אנו נרגשים להציג את אחת החוקרים המסורים של PRF, ג'ובאנה לאטנזי, דוקטורט, גנטיקאית מולקולרית בבולוניה, איטליה. שאלנו את ג'ובאנה כמה שאלות על המחקר שהיא עושה ומה המשמעות שלה עבורה. הנה מה שהיא אמרה:

PRF: מה הוביל אותך להתעניין במחקר פרוגריה?
ג'ובאנה: העניין שלי במחקר פרוגריה החל בשנת 2003, ברגע שהמוטציה LMNA נקשרה ל-HGPS. כבר הייתי מעורב במחקר LMNA, חקרתי כמה מחלות הקשורות ל-LMNA שהתגלו מ-1999 עד 2002.

PRF: איך מתקדמת העבודה שלך במחקר פרוגריה?
ג'ובאנה: העבודה בפרוגריה היא מרגשת, מכיוון שאתה רואה שכל היבט של פתוגנזה של פרוגריה קשור לתהליכים בסיסיים של האורגניזם שלנו. מאז שהתחלנו לעבוד על פרוגריה, הבנו מנגנונים ביולוגיים חדשים רבים המקשרים את החלבון המוט, lamin A, להתפתחות תאים, חילוף חומרים של רקמת השומן והזדקנות.

PRF: ממה אתה הכי מתרגש מהתקדמות המחקר שלך?
ג'ובאנה: כעת אנו מתלהבים יותר ויותר מכיוון שגילינו לאחרונה כי פגמים בתגובת לחץ המובילים גם לתגובות דלקתיות נמצאים בבסיס ה-HGPS, והכי חשוב, ניתן לנטרל אותם על ידי טיפול בתרופות ביולוגיות.

PRF: מה אתה רוצה שקהילת פרוגריה תבין לגבי לאן מועדות המחקר שלך?
ג'ובאנה: המחקר שלנו מתייחס להיבט בסיסי של מחלה, התגובה המשתנה של תאים ורקמות ללחץ, ואנו חושבים שמציאת מווסת לתגובת לחץ יכולה לספק טיפול יעיל. יתרה מכך, אנו משוכנעים שכמו במחלות רבות אחרות, שילוב של תרופות יהיה הכרחי לריפוי. מציאת השילוב הנכון דורשת מאמץ רב של חוקרים: אנחנו ועמיתים ברחבי העולם עובדים קשה! אני רוצה להודות ל-PRF על עבודתם הגדולה עם ילדים ומשפחות HGPS, על ההתלהבות שהם חולקים עם החוקרים ועל תמיכתם במחקר שלנו.

הכירו את ד"ר קתרין גורדון, אנדוקרינולוגית ומומחית לבריאות העצם מבית החולים לילדים בבוסטון (BCH), שהיתה חלק בלתי נפרד מצוות הניסוי הקליני של פרוגריה ב-BCH במשך כמעט שני עשורים. שאלנו אותה כמה שאלות על הניסיון שלה בעבודה עם הילדים במהלך ביקוריהם בניסוי קליני ומקווים שתיהנו לקרוא את תגובותיה:

PRF: מה הוביל אותך להתעניין בקו העבודה הזה?
ד"ר ג.: היה לי המזל שפגשתי את ד"ר לסלי גורדון לפני כ-20 שנה. קיבלתי השראה מההתלהבות והרצון שלה למצוא תרופה לילדים עם פרוגריה. לסלי יש דרך לגרום לכל חבר בצוות להרגיש מוערך וגרמה לכולנו להתלהב מהעבודה החשובה שלנו לעזור לשפר את חייהם של הילדים היפים האלה.

PRF: ממה אתה הכי מתרגש עם הניסויים האלה?
ד"ר ג.: זה היה מדהים לראות את הצוות הרב-תחומי שהורכב, כל אחד מאיתנו מתמקד בהיבט אחר של בריאות, ובוחן תוצאות בריאותיות משלימות אצל ילדים שנפגעו. זה היה מתגמל במיוחד להיות חלק מהטיפול המוכר הראשון (שמאושר כעת על ידי ה-FDA) כדי לעזור להאריך את חייהם של ילדים עם פרוגריה.

PRF: האם יש משהו שאתה רוצה שקהילת פרוגריה תבין לגבי הניסויים הקליניים?
ד"ר ג.: בעוד שכולנו בצוות BCH מחויבים למדע שעומד בבסיס פרוגריה, אנחנו עושים הכל בשביל הילדים! אין דבר משמח יותר מאשר להיות במחקר קליני, שבו יש לנו את היכולת לקלוע יחד עקרונות ומושגים מדעיים וגם לפגוש את הילדים הנפלאים האלה ומשפחותיהם. "דרוש כפר" כדי לבצע ניסוי קליני, וכל חבר צוות ותפקידו הייחודי בצוות חשוב.

PRF: האם תרצה להוסיף עוד משהו?
ד"ר ג.: אני מעריך את התמיכה של PRF לעודד אותנו ולספק את הכספים החיוניים שמאפשרים את העבודה ארוכת הטווח שלנו כעת.