Wir freuen uns, eine der engagierten Forscherinnen des PRF vorstellen zu dürfen: Dr. Giovanna Lattanzi, Molekulargenetikerin aus Bologna, Italien. Wir haben Giovanna ein paar Fragen zu ihrer Forschung gestellt und was sie ihr bedeutet. Hier ist ihre Antwort:

PRF: Wie kamen Sie auf die Progerieforschung?
Giovanna: Mein Interesse an der Progerieforschung begann 2003, als die LMNA-Mutation mit HGPS in Verbindung gebracht wurde. Ich war bereits an der LMNA-Forschung beteiligt und untersuchte mehrere mit LMNA verbundene Krankheiten, die zwischen 1999 und 2002 entdeckt wurden.

PRF: Wie läuft Ihre Arbeit in der Progerieforschung?
Giovanna: Die Arbeit an Progerien ist spannend, da man sieht, dass jeder Aspekt der Progerie-Pathogenese mit grundlegenden Prozessen unseres Organismus verknüpft ist. Seit wir mit der Arbeit an Progerien begonnen haben, haben wir viele neue biologische Mechanismen verstanden, die das mutierte Protein Lamin A mit der Zellentwicklung, dem Fettgewebestoffwechsel und der Alterung in Verbindung bringen.

PRF: Worauf freuen Sie sich bei Ihren Forschungsfortschritten am meisten?
Giovanna: Wir sind jetzt immer begeisterter, da wir kürzlich herausgefunden haben, dass Defekte in der Stressreaktion, die ebenfalls zu Entzündungsreaktionen führen, die Ursache von HGPS sind und denen, was am wichtigsten ist, durch eine Behandlung mit biologischen Therapeutika entgegengewirkt werden kann.

PRF: Was möchten Sie der Progerie-Gemeinschaft über die Richtung Ihrer Forschung mitteilen?
Giovanna: Unsere Forschung befasst sich mit einem grundlegenden Aspekt der Krankheit, nämlich der veränderten Reaktion von Zellen und Geweben auf Stress, und wir glauben, dass die Entdeckung eines Modulators der Stressreaktion eine wirksame Behandlung ermöglichen kann. Darüber hinaus sind wir davon überzeugt, dass wie bei vielen anderen Krankheiten eine Kombination von Medikamenten zur Heilung erforderlich sein wird. Die richtige Kombination zu finden, erfordert große Anstrengungen der Forscher: Wir und Kollegen weltweit arbeiten hart! Ich möchte PRF für ihre großartige Arbeit mit HGPS-Kindern und -Familien danken, für die Begeisterung, die sie mit Forschern teilen, und für ihre Unterstützung unserer Forschung.

Lernen Sie Dr. Catherine Gordon kennen, Endokrinologin und Knochengesundheitsspezialistin am Boston Children's Hospital (BCH), die seit fast zwei Jahrzehnten ein wichtiger Teil des Teams für klinische Studien zu Progerie am BCH ist. Wir haben ihr einige Fragen zu ihrer Erfahrung mit der Arbeit mit den Kindern während der klinischen Studien gestellt und hoffen, dass Ihnen das Lesen ihrer Antworten Spaß macht:

PRF: Wie sind Sie auf diesen Beruf aufmerksam geworden?
Dr. G.: Ich hatte das Glück, Dr. Leslie Gordon vor etwa 20 Jahren kennenzulernen. Ihr Enthusiasmus und ihr Wunsch, ein Heilmittel für Kinder mit Progerie zu finden, haben mich inspiriert. Leslie schafft es, jedem Teammitglied das Gefühl zu geben, geschätzt zu werden, und hat uns alle für unsere wichtige Arbeit begeistert, das Leben dieser wunderbaren Kinder zu verbessern.

PRF: Worauf freuen Sie sich bei diesen Versuchen am meisten?
Dr. G.: Es war erstaunlich, das multidisziplinäre Team zu sehen, das zusammengestellt wurde. Jeder von uns konzentrierte sich auf einen anderen Gesundheitsaspekt und untersuchte ergänzende gesundheitliche Auswirkungen bei betroffenen Kindern. Es war besonders lohnend, Teil der ersten anerkannten Behandlung (jetzt von der FDA empfohlen) zu sein, die dazu beiträgt, das Leben von Kindern mit Progerie zu verlängern.

PRF: Gibt es etwas, das die Progerie-Gemeinschaft über die klinischen Studien wissen sollte?
Dr. G.: Obwohl wir alle im BCH-Team uns der Wissenschaft widmen, die der Progerie zugrunde liegt, tun wir ALLES für die Kinder! Es gibt nichts Erfreulicheres, als in der klinischen Forschung tätig zu sein, wo wir die Möglichkeit haben, wissenschaftliche Prinzipien und Konzepte miteinander zu verknüpfen und diese wunderbaren Kinder und ihre Familien kennenzulernen. Um eine klinische Studie durchzuführen, „braucht es ein ganzes Dorf“, und jedes einzelne Teammitglied und seine einzigartige Rolle im Team sind wichtig.

PRF: Möchten Sie noch etwas hinzufügen?
Dr. G.: Ich bin der PRF dankbar für ihre Unterstützung, die uns anfeuert und uns die wichtigen Mittel zur Verfügung stellt, die unsere nunmehr langfristige Arbeit ermöglichen.