PRF இன் அர்ப்பணிப்புள்ள ஆராய்ச்சியாளர்களில் ஒருவரான Giovanna Lattanzi, PhD, இத்தாலியின் போலோக்னாவில் மூலக்கூறு மரபியல் நிபுணரைக் காண்பிப்பதில் மகிழ்ச்சி அடைகிறோம். ஜியோவானாவிடம் அவர் செய்யும் ஆராய்ச்சி மற்றும் அதன் அர்த்தம் குறித்து சில கேள்விகளைக் கேட்டோம். அவள் சொன்னது இதோ:

PRF: ப்ரோஜீரியா ஆராய்ச்சியில் நீங்கள் ஆர்வம் காட்ட என்ன காரணம்?
ஜியோவானா: LMNA பிறழ்வு HGPS உடன் இணைக்கப்பட்டவுடன், ப்ரோஜீரியா ஆராய்ச்சியில் எனது ஆர்வம் 2003 இல் தொடங்கியது. நான் ஏற்கனவே எல்எம்என்ஏ ஆராய்ச்சியில் ஈடுபட்டிருந்தேன், 1999 முதல் 2002 வரை கண்டுபிடிக்கப்பட்ட பல எல்எம்என்ஏ தொடர்பான நோய்களைப் படித்தேன்.

PRF: புரோஜீரியா ஆராய்ச்சியில் உங்கள் பணி எப்படி நடக்கிறது?
ஜியோவானா: புரோஜீரியாவில் பணிபுரிவது உற்சாகமானது, ஏனெனில் புரோஜீரியா நோய்க்கிருமிகளின் ஒவ்வொரு அம்சமும் நமது உயிரினத்தின் அடிப்படை செயல்முறைகளுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. நாங்கள் ப்ரோஜீரியாவில் வேலை செய்யத் தொடங்கியதிலிருந்து, பிறழ்ந்த புரதம், லேமின் ஏ, உயிரணு வளர்ச்சி, கொழுப்பு திசு வளர்சிதை மாற்றம் மற்றும் முதுமை ஆகியவற்றுடன் இணைக்கும் பல புதிய உயிரியல் வழிமுறைகளைப் புரிந்துகொண்டோம்.

PRF: உங்கள் ஆராய்ச்சி முன்னேற்றத்தில் நீங்கள் எதைப் பற்றி மிகவும் உற்சாகமாக இருக்கிறீர்கள்?
ஜியோவானா: மன அழுத்தத்தை எதிர்கொள்வதில் உள்ள குறைபாடுகள், HGPS இன் அடிப்படையிலும், மிக முக்கியமாக, உயிரியல் சிகிச்சை முறைகள் மூலம் அதை எதிர்க்க முடியும் என்பதையும் சமீபத்தில் கண்டறிந்ததால், நாங்கள் இப்போது மேலும் மேலும் உற்சாகமாக இருக்கிறோம்.

PRF: உங்கள் ஆராய்ச்சி எங்கு செல்கிறது என்பதைப் பற்றி புரோஜீரியா சமூகம் என்ன புரிந்து கொள்ள வேண்டும் என்று விரும்புகிறீர்கள்?
ஜியோவானா: எங்கள் ஆராய்ச்சி நோயின் அடிப்படை அம்சம், மன அழுத்தத்திற்கு செல்கள் மற்றும் திசுக்களின் மாற்றப்பட்ட பதில் ஆகியவற்றைக் குறிக்கிறது, மேலும் மன அழுத்த பதிலின் மாடுலேட்டரைக் கண்டுபிடிப்பது பயனுள்ள சிகிச்சையை அளிக்கும் என்று நாங்கள் நினைக்கிறோம். மேலும், பல நோய்களைப் போலவே, குணப்படுத்துவதற்கு மருந்துகளின் கலவை அவசியம் என்று நாங்கள் நம்புகிறோம். சரியான கலவையை கண்டுபிடிப்பதற்கு ஆராய்ச்சியாளர்களின் பெரும் முயற்சி தேவைப்படுகிறது: நாங்களும் உலகெங்கிலும் உள்ள சக ஊழியர்களும் கடுமையாக உழைக்கிறோம்! HGPS குழந்தைகள் மற்றும் குடும்பங்களுடனான அவர்களின் சிறப்பான பணிக்காகவும், ஆராய்ச்சியாளர்களுடன் அவர்கள் பகிர்ந்து கொள்ளும் ஆர்வத்திற்காகவும், எங்கள் ஆராய்ச்சிக்கு அவர்கள் அளித்த ஆதரவிற்காகவும் PRFக்கு நன்றி தெரிவிக்க விரும்புகிறேன்.

ஏறக்குறைய இரண்டு தசாப்தங்களாக BCH இல் புரோஜீரியா மருத்துவ பரிசோதனைக் குழுவின் ஒருங்கிணைந்த பகுதியாக இருந்த பாஸ்டன் குழந்தைகள் மருத்துவமனை (BCH) உடன் உட்சுரப்பியல் நிபுணர் மற்றும் எலும்பு ஆரோக்கிய நிபுணரான டாக்டர் கேத்தரின் கார்டனைச் சந்திக்கவும். குழந்தைகளின் மருத்துவ பரிசோதனை வருகைகளின் போது அவர்களுடன் பணிபுரிந்த அனுபவத்தைப் பற்றி நாங்கள் அவளிடம் சில கேள்விகளைக் கேட்டோம், மேலும் அவருடைய பதில்களைப் படித்து நீங்கள் மகிழ்வீர்கள் என்று நம்புகிறோம்:

PRF: இந்த வேலையில் நீங்கள் ஆர்வம் காட்ட என்ன காரணம்?
டாக்டர் ஜி.: சுமார் 20 ஆண்டுகளுக்கு முன்பு டாக்டர் லெஸ்லி கார்டனைச் சந்திக்கும் அதிர்ஷ்டம் எனக்குக் கிடைத்தது. ப்ரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு மருந்தைக் கண்டுபிடிப்பதற்கான அவரது உற்சாகம் மற்றும் விருப்பத்தால் நான் ஈர்க்கப்பட்டேன். லெஸ்லி ஒவ்வொரு குழு உறுப்பினரும் மதிப்புமிக்கதாக உணர வைக்கும் ஒரு வழியைக் கொண்டுள்ளார், மேலும் இந்த அழகான குழந்தைகளின் வாழ்க்கையை மேம்படுத்த உதவுவதில் எங்கள் முக்கியமான வேலையில் நாங்கள் அனைவரையும் உற்சாகப்படுத்தினார்.

PRF: இந்த சோதனைகளில் நீங்கள் எதைப் பற்றி மிகவும் உற்சாகமாக இருக்கிறீர்கள்?
டாக்டர் ஜி.: பலதரப்பட்ட குழு ஒன்று கூடியிருப்பது ஆச்சரியமாக இருக்கிறது, நாம் ஒவ்வொருவரும் ஆரோக்கியத்தின் வெவ்வேறு அம்சங்களில் கவனம் செலுத்தி, பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் நிரப்பு ஆரோக்கிய விளைவுகளை ஆய்வு செய்கிறோம். புரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் ஆயுளை நீடிக்க உதவும் முதல் அங்கீகரிக்கப்பட்ட சிகிச்சையின் (தற்போது FDA ஆல் அங்கீகரிக்கப்பட்டது) ஒரு பகுதியாக இருப்பது குறிப்பாக பலனளிக்கிறது.

PRF: மருத்துவ பரிசோதனைகள் பற்றி புரோஜீரியா சமூகம் ஏதாவது புரிந்து கொள்ள வேண்டும் என்று நீங்கள் விரும்புகிறீர்களா?
டாக்டர் ஜி.: BCH குழுவில் உள்ள அனைவரும் ப்ரோஜீரியாவை அடிப்படையாகக் கொண்ட அறிவியலில் உறுதியாக இருக்கிறோம், நாங்கள் அதை குழந்தைகளுக்காக செய்கிறோம்! மருத்துவ ஆராய்ச்சியில் ஈடுபடுவதை விட மகிழ்ச்சியளிக்கக்கூடியது எதுவுமில்லை, அங்கு விஞ்ஞானக் கொள்கைகள் மற்றும் கருத்துகளை ஒன்றாக இணைக்கும் திறன் மற்றும் இந்த அற்புதமான குழந்தைகளையும் அவர்களது குடும்பங்களையும் சந்திக்கும் திறன் எங்களிடம் உள்ளது. மருத்துவ பரிசோதனையை மேற்கொள்வதற்கு "ஒரு கிராமம் தேவைப்படுகிறது", மேலும் ஒவ்வொரு குழு உறுப்பினர்களும் அணியில் அவர்களின் தனிப்பட்ட பங்கும் முக்கியமானது.

PRF: வேறு எதையும் சேர்க்க விரும்புகிறீர்களா?
டாக்டர் ஜி.: எங்களை உற்சாகப்படுத்துவதில் PRF இன் ஆதரவை நான் பாராட்டுகிறேன் மற்றும் எங்கள் நீண்ட கால வேலையைச் சாத்தியமாக்கும் முக்கிய நிதிகளை வழங்குகிறேன்.