ziekte is, sterven alle kinderen met Progeria aan ernstige voortijdige atherosclerose (hartziekte). Wanneer u kinderen met Progeria helpt, helpt u het leven te redden van kinderen met een 100% dodelijke ziekte. Tegelijkertijd helpt u ons allemaal, omdat onderzoek op dit gebied niet alleen de Progeria Research Foundation zal helpen bij het vinden van een behandeling en genezing, maar ook antwoorden kan geven op de mysteries van het natuurlijke verouderingsproces, hartaandoeningen en beroerte (een van de grootste doodsoorzaken ter wereld).
18. Ik zou graag Progeria willen studeren voor een carrière, welke studierichtingen raden jullie me aan om te volgen?
Wauw - dat is geweldig! Afhankelijk van waar je zit in je opleiding, varieert dit antwoord. We raden je aan om met je studieloopbaanbegeleider of loopbaanadviseur op school te overleggen wat de beste manier van handelen is.
19. Ik zou graag een penvriend willen zijn voor een kind met Progeria of ze een cadeau willen sturen.
Je idee om penvrienden te willen worden is echt geweldig, maar alle contactgegevens van de families en de kinderen zijn vertrouwelijk, dus we zouden je hun namen en e-mailadressen niet kunnen geven. echter, de Maak kennis met de Kids-pagina somt enkele websites op voor gezinnen met kinderen die Progeria hebben. Je kunt contact met ze opnemen via hun websites en vragen of ze een penvriend of een cadeau willen hebben.
20. Ik zou graag telefonisch of persoonlijk met iemand willen praten over leven met Progeria.
Om dezelfde vertrouwelijkheidsredenen als beschreven in het bovenstaande antwoord, kunnen we u niet in contact brengen met iemand om te praten over leven met Progeria. Raadpleeg #8 hierboven voor informatie over dit onderwerp.
21. Ik wil graag vrijwillig met de kinderen werken. Heeft u een kamp dat u runt, of is er een ziekenhuis waarmee ik contact kan opnemen over het werken met kinderen met Progeria?
We hebben geen programma's waarbij we direct contact hebben met de kinderen op de manier waarop u denkt. De kinderen bevinden zich over de hele wereld, dus ons contact met de gezinnen verloopt bijna uitsluitend via e-mail, telefoon en post. Er is geen 'kamp' of andere sociale bijeenkomst waar we bij betrokken zijn die hen samenbrengt waar je misschien de kans krijgt om met de kinderen te werken. Maar we kunnen altijd nog een vrijwilliger gebruiken in ons team! Ga naar de Andere manieren om te helpen gedeelte voor meer informatie. Kinderen, vraag alstublieft uw ouders om toestemming en hulp voordat u vrijwilligerswerk doet.
22. Wat kunnen mensen doen om te helpen? Waar haal je het meeste geld vandaan?
De Progeria Research Foundation heeft met een klein bedrag enorm veel kunnen doen. We hebben geen schenkingsfonds en vertrouwen op de voortdurende steun van anderen die onze missie steunen. Alle kleine beetjes helpen - die donaties van tien en twintig dollar tellen echt op! Bekijk dan onze Wondermakers voor slechts enkele van de geweldige manieren waarop mensen betrokken zijn geraakt, zoals een groep middelbare scholieren die een optreden produceerden, een Franse politieagent die een vlooienmarkt organiseerde en een lokale bank die een informele dag hield - allemaal om geld in te zamelen voor PRF.
23. Is er een afdeling in de buurt waar ik woon waarmee ik contact kan opnemen?
PRF heeft nu verschillende afdelingen in de Verenigde Staten! Bezoek onze Hoofdstukken sectie om een afdeling in uw omgeving te steunen, en lees alles over het geweldige werk dat deze groepen doen om ons te helpen bij onze zoektocht naar genezing. We zouden het geweldig vinden als je op elke mogelijke manier lid wordt van onze chapters – Together, we WILL vind de remedie!
Sinds de oprichting heeft PRF geprofiteerd van het leiderschap van advocaat Audrey Gordon, de tante van Sam, die fungeert als president en uitvoerend directeur van de organisatie.
Aanmelden
voor onze
Nieuwsbrief!
Samen wij
WILL
vind de remedie!
